फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम का अवलोकन

क्रोमोसोम रिफ्रेशर

प्रत्येक कोशिका के नाभिक में, डीएनए अणु को क्रोमोसोम नामक धागे जैसी संरचनाओं में पैक किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र डीएनए से कसकर बना होता है - कई बार-हिस्टोन नामक प्रोटीन के आसपास। जब तक एक कोशिका दो में विभाजित नहीं होती है, तब तक गुणसूत्र नाभिक के भीतर दिखाई नहीं देते हैं - एक खुर्दबीन के नीचे भी नहीं। ऐसा इसलिए है, क्योंकि गैर-विभाजित सेल में, डीएनए को बहुत करीने से पैक नहीं किया जाता है क्योंकि यह कई अलग-अलग स्थानों पर सेल द्वारा उपयोग किया जा रहा है। हालांकि, जो डीएनए गुणसूत्र बनाता है, वह कोशिका विभाजन के दौरान बहुत कसकर पैक हो जाता है और फिर एक माइक्रोस्कोप के नीचे गुणसूत्र के रूप में दिखाई देता है।

प्रत्येक गुणसूत्र का अपना एक विशिष्ट आकार होता है, और एक गुणसूत्र के आकार के संबंध में विशिष्ट जीन का स्थान पाया जा सकता है। जब किसी मनुष्य की कोशिका में सभी आनुवंशिक पदार्थ पैक हो जाते हैं, तो प्रत्येक कोशिका में कुल 46 गुणसूत्रों के लिए गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। वास्तव में, पौधों और जानवरों की विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या अलग-अलग होती है। एक फल मक्खी, उदाहरण के लिए, चार जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जबकि एक चावल के पौधे में 12 और एक कुत्ता होता है, 39।

अवलोकन

फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की एक कहानी और एक सेटिंग है, लेकिन व्यावहारिक उद्देश्यों के लिए, इसे गुणसूत्र 22 की असामान्यता के रूप में परिभाषित किया जा सकता है जिसमें गुणसूत्र 9 का हिस्सा इसे स्थानांतरित किया जाता है। दूसरे शब्दों में, गुणसूत्र 9 का एक टुकड़ा और गुणसूत्र 22 का एक टुकड़ा टूट जाता है और व्यापार स्थल। जब यह व्यापार होता है, तो यह जीन में परेशानी का कारण बनता है- गुणसूत्र 22 पर एक जीन "BCR-abl" बनता है जहां गुणसूत्र 9 का टुकड़ा संलग्न होता है। परिवर्तित गुणसूत्र 22 को फिलाडेल्फिया गुणसूत्र कहा जाता है।

फिलाडेल्फिया गुणसूत्र वाले अस्थि मज्जा कोशिकाओं को अक्सर क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया में पाया जाता है और कभी-कभी तीव्र लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया में पाया जाता है। हालांकि फिलाडेल्फिया गुणसूत्र को अक्सर सीएमएल और सभी के संबंध में सोचा जाता है, यह अन्य संदर्भों में भी आ सकता है, जैसे कि। "वैरिएंट फिलाडेल्फिया ट्रांसलोकेशन" के रूप में, और "फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम-नेगेटिव क्रॉनिक मायलोपोपाइसेफ़ेरिया रोग।"

कैसे फिलाडेल्फिया गुणसूत्र कैंसर की पहचान करता है

फिलाडेल्फिया गुणसूत्र एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन है जो दवा में एक प्रकार का मील का पत्थर बन गया है, इसकी उपस्थिति से कुछ कैंसर और अन्य कैंसर की पहचान करने के लिए उपयोगी है।

उनके मूल्यांकन के भाग के रूप में, डॉक्टर यह निर्धारित करने में मदद करने के लिए फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की उपस्थिति के लिए देखेंगे कि क्या रोगी किसी विशेष प्रकार के ल्यूकेमिया से प्रभावित है।

फिलाडेल्फिया गुणसूत्र केवल प्रभावित रक्त कोशिकाओं में पाया जाता है। डीएनए की क्षति के कारण, फिलाडेल्फिया गुणसूत्र में एक असामान्य एंजाइम का उत्पादन होता है जिसे टाइरोसिन किनसे कहा जाता है। अन्य असामान्यताओं के साथ, यह एंजाइम कैंसर सेल को अनियंत्रित रूप से बढ़ने का कारण बनता है।

डॉक्टर इस असामान्यता की उपस्थिति के लिए देखेंगे जब वे एक उचित निदान करने में मदद करने के लिए आपके अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी से नमूनों की जांच कर रहे हैं।

1960 के दशक में फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की पहचान से सीएमएल के उपचार में बड़ी प्रगति हुई। इसने सीएमएल थेरेपी के एक नए युग की नींव रखी, जिसे "टायरोसिन किनसे इनहिबिटर" कहा जाता है, जैसे कि ग्लीवैक (इमैटिनिब मेसीलेट) और स्प्रीसेल (डायसैटिनिब)।

हाल ही में, तसिग्ना (निलोतिनिब) को उन वयस्कों के इलाज के लिए मंजूरी दी गई थी, जिन्होंने पुराने चरण में फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम पॉजिटिव (पीएच +) सीएमएल का निदान किया है।