न्यूरोलॉजी में माइटोकॉन्ड्रियल विकार

माइटोकॉन्ड्रिया आकर्षक छोटे जीव होते हैं जो हमारे शरीर में लगभग हर कोशिका में रहते हैं। कोशिका के अन्य भागों के विपरीत, माइटोकॉन्ड्रिया लगभग स्वयं का एक कोशिका है। वास्तव में, वे लगभग पूरी तरह से अलग जीव हैं, आनुवंशिक सामग्री के साथ जो शरीर के बाकी हिस्सों से पूरी तरह से अलग है। उदाहरण के लिए, हम आम तौर पर स्वीकार करते हैं कि हम अपनी आनुवंशिक सामग्री का आधा हिस्सा अपनी माँ से और एक आधा अपने पिता से प्राप्त करते हैं। यह बिल्कुल सच नहीं है। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए एक अलग फैशन में विभाजित होता है और लगभग पूरी तरह से मां से विरासत में मिला है।

कई वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि माइटोकॉन्ड्रिया एक लंबे समय तक सहजीवन संबंध का एक उदाहरण है, जिसमें बैक्टीरिया बहुत पहले हमारी कोशिकाओं में विलय हो गए थे ताकि हमारी कोशिकाएं और जीवाणु दोनों एक दूसरे पर निर्भर हो गए। हमारी कोशिकाओं को जीवित रहने के लिए अधिकांश ऊर्जा को संसाधित करने के लिए हमें माइटोकॉन्ड्रिया की आवश्यकता होती है। जिस ऑक्सीजन से हम सांस लेते हैं वह ऑक्सीजन एक ऐसी प्रक्रिया है जो इस छोटे से ऑर्गेनेल के बिना असंभव होगी।

जैसा कि माइटोकॉन्ड्रिया के रूप में पेचीदा है, वे हमारे शरीर के किसी अन्य भाग की तरह ही क्षति के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में निहित उत्परिवर्तन विभिन्न लक्षणों की एक विस्तृत सरणी को जन्म दे सकता है। यह एक बार असामान्य और अत्यंत दुर्लभ माना जाने वाले सिंड्रोम का कारण बन सकता है, लेकिन अब इसे पहले के विचार से अधिक सामान्य के रूप में देखा जा रहा है। पूर्वोत्तर इंग्लैंड में एक समूह ने 15,200 लोगों में लगभग 1 होने का प्रचलन पाया। एक बड़ी संख्या, लगभग 200 में 1, एक उत्परिवर्तन था, लेकिन उत्परिवर्तन रोगसूचक नहीं थे।

तंत्रिका तंत्र अपने काम को करने के लिए ऑक्सीजन पर बहुत अधिक निर्भर करता है, और इसका मतलब है कि हमारी नसों को अच्छी तरह से काम करने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया की आवश्यकता होती है। जब माइटोकॉन्ड्रिया गलत हो जाता है, तो तंत्रिका तंत्र अक्सर पीड़ित होता है।

लक्षण

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के कारण होने वाला सबसे आम लक्षण एक मायोपैथी है, जिसका अर्थ है मांसपेशियों की बीमारी। अन्य संभावित लक्षणों में दृष्टि समस्याएं, सोच की समस्याएं या लक्षणों का संयोजन शामिल हैं। लक्षण अक्सर कई अलग-अलग सिंड्रोम में से एक बनाने के लिए एक साथ क्लस्टर करते हैं।

• क्रॉनिक प्रोग्रेसिव एक्सटर्नल ओफ्थाल्मोपेलिया (CPEO) - CPEO में, आंखों की मांसपेशियां धीरे-धीरे सिकुड़ जाती हैं। यह आमतौर पर तब होता है जब लोग अपने तीसवें दशक में होते हैं लेकिन किसी भी उम्र में हो सकते हैं। डबल विज़न अपेक्षाकृत दुर्लभ है, लेकिन डॉक्टर की परीक्षा द्वारा अन्य दृश्य समस्याओं की खोज की जा सकती है। कुछ रूप, विशेषकर जब परिवारों में पाए जाते हैं, तो सुनने की समस्याओं, भाषण या निगलने में कठिनाई, न्यूरोपैथिस या अवसाद के साथ होते हैं।
• Kearns-Sayre सिंड्रोम- Kearns-Sayre सिंड्रोम लगभग CPEO के समान है, लेकिन कुछ अतिरिक्त समस्याओं और शुरुआत के पहले की उम्र के साथ। समस्याएं आमतौर पर तब शुरू होती हैं जब लोग 20 साल से कम उम्र के होते हैं। अन्य समस्याओं में पिगमेंटरी रेटिनोपैथी, सेरेबेलर अटैक्सिया, हृदय संबंधी समस्याएं और बौद्धिक घाटे शामिल हैं। Kearns-Sayre सिंड्रोम CPEO की तुलना में अधिक आक्रामक है और जीवन के चौथे दशक तक मृत्यु का कारण बन सकता है।
• लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (LHON) - LHON दृष्टि हानि का एक विरासत वाला रूप है जो युवा पुरुषों में अंधापन का कारण बनता है।
• लेह सिंड्रोम- इसे सबस्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफेलोमेलोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, लेह सिंड्रोम आमतौर पर बहुत छोटे बच्चों में होता है। विकार का कारण बनता है गतिहीनता, दौरे, कमजोरी, विकास संबंधी देरी, डिस्टोनिया, और बहुत कुछ। मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) बेसल गैन्ग्लिया में एक असामान्य संकेत दिखाता है। बीमारी आमतौर पर महीनों के भीतर घातक होती है।
• माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (MELAS) के साथ - MELAS सबसे आम प्रकार के माइटोकॉन्ड्रियल विकारों में से एक है। यह मां से विरासत में मिला है। रोग स्ट्रोक के समान एपिसोड का कारण बनता है, जिससे कमजोरी या दृष्टि हानि हो सकती है। अन्य लक्षणों में दौरे, माइग्रेन, उल्टी, सुनवाई हानि, मांसपेशियों की कमजोरी और एक छोटा कद शामिल हैं। विकार आमतौर पर बचपन में शुरू होता है और मनोभ्रंश की ओर बढ़ता है। यह रक्त में लैक्टिक एसिड के ऊंचे स्तर के साथ-साथ एक खुर्दबीन के नीचे मांसपेशियों के विशिष्ट "रैग्ड लाल फाइबर" उपस्थिति का निदान कर सकता है।
• रैग्ड लाल तंतुओं (MERRF) के साथ मायोक्लोनिक मिर्गी - मायोक्लोनस एक बहुत तेज मांसपेशी झटका है, जो हम सोते हैं उससे ठीक पहले कई समान हैं। MERRF में मायोक्लोनस अधिक बार होता है और इसके बाद दौरे, गतिभंग और मांसपेशियों की कमजोरी होती है। बहरापन, दृष्टि समस्याएं, परिधीय न्यूरोपैथी और मनोभ्रंश भी हो सकते हैं।
• मातृत्व विरासत में मिला बहरापन और मधुमेह (MIDD) - यह माइटोकॉन्ड्रियल विकार आमतौर पर 30 से 40 वर्ष की आयु के लोगों को प्रभावित करता है। सुनवाई हानि और मधुमेह के अलावा, MIDD वाले लोगों में दृष्टि हानि, मांसपेशियों की कमजोरी, हृदय संबंधी समस्याएं, गुर्दे की बीमारी, जठरांत्र रोग और छोटे कद हो सकते हैं।
• माइटोकॉन्ड्रियल न्यूरोगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एन्सेफैलोपैथी (MNGIE) - इससे आंतों की गंभीर गतिहीनता होती है, जिससे पेट में दर्द और कब्ज हो सकता है। नेत्र गति के साथ समस्याएं भी आम हैं, क्योंकि मस्तिष्क में न्यूरोपैथिस और सफेद पदार्थ में परिवर्तन होते हैं। अव्यवस्था बचपन से लेकर पचास के दशक तक कहीं भी आती है लेकिन बच्चों में सबसे आम है।
• न्यूरोपैथी, गतिभंग और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (एनएआरपी) - परिधीय तंत्रिका समस्याओं और अनाड़ीपन के अलावा, एनएआरपी विकास में देरी, मिर्गी, कमजोरी और मनोभ्रंश का कारण बन सकता है।

अन्य माइटोकॉन्ड्रियल विकारों में पियरसन सिंड्रोम (सिडरोबलास्टिक एनीमिया और अग्नाशय की शिथिलता), बर्थ सिंड्रोम (एक्स-लिंक्ड कार्डियोमायोपैथी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपथी, और साइक्लिक न्यूट्रियेनिया), और विकास मंदता, अमीनोसिड्यूरिया, कोलेस्टेसिस, आयरन ओवरलोड, लैक्टिक एसिडोसिस शामिल हैं। ।

निदान

क्योंकि माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी लक्षणों की एक भयावह सीमा का कारण बन सकती है, ये विकार प्रशिक्षित चिकित्सकों को भी पहचानने के लिए कठिन हो सकते हैं। असामान्य स्थिति में जहां एक विशेष विकार के लिए सभी लक्षण क्लासिक लगते हैं, निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। अन्यथा, अन्य परीक्षण आवश्यक हो सकते हैं।

मिटोकोंड्रिया एरोबिक मेटाबॉलिज्म के लिए जिम्मेदार होते हैं, जिन्हें स्थानांतरित करने के लिए हम में से अधिकांश दिन-प्रतिदिन का उपयोग करते हैं। जब एरोबिक चयापचय समाप्त हो जाता है, तो गहन व्यायाम के रूप में, शरीर में एक बैकअप प्रणाली होती है जिसके परिणामस्वरूप लैक्टिक एसिड का निर्माण होता है। यह वह पदार्थ है जो हमारी मांसपेशियों को दर्द देता है और जलता है जब हम उन्हें बहुत लंबे समय तक तनाव देते हैं। क्योंकि माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी वाले लोगों में अपने एरोबिक चयापचय का उपयोग करने की क्षमता कम होती है, लैक्टिक एसिड का निर्माण होता है, और इसे एक संकेत के रूप में मापा और इस्तेमाल किया जा सकता है कि माइटोकॉन्ड्रिया में कुछ गड़बड़ है। अन्य चीजें लैक्टेट भी बढ़ा सकती हैं, हालांकि। उदाहरण के लिए, मस्तिष्कमेरु द्रव में लैक्टिक एसिड बरामदगी या स्ट्रोक के बाद ऊंचा हो सकता है। इसके अलावा, कुछ प्रकार के माइटोकॉन्ड्रियल रोग, जैसे कि लीघ सिंड्रोम, अक्सर लैक्टेट स्तर होते हैं जो सामान्य सीमा के भीतर होते हैं।

एक बुनियादी मूल्यांकन में प्लाज्मा और मस्तिष्कमेरु द्रव में लैक्टेट स्तर शामिल हो सकते हैं। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम अतालता के लिए मूल्यांकन कर सकते हैं, जो घातक हो सकता है। एक चुंबकीय अनुनाद छवि (एमआरआई) सफेद पदार्थ के बदलाव के लिए देख सकती है। मांसपेशियों की बीमारी की जांच के लिए इलेक्ट्रोमोग्राफी का इस्तेमाल किया जा सकता है। यदि बरामदगी के लिए कोई चिंता है, तो इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राफी का आदेश दिया जा सकता है। लक्षणों के आधार पर, ऑडियोलॉजी या नेत्र विज्ञान परीक्षण की भी सिफारिश की जा सकती है।

स्नायु बायोप्सी माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के निदान के सबसे विश्वसनीय तरीकों में से एक है। अधिकांश माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियां मायोपथी के साथ आती हैं, कभी-कभी भले ही मांसपेशियों में दर्द या कमजोरी जैसे कोई स्पष्ट लक्षण न हों।

इलाज

इस समय, माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के लिए कोई गारंटी उपचार नहीं है। जैसे ही वे पैदा होते हैं लक्षणों को प्रबंधित करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। हालांकि, एक अच्छा निदान भविष्य के विकास के लिए तैयार करने में मदद कर सकता है, और विरासत में मिली बीमारी के मामले में, परिवार नियोजन को प्रभावित कर सकता है।

सारांश

संक्षेप में, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का संदेह होना चाहिए जब मांसपेशियों में दिल, मस्तिष्क या आंखों से जुड़े लक्षणों का संयोजन होता है। जबकि मातृ वंशानुक्रम भी विचारोत्तेजक है, नाभिक और माइटोकॉन्ड्रिया की आनुवंशिक सामग्री के बीच परस्पर क्रिया के कारण, यह संभव और यहां तक ​​कि माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के लिए परमाणु डीएनए में उत्परिवर्तन से भी आम है। इसके अलावा, कुछ रोग छिटपुट होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे पहली बार विरासत में मिले बिना होते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल रोग अभी भी अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं और एक विशेषज्ञ द्वारा न्यूरोलॉजिकल रोग के इस वर्ग की ठोस समझ के साथ प्रबंधित किए जाते हैं।