हंटिंगटन रोग क्या है?

हंटिंगटन रोग एक वंशानुगत अपक्षयी न्यूरोलॉजिकल रोग है जो व्यवहार परिवर्तन और अनैच्छिक आंदोलनों का कारण बनता है, ध्यान देने योग्य प्रभाव आमतौर पर 30 से 50 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं। स्थिति का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ लक्षणों को दवा के साथ कम किया जा सकता है।

हंटिंगटन की बीमारी के साथ रहने वाले व्यक्ति के लिए कई चुनौतियां हैं, जिनकी स्थिति और उनका परिवार है। रोग उत्तरोत्तर बिगड़ता जाता है, जिसके परिणामस्वरूप आत्म-देखभाल में गिरावट होती है, और निदान के बाद आम तौर पर मृत्यु 10 से 30 वर्ष के बीच होती है।

व्लादिमीर गोडनिक / गेटी इमेजेज़

हंटिंगटन रोग के लक्षण

हंटिंगटन की बीमारी के लक्षणों में मनोभ्रंश, अनैच्छिक आंदोलनों और आंदोलन की हानि शामिल है। समय के साथ, लक्षण अग्रिम होते हैं, और स्थिति के नए प्रभाव विकसित हो सकते हैं।

हंटिंगटन की बीमारी के शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं:

• मनोदशा
• fidgeting
• परेशानी सोच और योजना
• व्यक्तित्व बदल जाता है
• डिप्रेशन
• ध्यान केंद्रित करने में परेशानी
• मांसपेशियों का हिलना

कभी-कभी ये लक्षण सूक्ष्म हो सकते हैं, लेकिन अधिक उन्नत प्रभाव ध्यान देने योग्य होने से पहले वर्षों तक सोचने पर आप उन्हें याद कर सकते हैं।

हंटिंगटन रोग के देर से लक्षणों में शामिल हैं:

• कम हो गया संतुलन
• उदासीनता
• दु: स्वप्न
• Chorea (शरीर के अनैच्छिक आंदोलनों)
• स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता
• चलने में असमर्थता

जल्दी शुरुआत

हंटिंग्टन रोग का एक किशोर रूप है जो बचपन या किशोरावस्था के दौरान शुरू हो सकता है। किशोर रूप के लक्षण वयस्क रूप के समान होते हैं, लेकिन वे आम तौर पर अधिक तेजी से प्रगति करते हैं, और दौरे भी आम हैं।

जटिलताओं

हंटिंगटन की बीमारी एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है, और न्यूरोलॉजिकल प्रभाव आमतौर पर प्रणालीगत जटिलताओं को जन्म देते हैं, जैसे कि कुपोषण, संक्रमण और गिरने और अन्य चोटें। यह ऐसी जटिलताएं हैं जो आमतौर पर हंटिंगटन की बीमारी में मौत का कारण बनती हैं।

का कारण बनता है

हंटिंग्टन की बीमारी को ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है। यदि कोई व्यक्ति जीन को विरासत में लेता है जो या तो माता-पिता से बीमारी का कारण बनता है, तो वे स्थिति विकसित करेंगे।

हालत HTT जीन के स्थान में गुणसूत्र 4 पर एक उत्परिवर्तन (असामान्यता) के कारण होता है। आनुवंशिक दोष एक कैग रिपीट है, जो डीएनए अणु में अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड द्वारा निर्मित होता है। यह हंटिंग प्रोटीन के लिए जीन कोड है। इस प्रोटीन की सटीक भूमिका ज्ञात नहीं है।

माना जाता है कि इस बीमारी का प्रभाव मस्तिष्क में न्यूरॉन्स के बिगड़ने से जुड़ा है। यह गिरावट मस्तिष्क प्रांतस्था के कई क्षेत्रों को प्रभावित करती है, लेकिन यह पुच्छ, मस्तिष्क के एक क्षेत्र में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य है जो स्मृति और आंदोलन के साथ शामिल है।

हंटिंगटन की बीमारी एक अपक्षयी स्थिति है, और शोधकर्ताओं का सुझाव है कि यह मस्तिष्क में ऑक्सीडेटिव तनाव-प्रेरित क्षति से जुड़ा हो सकता है।

निदान

हंटिंगटन की बीमारी का निदान नैदानिक ​​लक्षणों, पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर किया जाता है। आपका डॉक्टर आपके साथ आपके लक्षणों की समीक्षा करेगा, और यदि संभव हो तो, अपने परिवार के सदस्यों से आपके लक्षणों के बारे में भी पूछ सकता है।

आपकी शारीरिक परीक्षा में एक पूर्ण न्यूरोलॉजिकल और संज्ञानात्मक परीक्षा शामिल होगी। यदि आपको हंटिंगटन की बीमारी है, तो आपकी शारीरिक परीक्षा में शारीरिक संतुलन की कमी और अनैच्छिक गतिविधियों जैसे दोष प्रकट हो सकते हैं। आपके पास चलने का एक विशिष्ट पैटर्न भी हो सकता है, जिसमें आप लंबे कदम उठाते हैं।

हंटिंगटन रोग की पुष्टि करने वाला एकमात्र नैदानिक ​​परीक्षण एक आनुवांशिक परीक्षण है, जो रक्त के नमूने के साथ प्राप्त किया जाता है।

हंटिंगटन रोग के निदान का समर्थन करने वाले आनुवंशिक परीक्षण के अलावा कोई नैदानिक ​​परीक्षण नहीं हैं। उदाहरण के लिए, जबकि हालत मस्तिष्क के क्षेत्रों में शोष से जुड़ी है, विशेष रूप से मस्तिष्क प्रांतस्था में, यह निदान में सहायक माना जाने वाला सुसंगत पर्याप्त खोज नहीं है।

यदि आपका आनुवंशिक परीक्षण नकारात्मक है (आपके पास हंटिंगटन रोग के लिए जीन नहीं है), तो आपके लक्षणों का कारण निर्धारित करने के लिए आपके पास अन्य परीक्षण होंगे। इन परीक्षणों में रक्त परीक्षण, मस्तिष्क इमेजिंग अध्ययन और / या तंत्रिका चालन अध्ययन शामिल हो सकते हैं।

इलाज

यदि आपको हंटिंगटन की बीमारी है, तो आपका उपचार आपके लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित होगा। ऐसी कोई दवा नहीं है जो हंटिंगटन की बीमारी की प्रगति को रोक या उलट सकती है।

आपको थेरेपी में भाग लेने की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि आपके चलने और समन्वय को अनुकूलित करने के लिए भौतिक चिकित्सा और निगलने, खाने और सुरक्षित रूप से निगलने में आपकी सहायता के लिए थेरेपी। समय के साथ, इन क्षमताओं में गिरावट आने के बाद, आप अंततः अपनी स्थिति के अधिक महत्वपूर्ण प्रभावों का अनुभव करेंगे, लेकिन चिकित्सा आपके दिन-प्रतिदिन के जीवन पर कुछ प्रभाव को कम कर सकती है।

आप अपनी अनैच्छिक मांसपेशी आंदोलनों और मांसपेशियों की कठोरता को कम करने के लिए दवा से लाभान्वित हो सकते हैं। और आप अपने मतिभ्रम को प्रबंधित करने के लिए एंटीसाइकोटिक उपचार से भी लाभ उठा सकते हैं।

इसके अतिरिक्त, आपको किसी भी जटिलता के लिए उपचार की आवश्यकता होगी, जैसे कि यदि आप एक संक्रमण विकसित करते हैं, तो आप पर्याप्त रूप से, या एंटीबायोटिक दवाओं को नहीं खा सकते हैं।

परछती

हंटिंगटन की बीमारी के साथ रहना आपके और आपके प्रियजनों के लिए मुश्किल हो सकता है। चुनौतियां तब शुरू होती हैं जब आप सीखते हैं कि आपको हंटिंगटन की बीमारी विरासत में मिली है और स्थिति के निदान के साथ और बीमारी बढ़ने के साथ जारी रहती है।

आनुवांशिक परामर्श

आनुवंशिक परीक्षण के बारे में निर्णय एक जटिल और भावनात्मक मुद्दा है। आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलेंगे, क्योंकि आप यह तय कर रहे हैं कि आनुवांशिक परीक्षण किया जाना है या नहीं। यदि आप किसी भी लक्षण के उभरने से पहले आनुवांशिक परीक्षण करने का निर्णय लेते हैं, तो आप निश्चित रूप से जान पाएंगे कि आप स्थिति का विकास करेंगे या नहीं।

और यदि आप आनुवांशिक परीक्षण न करने का निर्णय लेते हैं, तो आप अपने जीवन के अधिकांश समय अनिश्चितता के साथ जीएंगे। आपको यह तय करने की आवश्यकता होगी कि कौन सा दृष्टिकोण आपके लिए सबसे अच्छा है।

देखभाल सहायता

आपको अंततः अपनी दैनिक देखभाल के साथ सहायता की आवश्यकता हो सकती है, और इसमें आपके घर में एक देखभाल करने वाले से पेशेवर सहायता प्राप्त करना शामिल हो सकता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, आप और आपका परिवार यह तय कर सकते हैं कि आपके लिए ऐसी सुविधा का उपयोग करना सुरक्षित हो सकता है, जहाँ आप चौबीसों घंटे चिकित्सा देखभाल प्राप्त कर सकें, जैसे कि नर्सिंग होम में।

मनोवैज्ञानिक प्रभाव

जैसा कि आप अपनी बीमारी की प्रत्याशा और अपनी स्थिति के नैदानिक ​​प्रभावों से मुकाबला कर रहे हैं, आपको अपनी चिंताओं और भावनाओं के बारे में बात करने के लिए एक चिकित्सक को देखने से लाभ हो सकता है। यह आपके प्रियजनों के लिए भी एक मूल्यवान संसाधन हो सकता है।

निवारण

हंटिंगटन की बीमारी को विकसित करने से रोकने का कोई तरीका नहीं है यदि आपके पास जीन उत्परिवर्तन है। हालांकि, यह जानने के लिए परीक्षण किया जाना संभव है कि क्या आपके पास उत्परिवर्तन है। आपके परिणाम परिवार नियोजन में आपकी मदद कर सकते हैं क्योंकि आप यह तय कर रहे हैं कि क्या पेरेंटिंग आपके लिए सही है।

बहुत से एक शब्द

हंटिंगटन की बीमारी एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है, जो 10,000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है। आप पहले से ही जानते होंगे कि आपको अपने परिवार के इतिहास के कारण इस बीमारी का खतरा है, या आप अपने परिवार के पहले व्यक्ति हो सकते हैं जिसका निदान किया जा सके। शर्त।

हंटिंगटन की बीमारी के साथ रहने का मतलब है कि आपको अपने भविष्य की चिकित्सा देखभाल के लिए स्थिति और योजना के विकास की अपेक्षाओं का प्रबंधन करना होगा, साथ ही उन स्वस्थ वर्षों का आनंद लेना होगा जो आपके लक्षणों के विकसित होने से पहले हैं।