लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम (एलईएमएस) क्या है?

लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम (एलईएमएस) एक विकार है जो थकान, महत्वपूर्ण मांसपेशियों की कमजोरी और शुष्क मुंह जैसे अन्य लक्षणों को जन्म दे सकता है। यह कभी-कभी छोटे-सेल फेफड़ों के कैंसर के कारण होता है, लेकिन अन्य समय में कोई स्पष्ट ट्रिगर नहीं होता है।

"मायस्थेनिक" शब्द का अर्थ "मांसपेशियों की कमजोरी" है। 1957 में डॉ। एडवर्ड लैंबर्ट और डॉ। ली ईटन द्वारा इस स्थिति का वर्णन किया गया था। LEMS एक दुर्लभ विकार है, जिससे 500,000 में केवल 1 व्यक्ति प्रभावित होता है।

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लक्षण

एलईएमएस के लक्षण तेजी से नहीं आते हैं, जैसे कि वे एक स्ट्रोक होने पर हो सकते हैं। इसके बजाय, वे आम तौर पर धीरे-धीरे शुरू होते हैं और धीरे-धीरे समय के साथ खराब हो जाते हैं।

थकान और मांसपेशियों की कमजोरी LEMS के प्रमुख लक्षण हैं। व्यायाम के बाद थकान तीव्र और खराब हो सकती है।

मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर ऊपरी पैरों की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। इससे सीढ़ियां चढ़ने या गहरी कुर्सी से खुद को बाहर निकालने में परेशानी होती है। ऊपरी बांहों की कमजोरी आमतौर पर अगली बार आती है। आखिरकार, कमजोरी निचले हाथों और पैरों तक फैल सकती है और अंत में हाथों और पैरों तक।

LEMS वाले लोग अक्सर स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं के कारण लक्षण विकसित करते हैं, आपके तंत्रिका तंत्र का हिस्सा जो अनजाने में शरीर के कई कार्यों को नियंत्रित करता है।

इनमें शामिल हो सकते हैं:

• शुष्क मुंह
• सूखी आंखें
• पसीने में बदलाव
• कब्ज
• नपुंसकता
• खड़े होने पर चक्कर आना (ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन)

LEMS वाले कुछ लोगों में आंखों से संबंधित लक्षण भी होते हैं। इनमें ड्रॉइंग पलकें या डबल विज़न शामिल हो सकते हैं।

LEMS भी कभी-कभी निगलने या बोलने में कठिनाई का कारण बनता है। हालांकि, ये लक्षण हल्के और अस्थायी होते हैं, यदि मौजूद हो।

चिकित्सा परीक्षा में, LEMS वाले लोग अक्सर सामान्य सजगता नहीं करते हैं (जिस तरह से आपका चिकित्सक आपके घुटने पर टैप करके जाँच कर सकता है)।

अंतर्निहित छोटे-सेल फेफड़ों के कैंसर से LEMS वाले लोगों में, LEMS के लक्षण आमतौर पर फेफड़ों के कैंसर के किसी भी लक्षण से पहले होते हैं।

का कारण बनता है

एलईएमएस का परिणाम न्यूरोमस्कुलर जंक्शन नामक क्षेत्र में समस्याओं के कारण होता है। यह शरीर का एक हिस्सा है जहां एक न्यूरॉन, रीढ़ की हड्डी से यात्रा करता है, एक मांसपेशी के साथ मिलता है।

आम तौर पर, मस्तिष्क से एक संकेत मांसपेशियों को स्थानांतरित करने के लिए इस न्यूरॉन के माध्यम से एक संदेश भेजता है। इस संकेत को भेजने के लिए, न्यूरॉन एक तंत्रिका संकेत प्राप्त करता है जिससे कुछ कैल्शियम चैनल खुलते हैं। इससे कुछ कैल्शियम आयन न्यूरॉन के अंदर भाग जाते हैं।

यह बदले में, कुछ सिग्नलिंग अणुओं की रिहाई को ट्रिगर करता है, जिसे न्यूरोट्रांसमीटर कहा जाता है। ये न्यूरोट्रांसमीटर पास की मांसपेशियों की कोशिकाओं द्वारा उठाए जाते हैं, और वे इसे कसने का कारण बनते हैं।

एलईएमएस में, इन कैल्शियम चैनलों के एंटीबॉडी का उत्पादन किया जाता है। इस वजह से, इनमें से कम चैनल ठीक से काम कर सकते हैं। इसका मतलब है कि मांसपेशियों को कम न्यूरोट्रांसमीटर सिग्नल जारी किया जा सकता है। कभी-कभी न्यूरोमस्कुलर जंक्शन के अन्य हिस्सों के एंटीबॉडी भी मौजूद होते हैं।

इस सब के कारण, इसमें शामिल मांसपेशियों का अनुबंध भी नहीं होता है। यह LEMS के लक्षणों की ओर जाता है।

कैंसर से LEMS

LEMS वाले लगभग 50% से 60% लोगों में, ये एंटीबॉडी कैंसर के लिए एक व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के एक भाग के रूप में होते हैं। यह एक प्रकार के फेफड़े के कैंसर से हो सकता है जिसे लघु-कोशिका फेफड़ों के कैंसर के रूप में जाना जाता है। यह कैंसर में बहुत कम ही पाया गया है जैसे कि गैर-छोटे सेल फेफड़े का कैंसर, थाइमोमा और प्रोस्टेट कैंसर।

छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर के विकास के लिए धूम्रपान अब तक का सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारक है। हालांकि, छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर वाले अधिकांश लोगों को कभी भी एलईएमएस से लक्षण नहीं मिलते हैं।इस प्रकार के फेफड़ों के कैंसर वाले लगभग 2% से 3% लोगों में ऐसा होना माना जाता है।

किसी को भी यह पता नहीं है कि छोटे सेल वाले फेफड़ों के कैंसर वाले लोगों में इस तरह के एंटीबॉडी क्यों विकसित होते हैं और कुछ क्यों नहीं होते हैं। कभी-कभी LEMS जो कि कैंसर से जुड़ा होता है, T-LEMS कहलाता है।

अज्ञातहेतुक LEMS

कुछ लोगों को LEMS मिलता है, भले ही उन्हें अंतर्निहित कैंसर न हो। यह सोचा गया कि इन कैल्शियम चैनलों के एंटीबॉडी भी मौजूद हैं, क्योंकि वे टी-एलईएमएस वाले लोगों के लिए हैं। इन व्यक्तियों को "अज्ञात" एलईएमएस कहा जाता है।

हालांकि यह स्पष्ट नहीं है कि इडियोपैथिक एलईएमएस के साथ क्या चल रहा है, प्रतिरक्षा प्रणाली की विकृति एक भूमिका निभाती है। इडियोपैथिक एलईएमएस वाले लोगों में आमतौर पर कुछ प्रतिरक्षा प्रणाली जीन (एचएलए जीन) के रूपांतर होते हैं जो विभिन्न ऑटोइम्यून बीमारियों के जोखिम को बढ़ाते हैं।

इस तरह के व्यक्तियों में सामान्य लोगों के मुकाबले ऑटोइम्यून बीमारियों का खतरा बढ़ जाता है, जैसे कि टाइप 1 मधुमेह।

इडियोपैथिक एलईएमएस बनाम टी-एलईएमएस

औसतन, लक्षण तब और तेजी से बढ़ सकते हैं, जब किसी को ईडियोपैथिक एलईएमएस की तुलना में छोटे-सेल फेफड़ों के कैंसर से एलईएमएस हो।

टी-एलईएमएस वाले लोग महिलाओं की तुलना में पुरुषों के होने की अधिक संभावना रखते हैं। निदान औसत 60 वर्ष की आयु के आसपास होता है। इसके विपरीत, इडियोपैथिक एलईएमएस वाले अधिकांश लोग महिलाएं हैं, और शुरुआत की सबसे आम उम्र 30 के दशक के मध्य में है।

जब एक अंतर्निहित कैंसर के कारण होता है, LEMS परिस्थितियों का एक बड़ा समूह होता है जिसे पैरानियोप्लास्टिक सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। ये ऐसे सिंड्रोम हैं जो उन पदार्थों के लक्षणों का कारण बनते हैं जो ट्यूमर ट्यूमर के प्रति प्रतिक्रिया करता है या जिस तरह से होता है, वह कैंसर के प्रत्यक्ष प्रभाव से नहीं होता है।

निदान

दुर्भाग्य से, LEMS का सही निदान हमेशा नहीं होता है। क्योंकि यह एक ऐसी दुर्लभ बीमारी है, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि चिकित्सक इसे एक संभावना समझें।

न्यूरोलॉजिस्ट नैदानिक ​​प्रक्रिया के लिए विशेष विशेषज्ञता ला सकते हैं। उन्हें न केवल उन बीमारियों पर विचार करना चाहिए जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकते हैं, बल्कि ऐसे कारण भी हैं जो मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली को प्रभावित करते हैं।

क्योंकि LEMS कभी-कभी कैंसर के कारण होता है, इसलिए सही तरीके से जल्द से जल्द निदान किया जाना महत्वपूर्ण है। एलईएमएस का एक प्रारंभिक निदान पहले कैंसर के निदान के तरीके को इंगित कर सकता है, जिससे अधिक प्रभावी कैंसर उपचार हो सकता है।

मेडिकल इतिहास और नैदानिक ​​परीक्षा

चिकित्सा इतिहास और नैदानिक ​​परीक्षा निदान के महत्वपूर्ण हिस्से हैं। अकेले इन के माध्यम से, एक चिकित्सक LEMS पर संदेह कर सकता है।

आपके चिकित्सक को आपके सभी मौजूदा लक्षणों के साथ-साथ आपकी अन्य चिकित्सा स्थितियों के बारे में पूछना चाहिए। स्वायत्त लक्षणों के बारे में पूछना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। इस तरह के लक्षण अक्सर रोगियों को उनकी तीव्र थकान और मांसपेशियों की कमजोरी की तुलना में नहीं होते हैं, इसलिए वे उन्हें लाने के बारे में नहीं सोच सकते हैं।

स्वयं चिकित्सा परीक्षा, विशेष रूप से एक पूर्ण न्यूरोलॉजिकल परीक्षा, महत्वपूर्ण सुराग भी देती है। ऊपरी पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी वाले व्यक्ति में, रिफ्लेक्सिस, और ऑटोनोमिक-प्रकार के लक्षण (जैसे, पसीना, कब्ज, शुष्क मुंह) में कमी आती है, एलईएमएस एक मजबूत संभावना है।

यह चिकित्सा लक्षणों की जांच करना या उन निष्कर्षों की जांच करना भी महत्वपूर्ण है जो फेफड़े के कैंसर को और अधिक संभावित बना सकते हैं। उदाहरण के लिए, आपके डॉक्टर को इस बारे में पूछना चाहिए कि क्या आपने कभी धूम्रपान किया है और क्या आपको खांसी है।

डॉक्टरों को LEMS को अन्य संभावनाओं से अलग करने की आवश्यकता है जो कुछ समान लक्षणों का कारण हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, मायस्थेनिया ग्रेविस नामक स्थिति में कुछ समान लक्षण होते हैं, और यह एलईएमएस से बहुत अधिक सामान्य है। हालांकि, यह LEMS की तुलना में आंख के लक्षण पैदा करने की अधिक संभावना है।

यदि कोई चिकित्सक LEMS के बारे में चिंतित है, तो कुछ अन्य नैदानिक ​​परीक्षण मददगार हो सकते हैं।

एंटीबॉडी टेस्ट

निदान की पुष्टि करने में एंटीबॉडी परीक्षण बहुत सहायक होते हैं। LEMS वाले अधिकांश लोगों में न्यूरोमस्कुलर जंक्शन पर कैल्शियम चैनल के एक या अधिक प्रकार के एंटीबॉडी होंगे। (आप इन्हें P / Q प्रकार VGCCs के रूप में लिख सकते हैं।)

एक रक्त परीक्षण जो इन एंटीबॉडी की उच्च मात्रा दिखाता है, का अर्थ है कि एलईएमएस लक्षणों का कारण होने की संभावना है।

हालाँकि, ये परीक्षण सही नहीं हैं। छोटे सेल वाले फेफड़ों के कैंसर वाले लोगों में इन एंटीबॉडी की उच्च मात्रा होती है, भले ही उनमें एलईएमएस के लक्षण न हों। इसके अलावा, LEMS वाले लोगों के एक छोटे से प्रतिशत में इन एंटीबॉडी की उच्च मात्रा नहीं होती है।

दूसरी ओर, कुछ प्रकार के एंटीबॉडी परीक्षण अन्य संभावित कारणों को खत्म करने में मदद कर सकते हैं। आपका डॉक्टर भी एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स के लिए एंटीबॉडी परीक्षण का आदेश दे सकता है। ये मायस्थेनिया ग्रेविस वाले व्यक्ति में उच्च होने की उम्मीद करेंगे लेकिन एलईएमएस वाले व्यक्ति में कम।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी टेस्ट

कभी-कभी इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी परीक्षण एक निदान की पुष्टि करने में भी मदद कर सकते हैं। इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) जैसी परीक्षा कुछ उपयोगी जानकारी प्रदान कर सकती है। दोहराए जाने वाले तंत्रिका उत्तेजना अध्ययन (आरएनएस) और भी अधिक सहायक हैं और आमतौर पर निदान की पुष्टि करने के लिए उपयोग किया जा सकता है।

ये परीक्षण तंत्रिका और सक्रिय होने पर न्यूरोमस्कुलर जंक्शन पर सिग्नलिंग कैसे काम कर रहे हैं, इसके बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। दोनों में, आपकी मांसपेशियों में एक इलेक्ट्रोड डाला जाता है और विद्युत गतिविधि पर नजर रखी जाती है। इन दोनों प्रकार के परीक्षणों को आमतौर पर एक ही यात्रा के दौरान किया जाता है।

कैंसर का निदान

यह जांचना भी महत्वपूर्ण है कि क्या कैंसर, विशेष रूप से छोटे-सेल फेफड़ों के कैंसर, मौजूद हो सकते हैं। इस कारण से, आमतौर पर यह सिफारिश की जाती है कि एलईएमएस से निदान करने वाले लोगों को छाती की गणना टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन प्राप्त होती है।

यदि वह कुछ भी नहीं दिखाता है, तो आपको पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी (पीईटी स्कैन) जैसे अन्य इमेजिंग परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। ये परीक्षण फेफड़ों के कैंसर का पता लगाने में मदद कर सकते हैं, यदि मौजूद है, जब तक कि कैंसर अभी भी बहुत छोटा नहीं है।

यदि आपके पास एक छोटी-कोशिका फेफड़े का कैंसर है, तो आपको अपनी बीमारी के बारे में और जानने के लिए अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है और देखें कि क्या यह फैल गया है। उदाहरण के लिए, आपको कैंसरग्रस्त क्षेत्र की बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है।

इलाज

दवाएं

दुर्भाग्य से, हमारे पास अज्ञात बीमारी वाले लोगों के लिए LEMS को ठीक करने के अच्छे तरीके नहीं हैं। हालांकि, हमारे पास कुछ उपचार हैं जो लक्षणों को कम करने में मदद कर सकते हैं। यह इडियोपैथिक एलईएमएस वाले लोगों और कैंसर से एलईएमएस वाले लोगों के लिए मददगार हो सकता है।

सबसे अनुशंसित उपचार फ़िरडैप्स है। (जेनेरिक नाम amifampridine या 3,4-DAP है)। बच्चों के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित दवा का संस्करण रुजुरगी नाम से बेचा जाता है।

यह दवा तंत्रिका चैनलों के अधिक खुलने की अनुमति देती है जब लक्षण कम हो जाते हैं। दुर्भाग्य से, यह उपचार कुछ दुष्प्रभाव पैदा कर सकता है, खासकर जब खुराक बढ़ जाती है। यह आपके द्वारा ली जाने वाली राशि को सीमित कर सकता है। इनमें से कुछ में शामिल हैं:

• असामान्य जलन, चुभने या सुन्न हो जाना
• सोने में कठिनाई
• पेट दर्द
• दौरे पड़ते हैं

विरोधाभासी रूप से, उच्च खुराक पर यह दवा थकान और खराब मांसपेशियों की ताकत को भी जन्म दे सकती है - बहुत ही समस्या यह इलाज करने की कोशिश कर रही है। इन दुष्प्रभावों के कारण, कई लोग जो अकेले फ़िरडैप लेते हैं, वे अपने लक्षणों से अपनी सामान्य गतिविधियों पर लौटने के लिए पर्याप्त राहत का अनुभव नहीं करते हैं।

यदि यह मामला है, तो आपका चिकित्सक अतिरिक्त दवाओं या उपचारों को आजमाना चाहेगा। एक अन्य संभावित एजेंट मेस्टिनॉन (पाइरिडोस्टिग्माइन) है, जो तंत्रिका से मांसपेशी तक संकेत बढ़ा सकता है।

अन्य विकल्प उपचार हैं जो किसी व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को कम करते हैं। उदाहरण के लिए, आप एक स्टेरॉयड ले सकते हैं जैसे कि प्रेडनिसोलोन। एक अन्य इम्यूनोस्प्रेसिव एजेंट, जैसे अजैथियोप्रिन, स्टेरॉयड के अतिरिक्त लिया जा सकता है।

अन्य संभावित उपचार विकल्प अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन और प्लाज्मा एक्सचेंज थेरेपी हैं। हालांकि, इन विकल्पों में से कोई भी फ़िरडैप के रूप में अच्छी तरह से स्थापित नहीं है।

कैंसर का उपचार

छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर से LEMS वाले लोगों में, कैंसर को संबोधित करना ही प्राथमिकता है। सफल कैंसर उपचार के साथ, एलईएमएस के लक्षण अक्सर दूर हो जाते हैं।

स्थिति के आधार पर, एक छोटे-सेल फेफड़ों के कैंसर के उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• शल्य चिकित्सा
• विभिन्न प्रकार की कीमोथेरेपी
• विकिरण चिकित्सा
• इम्यून चेकपॉइंट थेरेपी (निवलोमैब की तरह)

हालाँकि, भले ही आपको कैंसर का इलाज किया गया हो, फिर भी आप LEMS से लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं, खासकर यदि कैंसर को नहीं हटाया जा सकता है। यदि हां, तो आप एक ही दवाओं से लाभान्वित हो सकते हैं जिनका उपयोग अज्ञातहेतुक LEMS के लिए किया जाता है।

ट्यूमर की निगरानी

ट्यूमर निगरानी उपचार का एक और महत्वपूर्ण हिस्सा है। यहां तक ​​कि अगर आपके इमेजिंग परीक्षणों ने कैंसर के कोई लक्षण नहीं दिखाए हैं, तो यह संभव है कि आपको एक बहुत छोटा कैंसर हो सकता है जो परीक्षण में नहीं दिखा।

इस कारण से, यह अनुशंसा की जाती है कि LEMS वाले अधिकांश लोग कम से कम कुछ समय के लिए अपने चेस्ट के रिपीट इमेजिंग परीक्षण करवाते हैं। यह सुनिश्चित कर सकता है कि एक संभावित कैंसर का जल्द से जल्द पता लगाया जाए और उसका इलाज किया जाए।

स्क्रीनिंग की आवृत्ति इस संभावना पर आधारित है कि आपके पास एक कैंसर से आइडियोपैथिक एलईएमएस की तुलना में एलईएमएस है। कैंसर के जोखिम को बढ़ाने वाले कई कारकों वाले लोगों को अधिक बार और लंबी अवधि के लिए जांच की जानी चाहिए। जोखिम बढ़ाने वाले कारकों में धूम्रपान का इतिहास, 50 वर्ष या उससे अधिक उम्र और हाल ही में वजन कम होना शामिल है।

उच्च जोखिम वाले लोगों को दो साल की अवधि में हर छह महीने में जांच कराने की आवश्यकता हो सकती है। जोखिम वाले कारकों वाले लोगों को केवल एक दोहराने इमेजिंग परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।

रोग का निदान

LEMS से छोटे सेल वाले कैंसर से पीड़ित लोगों की तुलना में उन लोगों की तुलना में अधिक समय तक जीवित रहता है, जिनके पास LEMS नहीं है। ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि LEMS वाले लोग पहले के कैंसर की अवस्था में कैंसर का पता लगा लेते हैं, जब उपचार अधिक प्रभावी ढंग से काम कर सकता है।

या यह हो सकता है कि LEMS का होना कैंसर के प्रति एक मजबूत प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का संकेत है, जिससे यह अधिक संभावना हो सकती है कि आप कैंसर को हरा देंगे।

जिन लोगों को एक अंतर्निहित कैंसर के बिना LEMS है, उन्हें जीवनकाल छोटा नहीं लगता है। हालाँकि, आपके उपचार के सभी विकल्पों की खोज करने के बाद भी आपकी कुछ शारीरिक सीमाएँ हो सकती हैं।

उदाहरण के लिए, एलईएमएस के साथ 63 लोगों के एक अध्ययन में पाया गया कि 62% शुरू में उपचार से पहले पूरी तरह से आत्म-देखभाल गतिविधियों को करने में सक्षम थे, और 85% उपचार के एक साल बाद ऐसा कर सकते थे। हालांकि आपके कुछ अवशिष्ट लक्षण हो सकते हैं, ये अधिकांश लोगों में उपचार और समय के साथ पठार प्रतीत होते हैं।

बहुत से एक शब्द

एलईएमएस का एक निदान बहुत गंभीर है, खासकर यदि आप छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर के उच्च जोखिम में हैं। हालांकि, आपको अपने लक्षणों के लिए सही निदान प्राप्त करने से राहत मिल सकती है ताकि आप उनके बारे में कुछ करना शुरू कर सकें। सही उपचार खोजने में कुछ समय लग सकता है, लेकिन आपकी मेडिकल टीम आपकी योजना को नेविगेट करने में आपकी मदद करेगी।