KRABBE रोग के लक्षण और उपचार - मस्तिष्क

लक्षण

क्रैबे रोग के चार उपप्रकार हैं, प्रत्येक अपनी शुरुआत और लक्षणों के साथ।

श्रेणी 1शिशु-संबंधी3 से 6 महीने की उम्र के बीच शुरू होता हैटाइप 2देर से शिशु6 महीने से 3 साल की उम्र के बीच शुरू होता हैटाइप 3किशोर3 से 8 साल की उम्र के बीच शुरू होता हैटाइप 4वयस्क शुरुआत8 साल की उम्र के बाद कभी भी शुरू होता है

चूंकि क्रैबे रोग तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है, इसलिए इसके कई लक्षण न्यूरोलॉजिकल हैं। टाइप 1, शिशु रूप, 85 से 90 प्रतिशत मामलों में होता है। टाइप 1 तीन चरणों के माध्यम से आगे बढ़ता है:

स्टेज 1: जन्म के तीन से छह महीने बाद शुरू होता है। प्रभावित शिशु विकसित होना बंद कर देते हैं और चिड़चिड़े हो जाते हैं। उनके पास एक उच्च मांसपेशी टोन (मांसपेशियां कड़ी या तनावपूर्ण हैं) और खिलाने में परेशानी होती है।

स्टेज 2: अधिक तेजी से तंत्रिका कोशिका क्षति होती है, जिससे मांसपेशियों के उपयोग में कमी होती है, मांसपेशियों की टोन बढ़ जाती है, पीठ में दर्द होता है और दृष्टि को नुकसान होता है। दौरे शुरू हो सकते हैं।

चरण 3: शिशु अंधा, बहरा हो जाता है, अपने परिवेश से अनजान होता है, और कठोर मुद्रा में तय होता है। टाइप 1 वाले बच्चों की उम्र लगभग 13 महीने है।

अन्य प्रकार के क्रैबे रोग सामान्य विकास की अवधि के बाद शुरू होते हैं। ये प्रकार भी टाइप 1 की तुलना में धीमी गति से प्रगति करते हैं। टाइप 2 शुरू होने के बाद बच्चे आमतौर पर दो साल से अधिक जीवित नहीं रहते हैं। प्रकार 3 और 4 के लिए जीवन प्रत्याशा भिन्न होती है, और लक्षण उतने गंभीर नहीं हो सकते हैं।

निदान

यदि आपके बच्चे के लक्षण क्रैबे रोग का सुझाव देते हैं, तो यह देखने के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है कि क्या उनके पास गैलेक्टोसिलसिमाइडेज़ की कमी है, जो क्रैब रोग निदान की पुष्टि करता है। मस्तिष्कमेरु द्रव का नमूना करने के लिए एक काठ पंचर किया जा सकता है। असामान्य रूप से उच्च प्रोटीन स्तर बीमारी का संकेत कर सकते हैं। एक बच्चे को इस स्थिति के साथ पैदा होने के लिए, माता-पिता दोनों को उत्परिवर्तित जीन को ले जाना चाहिए - गुणसूत्र पर स्थित 14. यदि माता-पिता जीन को ले जाते हैं, तो उनके अजन्मे बच्चे को एक गैलेक्टोसिलसिमिडेस कमी के लिए परीक्षण किया जा सकता है। कुछ राज्य क्रैब रोग के लिए नवजात परीक्षण की पेशकश करते हैं।

इलाज

क्रैबे रोग का कोई इलाज नहीं है। हाल के अध्ययनों ने हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एचएससीटी), स्टेम सेल जो रक्त कोशिकाओं में विकसित होते हैं, को स्थिति के संभावित उपचार के रूप में इंगित किया है। एचएससीटी सबसे अच्छा काम करता है जब यह उन रोगियों को दिया जाता है जिन्होंने अभी तक लक्षण नहीं दिखाए हैं या हल्के लक्षण हैं। जीवन के पहले महीने के दौरान दिए जाने पर उपचार सबसे अच्छा काम करता है। एचसीएसटी देर से शुरू होने वाले या धीरे-धीरे प्रगतिशील बीमारी वाले बच्चों को और अगर जल्दी पर्याप्त दिया जाए तो शिशु-शुरुआत की बीमारी वाले बच्चों को फायदा हो सकता है। जबकि एचसीएसटी बीमारी का इलाज नहीं करेगा, यह जीवन की बेहतर गुणवत्ता प्रदान कर सकता है - रोग की प्रगति में देरी और जीवन प्रत्याशा में वृद्धि। हालांकि, एचसीएसटी अपने स्वयं के जोखिमों के साथ आता है और मृत्यु दर 15 प्रतिशत है।

वर्तमान शोध भड़काऊ मार्करों, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, जीन थेरेपी और तंत्रिका स्टेम सेल प्रत्यारोपण को लक्षित करने वाले उपचारों की जांच कर रहा है। ये उपचार सभी अपने प्रारंभिक चरण में हैं और अभी तक नैदानिक परीक्षणों के लिए भर्ती नहीं हुए हैं।