थाना प्रसंगसिन / गेटी इमेज
चाबी छीनना
- सिकल सेल रोग के लिए केवल एक एफडीए-अनुमोदित उपचार है, लेकिन इसके लिए एक सिबलिंग डोनर की आवश्यकता होती है।
- CRISPR-CAS9 तकनीक का उपयोग करते हुए, शोधकर्ता एक आनुवंशिक स्विच को लक्षित करने में सफल रहे, जिसने हीमोग्लोबिन के भ्रूण के रूप में उत्पादन बंद कर दिया।
- CRISPR-CAS9 सिकल सेल रोग और बीटा-थैलेसीमिया वाले रोगियों को अस्थि मज्जा ट्रांसजेंडरों के लिए अपने स्वयं के दाता होने की अनुमति देता है। इससे उपचार को अधिक व्यापक रूप से सुलभ बनाने की क्षमता है।
जीन संपादन ने ऊनी मैमथ को वापस लाने के प्रयास में कीटनाशक मुक्त भोजन बनाने से लेकर विज्ञान के कई क्षेत्रों को विकसित किया है। CRISPR-CAS9 नामक एक तकनीक का उपयोग करके, जिसे आमतौर पर CRISPR के रूप में संदर्भित किया जाता है, वैज्ञानिक अब आनुवांशिक त्रुटियों को ठीक करने की कोशिश कर रहे हैं जो बीमारी का कारण बनती हैं।
में प्रकाशित एक जनवरी का अध्ययनमेडिसिन का नया इंग्लैंड जर्नलपाया CRISPR सिकल सेल रोग जैसे रक्त विकारों के इलाज के लिए नए उपचार कर सकता है।
सिकल सेल रोग से पीड़ित रोगियों में हीमोग्लोबिन के लिए एक जीन में एक उत्परिवर्तन होता है-लाल रक्त कोशिकाओं में एक लौह युक्त प्रोटीन। उत्परिवर्तन असामान्य रूप से सी-आकार की रक्त कोशिकाओं का कारण बनता है, जिसमें शरीर के अन्य भागों में ऑक्सीजन ले जाने में कठिन समय होता है। इसकी कड़ी और चिपचिपी विशेषता रक्त प्रवाह को भी रोकती है, जिससे संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।
सिकल सेल रोग एक विरासत में मिला रक्त विकार है जो प्रति वर्ष लगभग 100,000 अमेरिकियों को प्रभावित करता है, एलेक्सिस ए थॉम्पसन, एमडी, एमपीएच, नॉर्थवेस्टर्न विश्वविद्यालय के फीनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन में अमेरिकन सोसायटी ऑफ हेमाटोलॉजी और बाल चिकित्सा हेमेटोलॉजिस्ट के पूर्व अध्यक्ष वेनवेल बताते हैं। जबकि थॉम्पसन, जो अध्ययन में शामिल नहीं थे, कहते हैं कि बच्चे जन्म के समय अपेक्षाकृत सामान्य दिखाई देते हैं, यह 6 से 12 महीने की उम्र तक नहीं होता है कि बच्चे समस्याएँ पैदा करना शुरू कर दें।
थॉम्पसन कहते हैं, "कम उम्र के समूह में, जो मरीज दर्द, गंभीर बुखार या संक्रमण के साथ उपस्थित होते हैं, उन्हें अस्पताल में भर्ती होने, बहुत मजबूत दवा प्राप्त करने और स्कूल से गायब रहने की आवश्यकता होती है।" या नौकरी बनाए रखना। ” CRISPR का उपयोग करते हुए, शोधकर्ता इनमें से कुछ परिणामों को बदलने की कोशिश कर रहे हैं।
यह आपके लिए क्या मायने रखता है
सिकल सेल रोग एक बच्चे को पारित किया जाता है जब दोनों माता-पिता में सिकल सेल विशेषता होती है। यदि आप अपनी वाहक स्थिति से अनिश्चित हैं, तो स्वास्थ्य सेवा पेशेवर द्वारा जांच करवाना आवश्यक है। यदि आपको सिकल सेल रोग है, तो भविष्य में CRISPR तकनीक का उपयोग कर नए उपचार आपके लिए उपलब्ध हो सकते हैं।
आनुवंशिक रणनीति हीमोग्लोबिन उत्पादन को फिर से शुरू करती है
अध्ययन में सिकल सेल रोग के साथ एक रोगी और बीटा-थैलेसीमिया के साथ एक रोगी, एक रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन को कम करता है।
दोनों रोगियों को रक्त स्टेम कोशिकाओं की आवश्यकता होती है, लेकिन अध्ययन ने सिबलिंग से कोशिकाओं के बजाय उनकी कोशिकाओं का उपयोग करने की मांग की। जब रोगी से रक्त स्टेम कोशिकाएं ली गईं, तो शोधकर्ताओं ने CRISPR का उपयोग किया, जो BCL11A नामक एक विशिष्ट जीन का पता लगाने के लिए आणविक कैंची, और एक एकल-गाइड RNA अणु, CAS9 के रूप में कार्य करता है।
इस अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने BCL11A में कटौती की क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्विच की तरह काम करता है जो जीन को बंद कर देता है जो हीमोग्लोबिन का एक भ्रूण रूप पैदा करता है। इसे फिर से चालू करके, वैज्ञानिकों ने भ्रूण के हीमोग्लोबिन के उत्पादन को फिर से सक्रिय किया, जो दोनों रोगियों की लाल रक्त कोशिकाओं में लापता या दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन को बदल दिया। किसी भी शेष रोगग्रस्त कोशिकाओं को कीमोथेरेपी के माध्यम से समाप्त कर दिया गया।
उपचार के बाद हीमोग्लोबिन का स्तर स्थिर महीनों तक बना रहा
प्रक्रिया के छह और 12 महीने बाद, दोनों रोगियों ने अस्थि मज्जा को अपने रक्त के नमूने में मौजूद लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को मापने के लिए एस्पिरेट किया।
पहला रोगी एक 19 वर्षीय महिला थी जिसे बीटा-थैलेसीमिया का निदान किया गया था। जीन-एडेड स्टेम कोशिकाओं के साथ उसके पिछले अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के चार महीने बाद, उसका हीमोग्लोबिन का स्तर स्थिर हो गया और उसकी अंतिम अनुवर्ती यात्रा में स्थिर रहा। हालाँकि उसने शुरू में उपचार (निमोनिया और यकृत रोग) से गंभीर दुष्प्रभाव का अनुभव किया, उन्होंने कुछ हफ्तों के बाद हल किया।
दूसरा मरीज सिकल सेल रोग के साथ एक 33 वर्षीय महिला था। पंद्रह महीने के बाद की प्रक्रिया, उसके भ्रूण के हीमोग्लोबिन का स्तर 9.1% से बढ़कर 43.2% हो गया। सिकल सेल रोग से उसका उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन का स्तर 74.1% से घटकर 52.3% हो गया। जबकि उसने तीन गंभीर दुष्प्रभाव (सेप्सिस, कोलेलिथियसिस और पेट में दर्द) का अनुभव किया, उन्हें उपचार के साथ हल किया गया।
इन रक्त विकारों के इलाज के पारंपरिक रूपों की तुलना में इस दृष्टिकोण का एक प्रमुख लाभ, रोगी की कोशिकाओं का उपयोग होता है जिसमें दाता की आवश्यकता नहीं होती है।
"उसी रोगी की कोशिकाओं को हेरफेर किया जा सकता है और अस्वीकृति के जोखिम के बिना प्रत्यारोपित किया जा सकता है या दाता (प्रतिरक्षा-बनाम-मेजबान रोग) से प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया पैदा कर सकता है," डैमियानो रोंडेली, एमडी, यूनिवर्सिटी में हेमाटोलॉजी के माइकल रीज़ प्रोफेसर शिकागो कॉलेज ऑफ मेडिसिन में इलिनोइस के एक बयान में कहा।
प्रकाशन के बाद से, शोधकर्ताओं ने अपने काम को आठ और रोगियों तक बढ़ा दिया है-छह में बीटा-थैलेसीमिया और तीन सिकल सेल रोग के साथ। उनके वर्तमान परिणाम अध्ययन में पहले दो रोगियों के अनुरूप हैं।
सिकल सेल रोग के लिए वर्तमान उपचार
सिकल सेल रोग के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित उपचार एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है। हालांकि, इस प्रक्रिया के लिए आवश्यक है कि रोगी को एक सिबलिंग हो, जिसका ऊतक पूरी तरह से उनके साथ मेल खाता हो।
थॉम्पसन का कहना है कि एक प्रमुख उपचार चुनौती यह है कि चार भाई-बहनों में से कोई एक ही ऊतक प्रकार का नहीं है। यहां तक कि अगर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण होता है, तो प्रक्रिया के गंभीर दुष्प्रभाव भी होते हैं, जिसमें ग्राफ्ट विफलता, ग्राफ्ट बनाम मेजबान रोग और मृत्यु शामिल हैं।
यदि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण तस्वीर से बाहर हैं, तो एक वैकल्पिक उपचार एक अगुणित समान प्रत्यारोपण है। थॉम्पसन कहते हैं, "हाप्लोइड समान प्रत्यारोपणों के साथ एक सफलता मिली है जहां ऊतक प्रकार आंशिक रूप से मेल खाता है, लेकिन प्रत्यारोपण आपकी जटिलताओं के साथ जुड़ाव प्राप्त करने के लिए बहुत अलग तरीके से किया जाता है," थॉम्पसन कहते हैं। हालांकि, वह कहती हैं कि रोगियों के केवल एक अल्पसंख्यक इस उपचार के लिए योग्य हैं।
सिकल सेल रोग के लिए प्रतिबंध और सीमाओं के कारण, थॉम्पसन का कहना है कि रोगियों को अपने स्वयं के दाताओं के रूप में सेवा करने के बारे में कुछ चर्चा हुई थी। इस वर्तमान अध्ययन में, लेखक जीन संपादन को इस प्रकार के उपचार के लिए संभावित एवेन्यू के रूप में देखते हैं।
आनुवंशिक उपचार कैसे मदद कर सकते हैं
किसी को भी सिकल सेल रोग विरासत में मिल सकता है, लेकिन यह विशेष रूप से आम है:
- अफ्रीकी-अमेरिकियों सहित अफ्रीकी मूल के लोग
- हिस्पैनिक-मध्य और दक्षिण अमेरिका से अमेरिकी
- मध्य पूर्वी, एशियाई, भारतीय और भूमध्यसागरीय लोग
अमेरिका में, देश में पैदा होने वाले सभी बच्चों को सिकल सेल रोग के लिए जांच की जाती है, जिससे शुरुआती उपचार के पर्याप्त अवसर मिलते हैं। लेकिन कई परिदृश्य हर मामले का निदान करना चुनौतीपूर्ण बनाते हैं। थॉम्पसन का कहना है कि अमेरिका में रहने वाले परिवारों में बड़े बच्चे हो सकते हैं, जिनकी माता-पिता के साथ स्क्रीनिंग नहीं की गई है, जो अपने कैरियर की स्थिति से अनजान हैं, जब तक कि उनके पास एक बच्चा नहीं होता है।
स्क्रीनिंग के साथ खामियों के बावजूद, औद्योगिक देशों ने सिकल सेल रोग के लिए अपने पूर्वानुमान में सुधार किया है। थॉम्पसन कहते हैं, "आज, संयुक्त राज्य अमेरिका में पैदा हुए एक बच्चे के पास वयस्कता में जीवित रहने का 95% मौका है, और अन्य संसाधन देशों के लिए भी ऐसा ही है।"
एक वैश्विक परिप्रेक्ष्य से, हालांकि, थॉम्पसन का कहना है कि निम्न और मध्यम-आय वाले देश शायद वही उपचार पेश नहीं करते हैं जो वर्तमान में यू.एस. जैसे देशों में लोगों के लिए उपलब्ध हैं।वह कहती हैं कि उप-सहारा अफ्रीका में सिकल सेल बीमारी वाले आधे से अधिक बच्चे अपने पांचवें जन्मदिन से आगे नहीं रहेंगे।
अध्ययन के परिणामों के आधार पर, जीन एडिटिंग सिकल सेल रोग के उपचार को अधिक व्यापक रूप से सुलभ बनाने में मदद कर सकती है।
"उम्मीद है कि यह उपचार कई निम्न-मध्यम-आय वाले देशों, मध्य पूर्व, अफ्रीका और भारत में सुलभ और सस्ती होगा, और इन क्षेत्रों में कई लोगों के जीवन में महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है," रोंडेली ने कहा। उन्होंने कहा कि इस तरह की घटनाओं को रोकने के लिए सरकार ने कई कदम उठाए हैं।
