कोलेस्ट्रॉल का स्तर कम होना अक्सर स्वास्थ्य के लिए अच्छी बात मानी जाती है। लेकिन पारिवारिक हाइपोबेटालिपोप्रोटीनेमिया एक दुर्लभ, विरासत में मिली स्थिति है जो कि बहुत कम एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के स्तर, वसा की कमी, जिगर की बीमारी और विटामिन की कमी का कारण बनती है। यह उन लक्षणों का उत्पादन कर सकता है जिन्हें एक विशेष आहार और पूरकता द्वारा इलाज करने की आवश्यकता हो सकती है। (संभवत: कम एचडीएल स्तर से संकेतित एक अन्य बीमारी फैमिलियल अल्फा-लिपोप्रोटीन की कमी या टैंगियर रोग है।)
सीए- ssis / गेटी इमेजेज़प्रकार
यह विकार ज्यादातर प्रोटीन, एपोलिपोप्रोटीन बी (एपीओबी) में परिवर्तन के कारण होता है। यह प्रोटीन एलडीएल कणों से जुड़ा होता है और शरीर में कोलेस्ट्रॉल को कोशिकाओं तक पहुंचाने में मदद करता है।
हाइपोबेटालिपोप्रोटीनेमिया दो प्रकार के होते हैं: समरूप और विषमयुग्मजी। जो व्यक्ति इस स्थिति के लिए समरूप हैं, उनमें जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है। इन व्यक्तियों में लक्षण अधिक गंभीर होंगे और जीवन में पहले भी होंगे, आमतौर पर जीवन के पहले 10 वर्षों के भीतर।
दूसरी ओर, हेटेरोज़ीस व्यक्तियों में केवल उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है। उनके लक्षण मामूली होते हैं, और कभी-कभी, उन्हें यह भी पता नहीं चल सकता है कि जब तक उनके वयस्कता के दौरान कोलेस्ट्रॉल का परीक्षण नहीं किया जाता है, तब तक उनकी यह चिकित्सीय स्थिति होती है।
कोलेस्ट्रॉल का कम स्तर, विशेष रूप से एलडीएल कोलेस्ट्रॉल, आपके हृदय रोग के जोखिम को कम कर सकता है। हालांकि, यह विकार अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है जो बेहद हल्के और बहुत महत्वपूर्ण के बीच भिन्न हो सकते हैं।
लक्षण
लक्षणों की गंभीरता इस बात पर निर्भर करेगी कि आपके पास किस प्रकार के पारिवारिक हाइपोबेटालिपोप्रोटीनमिया हैं। होमोजिअस फैमिलियल हाइपोबेटालिपोप्रोटीनमिया वाले व्यक्तियों में विषमयुग्मजी प्रकार की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण होते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- दस्त
- सूजन
- उल्टी
- वसायुक्त, पीले रंग का मल की उपस्थिति
इसके अलावा, यह स्थिति वसायुक्त यकृत (और शायद ही कभी, यकृत के सिरोसिस) का कारण बन सकती है, साथ ही वसा में घुलनशील विटामिन (ए, ई ए और के) की कमी भी हो सकती है।
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों के अलावा, एक नवजात शिशु या होमोसेक्सुअल हाइपोबेटालिपोप्रोटीनेमिया वाला बच्चा रक्त में लिपिड के बहुत कम स्तर होने के अन्य लक्षणों को प्रदर्शित करता है, जैसे कि स्थिति, एबेटालिपोप्रोटीनमिया। इन लक्षणों में शामिल हैं:
- न्यूरोलॉजिकल समस्याएं। यह शरीर में लिपिड या वसा में घुलनशील विटामिन की कम मात्रा के कारण हो सकता है। इन लक्षणों में धीमा विकास, कोई गहरी कण्डरा सजगता, कमजोरी, चलने में कठिनाई और कंपकंपी भी शामिल हो सकती है।
- रक्त के थक्के जमने की समस्या। यह कम विटामिन K के स्तर के कारण हो सकता है। लाल रक्त कोशिकाएं भी असामान्य दिखाई दे सकती हैं।
- विटामिन की कमी। वसा-घुलनशील विटामिन (ए, के, और ई) भी इन व्यक्तियों में बहुत कम हैं। वसा शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में वसा में घुलनशील विटामिन के परिवहन में महत्वपूर्ण हैं। जब कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स जैसे लिपिड कम होते हैं, तो वे इन विटामिनों को परिवहन करने में असमर्थ होते हैं, जहां उनकी आवश्यकता होती है।
- संवेदी विकार। इसमें दृष्टि और स्पर्श संवेदना के साथ मुद्दे शामिल हैं।
विषम हाइपोबेटालिपोप्रोटीनमिया वाले व्यक्तियों में हल्के जठरांत्र संबंधी लक्षण हो सकते हैं, हालांकि कई में कोई लक्षण नहीं होते हैं।
इन स्थितियों के दोनों रूपों में कम कुल और एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर होगा।
निदान
एक लिपिड पैनल रक्त में परिसंचारी कोलेस्ट्रॉल के स्तर की जांच करने के लिए किया जाएगा। एक कोलेस्ट्रॉल परीक्षण आमतौर पर निम्नलिखित निष्कर्षों को प्रकट करेगा:
समयुग्मक
- कुल कोलेस्ट्रॉल का स्तर <80 mg / dL
- एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर <20 मिलीग्राम / डीएल
- बहुत कम ट्राइग्लिसराइड का स्तर
विषमयुग्मजी
- कुल कोलेस्ट्रॉल का स्तर <120 मिलीग्राम / डीएल
- एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर <80 मिलीग्राम / डीएल
- ट्राइग्लिसराइड का स्तर आमतौर पर सामान्य होता है (<150 mg / dL)
Apolipoprotein B का स्तर मौजूद हाइपोबेटालिपोप्रोटीनमिया के प्रकार के आधार पर किसी भी प्रकार से कम नहीं हो सकता है। लिवर की बायोप्सी को यह निर्धारित करने के लिए भी लिया जा सकता है कि लिवर की बीमारी निचले लिपिड स्तरों में योगदान दे रही है या नहीं। ये कारक, उन लक्षणों के अतिरिक्त हैं जो व्यक्ति अनुभव कर रहा है, जो पारिवारिक हाइपोबेटालिपोप्रोटीनमिया के निदान की पुष्टि करने में मदद करेगा।
इलाज
पारिवारिक हाइपोबेटालिपोप्रोटीनमिया का उपचार रोग के प्रकार पर निर्भर करता है। समरूप प्रकार वाले लोगों में, विटामिन पूरकता-विशेष रूप से विटामिन ए, के, और ई- महत्वपूर्ण है। इन मामलों में एक आहार विशेषज्ञ से भी सलाह ली जा सकती है क्योंकि वसा के पूरक के लिए एक विशेष आहार को लागू करने की आवश्यकता हो सकती है।
हाइपोबेटालिपोप्रोटीनमिया के विषम प्रकार के निदान वाले लोगों में, यदि रोग के किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं कर रहे हैं, तो उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है। हालांकि, कुछ विषम व्यक्तियों को एक विशेष आहार पर रखने या वसा में घुलनशील विटामिन के साथ पूरक प्राप्त करने की आवश्यकता हो सकती है यदि लक्षण - जैसे दस्त या सूजन - मौजूद हैं।
-for-heart-failure.jpg)
.jpg)
