प्राथमिक सिलिअरी डिस्किनेशिया निदान और उपचार

जोखिम

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया एक संक्रामक विकार नहीं है। आप केवल तभी पीसीडी प्राप्त कर सकते हैं जब आप पैदा होते हैं यदि आपके माता-पिता दोनों को यह विकार है या विकार के वाहक हैं। पीसीडी का वाहक बनना अधिक आम है क्योंकि इसमें एवंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न। इसका मतलब यह है कि यदि एक अभिभावक आपको PCD के लिए जिम्मेदार जीन देता है, लेकिन आपके दूसरे माता-पिता आपको जीन नहीं देते हैं, तो आपको PCD विरासत में नहीं मिलेगी लेकिन एक वाहक के रूप में जाना जाता है।

कई जीन विकार हैं जो PCD का कारण बन सकते हैं लेकिन आप वर्तमान में प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के वाहक का निदान नहीं कर सकते हैं। सिलिया के प्रोटीन को प्रभावित करने वाला कोई भी जीन संभवतः PCD को जन्म दे सकता है। सिलिया से जुड़े प्रोटीनों के लिए उत्परिवर्तन सामान्य सिलिअरी फ़ंक्शन से संबंधित तरंग जैसी गति को कम, बढ़ा या बढ़ा सकता है। सिलिया के कार्य में परिवर्तन प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया से संबंधित निम्नलिखित लक्षणों का कारण बन सकता है:

पुरानी नाक की भीड़, राइनाइटिस या साइनस संक्रमण

पुरानी ओटिटिस मीडिया (कान में संक्रमण) या सुनवाई हानि

बांझपन

निमोनिया जैसे श्वसन संबंधी संक्रमण

खांसी

अटेलेलासिस (ढह गए फेफड़े)

निदान

आपका डॉक्टर स्वचालित रूप से प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया की तलाश नहीं कर सकता है, क्योंकि लक्षण कई विकारों से संबंधित हो सकते हैं जो बच्चों और वयस्कों दोनों में देखे जा सकते हैं। जब साइटस इनवर्सस टोटलिस (शरीर के विपरीत पक्षों पर असामान्य रूप से स्थित अंग) पर ध्यान दिया जाता है, तो निदान आसान हो सकता है। हालांकि, जब अंग प्लेसमेंट सामान्य होता है, तो आपके डॉक्टर को अतिरिक्त परीक्षण करने की आवश्यकता होगी। जेनेटिक परीक्षण मुख्य तरीकों में से एक है जिसका उपयोग पीसीडी के निदान के लिए किया जाता है, हालांकि, आपके सिलिया के साथ समस्याओं के लिए नेत्रहीन मूल्यांकन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले दो सामान्य तरीके हैं: इलेक्ट्रॉन और वीडियो माइक्रोस्कोपी। दो परीक्षणों के बीच अंतर माइक्रोस्कोप के प्रकार का उपयोग किया जाता है। दोनों परीक्षणों के लिए आपके डॉक्टर को माइक्रोस्कोप के तहत विश्लेषण करने के लिए आपके नाक गुहा या वायुमार्ग से नमूना लेने की आवश्यकता होती है।

छोटे कणों से जुड़ी विकिरण, जिसे रेडिओलेबेल्ड कणों के रूप में भी जाना जाता है, को साँस में लिया जा सकता है। आपका डॉक्टर तब माप करेगा कि साँस छोड़ने के दौरान कितने कण वापस आते हैं। जब अपेक्षित कणों की तुलना में कम होता है, तो सिलिअरी समस्याओं का संदेह हो सकता है। आपके डॉक्टर ने आपको नाइट्रिक ऑक्साइड भी डाला हो सकता है। यह परीक्षण अच्छी तरह से समझा नहीं गया है, हालांकि जब आप सामान्य परिणामों से कम साँस लेते हैं, तो पीसीडी का संदेह हो सकता है।

स्वस्थ प्रजनन प्रणाली के लिए सामान्य कामकाज सिलिया भी आवश्यक है। प्रजनन पथ में सिलिया की शिथिलता के स्तर के कारण, वीर्य विश्लेषण भी वयस्कों में पीसीडी के निदान में मददगार साबित हो सकता है। शुक्राणु के नमूने का विश्लेषण माइक्रोस्कोप के तहत किया जाता है।

परीक्षण के लिए स्वर्ण-मानक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी है। यह स्पष्ट रूप से परिभाषित कर सकता है कि सिलिया के साथ संरचनात्मक और कार्यात्मक असामान्यताएं हैं या नहीं। इस परीक्षण के लिए एक नमूना प्राप्त करने के लिए आपका ईएनटी या तो आपकी नाक या आपके वायुमार्ग से एक नमूना ले सकता है। आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक हो सकता है, हालांकि, PCD के लगभग 60 प्रतिशत मामलों में पहचान योग्य आनुवंशिक कोडिंग की पहचान की जाती है।

इलाज

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया का कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों के प्रबंधन और संक्रमण को रोकने के प्रयास से संबंधित है। कान के संक्रमण को रोकने में मदद करने के लिए, आपके ईएनटी में कान की नलियों को आपके कान की नलिका में जाने की अनुमति देने की संभावना है, क्योंकि यूस्टेशियन ट्यूब के माध्यम से परिवहन बिगड़ा हुआ है। अन्य उपचारों में बार-बार नाक का धोना और विरोधी भड़काऊ नाक स्प्रे शामिल हो सकते हैं।

सांस लेने की समस्याओं का उपचार आपकी खांसी की क्षमता में सुधार पर केंद्रित है। चूंकि बिगड़ा हुआ सिलिया वायुमार्ग में बलगम को खत्म करने की आपकी क्षमता को कम कर देता है, खांसी आपके वायुमार्ग से बलगम को बाहर निकालने में आपके शरीर की सहायता करने में मदद करती है। इसे प्राप्त करने के लिए, आपको निर्धारित किया जा सकता है:

छाती फिजियोथेरेपी: खांसी को प्रोत्साहित करने के लिए यांत्रिक उपकरण या हाथ की तकनीक

एक्सरसाइज: कार्डियो एक्सरसाइज करने से आप भारी सांस लेते हैं जो वायुमार्ग में स्राव को बढ़ाने में मदद करता है

दवाएं: ब्रोन्कोडायलेटर्स और एंटी-इंफ्लेमेटरी सूजन को कम करने में मदद करते हैं और वायुमार्ग को खोलने में मदद करते हैं ताकि आप किसी भी बलगम को ऊपर या नीचे कर सकें।

सबसे खराब स्थिति में, फेफड़ों को प्रभावित करने वाले PCD ब्रोन्किइक्टेसिस का कारण बन सकता है। गंभीर मामलों का इलाज नहीं किया जा सकेगा और फेफड़ों का प्रत्यारोपण आवश्यक होगा। फेफड़े के प्रत्यारोपण से फेफड़ों में पीसीडी ठीक हो जाएगा। हालांकि, आपको सभी आवश्यक पोस्ट-प्रत्यारोपण उपचार और प्रतिबंधों से निपटना होगा। जब आवश्यक हो तो यह एक महान उपचार है, लेकिन पीसीडी के इलाज के लिए एक अच्छी पहली-पंक्ति विधि नहीं है।