मचाडो-जोसेफ रोग (MJD), जिसे स्पिनोसेरेबेलर अटैक्सिया टाइप 3, या एससीए 3 के रूप में भी जाना जाता है, एक विरासत में मिला हुआ गतिभंग विकार है। गतिभंग मांसपेशियों के नियंत्रण को प्रभावित कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप संतुलन और समन्वय की कमी होती है। विशेष रूप से, MJD हथियारों और पैरों में समन्वय की प्रगतिशील कमी का कारण बनता है। हालत वाले लोग एक शराबी टहलने के समान एक विशिष्ट चलना चाहते हैं। उन्हें बोलने और निगलने में भी कठिनाई हो सकती है।
TOML / गेटी इमेजेज़MJD को गुणसूत्र 14 पर ATXN3 जीन में एक आनुवंशिक दोष से जोड़ा गया है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चे को प्रभावित करने के लिए केवल एक माता-पिता का जीन होना चाहिए। यदि आपके पास स्थिति है, तो आपके बच्चे को विरासत में 50 प्रतिशत मौका है। यह स्थिति पुर्तगाली या अज़ोरियन वंश के लोगों में सबसे अधिक देखी जाती है। अज़ोरेस में फ्लोर्स के द्वीप पर, 140 लोगों में से 1 प्रभावित है। हालांकि, MJD किसी भी जातीय समूह में हो सकता है।
लक्षण
एमजेडी के तीन अलग-अलग प्रकार हैं। आपके पास कौन सा प्रकार निर्भर करता है जब लक्षण शुरू होते हैं और उन लक्षणों की गंभीरता। यहाँ उन तीन प्रकारों की सबसे सामान्य विशेषताओं और लक्षणों पर एक नज़र है:
गंभीर अनैच्छिक मांसपेशी ऐंठन (डिस्टोनिया)
कठोरता (कठोरता)
निरंतर, अनियंत्रित मांसपेशी ऐंठन (लोच)
मांसपेशियों में ऐंठन (स्पास्टिक गैट) के कारण चलने में कठिनाई
खराब पलटा
मांसपेशी हिल
स्तब्ध हो जाना, झुनझुनी, ऐंठन, और हाथ, पैर, हाथ और पैरों में दर्द (न्यूरोपैथी)
मांसपेशियों के ऊतकों की हानि (शोष)
एमजेडी के साथ कई व्यक्तियों को दृष्टि की समस्याएं भी होती हैं, जैसे कि दोहरी दृष्टि (डिप्लोमा) और आंखों के आंदोलनों को नियंत्रित करने में असमर्थता, साथ ही उनके हाथों में कांप और संतुलन और समन्वय के साथ समस्याएं। दूसरों को चेहरे की मरोड़ या पेशाब करने में समस्या हो सकती है।
MJD का निदान कैसे किया जाता है
एमजेडी का निदान उन लक्षणों के आधार पर किया जाता है जो आप अनुभव कर रहे हैं। चूंकि विकार विरासत में मिला है, इसलिए अपने परिवार के इतिहास पर ध्यान देना जरूरी है। यदि रिश्तेदारों में एमजेडी के लक्षण हैं, तो पूछें कि उनके लक्षण कब शुरू हुए और कितनी जल्दी विकसित हुए। एक निश्चित निदान केवल एक आनुवंशिक परीक्षण से आ सकता है, जो आपके 14 वें गुणसूत्र में दोषों की तलाश करेगा। शुरुआती एमजेडी के साथ रहने वालों के लिए, जीवन प्रत्याशा 30 के दशक के मध्य तक कम हो सकती है। हल्के MJD या देर से शुरू होने वाले प्रकारों में आम तौर पर सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।
उपचार
वर्तमान में, मचाडो-जोसेफ रोग का कोई इलाज नहीं है। इसके लक्षणों को बढ़ने से रोकने का तरीका भी हमारे पास नहीं है। हालांकि, दवाएं हैं जो लक्षणों को दूर करने में मदद कर सकती हैं। Baclofen (Lioresal) या बोटुलिनम विष (बोटोक्स) मांसपेशियों की ऐंठन और डिस्टोनिया को कम करने में मदद कर सकता है। पार्किंसंस रोग से पीड़ित लोगों के लिए इस्तेमाल की जाने वाली थेरेपी लेवोडोपा थेरेपी कम कठोरता और सुस्ती को कम करने में मदद कर सकती है। भौतिक चिकित्सा और सहायक उपकरण आंदोलन और दैनिक गतिविधियों वाले व्यक्तियों की सहायता कर सकते हैं। दृश्य लक्षणों के लिए चश्मे चश्मे धुंधली या दोहरी दृष्टि को कम करने में मदद कर सकते हैं।
