स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) का निदान कैसे किया जाता है

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के शोष (एसएमए) का आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।यदि आपके या आपके बच्चे की स्थिति है, तो सप्ताह, महीने या इससे भी अधिक समय लग सकता है कि एसएमए मांसपेशियों में कमजोरी और सांस लेने में कठिनाई जैसे लक्षणों का कारण है। यदि आपकी चिकित्सा टीम एसएमए के बारे में चिंतित है, तो एक आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है। कई राज्य एसएमए के लिए नियमित रूप से नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग करते हैं, और नवजात एसएमए स्क्रीनिंग के लिए अधिवक्ताओं का मानना ​​है कि सूची बढ़ रही है।

ऐसी अन्य स्थितियां हैं जो एसएमए के समान प्रभाव पैदा कर सकती हैं, और आपको या आपके बच्चे को एक चिकित्सा मूल्यांकन करने की आवश्यकता हो सकती है जिसमें अन्य स्थितियों के लिए नैदानिक ​​परीक्षण भी शामिल हैं।

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सेल्फ चेक / एट-होम टेस्टिंग

एसएमए की चेतावनी के संकेत जो आपको घर पर देखने के लिए उस उम्र के आधार पर अलग-अलग होने चाहिए, जिस स्थिति में नैदानिक ​​प्रभाव पड़ना शुरू होता है। यदि आप चिंतित हैं कि आपके या आपके बच्चे की मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं, तो कई चीजें हैं जो आप जांच सकते हैं कि आपको डॉक्टर देखने की जरूरत है या नहीं।

बच्चे और छोटे बच्चे

नए माता-पिता, जिनके पहले अन्य बच्चे नहीं थे, वे शायद यह नहीं जानते कि बच्चे के आंदोलन के संदर्भ में क्या उम्मीद की जाए। यदि आप कोई समस्या है - यदि आप निश्चित हैं, तो यह पूरी तरह से ठीक है - यदि आप चिंतित हैं, तो मदद माँगना बेहतर है। आपके बच्चे का बाल रोग विशेषज्ञ एसएमए के शुरुआती लक्षणों को पहचानने में सक्षम होगा।

एसएमए रखने वाले बच्चे में निम्नलिखित विशेषताएं होंगी:

• खाने में परेशानी: आपके बच्चे को अपने सिर को बोतल या निप्पल को निगलने, चूसने या हिलाने में कठिनाई हो सकती है।
• मांसपेशियों की हलचल: आपका शिशु अनायास अपने हाथ और पैर नहीं हिला सकता है, अपने शरीर को फैला सकता है, वस्तुओं तक पहुंच सकता है, या अपना सिर मोड़ सकता है।
• कम मांसपेशी टोन: आपके बच्चे की मांसपेशियां कमजोर और फूली हुई लग सकती हैं, और जब आप उन्हें उठा नहीं रहे हैं तो उनके हाथ या पैर नीचे गिर सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि आप स्पंज स्नान के दौरान अपने बच्चे की बाहों को उठाते हैं, तो जब आप जाने देते हैं तो उनकी बाहें नीचे गिर सकती हैं। या यदि आप डायपर परिवर्तन के लिए अपने बच्चे के पैर उठाते हैं, तो जाने पर उनके पैर गिर सकते हैं।
• बिना सोचे-समझे उठना बैठना: जिन शिशुओं को बहुत जल्दी एसएमए (टाइप जीरो या टाइप वन) है, वे उठना नहीं सीखेंगे। जिन शिशुओं के पास दो एसएमए हैं, वे बैठना सीख सकते हैं और फिर उस क्षमता को खो सकते हैं।
• सांस लेने में कठिनाई: आप देख सकते हैं कि आपका बच्चा उथली साँसें ले रहा है या साँस लेने में बहुत मेहनत कर रहा है।

किशोरों और वयस्कों

बाद में शुरुआत एसएमए प्रकार तीन और चार बचपन, किशोरावस्था, या वयस्कता में शुरू होते हैं। आपको सीढ़ियों पर चलने या भारी या बड़ी वस्तुओं को उठाने में समस्या हो सकती है। कभी-कभी, मांसपेशियों में मरोड़ हो सकती है।

थकावट एसएमए के इन देर-शुरुआत प्रकारों के साथ मुख्य मुद्दा हो सकता है।

सामान्य तौर पर, एसएमए के घर पर संकेत गैर-विशिष्ट हैं - आप जानते हैं कि कुछ गलत है, लेकिन जरूरी नहीं कि यह क्या है। यदि आपको या आपके बच्चे को मांसपेशियों में कमजोरी, मरोड़, सांस लेने में तकलीफ या थकावट का अनुभव होता है, तो जल्द से जल्द डॉक्टर को देखना सुनिश्चित करें।

घर पर निगरानी

शिशुओं, बच्चों और वयस्कों को, जिनके पास एसएमए है, उन्हें गैर-इनवेसिव डिवाइस के साथ घर पर ऑक्सीजन के स्तर की निगरानी करने की आवश्यकता हो सकती है। यह उपकरण, जिसे उंगली पर रखा गया है, रक्त में ऑक्सीजन के स्तर को अनुमानित कर सकता है।

आपका डॉक्टर रक्त ऑक्सीजन के स्तर में अचानक गिरावट का पता लगाने के लिए हर समय या सोते समय इसका उपयोग करने की सलाह दे सकता है।

लैब्स और टेस्ट

एक आनुवंशिक परीक्षण, जो रक्त के नमूने पर किया जाता है, एसएमए के लिए सबसे निश्चित परीक्षण है। यदि आप या आपके डॉक्टर एसएमए की संभावना के बारे में चिंतित हैं, तो एक आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होगी।

यदि आपके पास एसएमए का पारिवारिक इतिहास है, तो किसी भी लक्षण के शुरू होने से पहले ही आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। वास्तव में, सभी नवजात शिशुओं की एसएमए स्क्रीनिंग कई राज्यों में मानक है, यहां तक ​​कि उन शिशुओं के लिए भी जिनके पास स्थिति का पारिवारिक इतिहास नहीं है।

यदि आपकी चिकित्सा टीम एसएमए के अलावा अन्य चिकित्सा शर्तों का फैसला कर रही है, तो आपको अन्य नैदानिक ​​परीक्षण भी करने पड़ सकते हैं।

समय पर निदान को लाभप्रद माना जाता है क्योंकि एसएमए के रोग प्रबंधन के लिए उपयोग किए जाने वाले उपचार को अधिक प्रभावी माना जाता है जब उन्हें जल्दी शुरू किया जाता है। इसके अलावा, बीमारी के प्रारंभिक चरण में पहचाने जाने पर श्वसन आपात स्थिति और संक्रमण जैसी जटिलताओं को रोका जा सकता है।

रक्त परीक्षण

बच्चों और वयस्कों में मांसपेशियों की कमजोरी के कारण की पहचान करने या एसएमए में श्वसन समारोह की निगरानी के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

क्रिएटिन किनासे: यदि आप मांसपेशियों की कमजोरी या सांस लेने में तकलीफ के लक्षण दिखा रहे हैं, तो आपको रक्त परीक्षण जैसे क्रिएटिनिन किनसे स्तर हो सकता है। इस प्रोटीन को तब बढ़ाया जा सकता है जब किसी व्यक्ति की मांसपेशियों की क्षति होती है - जो कुछ न्यूरोमस्कुलर स्थितियों में हो सकती है। SMA में क्रिएटिन कीनेस सामान्य या निकट-सामान्य होने की उम्मीद है।

धमनी रक्त गैस: यदि साँस लेना एक समस्या बन गई है, तो धमनी से एकत्रित रक्त का उपयोग करके ऑक्सीजन के स्तर को सटीक रूप से मापा जा सकता है। यह परीक्षण आमतौर पर एक अस्पताल या पुनर्वास सेटिंग में किया जाता है जब कोई व्यक्ति ऑक्सीजन प्राप्त कर रहा है या साँस लेने में सहायता प्राप्त कर रहा है या साँस लेने की समस्याओं का आसन्न जोखिम है।

आनुवंशिक परीक्षण

यह परीक्षण एक साधारण गैर-इनवेसिव रक्त परीक्षण के साथ किया जाता है। वंशानुगत मायोपैथियों (मांसपेशियों की बीमारियों) और चयापचय की स्थिति की संख्या एसएमए के समान लक्षणों का कारण बन सकती है, और आपका डॉक्टर किसी अन्य संभावित स्थितियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी भेज सकता है जो आपके पास भी हो सकते हैं।

आनुवांशिक परीक्षण एसएमएन 1 जीन में एक उत्परिवर्तन (परिवर्तन) की पहचान कर सकता है, जो गुणसूत्र 5 पर पाया जाता है। यदि किसी व्यक्ति में गुणसूत्र 5 (पिता से एक और माता से एक) की दोनों प्रतियों पर उत्परिवर्तन होता है, तो उनसे अपेक्षित है SMA के भौतिक प्रभावों को विकसित करना।

जीन परीक्षण एसएमएन 2 जीन की प्रतियों की संख्या की भी पहचान करता है, जो गुणसूत्र 5 पर भी स्थित है। यदि किसी व्यक्ति के पास कुछ प्रतियां हैं, तो एसएमए का प्रभाव जीवन में जल्दी शुरू होने और गंभीर होने की उम्मीद है। यदि किसी व्यक्ति की कई प्रतियां (आठ या 10 तक) हैं, तो यह स्थिति जीवन में बाद में शुरू होने और हल्के प्रभाव होने की उम्मीद है।

एक व्यक्ति को एसएमए के लिए एक वाहक माना जाता है यदि गुणसूत्र 5 की उनकी प्रतियों में से एक आनुवंशिक परिवर्तन के साथ एसएमएन 1 जीन है। एक वाहक अपने बच्चों को जीन प्रेषित कर सकता है यदि बच्चा दूसरे माता-पिता से एक अन्य परिवर्तित SMN1 जीन भी प्राप्त करता है।

कुछ अन्य जीन भी हैं जो SMA- का कारण बन सकते हैंसाइटोप्लास्मिक डायनेन 1 भारी श्रृंखला 1(DYNC1H1) गुणसूत्र 14 पर जीन या X गुणसूत्र पर सर्वव्यापी सक्रिय 1 (UBA1) जीन। एक व्यक्ति जो इन जीनों में से किसी एक दोषपूर्ण प्रति को विरासत में लेता है, वह एसएमए विकसित करेगा।

इमेजिंग, विद्युत अध्ययन और बायोप्सी

इमेजिंग परीक्षण एसएमए के निदान में विशेष रूप से सहायक नहीं हैं। अन्य नैदानिक ​​परीक्षणों में से कुछ के साथ, वे आम तौर पर केवल तभी आवश्यक होते हैं जब अन्य संभावित निदान के बारे में चिंता होती है।

स्थिति के बढ़ने के कारण, जटिलताओं के मूल्यांकन के लिए इमेजिंग परीक्षणों की आवश्यकता होती है, जैसे कि बोनी रीढ़ में परिवर्तन और संक्रमण।

एसएमए के मूल्यांकन और प्रबंधन में उपयोग किए जाने वाले इमेजिंग परीक्षणों में शामिल हैं:

• ब्रेन एमआरआई: एक मस्तिष्क एमआरआई शारीरिक परिवर्तन दिखा सकता है। यह परीक्षण एसएमए में सामान्य होने की उम्मीद है, लेकिन कई अन्य बीमारियां जो कमजोरी का कारण बनती हैं (जैसे कि सेरेब्रल एड्रेनोलोडोडिस्ट्रोफी) एक मस्तिष्क एमआरआई पर परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।
• स्पाइन एक्स-रे: अक्सर, स्कोलियोसिस के निदान के लिए एक स्पाइन एक्स-रे का उपयोग किया जाता है। यदि आगे मूल्यांकन की आवश्यकता है, तो रीढ़ की एमआरआई द्वारा इसका पालन किया जा सकता है।
• स्पाइन एमआरआई: एक स्पाइन एमआरआई में एसएमए के निदान में मदद करने वाले परिवर्तनों को दिखाने की उम्मीद नहीं की जाएगी, लेकिन यह एसएमए की जटिलताओं से संबंधित परिवर्तन दिखा सकता है, जैसे स्कोलियोसिस।
• चेस्ट एक्स-रे: एक छाती का एक्स-रे आमतौर पर निमोनिया की पहचान करने में मददगार होता है, जो एसएमए की सांस की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण हो सकता है।

विद्युत अध्ययन

इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) और तंत्रिका चालन वेग अध्ययन (एनसीवी) नैदानिक ​​विद्युत अध्ययन हैं जो अक्सर मांसपेशियों की कमजोरी के मूल्यांकन में उपयोग किए जाते हैं।

NCV एक गैर-इनवेसिव परीक्षण है जो तंत्रिका की दर्ज की गई गति के आधार पर मोटर और संवेदी तंत्रिका कार्य का आकलन करने के लिए त्वचा में लगाए गए बिजली के झटके का उपयोग करता है। एक EMG मांसपेशी समारोह को मापने के लिए मांसपेशियों में एक पतली सुई की नियुक्ति शामिल है।

ये दोनों परीक्षण थोड़ा असहज हो सकते हैं, खासकर छोटे बच्चे के लिए। हालाँकि, आपको आश्वस्त होना चाहिए कि ये विद्युत परीक्षण सुरक्षित, उपयोगी हैं, और इसके कोई दुष्प्रभाव नहीं हैं।

ईएमजी और एनसीवी एक व्यक्ति को मांसपेशियों की बीमारी, परिधीय तंत्रिका रोग या मोटर न्यूरॉन रोग के आधार पर विभिन्न पैटर्न दिखा सकते हैं। एक ईएमजी या एनसीवी एसएमए वाले लोगों में एक मोटर न्यूरॉन कमी का प्रमाण दिखा सकता है, हालांकि ये परीक्षण एसएमए में हमेशा असामान्य नहीं होते हैं।

ईएमजी निंदा के सबूत दिखा सकते हैं (एक मांसपेशी को तंत्रिका उत्तेजना का नुकसान) और प्रावरणी (छोटे मांसपेशी संकुचन), जबकि NCV धीमा मोटर तंत्रिका समारोह के सबूत दिखा सकता है। संवेदी तंत्रिका समारोह के उपाय एसएमए में सामान्य होने की उम्मीद है।

बायोप्सी

तंत्रिका, मांसपेशियों, या रीढ़ की हड्डी की बायोप्सी एसएमए में असामान्यताएं दिखा सकती है, लेकिन इन परीक्षणों की आमतौर पर आवश्यकता नहीं होती है। एसएमए के लिए आनुवंशिक परीक्षण गैर-आक्रामक और विश्वसनीय है, जबकि एक बायोप्सी परिणामों के साथ एक आक्रामक प्रक्रिया है जो एसएमए को सत्यापित या शासित करने में हमेशा मदद नहीं करता है।

एक मांसपेशी बायोप्सी से शोष (मांसपेशियों के सिकुड़ने) के लक्षण दिखाई देंगे। एक तंत्रिका बायोप्सी सामान्य हो सकती है या तंत्रिका अध: पतन के लक्षण दिखा सकती है। और रीढ़ की पूर्वकाल सींग की बायोप्सी मोटर न्यूरॉन कोशिकाओं के गंभीर शोष को दर्शाती है।

क्रमानुसार रोग का निदान

कई न्यूरोमस्कुलर और मेटाबॉलिक स्थितियां हैं जो मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों की टोन में कमी का कारण बन सकती हैं। एसएमए के विभेदक निदान में माना जाने वाली अन्य बीमारियां वयस्कों की तुलना में बच्चों के लिए अलग हैं क्योंकि इनमें से कुछ बीमारियां आमतौर पर बचपन के दौरान शुरू होती हैं, जबकि कुछ वयस्कता के दौरान शुरू होती हैं।

चिकित्सा की स्थिति जिसमें एसएमए के समान विशेषताएं हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

मायोपैथी (मांसपेशियों की बीमारी): मायोपथी के कई प्रकार हैं। मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता विभिन्न प्रकारों के साथ भिन्न होती है। रक्त परीक्षण, विद्युत अध्ययन और संभवतः बायोप्सी के साथ नैदानिक ​​परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है यदि मायोपैथी को आपके लक्षणों का संभावित कारण माना जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मायोपैथी का एक सबसेट है; नौ प्रकार के पेशी अपविकास हैं, जिनमें मायोटोनिक पेशी अपविकास शामिल है। वे अलग-अलग उम्र (आमतौर पर बचपन के दौरान) से शुरू हो सकते हैं और वे कमजोरी का कारण बनते हैं और मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। अक्सर, एसएमए और मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के बीच अंतर करने के लिए नैदानिक ​​परीक्षण (जैसे बायोप्सी और आनुवंशिक परीक्षण) की आवश्यकता होती है।

बोटुलिज़्म: यह एक संक्रमण है जिसमें गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी, मांसपेशियों की टोन में कमी और सांस लेने में कठिनाई होती है। बोटुलिज़्म बैक्टीरिया के संपर्क में आने के कारण होता हैक्लोस्ट्रीडियम बोटुलिनम। इसे दूषित भोजन या दूषित खुले घावों के माध्यम से प्रेषित किया जा सकता है। बोटुलिज़्म सभी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकता है और वयस्कों की तुलना में बच्चों में अधिक गंभीर हो सकता है (हालांकि वयस्कों में गंभीर प्रभाव भी हो सकते हैं)। एक शारीरिक परीक्षा बोटुलिज़्म और एसएमए के बीच अंतर कर सकती है।

एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी: एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी, एड्रिनोलेकोडीस्ट्रोफी बचपन के दौरान शुरू होती है, जिससे मांसपेशियों की कमजोरी और दृष्टि में बदलाव होता है, साथ ही साथ कई न्यूरोलॉजिकल समस्याएं भी होती हैं। इस बीमारी को आमतौर पर एसएमए की विशिष्ट मांसपेशी टोन विशिष्ट की बजाय बढ़ी हुई मांसपेशी टोन द्वारा विशेषता है। Adrenoleukodystrophy आमतौर पर पहचानने योग्य परिवर्तन का कारण बनता है जो मस्तिष्क एमआरआई पर देखा जा सकता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम: यह वंशानुगत स्थिति बचपन में शुरू होती है और मांसपेशियों में कमजोरी और मांसपेशियों की टोन कम हो सकती है, साथ ही संज्ञानात्मक और व्यवहार प्रभाव भी। क्योंकि यह एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है, इसे एक आनुवंशिक परीक्षण से पहचाना जा सकता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम: एक वंशानुगत स्थिति जो गंभीर विकास के मुद्दों का कारण बनती है, एंजेलमैन सिंड्रोम छोटे बच्चों में मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बन सकता है। यह स्थिति एसएमए की तुलना में न्यूरोलॉजिकल समस्याओं की एक विस्तृत श्रृंखला का कारण बनती है।

मायस्थेनिया ग्रेविस: यह एक ऑटोइम्यून स्थिति है (शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली एक व्यक्ति के अपने शरीर को परेशान करती है) जो न्यूरोमस्कुलर जंक्शन को प्रभावित करती है, जो तंत्रिका और मांसपेशियों के बीच का क्षेत्र है। यह आमतौर पर पलक झपकने का कारण बनता है, लेकिन यह समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी और एसएमए जैसे श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बन सकता है। मायस्थेनिया ग्रेविस बच्चों की तुलना में वयस्कों को अधिक बार प्रभावित करता है।

न्यूरोपैथी: कई न्यूरोपैथी (तंत्रिका रोग) हैं, और वे बच्चों की तुलना में वयस्कों को अधिक बार प्रभावित करते हैं। न्यूरोपैथिस मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है और मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, और साथ ही साथ सनसनी भी कम हो सकती है।

गुइलेन-बर्रे सिंड्रोम (GBS): गुइलेन-बर्रे सिंड्रोम एक प्रगतिशील न्यूरोपैथी है जो आमतौर पर वयस्कों को प्रभावित करता है। यह आमतौर पर पैर की कमजोरी का कारण बनता है जो तेजी से शरीर में फैल सकता है, जिससे श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी हो सकती है।

मल्टीपल स्केलेरोसिस (एमएस): एमएस आमतौर पर वयस्कों को प्रभावित करता है और बच्चों को नहीं। यह विभिन्न प्रकार के न्यूरोलॉजिकल लक्षण पैदा कर सकता है, जिनमें से सबसे प्रमुख कमजोरी है। एमएस में अक्सर ऐसे प्रभाव होते हैं जो एसएमए की विशेषता नहीं होते हैं, जैसे संवेदी हानि, दृष्टि हानि और संज्ञानात्मक परिवर्तन।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस): यह दुर्लभ स्थिति, एसएमए, एक मोटर न्यूरॉन बीमारी की तरह है। यह प्रभावित वयस्कों में मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। ALS दृष्टि, संवेदना या अनुभूति (सोच) को प्रभावित नहीं करता है।

वयस्क-शुरुआत एसएमए और एएलएस के बीच अंतर करना मुश्किल हो सकता है। एसएमए जीन के लिए आनुवंशिक परीक्षण दोनों स्थितियों में अंतर कर सकता है। एएलएस में वयस्क-शुरुआत एसएमए की तुलना में एक बदतर रोग का निदान है।

कैनेडी रोग: एक आनुवांशिक बीमारी जिसे अक्सर स्पिनोबुलबार पेशी शोष (एसबीएमए) के रूप में जाना जाता है, कैनेडी रोग एक मोटर न्यूरॉन बीमारी है जो एएलएस और वयस्क-शुरुआत एसएमए के समान लक्षण पैदा कर सकती है, जिसमें हाथ और पैर की कमजोरी शामिल है। इस स्थिति का निदान एक आनुवंशिक परीक्षण से किया जा सकता है।