उद्देश्य और कदम एक करियोटाइप टेस्ट में शामिल किए गए

यदि आपके डॉक्टर ने आपके या आपके बच्चे के लिए या एमनियोसेंटेसिस के बाद कैरीोटाइप टेस्ट की सिफारिश की है, तो यह टेस्ट क्या है? एक परिचयात्मक निदान किन स्थितियों में हो सकता है, परीक्षण करने में शामिल कदम क्या हैं, और इसकी सीमाएँ क्या हैं?

करियोटाइप टेस्ट क्या है?

एक करियोटाइप एक कोशिका में गुणसूत्रों की एक तस्वीर है। कैरियोटाइप को रक्त कोशिकाओं, भ्रूण की त्वचा कोशिकाओं (एमनियोटिक द्रव या नाल से), या अस्थि मज्जा कोशिकाओं से लिया जा सकता है।

एक करियोटाइप टेस्ट के साथ निदान की स्थिति

कैरियोटाइप को डाउन सिंड्रोम और कैट आई सिंड्रोम जैसी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पुष्टि करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है, और कई अलग-अलग प्रकार की असामान्यताएं हैं जिनका पता लगाया जा सकता है।

गुणसूत्र असामान्यताएं:

• त्रिसोमी जिसमें दो के बजाय एक गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं
• मोनोसोमी जिसमें केवल एक प्रति (दो के बजाय) मौजूद है
• गुणसूत्र विलोपन, जिसमें एक गुणसूत्र का हिस्सा गायब है
• क्रोमोसोम ट्रांसलोकेशन जिसमें एक क्रोमोसोम का एक हिस्सा दूसरे क्रोमोसोम से जुड़ा होता है (और संतुलित अनुवाद में इसके विपरीत।)

ट्रिसॉमी के उदाहरणों में शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
• एडवर्ड सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
• पटु सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY और अन्य विविधताएं) - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 1 में 500 नवजात पुरुषों में होता है
• ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (एक्सएक्सएक्स)

मोनोसॉमी के एक उदाहरण में शामिल हैं:

• टर्नर सिंड्रोम (X0) या मोनोसॉमी एक्स - पहले ट्राइमेस्टर गर्भपात के लगभग 10% टर्नर सिंड्रोम के कारण होते हैं, लेकिन यह मोनोसॉमी 2,500 जीवित महिला जन्मों में से केवल 1 में मौजूद है

गुणसूत्र विलोपन के उदाहरणों में शामिल हैं:

• Cri-du- चैट सिंड्रोम (लापता गुणसूत्र 5)
• विलियम्स सिंड्रोम (लापता गुणसूत्र 7)

ट्रांसलोकेशन - ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम सहित ट्रांसलोकेशन के कई उदाहरण हैं। रॉबर्टसनोनियन अनुवाद काफी सामान्य हैं, 1000 लोगों में 1 में होता है।

मोज़ेकवाद एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर में कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र असामान्यता होती है जबकि अन्य नहीं होती है। उदाहरण के लिए, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम या मोज़ेक ट्राइसॉमी 9। पूर्ण ट्राइसॉमी 9 जीवन के साथ संगत नहीं है, लेकिन मोज़ेक ट्राइसॉमी 9 का परिणाम जीवित जन्म हो सकता है।

जब यह हुआ

ऐसी कई स्थितियां हैं जिनमें आपके चिकित्सक द्वारा एक करियोटाइप की सिफारिश की जा सकती है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• ऐसे शिशु या बच्चे जिनके पास चिकित्सा की स्थिति है जो एक गुणसूत्र असामान्यता का सुझाव देते हैं जो अभी तक निदान नहीं किया गया है।
• जिन वयस्कों में गुणसूत्रीय असामान्यता के लक्षण दिखाई देते हैं (उदाहरण के लिए, क्लाइनफेल्टर की बीमारी वाले पुरुष युवावस्था या वयस्कता तक अपरिवर्तित हो सकते हैं।) मोज़ेक ट्राइसॉमी विकारों में से कुछ नाकाफी हो सकते हैं।
• बांझपन: बांझपन के लिए एक आनुवंशिक कैरीोटाइप किया जा सकता है। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, वयस्क होने तक कुछ गुणसूत्र असामान्यताएं अपरिवर्तित हो सकती हैं। टर्नर सिंड्रोम के साथ एक महिला या क्लाइनफेल्टर के वेरिएंट में से एक के साथ एक आदमी को इस स्थिति के बारे में पता नहीं हो सकता है जब तक कि वे बांझपन का सामना नहीं कर रहे हैं।
• प्रसव पूर्व परीक्षण: कुछ मामलों में, जैसे कि ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम, स्थिति वंशानुगत हो सकती है और माता-पिता का परीक्षण किया जा सकता है यदि बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ हो। (यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ज्यादातर डाउन सिंड्रोम वंशानुगत विकार नहीं है, बल्कि एक मौका उत्परिवर्तन है।)
• स्टिलबर्थ: एक करियोटाइप को अक्सर स्टिलबर्थ के बाद परीक्षण के हिस्से के रूप में किया जाता है।
• आवर्तक गर्भपात: आवर्तक गर्भपात के एक पैतृक कैरीोटाइप इन विनाशकारी आवर्ती नुकसान के कारणों के रूप में सुराग दे सकते हैं। यह सोचा जाता है कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, जैसे कि ट्राइसॉमी 16, कम से कम 50% गर्भपात का कारण है।
• ल्यूकेमिया: क्रियोटाइप परीक्षण भी ल्यूकेमिया के निदान में मदद करने के लिए किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया या तीव्र लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया वाले कुछ लोगों में पाए गए फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की तलाश में।

कदम शामिल किए गए

एक करियोटाइप टेस्ट एक साधारण रक्त परीक्षण की तरह लग सकता है, जो कई लोगों को आश्चर्यचकित करता है कि परिणाम प्राप्त करने में इतना समय क्यों लगता है। यह परीक्षण वास्तव में संग्रह के बाद काफी जटिल है। आइए इन चरणों पर एक नज़र डालें ताकि आप समझ सकें कि उस समय के दौरान क्या हो रहा है जब आप परीक्षण की प्रतीक्षा कर रहे हैं।

1. नमूना संग्रह

एक नमूना एकत्र करने के लिए एक karyotype प्रदर्शन करने में पहला कदम है। नवजात शिशुओं में, लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं, सीरम, और अन्य तरल पदार्थों से युक्त रक्त का नमूना एकत्र किया जाता है। श्वेत रक्त कोशिकाओं पर एक कैरियोटाइप किया जाएगा जो सक्रिय रूप से विभाजित हो रहे हैं (एक राज्य जिसे माइटोसिस के रूप में जाना जाता है)। गर्भावस्था के दौरान, नमूना या तो एमनियोसेंटेसिस के दौरान एकत्र किए गए एमनियोटिक द्रव या एक कोरियोनिक विली नमूना परीक्षण (सीवीएस) के दौरान एकत्र किए गए प्लेसेंटा का एक टुकड़ा हो सकता है। एमनियोटिक द्रव में भ्रूण की त्वचा कोशिकाएं होती हैं जो कि एक कैरियोटाइप बनाने के लिए उपयोग की जाती हैं।

2. प्रयोगशाला में परिवहन

कैरियोटाइप को एक विशिष्ट प्रयोगशाला में किया जाता है जिसे साइटोजेनेटिक्स लैब कहा जाता है-एक प्रयोगशाला जो क्रोमोसोम का अध्ययन करती है। सभी अस्पतालों में साइटोजेनेटिक्स लैब नहीं हैं। यदि आपके अस्पताल या चिकित्सा सुविधा की अपनी स्वयं की साइटोजेनेटिक्स प्रयोगशाला नहीं है, तो परीक्षण का नमूना एक प्रयोगशाला में भेजा जाएगा जो कि करियोटाइप विश्लेषण में माहिर है। परीक्षण के नमूने का विश्लेषण विशेष रूप से प्रशिक्षित साइटोजेनेटिक प्रौद्योगिकीविदों, पीएच.डी. साइटोजेनेटिक्स, या चिकित्सा आनुवंशिकीविद्।

3. कोशिकाओं को अलग करना

गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए, नमूने में ऐसी कोशिकाएं होनी चाहिए जो सक्रिय रूप से विभाजित हो रही हैं। रक्त में, सफेद रक्त कोशिकाएं सक्रिय रूप से विभाजित होती हैं। अधिकांश भ्रूण कोशिकाएं सक्रिय रूप से भी विभाजित होती हैं। एक बार जब नमूना साइटोजेनेटिक्स लैब में पहुंच जाता है, तो गैर-विभाजित कोशिकाओं को विशेष रसायनों का उपयोग करके विभाजित कोशिकाओं से अलग किया जाता है।

4. बढ़ती कोशिकाएं

विश्लेषण करने के लिए पर्याप्त कोशिकाएँ होने के लिए, विभाजन कोशिकाएँ विशेष मीडिया या सेल संस्कृति में उगाई जाती हैं। इस मीडिया में रसायन और हार्मोन होते हैं जो कोशिकाओं को विभाजित और गुणा करने में सक्षम बनाते हैं। साधना की इस प्रक्रिया में रक्त कोशिकाओं के लिए तीन से चार दिन और भ्रूण कोशिकाओं के लिए एक सप्ताह तक का समय लग सकता है।

5. सेल को सिंक्रोनाइज़ करना

क्रोमोसोम मानव डीएनए का एक लंबा तार है। एक खुर्दबीन के नीचे गुणसूत्रों को देखने के लिए, कोशिका विभाजन (मिटोसिस) के एक चरण में गुणसूत्रों को अपने सबसे कॉम्पैक्ट रूप में होना होता है जिसे मेटाफ़ेज़ के रूप में जाना जाता है। कोशिका विभाजन के इस विशिष्ट चरण में सभी कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए, कोशिकाओं को एक रसायन के साथ इलाज किया जाता है जो कोशिका विभाजन को उस बिंदु पर रोकता है जहां गुणसूत्र सबसे अधिक कॉम्पैक्ट होते हैं।

6. गुणसूत्रों को उनकी कोशिकाओं से मुक्त करना

माइक्रोस्कोप के तहत इन कॉम्पैक्ट क्रोमोसोम को देखने के लिए, क्रोमोसोम को सफेद रक्त कोशिकाओं से बाहर होना पड़ता है। यह एक विशेष समाधान के साथ सफेद रक्त कोशिकाओं का इलाज करके किया जाता है जो उन्हें फटने का कारण बनता है। यह तब किया जाता है जब कोशिकाएं एक सूक्ष्म स्लाइड पर होती हैं। सफेद रक्त कोशिकाओं से बचे हुए मलबे को धोया जाता है, जिससे गुणसूत्र स्लाइड से चिपक जाते हैं।

7. क्रोमोसोम को धुंधला करना

गुणसूत्र स्वाभाविक रूप से रंगहीन होते हैं। एक गुणसूत्र को दूसरे से बताने के लिए, एक विशेष डाई जिसे गिमेसा डाई कहा जाता है, को स्लाइड पर लगाया जाता है। गिम्स डाई डाई गुणसूत्रों के क्षेत्रों को दागती है जो कि बेस एडेनिन (ए) और थाइमिन (टी) से भरपूर होते हैं। जब दाग होते हैं, तो गुणसूत्र प्रकाश और अंधेरे बैंड के साथ तार की तरह दिखते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में प्रकाश और अंधेरे बैंड का एक विशिष्ट पैटर्न होता है जो साइटोजेनेटिक को दूसरे से एक गुणसूत्र बताने में सक्षम बनाता है। प्रत्येक डार्क या लाइट बैंड में सैकड़ों विभिन्न जीन होते हैं।

8. विश्लेषण

एक बार गुणसूत्र दाग होने के बाद, स्लाइड को विश्लेषण के लिए माइक्रोस्कोप के नीचे रखा जाता है। एक चित्र तब गुणसूत्रों का लिया जाता है। विश्लेषण के अंत तक, गुणसूत्रों की कुल संख्या निर्धारित की जाएगी और गुणसूत्र आकार द्वारा व्यवस्थित होंगे।

9. गुणसूत्रों की गिनती

विश्लेषण का पहला चरण गुणसूत्रों की गिनती है। अधिकांश मनुष्यों में 46 गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में 47 गुणसूत्र होते हैं। लोगों के लिए लापता गुणसूत्र, एक से अधिक अतिरिक्त गुणसूत्र, या एक गुणसूत्र के एक हिस्से का होना भी संभव है जो या तो गायब है या डुप्लिकेट है। केवल गुणसूत्रों की संख्या को देखकर, डाउन सिंड्रोम सहित विभिन्न स्थितियों का निदान करना संभव है।

10. क्रोमोसोम को छांटना

गुणसूत्रों की संख्या निर्धारित करने के बाद, साइटोजेनेटिक गुणसूत्रों को छांटना शुरू कर देगा। गुणसूत्रों को क्रमबद्ध करने के लिए, एक साइटोजेनेटिक गुणसूत्र लंबाई की तुलना करेगा, सेंट्रोमीटर (उन क्षेत्रों में जहां दो क्रोमैटिड शामिल हैं) की नियुक्ति, और जी-बैंड का स्थान और आकार। गुणसूत्रों की जोड़ी सबसे बड़ी (संख्या 1) से सबसे छोटी (संख्या 22) तक होती है। 22 जोड़े गुणसूत्र हैं, जिन्हें ऑटोसोम कहा जाता है, जो बिल्कुल मेल खाते हैं। लिंग गुणसूत्र भी हैं, महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र हैं जबकि पुरुषों में एक एक्स और एक वाई है।

11. संरचना को देखते हुए

गुणसूत्रों और सेक्स गुणसूत्रों की कुल संख्या को देखने के अलावा, साइटोजेनेटिक विशेषज्ञ यह सुनिश्चित करने के लिए विशिष्ट गुणसूत्रों की संरचना को भी देखेंगे कि कोई लापता या अतिरिक्त सामग्री नहीं है और साथ ही साथ अनुवाद जैसी संरचनात्मक असामान्यताएं भी हैं। जब एक गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा होता है, तो एक स्थानान्तरण होता है। कुछ मामलों में, गुणसूत्रों के दो टुकड़े आपस में जुड़े होते हैं (एक संतुलित अनुवाद) और अन्य समय में एक क्रोमोसोम से एक अतिरिक्त टुकड़ा जोड़ा जाता है या गायब होता है।

12. अंतिम परिणाम

अंत में, अंतिम कैरीोटाइप, गुणसूत्रों की कुल संख्या, लिंग और व्यक्तिगत गुणसूत्रों के साथ किसी भी संरचनात्मक असामान्यताओं को दर्शाता है। गुणसूत्रों की एक डिजिटल तस्वीर संख्या द्वारा व्यवस्थित सभी गुणसूत्रों के साथ उत्पन्न होती है।

करियोटाइप परीक्षण की सीमाएं

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि जबकि कैरियोटाइप परीक्षण गुणसूत्रों पर बहुत सारी जानकारी दे सकता है, यह परीक्षण आपको यह नहीं बता सकता है कि क्या विशिष्ट जीन म्यूटेशन, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण हैं, मौजूद हैं। आपके आनुवांशिक परामर्शदाता आपको यह समझने में मदद कर सकते हैं कि कैरीोटाइप के परीक्षण आपको क्या बता सकते हैं और क्या नहीं। रोग या गर्भपात में जीन उत्परिवर्तन की संभावित भूमिका का मूल्यांकन करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है।

यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कभी-कभी कैरियोटाइप परीक्षण कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने में सक्षम नहीं हो सकता है, जैसे कि जब प्लेसेंटिक मोज़ेकवाद मौजूद होता है।

वर्तमान समय में, जन्मपूर्व सेटिंग में कैरीोटाइप परीक्षण काफी आक्रामक है, जिसमें एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की आवश्यकता होती है। हालांकि, एक माँ के रक्त के नमूने में कोशिका-रहित डीएनए का मूल्यांकन करना अब एक भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के जन्मपूर्व निदान के लिए बहुत कम आक्रामक विकल्प के रूप में आम है।

बहुत से एक शब्द

अपने कैरीोटाइप के परिणामों की प्रतीक्षा करते समय, आप बहुत चिंतित महसूस कर सकते हैं, और परिणाम प्राप्त करने के लिए सप्ताह या दो को ग्रहण की तरह महसूस कर सकते हैं। उस समय को अपने दोस्तों और परिवार के लोगों के लिए झुकाव पर ले जाएं। असामान्य गुणसूत्रों से जुड़ी कुछ स्थितियों के बारे में सीखना भी मददगार हो सकता है। हालांकि एक करियोटाइप के साथ निदान की गई कई स्थितियां विनाशकारी हो सकती हैं, इन स्थितियों के साथ रहने वाले कई लोग हैं जिनके पास जीवन की उत्कृष्ट गुणवत्ता है।