अशर सिंड्रोम: दृष्टि, श्रवण और संतुलन विकार

अशर सिंड्रोम एक विकार है जो आमतौर पर दृष्टि और श्रवण हानि दोनों का कारण बनता है। इस आनुवांशिक विकार को ऑटोसोमल रिसेसिव माना जाता है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को ही इस विकार के साथ आपके बच्चे के पैदा होने के लक्षण पर गुजरना होगा। दूसरे शब्दों में, माता-पिता दोनों में विकार होता है या वे वाहक होते हैं (1 माता-पिता होते हैं, जो विकार में पास हो जाते हैं, लेकिन यह विकार का निष्क्रिय रहता है)।

जबकि यह दुर्लभ है, केवल 100,000 में से लगभग 4 से 5 लोगों में, यह अंधापन और बहरापन और इन मामलों के लगभग 50 प्रतिशत के लिए खातों के होने का सबसे आम कारण माना जाता है। अशर सिंड्रोम के तीन अलग-अलग प्रकार हैं। टाइप I और II दुर्भाग्य से सबसे गंभीर और सबसे आम रूप हैं। टाइप III, जो विभिन्न प्रकार के अशर सिंड्रोम से कम से कम गंभीर है, केवल 100 में से 2 मामलों के लिए जिम्मेदार है जब तक कि आप फिनिश वंश के नहीं हैं, और फिर यह 40 प्रतिशत मामलों में उच्च के रूप में हो सकता है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन

अशर सिंड्रोम को जन्मजात विकार माना जाता है, जिसका अर्थ है कि विकार विकास के दौरान डीएनए के कारण होता है। भले ही अशर सिंड्रोम जीवन में बाद में प्रकट नहीं होता है, यह अभी भी जन्म से पहले विकास से संबंधित है। डीएनए जीन में 11 ज्ञात परिवर्तन हैं जो प्रोटीन को प्रभावित करते हैं जो अशर सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं। हालांकि, सबसे आम परिवर्तन हैं:

• MYO7A - टाइप I
• CDH23 - टाइप I
• USH2A - प्रकार II
• CLRN1 - प्रकार III

आनुवांशिक परिवर्तनों से जुड़ी अधिकांश समस्याएं प्रोटीन से संबंधित हैं जो आपके आंतरिक कान (सिलिया) में विशेष बाल कोशिकाओं के विकास के लिए आवश्यक हैं, साथ ही आपकी आंखों में रॉड और शंकु फोटोरिसेप्टर भी हैं। उपयुक्त सिलिया के बिना (जो आपके आंतरिक कान में, संतुलन और श्रवण तंत्र बिगड़ा हुआ होगा। रॉड फोटोरिसेप्टर प्रकाश के प्रति संवेदनशील होते हैं, जब आपको थोड़ी सी भी रोशनी उपलब्ध होती है। शंकु फोटोरिसेप्टर आपको रंगों को देखने की अनुमति देते हैं और जब प्रकाश में होते हैं। उज्ज्वल है।

लक्षण

अशर सिंड्रोम के मुख्य लक्षण सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और दृष्टि हानि का एक रूप है जिसे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) कहा जाता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को नाइट विजन हानि की विशेषता है जिसके बाद परिधीय दृष्टि को प्रभावित करते हैं। यह अंततः सुरंग दृष्टि और मोतियाबिंद के विकास को जन्म दे सकता है। लक्षण एक व्यक्ति के अशर सिंड्रोम के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं।

टाइप I

• जन्म के समय से दोनों कानों में आमतौर पर पूरी तरह से या ज्यादातर बहरे होते हैं
• संतुलन की समस्याएं जो अक्सर मोटर विकास (बैठने, चलने आदि) में देरी का कारण बनती हैं ...)
• आरपी- दृष्टि समस्याएं जो 10 साल की उम्र से विकसित होने लगती हैं और कुल अंधापन होने तक तेजी से प्रगति करती हैं

टाइप II

• मध्यम से गंभीर बहरेपन के साथ पैदा हुआ
• सामान्य संतुलन के साथ पैदा हुआ
• आरपी - दृष्टि हानि जो टाइप I की तुलना में अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ती है

टाइप III

• जन्म के समय सामान्य सुनवाई
• सुनवाई हानि जीवन में बाद में विकसित हो सकती है
• जन्म के समय सामान्य या सामान्य संतुलन
• जीवन में बाद में संतुलन की समस्याएं विकसित हो सकती हैं
• आमतौर पर कुछ बिंदुओं पर दृष्टि की समस्याएं विकसित होती हैं - व्यक्तियों के बीच गंभीरता बदलती है

निदान

यदि आपके पास सुनवाई हानि, दृष्टि हानि और संतुलन समस्याओं का एक संयोजन है, तो आपके डॉक्टर को अशर सिंड्रोम पर संदेह हो सकता है। दृश्य क्षेत्र परीक्षण, रेटिना परीक्षाओं और इलेक्ट्रोइंटरोग्राम (ईआरजी) सहित विभिन्न दृश्य परीक्षण उशर सिंड्रोम के निदान के साथ-साथ ऑडियोलॉजी परीक्षण में भी सहायक होते हैं। संतुलन समस्याओं का पता लगाने में इलेक्ट्रोनिस्टैगमोग्राम (ENG) मददगार हो सकता है।

कई अलग-अलग जीन (लगभग 11, जिनकी खोज की क्षमता के साथ) को उशर सिंड्रोम से जोड़ा गया है। इस विशेष सिंड्रोम आनुवंशिक परीक्षण में फंसाए गए कई जीनों के साथ स्थिति के निदान के साथ सहायता करने में विशेष रूप से मददगार नहीं रहा है।

इलाज

अशर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, आप लक्षणों का प्रबंधन करने के लिए अशर सिंड्रोम के लिए उपचार का लक्ष्य कर सकते हैं। लक्षणों का उपचार आपकी वरीयताओं के साथ-साथ आपके डॉक्टर के सहयोग और आपके द्वारा किए जाने वाले अशर सिंड्रोम के प्रकार पर आधारित हो सकता है। किसी व्यक्ति के जीवन में विभिन्न बिंदुओं पर विभिन्न प्रकार के चिकित्सा पेशेवर और उपचार आवश्यक हो सकते हैं और इसमें ऑडियोलॉजिस्ट, भाषण चिकित्सक, शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सक, ऑप्टोलॉजिस्ट और बहुत कुछ शामिल हो सकते हैं। अशर सिंड्रोम के प्रबंधन में निम्नलिखित उपचार फायदेमंद हो सकते हैं।

टाइप I

इस प्रकार के अशर सिंड्रोम में हियरिंग एड्स आमतौर पर फायदेमंद नहीं होते हैं। कोक्लेयर प्रत्यारोपण एक विकल्प हो सकता है और जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है। प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है ताकि अमेरिकी सांकेतिक भाषा (एएसएल) जैसे संचार के वैकल्पिक रूपों को पढ़ाया जा सके। संचार के एक प्रकार को चुनने में विशेष विचार का उपयोग किया जाना चाहिए, उदाहरण के लिए एएसएल, गंभीर दृष्टि हानि वाले व्यक्तियों के लिए एक अच्छा विकल्प नहीं हो सकता है।

संतुलन और वेस्टिबुलर पुनर्वास आंतरिक कान के प्रभावों को प्रबंधित करने में सहायक हो सकता है जिसमें संतुलन या चक्कर आना शामिल है। दृष्टि समस्याओं के उपचार में ब्रेल निर्देश, रात की दृष्टि या मोतियाबिंद सर्जरी में मदद करने वाले उपकरण शामिल हो सकते हैं। सेवा जानवर, (जैसे एक गाइड कुत्ता), परिस्थितियों के आधार पर भी सहायक हो सकता है।

टाइप II

अन्य ऑडीओलॉजी उपचार के साथ-साथ कर्णावत प्रत्यारोपण जैसे हियरिंग एड फायदेमंद हो सकते हैं। कुछ शोध से संकेत मिलता है कि विटामिन ए की पूरकता टाइप II और III अशर सिंड्रोम में आरपी की प्रगति को धीमा करने में फायदेमंद हो सकती है। हालाँकि, आपको यह कोशिश करने से पहले अपने चिकित्सक से परामर्श करना चाहिए और यह सुनिश्चित करना चाहिए कि आप:

• गर्भवती या नियोजन गर्भावस्था नहीं है, क्योंकि विटामिन ए की उच्च खुराक जन्म दोष का कारण बन सकती है
• बीटा कैरोटीन के साथ पूरक न करें
• 15,000 IU से अधिक न लें

टाइप III

लक्षणों की गंभीरता के आधार पर टाइप I और II में उपयोग किए गए उपचारों का एक संयोजन।

अशर सिंड्रोम का चल रहा अनुसंधान जारी है और भविष्य के उपचार उपलब्ध हो सकते हैं।