नई दवा बौनेपन के सामान्य रूप के साथ बच्चों में हड्डियों के विकास में सुधार करती है

Achondroplasia क्या है?

अचोंड्रोप्लासिया एक हड्डी वृद्धि विकार है जो हड्डी को उपास्थि को बदलने से रोकता है, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) बताता है। अचोंड्रोप्लासिया वाले लोगों में आमतौर पर बौनापन होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोहनी पर एक सीमित सीमा में गति होती है, एक बड़ा सिर का आकार। , और छोटी उंगलियां।

एनआईएच के अनुसार, दुनिया भर में 15,000 से 40,000 नवजात शिशुओं में से एक का पता लगाया जाता है।

हालत FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। बैकोनो कहते हैं कि यह जीन आमतौर पर बच्चों के अंगों, रीढ़ में हड्डियों के विकास को धीमा कर देता है। "लेकिन, achondroplasia के साथ, FGFR3 जीन से संकेत गलत हो जाता है," वे कहते हैं। "यह हड्डी के विकास को नियंत्रित करने के लिए शरीर को लगातार संकेत देता है।"

वोसारिटाइड कैसे काम करता है

वोसोरिटाइड FGFR3 की गतिविधि को अवरुद्ध करता है और बच्चों को अण्डोन्ड्रोप्लासिया की सामान्य वृद्धि दर देने का प्रयास करता है। "एक तरह से, यह एफजीएफआर 3 की निरोधात्मक प्रक्रिया पर ब्रेक को रोकता है या डालता है," बैकोनो कहते हैं। अचोन्ड्रोप्लासिया वाले बच्चे आम तौर पर एक वर्ष में लगभग 4 सेंटीमीटर बढ़ते हैं, जबकि 6 से 7 सेंटीमीटर बिना किसी शर्त के।

पिछले परीक्षणों से पता चला है कि दवा बौनेपन वाले लोगों को देने के लिए सुरक्षित है, जबकि इस विशेष परीक्षण से पता चला है कि यह हड्डियों के विकास में प्रभावी हो सकता है।

जो बच्चे वोसोरिटाइड का उपयोग करते हैं, उन्हें दैनिक इंजेक्शन दिया जाता है "जब तक कि विकास प्लेटें बंद नहीं हो जाती, युवावस्था के आसपास," बैकोनो कहते हैं। एक बार जब बच्चे की ग्रोथ प्लेट्स बंद हो जाती हैं, तो वह कहता है "आपको दवा से कोई असर नहीं होगा।"

वर्तमान में अचोंड्रोप्लासिया का इलाज निगरानी और, कुछ मामलों में, लक्षणों को संबोधित करने के लिए सर्जरी से किया जाता है।

हालत स्वास्थ्य जटिलताओं सहित पैदा कर सकता है:

एपनिया

मोटापा

आवर्तक कान में संक्रमण

काठ का रीढ़ की एक अतिरंजित आवक वक्र

रीढ़ की हड्डी की नहर का फैलाव जो रीढ़ की हड्डी के ऊपरी हिस्से को चुभ सकता है

मस्तिष्क में तरल पदार्थ का निर्माण

आगे क्या होगा

वर्तमान में, कोई दवा चिकित्सा नहीं है जो खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित किया गया है ताकि एकोंड्रोप्लासिया का इलाज किया जा सके। Bacino कहते हैं, वर्तमान में 5 वर्ष और उससे कम उम्र के बच्चों के लिए वोसोरिटाइड का एक परीक्षण है, और दवा एफडीए को सौंप दी गई है।

वोसोरिटाइड पर नवीनतम परीक्षण के परिणाम आशाजनक हैं, लेकिन बैकोनो का कहना है कि "कुछ साल लगने वाले हैं जब तक कि हम नहीं जानते कि यह समय के साथ कितना अच्छा काम करता है।" वह बताते हैं कि वोसोराइडाइड के उपयोग पर कुछ विवाद है, जिसे देखते हुए। "कुछ परिवार जिनके पास अण्ड्रॉन्ड्रोप्लासिया है, वे जरूरी तौर पर इस समस्या पर विचार नहीं कर सकते।"

"कई परिवारों के लिए, एकोंड्रोप्लासिया एक मुद्दा है," बेकोनो कहते हैं। वह रीढ़ की हड्डी के मुद्दों, दर्द, और न्यूरोलॉजिकल मुद्दों का हवाला देते हैं जो उपचार के कारण रोग के परिणामस्वरूप विकसित हो सकते हैं।

"हम इनमें से कुछ जटिलताओं को रोकना चाहते हैं और achondroplasia वाले लोगों को बेहतर जीवन स्तर रखने की अनुमति देते हैं," वे कहते हैं।