कैनावन रोग ल्यूकोोडिस्ट्रोफी नामक आनुवंशिक विकारों के समूह में से एक है, जिसके परिणामस्वरूप माइलिन म्यान में दोष होते हैं जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को कवर करते हैं। Canavan रोग में, गुणसूत्र 17 पर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन aspartoacylase नामक एक एंजाइम की कमी का कारण बनता है। इस एंजाइम के बिना, एक रासायनिक असंतुलन होता है जो मस्तिष्क में मायलिन के विनाश का कारण बनता है। यह स्वस्थ मस्तिष्क के ऊतकों को सूक्ष्म तरल पदार्थ से भरे स्थानों से भरे स्पंजी ऊतक में पतित करने का कारण बनता है।
कैनावन बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि बच्चे को बीमारी विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में लेनी चाहिए। यद्यपि कैनावन रोग किसी भी जातीय समूह में हो सकता है, यह पोलैंड, लिथुआनिया और पश्चिमी रूस से एशकेनाज़ी यहूदियों और सऊदी अरब के बीच अधिक बार होता है।
लक्षण
कान्वान रोग के लक्षण प्रारंभिक अवस्था में दिखाई देते हैं और समय के साथ बदतर हो जाते हैं। वे शामिल हो सकते हैं:
- कम मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया)
- कमजोर गर्दन की मांसपेशियों के कारण सिर का खराब नियंत्रण होता है
- असामान्य रूप से बड़े सिर (मैक्रोसेफली)
- पैर असामान्य रूप से सीधे रखे जाते हैं (उच्च रक्तचाप)
- बांह की मांसपेशियां लचीली होती हैं
- मोटर कौशल का नुकसान
- मानसिक मंदता
- बरामदगी
- अंधापन
- खिला कठिनाइयों
निदान
यदि एक शिशु के लक्षण कान्वन रोग का सुझाव देते हैं, तो निदान की पुष्टि करने के लिए कई परीक्षण किए जा सकते हैं। मस्तिष्क की एक गणना टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) मस्तिष्क के ऊतकों के अध: पतन के लिए दिखेगा। लापता एंजाइम की जांच के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है या रोग का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन की तलाश की जा सकती है।
इलाज
कैनावन बीमारी का कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है। शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा एक बच्चे को उसकी विकास क्षमता तक पहुंचने में मदद कर सकती है। क्योंकि कान्वान की बीमारी उत्तरोत्तर बदतर होती जा रही है, कई बच्चे कम उम्र (4 वर्ष की आयु से पहले) में मर जाते हैं, हालांकि कुछ अपनी किशोरावस्था और बारहवीं में बच सकते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण
1998 में, अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स ने एक स्थिति बयान की सिफारिश की, जिसमें चिकित्सकों ने अशोकनजी यहूदी पृष्ठभूमि के सभी व्यक्तियों को कैनावन बीमारी के लिए वाहक परीक्षण की पेशकश की। एक वाहक के पास जीन उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, इसलिए वह बीमारी का विकास नहीं करता है लेकिन बच्चों को जीन उत्परिवर्तन को पारित कर सकता है। यह अनुमान है कि एशकेनाज़ी यहूदी आबादी में 40 लोगों में से 1 कैनावन रोग के लिए जीन उत्परिवर्तन करता है।
यह सिफारिश की जाती है कि बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले उत्परिवर्तित जीन को ले जाने के जोखिम वाले जोड़ों का परीक्षण किया जाए। यदि परीक्षण के परिणाम बताते हैं कि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो एक आनुवांशिक परामर्शदाता कैनावन बीमारी से पीड़ित होने के जोखिम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकता है। कई यहूदी संगठन संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा और इजरायल में कैनावन रोग और अन्य दुर्लभ विकारों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश करते हैं।
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