न्यू ब्लड टेस्ट ऑटिज्म डायग्नोसिस में क्रांति ला सकता है

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चाबी छीनना

• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर के लिए वर्तमान निदान लंबा और जटिल है।
• एक नए रक्त परीक्षण ने विकार का पता लगाने में लगभग 95% सटीकता दिखाई।
• यह निर्धारित करने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है कि क्या यह आत्मकेंद्रित निदान का भविष्य हो सकता है।

ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) का निदान करना चिकित्सकों के लिए एक चुनौतीपूर्ण और लंबी प्रक्रिया है, मोटे तौर पर क्योंकि मदद के लिए एक भी चिकित्सा परीक्षण नहीं है। लेकिन शोधकर्ताओं की एक टीम ने एक रक्त परीक्षण विकसित किया है जो भविष्यवाणी कर सकता है कि किसी में 95% तक सटीकता के साथ एएसडी है।

उनके निष्कर्ष, पत्रिका में प्रकाशितऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार में अनुसंधानअगस्त के अंत में,रक्त में चयापचयों को दिखाना एएसडी का संकेतक हो सकता है।

विकृति का निदान करने की वर्तमान पद्धति "विशुद्ध रूप से अवलोकन है, जो इसे समय लेने वाली बनाती है", प्रमुख अध्ययन लेखक जुएरगेन हैन, पीएचडी, एक प्रोफेसर और रेन्सेल्सा पॉलिटेक्निक संस्थान में बायोमेडिकल इंजीनियरिंग विभाग के प्रमुख हैं, वेवेल्व बताते हैं। “इसका एक परिणाम यह है कि एएसडी का निदान 18 से 24 महीने तक किया जा सकता है, निदान की औसत आयु लगभग चार वर्ष है। जब एएसडी से संबंधित चिंताओं पर ध्यान दिया जाता है और जब एक वास्तविक नैदानिक ​​अवलोकन निर्धारित होता है, तो बीच में एक लंबी प्रतीक्षा अवधि शामिल होती है। "

विशेषज्ञों का मानना ​​है कि एक साधारण रक्त परीक्षण क्षेत्र में एक गेम-चेंजर हो सकता है।

यह कैसे काम करता है?

परीक्षण एक एल्गोरिथ्म पर आधारित है जो मेटाबोलाइट्स के मापन का विश्लेषण करता है - छोटे अणु जो एक चयापचय प्रक्रिया का परिणाम होते हैं - रक्त नमूने में यह अनुमान लगाने के लिए कि किसी व्यक्ति में एएसडी है या नहीं।

शोधकर्ताओं ने विश्लेषण किया कि एएसडी वाले बच्चों से एकत्र किए गए डेटा की तुलना में एल्गोरिदम कितना सटीक है, जिसमें एलर्जी या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार जैसी एक या एक से अधिक अतिरिक्त स्थितियां हैं।

मॉडल एएसडी के साथ 131 प्रतिभागियों में से 124 को सही ढंग से पहचानने में सक्षम था, मरीज की अन्य स्थितियों की परवाह किए बिना, इसका मतलब है कि यह लगभग 95% सटीक है।

यह आपके लिए क्या मायने रखता है

ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर के निदान के लिए रक्त परीक्षण अभी तक सार्वजनिक उपयोग के लिए तैयार नहीं है, लेकिन, अगर भविष्य में अनुमोदित किया जाता है, तो यह मौलिक रूप से बदल सकता है कि बच्चों की स्थिति का निदान कैसे किया जाता है।

क्यों नए टेस्ट मेटाबोलाइट्स का विश्लेषण करता है?

ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर नैशनल इंस्टीट्यूट ऑफ मेंटल हेल्थ (NIMH) के अनुसार, आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों में दिखाई देने वाले लक्षणों के साथ एक विकासात्मक विकार है। वैज्ञानिकों को एएसडी के सटीक कारण का पता नहीं है, लेकिन एनआईएमएच का कहना है कि जीन पर्यावरण से प्रभाव के साथ-साथ एएसडी को प्रभावित करने वाले तरीकों से विकास के साथ मिलकर कार्य कर सकते हैं।

"मेटाबोलाइट्स] दोनों आनुवांशिकी के साथ-साथ पर्यावरणीय कारकों से जुड़े हैं, दोनों को आत्मकेंद्रित में एक भूमिका निभाने के लिए जाना जाता है," हैन कहते हैं। "इसके अलावा, आनुवंशिकी के विपरीत, चयापचयों की सांद्रता लगातार बदल रही है और मानव शरीर में जो चल रही है उसकी वर्तमान स्थिति को बेहतर ढंग से दर्शा सकती है।"

फिर भी, हैन नोट करता है कि कोई भी मेटाबोलाइट नहीं है जो एएसडी का सूचक है। शोधकर्ताओं को निष्कर्ष निकालने में सक्षम होने के लिए कई चयापचयों के संयोजन की जांच करनी होगी।

आत्मकेंद्रित वर्तमान में कैसे निदान किया जाता है

ऑटिज्म का निदान एक प्रक्रिया है। यह आमतौर पर अच्छी तरह से बच्चे के चेकअप में एक विकासात्मक स्क्रीनिंग के साथ शुरू होता है। अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स (AAP) सभी बच्चों को उनके 9-, 18-, और 24- या 30-महीने के बच्चे के विकास के दौरे और आत्मकेंद्रित के लिए, विशेष रूप से उनके 18- और 24-महीने के अच्छी तरह से जांच में देरी करने की सलाह देता है। -बच्चों का आना जाना।

जिन बच्चों को मूल्यांकन के दूसरे चरण के लिए संदर्भित किया जाता है, वे डॉक्टरों की एक टीम के साथ मिलेंगे जिसमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ
• बाल मनोवैज्ञानिक
• न्यूरोसाइकोलॉजिस्ट
• भाषण भाषा रोगविज्ञानी

NIMH का कहना है कि मूल्यांकन बच्चे के संज्ञानात्मक या सोच कौशल, भाषा क्षमताओं और आयु-उपयुक्त कौशल को देख सकता है। अन्य बीमारियों या विकारों की तलाश के लिए बच्चे को रक्त परीक्षण और श्रवण परीक्षण भी दिया जा सकता है।

एएसडी निदान के लिए वर्तमान पथ बिल्कुल सही नहीं है

"ऑटिज्म डायग्नोसिस एक लंबी और जटिल प्रक्रिया हो सकती है," जेनिफर ट्वैचमैन-बैसेट, एमएस, ऑटिज्म क्लिनिकल स्पेशलिस्ट और कनेक्टिकट चिल्ड्रन के प्रोग्राम कोऑर्डिनेटर, वेनवेल कहते हैं।

चिकित्सा प्रदाताओं के लिए यह निर्धारित करना मुश्किल हो सकता है कि क्या एक विकासात्मक देरी एएसडी या पूरी तरह से कुछ और के कारण है।

हाहन का कहना है, "यह असामान्य नहीं है कि बच्चे की विकास के बारे में चिंताएँ कम उम्र से ही हैं, लेकिन यह वास्तविक निदान केवल बाद में दिया गया था, क्योंकि यह अधिक स्पष्ट हो गया था कि विकास की देरी एएसडी के कारण है," हाहन कहते हैं। "इन कारणों के कारण, कुछ प्रकार के शारीरिक परीक्षण जो निदान प्रक्रिया में सहायता कर सकते हैं, बहुत मददगार होंगे।"

विशेषज्ञों का कहना है कि एएसडी के लिए एक रक्त परीक्षण गेम-चेंजर हो सकता है

एएसडी के निदान के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग करने से रोगियों को जल्द ही एक आधिकारिक निदान प्राप्त करने में मदद मिल सकती है, जिससे तेजी से चिकित्सा शुरू होती है।

"सेवाओं की शुरुआत से पहले ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार वाले बच्चों के लिए बेहतर परिणाम हो सकते हैं," ट्वॉटमैन-बैसेट कहते हैं। "एक बार जब बच्चा उपचार प्राप्त कर रहा होता है, तो इसमें शामिल चिकित्सक किसी भी अतिरिक्त कठिनाइयों को आसानी से संबोधित कर सकते हैं जो बच्चे के बढ़ने के साथ विकसित होते हैं।"

कैलिफोर्निया के फाउंटेन वैली में मेमोरियलकेयर ऑरेंज कोस्ट मेडिकल सेंटर में बोर्ड द्वारा प्रमाणित बाल रोग विशेषज्ञ, जीना पॉसनर, एमडी, वेवेलवेल बताते हैं कि ऑटिज्म का निदान करने के लिए अभी भी एक व्यवहार विश्लेषण की आवश्यकता होगी।

"आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार के साथ इस तरह की एक विस्तृत श्रृंखला है," वह कहती हैं। "[एक रक्त परीक्षण] मुझे चिंतित करता है कि, तुरंत, एक बच्चे को एक समूह में रखा जाएगा।"

हैन एक व्यवहार विश्लेषण के महत्व को बताता है, और कहता है कि अधिक शोध की आवश्यकता है।

हाहन कहते हैं, "वर्तमान अवलोकन अभ्यास के साथ संयोजन में एक शारीरिक परीक्षण का उपयोग भविष्य में किया जा सकता है।" "यह अभी भी थोड़ी देर है, हालांकि।"