कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या आप किसी व्यक्ति के जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करके कैंसर के विकास के जोखिम में हैं। यदि आपके पास आनुवंशिक गड़बड़ी या कैंसर की संभावना है, तो कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है। सभी कैंसर के लगभग 5% से 10% वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन से संबंधित हैं। उत्परिवर्तन का पता लगाने से प्रारंभिक निदान और मन की शांति प्रदान करने में मदद मिल सकती है। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण सभी जीन उत्परिवर्तन का पता नहीं लगा सकता है, गलत नकारात्मक परिणाम प्रदान कर सकता है, और इसके परिणामस्वरूप चिंता और उच्च चिकित्सा लागत बढ़ सकती है।

निहित बनाम प्राप्त उत्परिवर्तन

अधिकांश कैंसर एक व्यक्ति के जीवनकाल के दौरान होने वाले अधिग्रहीत जीन उत्परिवर्तन के कारण शुरू होते हैं। कभी-कभी इन जीन परिवर्तनों का एक बाहरी कारण होता है, जैसे कि सूर्य के प्रकाश या तंबाकू के संपर्क में, लेकिन जीन उत्परिवर्तन यादृच्छिक घटनाएं भी हो सकती हैं जो कि अंदर होती हैं स्पष्ट कारण के बिना सेल।

अधिग्रहित म्यूटेशन केवल उन कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं जो उत्परिवर्तित सेल से बढ़ते हैं। वे किसी व्यक्ति के शरीर की सभी कोशिकाओं को प्रभावित नहीं करते हैं। सभी कैंसर कोशिकाओं में उत्परिवर्तन होगा, लेकिन शरीर में सामान्य कोशिकाएं नहीं होंगी। इस वजह से, ये परिवर्तन किसी व्यक्ति के बच्चों को नहीं दिए जाते हैं। यह विरासत में मिले म्यूटेशन से बहुत अलग है, जो शरीर में हर कोशिका में हैं, जिसमें कैंसर रहित कोशिकाएं भी शामिल हैं।

पीटर डेज़ले / गेटी इमेजेज़

कैंसर के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति क्या है?

विशिष्ट जीनों में जीन उत्परिवर्तन के कारण जेनेटिक प्रीस्पोज़िशन कैंसर के बढ़ने की संभावना है। ये भिन्नताएँ अक्सर माता-पिता से विरासत में मिलती हैं। इन आनुवंशिक उत्परिवर्तनों को विरासत में प्राप्त करने से कैंसर का खतरा बढ़ जाता है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन के साथ कोई व्यक्ति कैंसर का विकास करेगा। दूसरे शब्दों में, कैंसर विरासत में नहीं मिला है, लेकिन किसी को ऐसा जीन विरासत में मिल सकता है जो कैंसर के खतरे को बढ़ाता है। यह विशिष्ट या बड़ा और छोटा हो सकता है, जो विशेष जीन और अन्य जोखिम कारकों पर निर्भर करता है।

कैंसर के लिए जेनेटिक टेस्ट क्या हैं?

आनुवंशिक प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए दो प्रकार के परीक्षणों का उपयोग किया जाता है:

• रोगाणु परीक्षण - जब शरीर में सामान्य कोशिकाएं (जैसे कि रक्त या कोशिकाएं गाल की थैली से निकलती हैं) का परीक्षण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए किया जाता है जो विरासत में मिला हो और कैंसर के खतरे को बढ़ाता हो
• दैहिक ट्यूमर परीक्षण - जब एक ज्ञात कैंसर से कोशिकाओं को उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाता है जो रोग के निदान को प्रभावित कर सकता है या उपचार निर्धारित कर सकता है

बहुक्रियाशील विकार

शोधकर्ता यह जान रहे हैं कि लगभग सभी बीमारियों में एक आनुवंशिक तत्व होता है, जिसमें कैंसर भी शामिल है। कुछ स्थितियों में जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस और सिकल सेल रोग। हालांकि, हृदय रोग या टाइप 2 मधुमेह जैसी कुछ बीमारियों की संभावना जीवनशैली और पर्यावरणीय स्थितियों के साथ कई जीनों में बदलाव के कारण होती है। कई योगदान करने वाले कारकों के कारण होने वाली स्थितियों को बहुक्रियात्मक या जटिल विकार कहा जाता है।

हालाँकि, बहु-विकृति संबंधी विकार आमतौर पर परिवारों में पाए जाते हैं, लेकिन वंशानुक्रम के एक स्पष्ट पैटर्न को इंगित करना मुश्किल है, जिससे स्थिति विरासत में मिलने के जोखिम का आकलन करना कठिन हो जाता है।

क्या मुझे परीक्षण करवाना चाहिए?

यदि आप कैंसर से संबंधित अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में चिंतित हैं, तो आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श कर सकते हैं और जांच करवा सकते हैं।

यदि आपको निम्न में से कोई भी हो, तो आप कैंसर की रोकथाम के लिए आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहते हैं:

• कई प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार (माता, पिता, बहनें, भाई, बच्चे) कैंसर के साथ
• परिवार के एक तरफ के कई रिश्तेदार जिन्हें एक ही तरह का कैंसर हुआ है
• आपके परिवार में कैंसर का एक समूह जो एकल जीन उत्परिवर्तन (जैसे स्तन, डिम्बग्रंथि और अग्नाशय के कैंसर) से जुड़ा हुआ है
• एक से अधिक प्रकार के कैंसर वाले परिवार के सदस्य
• परिवार के सदस्य जिन्हें 50 वर्ष से कम आयु में कैंसर था
• कैंसर के साथ करीबी रिश्तेदार जो दुर्लभ वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम से जुड़े हैं
• एक दुर्लभ सदस्य के साथ परिवार का सदस्य, जैसे कि एक आदमी में स्तन कैंसर
• अशकेनाज़ी यहूदी वंश
• एक भौतिक खोज जो विरासत में मिले कैंसर से जुड़ी होती है, जैसे कि कई बृहदान्त्र पॉलीप्स
• एक या एक से अधिक परिवार के सदस्यों में आनुवांशिक उत्परिवर्तन जो पहले से ही आनुवंशिक परीक्षण है

आनुवंशिक परीक्षण सभी प्रकार के कैंसर के जोखिम को निर्धारित नहीं कर सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण के नकारात्मक पक्ष

कैंसर के लिए जांच करवाने से मदद मिल सकती है, लेकिन यह कोई सवाल नहीं है कि यह कुछ तनावों के साथ आता है, जिनमें शामिल हैं:

• सीमित उत्तर: परीक्षण से यह निश्चित जवाब नहीं मिलता है कि आपको कैंसर होगा या नहीं। यह केवल आपको बताता है कि आपके पास जीन उत्परिवर्तन है। एक नकारात्मक परिणाम भी रोग के विकास की संभावना को बाहर नहीं करता है
• परिवार के मामले: इस संभावना से निपटने के लिए कि आपको कैंसर से संबंधित जीन विरासत में मिला है और परिवार के अन्य सदस्यों की बीमारी से मृत्यु हो सकती है या उत्परिवर्तन हो सकता है जिससे आप दोषी और नाराज महसूस कर सकते हैं।
• अधिक परीक्षण: यदि किसी विशिष्ट कैंसर के लिए जीन उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो अनुवर्ती परीक्षणों की सिफारिश की जा सकती है। जोड़ा गया समय और खर्च अधिक तनाव पैदा कर सकता है
• लागत: आनुवंशिक परीक्षण एक भारी कीमत टैग के साथ आता है। आपको स्क्रीनिंग के लिए भुगतान करना होगा या नहीं यह जानने के लिए आपको अपनी बीमा कंपनी से भी निपटना होगा
• गोपनीयता के मुद्दे: आपकी जानकारी का उपयोग चिकित्सा और फार्मास्युटिकल शोधकर्ताओं, बीमाकर्ताओं और यहां तक ​​कि नियोक्ताओं द्वारा भी चिंता का कारण बन सकता है

इन चिंताओं में से किसी पर चर्चा करने के लिए एक आनुवांशिक परीक्षण परामर्शदाता से बात करें।

आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

एक आनुवांशिक परीक्षण से पहले, आप एक आनुवांशिक परामर्शदाता से मिलेंगे, जो इस प्रक्रिया से गुज़रेंगे और आपके किसी भी प्रश्न का उत्तर देंगे। वे परीक्षण प्रक्रिया, साथ ही परीक्षण के लाभ, सीमाओं और आपके परीक्षा परिणामों के महत्व के बारे में बात करेंगे

रक्त, बाल, त्वचा, एमनियोटिक द्रव या अन्य ऊतकों का नमूना लिया जाता है और एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जहाँ तकनीशियन डीएनए, गुणसूत्र और प्रोटीन में परिवर्तन की जाँच करते हैं। परिणाम आपके जेनेटिक काउंसलर, डॉक्टर, या, यदि आप सीधे अनुरोध करते हैं, को लिखित रूप में भेजे जाते हैं।

अब आपके पास घर पर आनुवंशिक परीक्षण करने का विकल्प भी है।

गृह परीक्षण

अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित एकमात्र कैंसर जोखिम गृह परीक्षण आनुवंशिक परीक्षण कंपनी 23andMe द्वारा BRCA1 / BRCA2 के लिए आनुवंशिक स्वास्थ्य जोखिम रिपोर्ट है। परीक्षण तीन विशिष्ट रूपों में दिखता है बीआरसीए 1 तथा BRCA2जीन जो कि स्तन कैंसर, डिम्बग्रंथि के कैंसर और संभवतः अन्य प्रकार के कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े होते हैं, जैसे कि आशकेनाज़ी (पूर्वी यूरोपीय) यहूदी वंश में।

इस परीक्षण के लिए आपको एक परखनली में लार का नमूना एकत्र करना होता है। बाद में, आपको इसे प्रयोगशाला में भेजना होगा। आपकी समीक्षा के लिए परीक्षा परिणाम सुरक्षित वेबसाइट पर पोस्ट किए गए हैं। परीक्षण आनुवंशिक मार्करों का पता लगा सकता है जो कैंसर के खतरे को बढ़ाते हैं, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आप निश्चित रूप से कैंसर का विकास करेंगे।

प्रत्येक में 1,000 से अधिक विविधताएँबीआरसीए 1 तथा BRCA2जीन कैंसर के बढ़ते खतरे से जुड़े हैं। एफडीए द्वारा अनुमोदित प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता आनुवंशिक परीक्षण इनमें से केवल तीन रूपों का विश्लेषण करता है। इसके अलावा, परीक्षण में शामिल विविधताएं अन्य जातीयताओं के लोगों की तुलना में एशकेनाज़ी यहूदी पृष्ठभूमि के लोगों में बहुत अधिक सामान्य हैं, इसलिए यदि आप एक अलग जातीय पृष्ठभूमि के हैं तो परिणाम आपके लिए उपयोगी नहीं हो सकते हैं।

एफडीए ने चेतावनी दी है कि उपभोक्ताओं और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों को किसी भी उपचार को निर्धारित करने के लिए परीक्षण के परिणामों का उपयोग नहीं करना चाहिए। इसके बजाय, इन निर्णयों के लिए पुष्टिकरण परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है।

टेस्ट के प्रकार उपलब्ध हैं

निम्नलिखित प्रकार के कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है:

• स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर: आनुवंशिक परीक्षण में उत्परिवर्तन के लिए देखोबीआरसीए 1तथाBRCA2जीन। आपका डॉक्टर एक मल्टीजेन पैनल का उपयोग करके अन्य परीक्षणों की सिफारिश कर सकता है जो कई जीनों में उत्परिवर्तन की जांच करता है। यदि आप आशकेनाज़ी यहूदी या पूर्वी यूरोपीय वंश के हैं, तो आपका डॉक्टर तीन विशिष्ट बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 म्यूटेशन के लिए अन्य परीक्षणों की सिफारिश कर सकता है, जिन्हें संस्थापक उत्परिवर्तन कहा जाता है।
• कोलन कैंसर: कोलोरेक्टल कैंसर, कुछ उदाहरणों में, लिंच सिंड्रोम, या वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (HNPCC) के कारण हो सकता है। लिंच सिंड्रोम के कारण कोलोरेक्टल कैंसर के लगभग 3% मामले होते हैं। यदि आपको लिंच सिंड्रोम का पता चला है, तो आपको कोलोरेक्टल कैंसर विकसित होने की अधिक संभावना है, विशेष रूप से कम उम्र में। लिंच सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं में एंडोमेट्रियल (गर्भाशय) कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर होने की संभावना अधिक होती है। लिंच सिंड्रोम वाले पुरुष और महिलाएं दोनों पेट, यकृत, गुर्दे, मस्तिष्क और त्वचा कैंसर के लिए उच्च जोखिम में हैं।
• थायराइड कैंसर: एक जीनोमिक परीक्षण उपलब्ध है जो थायरॉयड कैंसर से जुड़े 112 जीनों का आकलन करता है। परीक्षण म्यूटेशन, जीन फ्यूजन, कॉपी नंबर में परिवर्तन और जीन अभिव्यक्ति को देखता है
• प्रोस्टेट कैंसर: प्रोस्टेट कैंसर का लगभग 5% से 10% वंशानुगत होता है।बीआरसीए 1तथाBRACA2 जीenes भी प्रोस्टेट कैंसर से जुड़े हैं। अन्य उत्परिवर्तित जीन जो प्रोस्टेट कैंसर का कारण बन सकते हैं, जिसमें शामिल हैंHOXB13,एटीएम, और डीएनए बेमेल मरम्मत जीन के रूप में जाना जाने वाला जीन, जो लिंच सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है
• अग्नाशय का कैंसर: लगभग 3% से 5% अग्नाशय के कैंसर विरासत में मिले आनुवांशिक सिंड्रोम के कारण होते हैं, जबकि 5% से 10% पारिवारिक अग्नाशय के कैंसर (बीमारी का पारिवारिक इतिहास) हैं। हालांकि, एक विशिष्ट उत्परिवर्तन जो कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है, की पहचान नहीं की गई है। यदि आपके पास Peutz-Jeghers सिंड्रोम के साथ परिवार के सदस्य हैं, तो विरासत में मिला कैंसर पूर्वसंबंधी विकार हैSTK11 जीन जो जठरांत्र पॉलीप्स और त्वचा के झड़ने का कारण बन सकता है, आप अन्य कैंसर के खतरे में हैं।
• मेलेनोमा: मेलेनोमा की एक छोटी संख्या विरासत में मिली है, लेकिन कुछ परिवारों में विकार की उच्च दर हैCDKN2Aजीन
• सारकोमा: कई विरासत में मिले कैंसर सिंड्रोम जो कि सारकोमा के विकास से जुड़े हैं, बचपन में रेटिनोबलास्टोमा (आरबी) जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ दिखाई देते हैंRB1
• किडनी कैंसर: इनहेरिट किए गए डीएनए परिवर्तन से किडनी कैंसर हो सकता है जैसे कि म्यूटेशनवीएचएलजीन, जो एक ट्यूमर शमन जीन है। अन्य दमन जीन की तरहएफ एचजीन (leiomyomas के साथ जुड़े), दएफएलसीएनजीन (बर्ट-होग-ड्यूब सिंड्रोम), और एएसडीएचबीतथाएसडीएचडीजीन (पारिवारिक गुर्दे के कैंसर) से गुर्दे के कैंसर का खतरा बढ़ सकता है
• पेट का कैंसर: पेट के कैंसर का लगभग 1% से 3% एक के कारण होता हैCDH1जीन उत्परिवर्तन। यह उत्परिवर्तन एक विरासत में मिला कैंसर सिंड्रोम है जो पेट और लोबुलर स्तन कैंसर दोनों के जोखिम को बढ़ा सकता है। जिन व्यक्तियों को यह जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, उन्हें युवा होने पर पेट के कैंसर होने का खतरा अधिक होता है

टेस्ट परिणाम का क्या मतलब है?

आपके आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम हो सकते हैं:

• सकारात्मक: प्रयोगशाला में एक आनुवंशिक संस्करण पाया गया जो विरासत में मिले कैंसर की संवेदनशीलता सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है। एक ऐसे व्यक्ति के लिए जिसे कैंसर है, यह पुष्टि करता है कि कैंसर आनुवांशिक रूप से विरासत में मिला था। यह परिणाम यह भी बताता है कि भविष्य में कैंसर के बढ़ने का खतरा है
• नकारात्मक: प्रयोगशाला को विशिष्ट संस्करण नहीं मिला जिसे परीक्षण का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया था। यह परिणाम सबसे उपयोगी होता है जब एक परिवार में एक विशिष्ट बीमारी पैदा करने वाले संस्करण को उपस्थित होने के लिए जाना जाता है। एक नकारात्मक परिणाम दिखा सकता है कि परीक्षण किए गए परिवार के सदस्य को वैरिएंट विरासत में नहीं मिला है और इस व्यक्ति को कैंसर की संवेदनशीलता सिंड्रोम विरासत में नहीं मिली है। इसे सच्चा ऋणात्मक कहा जाता है। इसका मतलब यह नहीं है कि कैंसर का कोई जोखिम नहीं है, लेकिन यह जोखिम संभवतः सामान्य आबादी में कैंसर के जोखिम के समान है
• अनिश्चित महत्व का भिन्न: परीक्षण एक ऐसे संस्करण को इंगित करता है जिसे कैंसर से नहीं जोड़ा गया है। आपका डॉक्टर परिणाम को अनिश्चित के रूप में व्याख्या कर सकता है। यह परिणाम जोखिम से संबंधित कोई निश्चितता प्रदान नहीं करता है और स्वास्थ्य देखभाल निर्णय लेते समय इस पर ध्यान नहीं दिया जाता है
• सौम्य संस्करण: यह परिणाम इंगित करता है कि आनुवांशिक संशोधन असामान्य नहीं है। सौम्य संस्करण कैंसर में बढ़े हुए जोखिम से नहीं जुड़े हैं

बहुत से एक शब्द

आनुवंशिक परीक्षण एक महत्वपूर्ण उपकरण है जो आपको मन की शांति दे सकता है। जिन व्यक्तियों का कैंसर का पारिवारिक इतिहास है, उनके लिए यह जीवनरक्षक भी हो सकता है और उन्हें सचेत कर सकता है कि वे अपने स्वास्थ्य में होने वाले किसी भी बदलाव की निगरानी कर सकें, ताकि उनके कैंसर का शीघ्र निदान और उपचार किया जा सके। हालांकि, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण सभी प्रकार के कैंसर के जोखिम का पता नहीं लगा सकते हैं।

यदि आप यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण लेने की योजना बनाते हैं कि क्या आपको कैंसर का अधिक खतरा है, तो आपको आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए ताकि आपके सभी प्रश्नों का उत्तर दिया जा सके। ध्यान रखें कि यदि आपका परिवार कैंसर का शिकार है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आप इस बीमारी का विकास करेंगे।