स्पर्शरेखा रोग क्या है?

लक्षण

टंगेर रोग आमतौर पर बचपन में नोट किया जाता है। टंगेर रोग के लक्षण बहुत गंभीर से लेकर बहुत हल्के तक हो सकते हैं और यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपके पास उत्परिवर्तित जीन की एक या दो प्रतियां हैं या नहीं।

जो लोग इस स्थिति के लिए समरूप होते हैं उनमें ABCA1 जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है जो प्रोटीन के लिए कोड होता है और रक्त में वास्तव में कोई एचडीएल कोलेस्ट्रॉल नहीं होता है। इन लोगों के शरीर में विभिन्न कोशिकाओं के भीतर कोलेस्ट्रॉल के संचय के परिणामस्वरूप अन्य लक्षण भी होंगे, जिनमें शामिल हैं:

न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं, जिसमें परिधीय न्यूरोपैथी शामिल हैं, शक्ति में कमी, दर्द या गर्मी की उत्तेजना, मांसपेशियों में दर्द

कॉर्निया का फटना

बढ़े हुए लिम्फ नोड्स

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण, जैसे दस्त और पेट दर्द

मलाशय सहित आंतों के श्लेष्म पर पीले पैच की उपस्थिति

बढ़े हुए, पीले-नारंगी टॉन्सिल

बढ़े हुए जिगर

बढ़े हुए प्लीहा

समय से पहले हृदय रोग

जिन लोगों को विषमयुग्मजी तांगियर रोग के रूप में वर्गीकृत किया गया है, दूसरी ओर, केवल उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति है। उनके पास खून में एचडीएल के सामान्य मात्रा का लगभग आधा हिस्सा है। हालांकि जो लोग इस स्थिति के लिए विषमलैंगिक होते हैं, वे आमतौर पर बिना किसी लक्षण के बहुत हल्के अनुभव करते हैं, वे एथेरोस्क्लेरोसिस के विकास के बढ़ते जोखिम के कारण समय से पहले हृदय रोग का खतरा भी होते हैं। इसके अतिरिक्त, जिस किसी को भी इस बीमारी का पता चलता है, वह इस चिकित्सा स्थिति को अपने बच्चों को दे सकता है।

निदान

आपके रक्त में परिसंचारी कोलेस्ट्रॉल के स्तर की जांच करने के लिए आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता द्वारा एक लिपिड पैनल का प्रदर्शन किया जाएगा। यदि आपको टंगेर रोग है, तो यह परीक्षण निम्नलिखित निष्कर्षों को प्रकट करेगा:

एचडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर समरूप व्यक्तियों में 5 मिलीग्राम / डीएल से कम है

विषमलैंगिक व्यक्तियों में 5 से 30 मिलीग्राम / डीएल के बीच एचडीएल कोलेस्ट्रॉल

कम कुल कोलेस्ट्रॉल का स्तर (38 और 112 मिलीग्राम / डीएल के बीच)

सामान्य या ऊंचा ट्राइग्लिसराइड्स (116 और 332 मिलीग्राम / डीएल के बीच)

एपोलिपोप्रोटीन ए का स्तर भी कम नहीं हो सकता है।

तांगियर रोग के निदान के लिए, आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके लिपिड पैनल के परिणामों की जांच करेगा और उन संकेतों और लक्षणों पर भी विचार करेगा जो आप अनुभव कर रहे हैं। यदि आपके पास तांगियर रोग का पारिवारिक इतिहास है, तो आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता भी इसे ध्यान में रखेगा।

इलाज

इस बीमारी की दुर्लभता के कारण, वर्तमान में इस स्थिति के लिए कोई उपचार उपलब्ध नहीं हैं। एचडीएल कोलेस्ट्रॉल को बढ़ावा देने वाली दवाएं - अनुमोदित और प्रयोगात्मक दोनों - टंगेर रोग वाले लोगों में एचडीएल के स्तर को बढ़ाने के लिए प्रकट नहीं होती हैं। स्वस्थ आहार के बाद संतृप्त वसा की मात्रा कम होती है। व्यक्ति द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों के आधार पर सर्जरी आवश्यक हो सकती है।