सिकल-सेल रोग-प्रकार, लक्षण और उपचार

किसी को SCD कैसे मिलता है?

सिकल-सेल रोग विरासत में मिला है, इसलिए एक व्यक्ति इसके साथ पैदा होता है। किसी व्यक्ति को SCD के वारिस के लिए, माता-पिता दोनों में सिकल सेल विशेषता या सिकल सेल रोग होना चाहिए। एससीडी के दुर्लभ रूपों में, एक माता-पिता में सिकल ट्रेट होता है और दूसरे माता-पिता के पास हीमोग्लोबिन सी विशेषता या बीटा थैलेसीमिया लक्षण होता है। जब दोनों माता-पिता के पास दरांती का निशान (या एक और लक्षण) होता है, तो उनके पास एससीडी के साथ बच्चा होने की 1 से 4 संभावना होती है। यह जोखिम हर गर्भावस्था में होता है।

सिकल-सेल रोग के प्रकार

सिकल सेल रोग का सबसे आम रूप हीमोग्लोबिन एसएस कहलाता है। अन्य प्रमुख प्रकार हैं: हीमोग्लोबिन एससी, सिकल बीटा शून्य थैलेसीमिया और सिकल बीटा प्लस थैलेसीमिया। हीमोग्लोबिन एसएस और सिकल बीटा शून्य थैलेसीमिया सिकल सेल रोग के सबसे गंभीर रूप हैं और कभी-कभी सिकल सेल एनीमिया के रूप में संदर्भित होते हैं। हीमोग्लोबिन एससी रोग को मध्यम माना जाता है और सामान्य रूप से सिकल बीटा प्लस थैलेसीमिया सिकल सेल रोग का सबसे हल्का रूप है।

कैसे लोगों को सिकल सेल रोग का निदान किया जाता है?

संयुक्त राज्य अमेरिका में, नवजात शिशु स्क्रीनिंग कार्यक्रम के हिस्से के रूप में जन्म के तुरंत बाद सभी नवजात शिशुओं का परीक्षण एससीडी के लिए किया जाता है। यदि परिणाम एससीडी के लिए सकारात्मक हैं, तो बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ या एक स्थानीय सिकल सेल केंद्र को परिणामों की सूचना दी जाती है, इसलिए रोगी को सिकल सेल क्लिनिक में देखा जा सकता है। उन देशों में जो नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण नहीं करते हैं, लोगों को अक्सर एससीडी के साथ बच्चों के रूप में निदान किया जाता है जब वे लक्षणों का अनुभव करना शुरू करते हैं।

एससीडी के लक्षण

क्योंकि SCD लाल रक्त कोशिकाओं का एक विकार है जिससे पूरा शरीर प्रभावित हो सकता है।

दर्द: जब बीमार लाल रक्त कोशिकाएं रक्त वाहिका में फंस जाती हैं, तो रक्त हड्डी के एक क्षेत्र में नहीं जा सकता है। इससे इस क्षेत्र में ऑक्सीजन की कमी होती है और दर्द होता है।

संक्रमण: क्योंकि प्लीहा (प्रतिरक्षा प्रणाली में एक अंग) ठीक से काम नहीं करता है, सिकल सेल रोग वाले लोग गंभीर जीवाणु संक्रमण के लिए उच्च जोखिम में हैं। यही कारण है कि सिकल सेल रोग वाले छोटे बच्चे पेनिसिलिन को रोजाना दो बार लेते हैं।

स्ट्रोक: यदि बीमार लाल रक्त कोशिकाएं मस्तिष्क में रक्त वाहिका में फंस जाती हैं, तो मस्तिष्क के एक हिस्से को ऑक्सीजन नहीं मिलती है, जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक होता है। यह एक चेहरे की लपट, हाथ या पैर की कमजोरी या भाषण के साथ कठिनाई के रूप में पेश हो सकता है। स्ट्रोक सिकल सेल रोग वाले बच्चों में और स्ट्रोक वाले वयस्कों के समान हो सकता है, यह एक चिकित्सा आपातकाल है।

थकान (या थकान): क्योंकि सिकल-सेल रोग वाले लोग एनीमिक हैं, वे ऊर्जा या थकान में कमी का अनुभव कर सकते हैं।

पित्ताशय की पथरी: जब सिकल सेल रोग में लाल रक्त कोशिकाएं (जिसे हेमोलिसिस कहा जाता है) टूट जाती है, तो वे बिलीरुबिन छोड़ती हैं। बिलीरुबिन का यह निर्माण तब पित्त पथरी के विकास को जन्म दे सकता है।

Priapism: यदि सिकल सेल लिंग में फंस जाते हैं, तो यह एक दर्दनाक, अवांछित निर्माण के रूप में जाना जाता है जिसे प्रतापवाद कहा जाता है।

एससीडी का उपचार

पेनिसिलिन: दिन में दो बार, पेनिसिलिन को निदान के तुरंत बाद शुरू किया जाता है (आमतौर पर 2 महीने की उम्र से पहले)। 5 वर्ष की आयु तक दो बार दैनिक पेनिसिलिन लेना गंभीर जीवाणु संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए सिद्ध हुआ है।

टीकाकरण: टीकाकरण भी गंभीर जीवाणु संक्रमण के जोखिम को कम कर सकता है।

रक्त आधान: रक्त आधान का उपयोग सिकल सेल रोग की गंभीर जटिलताओं के लिए किया जा सकता है जैसे गंभीर एनीमिया या तीव्र छाती सिंड्रोम, एक फेफड़े की जटिलता। इसके अलावा, सिकल-सेल रोग वाले मरीज़ जिन्हें स्ट्रोक हुआ है या एक स्ट्रोक के लिए उच्च जोखिम है, आगे की समस्याओं को रोकने के लिए मासिक समय पर रक्त आधान प्राप्त करते हैं।

हाइड्रोक्सीयूरिया: सिकल सेल बीमारी के इलाज के लिए हाइड्रोक्सीयूरिया एकमात्र एफडीए द्वारा अनुमोदित दवा है। हाइड्रोक्सीयूरिया एनीमिया और सिकल सेल रोग जैसे दर्द और तीव्र छाती सिंड्रोम को कम करने के लिए सिद्ध किया गया है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सिकल सेल रोग का एकमात्र इलाज है। इस उपचार के लिए सबसे अच्छी सफलता तब मिलती है जब एक मिलान सिबलिंग स्टेम सेल दान करने में सक्षम होता है।