मायलोफिब्रोसिस क्या है?

मायलोफिब्रोसिस, जिसे एग्नोजेनिक मायलोइड मेटाप्लासिया के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो अस्थि मज्जा के प्रगतिशील स्कारिंग (फाइब्रोसिस) का कारण बनती है, जिससे असामान्य रक्त कोशिका गिनती और अन्य गंभीर जटिलताएं होती हैं। बीमारी वाले कुछ लोगों में लक्षण नहीं हो सकते हैं या उन्हें तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है। दूसरों को आक्रामक बीमारी है और गंभीर एनीमिया, यकृत की शिथिलता और तिल्ली का बढ़ना है। मायलोफिब्रोसिस का निदान रक्त परीक्षण और एक अस्थि मज्जा बायोप्सी के साथ किया जा सकता है। एकमात्र ज्ञात इलाज एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण है।

मायलोफिब्रोसिस के प्रकार

माइलोफिब्रोसिस को माइलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म के रूप में वर्गीकृत किया गया है, कम से कम एक प्रकार के रक्त कोशिका के अतिउत्पादन द्वारा विशेषता विकारों का एक समूह। नियोप्लाज्म से तात्पर्य असामान्य, ऊतकों के अत्यधिक विकास से कैंसर और सौम्य ट्यूमर दोनों की विशेषता है।

मायलोफिब्रोसिस तकनीकी रूप से "कैंसर" नहीं है, लेकिन एक है जो कुछ रक्त कैंसर जैसे ल्यूकेमिया को जन्म दे सकता है। मायलोफिब्रोसिस कुछ कैंसर के कारण भी हो सकता है।

मायलोफिब्रोसिस एक जटिल बीमारी है जिसे या तो प्राथमिक या माध्यमिक नियोप्लाज्म के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।

• प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस बीमारी का एक रूप है जो अस्थि मज्जा में अनायास विकसित होता है। इसे अक्सर प्राथमिक अज्ञातहेतुक माइलोफिब्रोसिस (अज्ञात मूल का अज्ञात अर्थ) के रूप में संदर्भित किया जाता है।
• माध्यमिक माइलोफिब्रोसिस वह प्रकार है जिसमें अस्थि मज्जा में परिवर्तन किसी अन्य बीमारी या स्थिति से शुरू होता है। जैसे, मायलोफिब्रोसिस को प्राथमिक कारण से द्वितीयक माना जाता है।

लक्षण

माइलोफिब्रोसिस अस्थि मज्जा की प्रगतिशील विफलता का कारण बनता है, लाल रक्त कोशिकाओं (ऑक्सीजन के परिवहन के लिए जिम्मेदार और शरीर से अपशिष्ट को हटाने के लिए जिम्मेदार), सफेद रक्त कोशिकाओं (प्रतिरक्षा रक्षा के लिए जिम्मेदार), और प्लेटलेट्स (थक्के के लिए जिम्मेदार) का उत्पादन करने की क्षमता को बाधित करता है।

जब ऐसा होता है, तो शरीर के अन्य अंगों में रक्त बनाने वाली कोशिकाओं को लेने के लिए मजबूर किया जाता है, अंगों पर अत्यधिक दबाव पड़ता है और उन्हें सूजन होती है।

मायलोफिब्रोसिस के सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• थकान और कमजोरी
• साँसों की कमी
• एक अस्वास्थ्यकर पीला उपस्थिति
• पेट की सूजन और कोमलता
• हड्डी में दर्द
• आसान चोट और खून बह रहा है
• भूख और वजन में कमी
• निमोनिया सहित संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है
• त्वचा पिंड (त्वचीय माइलोफिब्रोसिस)
• गाउट

माइलोफिब्रोसिस वाले 20% लोगों में कोई लक्षण नहीं होगा। जो लोग एनीमिया (कम लाल रक्त कोशिकाओं), ल्यूकोपेनिया (कम सफेद रक्त कोशिकाओं), थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (कम प्लेटलेट्स), स्प्लेनोमेगाली (बढ़े हुए प्लीहा), और अनुभव कर सकते हैं। हेपेटोमेगाली (बढ़े हुए जिगर)

जटिलताओं

जैसे-जैसे रोग बढ़ता है और कई अंगों को प्रभावित करना शुरू कर देता है, इससे उनमें गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं:

• रक्तस्रावी जटिलताओं, जिसमें एसोफेजियल संस्करण शामिल हैं
• अस्थि मज्जा के बाहर ट्यूमर का गठन
• पोर्टल उच्च रक्तचाप (यकृत के भीतर रक्तचाप में वृद्धि)
• तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (AML)

का कारण बनता है

माइलोफिब्रोसिस अस्थि मज्जा में हेमोपोएटिक (रक्त बनाने) कोशिकाओं में आनुवंशिक परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। ये उत्परिवर्तन क्यों होते हैं यह पूरी तरह से समझ में नहीं आता है, लेकिन जब वे करते हैं, तो उन्हें नई रक्त कोशिकाओं में पारित किया जा सकता है। समय के साथ, उत्परिवर्तित कोशिकाओं का प्रसार स्वस्थ रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए अस्थि मज्जा की क्षमता से आगे निकल सकता है।

माइलोफिब्रोसिस से सबसे अधिक जुड़े उत्परिवर्तन में JAK2, CALR या MPL जीन शामिल हैं। लगभग 90% मामलों में इनमें से कम से कम एक म्यूटेशन शामिल है, जबकि 10% में से कोई भी म्यूटेशन नहीं करता है।

JAK2 V617F उत्परिवर्तन सबसे आम जीन उत्परिवर्तन है और यह माइलोफिब्रोसिस के विकास को ट्रिगर कर सकता है।

जोखिम

प्राथमिक और द्वितीयक माइलोफिब्रोसिस दोनों से जुड़े जोखिम वाले कारकों में शामिल हैं:

• मायलोप्रोलिफेरेटिव बीमारी का पारिवारिक इतिहास
• यहूदी वंश
• बड़ी उम्र
• कुछ ऑटोइम्यून स्थितियां, विशेष रूप से क्रोहन रोग

माध्यमिक माइलोफिब्रोसिस को अन्य बीमारियों या स्थितियों से जोड़ा जाता है जो अस्थि मज्जा को प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से प्रभावित करते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• मेटास्टेटिक कैंसर (कैंसर जो शरीर के अन्य भागों से अस्थि मज्जा तक फैलता है)
• पॉलीसिथेमिया वेरा (एक प्रकार का ब्लड कैंसर जो रक्त कोशिकाओं के अतिप्रवाह का कारण बनता है)
• हॉजकिन और गैर-हॉजकिन लिंफोमा (लसीका प्रणाली के कैंसर)
• मल्टीपल मायलोमा (प्लाज्मा कोशिकाओं को प्रभावित करने वाला रक्त कैंसर)
• तीव्र ल्यूकेमिया (ल्यूकोसाइट्स को प्रभावित करने वाला एक रक्त कैंसर)
• क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया (अस्थि मज्जा का कैंसर)
• बेंजीन या पेट्रोलियम जैसे कुछ रसायनों के संपर्क में
• विकिरण अनावरण

निदान

यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपको मायलोफिब्रोसिस हो सकता है, तो निदान आम तौर पर आपके मेडिकल इतिहास (जोखिम कारकों सहित) और यकृत या प्लीहा इज़ाफ़ा या असामान्य त्वचा नोड्यूल की जांच के लिए एक शारीरिक परीक्षा के साथ शुरू होगा।

रक्त और इमेजिंग परीक्षण संभवतः माइलोफिब्रोसिस के निदान की दिशा में अगले कदम होंगे। रक्त परीक्षण पैनल में शामिल होने की संभावना है:

• पूर्ण रक्त गणना (CBC), यह स्थापित करने के लिए कि क्या रक्त कोशिका के प्रकार उच्च या निम्न हैं
• परिधीय रक्त स्मीयर, असामान्य रूप से रक्त कोशिकाओं के आकार को देखने के लिए
• आनुवंशिक परीक्षण, विशेषता जीन उत्परिवर्तन के लिए जाँच करने के लिए

इमेजिंग टेस्ट, जैसे एक्स-रे, कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी), या मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (एमआरआई), ऑर्गन इज़ाफ़ा, संवहनी विकृति या हड्डी के असामान्य सख्तपन का पता लगाने में मदद कर सकता है (ओस्टियोस्क्लेरोसिस) जो मायलोफिब्रोसिस के साथ आम है।

अस्थि मज्जा में अस्थि मज्जा बायोप्सी को नियमित रूप से उपयोग किया जाता है और अस्थि मज्जा में विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान करने में मदद करता है। इसमें अस्थि मज्जा का एक नमूना निकालने के लिए हड्डी के केंद्र में एक लंबी सुई का सम्मिलन शामिल है। एक अस्थि मज्जा बायोप्सी एक मध्यम आक्रामक प्रक्रिया है जिसे स्थानीय संज्ञाहरण के तहत एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जा सकता है।

विभेदक निदान

सही निदान सुनिश्चित करने के लिए, डॉक्टर आपके लक्षणों के लिए अन्य संभावित कारणों को बाहर करेगा (एक विभेदक निदान के रूप में संदर्भित)। इनमें से मुख्य अन्य शास्त्रीय क्रोनिक मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म हैं, जिनमें शामिल हैं:

• क्रोनिक मिलॉइड ल्यूकेमिया
• पोलीसायथीमिया वेरा
• आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया
• क्रोनिक न्यूट्रोफिलिक ल्यूकेमिया
• क्रोनिक इओसिनोफिलिक ल्यूकेमिया

इन बीमारियों का निदान होने का मतलब यह नहीं है कि मायलोफिब्रोसिस शामिल नहीं है। कुछ मामलों में, माइलोफिब्रोसिस संबंधित रोग के लिए माध्यमिक हो सकता है, विशेष रूप से पॉलीसिथेमिया वेरा और आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया के साथ।

इलाज

यह मुख्य रूप से लक्षण राहत पर ध्यान केंद्रित करता है, रक्त कोशिका की गिनती में सुधार और जटिलताओं को रोकता है। मायलोफिरोसिस के लिए संभावित इलाज एक अस्थि मज्जा / स्टेम सेल प्रत्यारोपण है।

उपचार के फैसले अंततः निर्देशित होते हैं:

• आपके लक्षण हैं या नहीं
• आपकी आयु और समग्र स्वास्थ्य
• आपके विशिष्ट मामले से जुड़े जोखिम

यदि आपके पास लक्षण नहीं हैं और जटिलताओं का खतरा कम है, तो आपको केवल यह देखने के लिए नियमित रूप से निगरानी रखने की आवश्यकता हो सकती है कि क्या बीमारी बढ़ रही है। किसी अन्य उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है।

यदि आप रोगसूचक हैं, तो गंभीर एनीमिया और स्प्लेनोमेगाली के इलाज पर ध्यान दिया जाएगा। यदि आपके लक्षण गंभीर हैं, तो अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की सलाह दी जा सकती है।

एनीमिया का इलाज

एनीमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें आपको शरीर के ऊतकों में पर्याप्त ऑक्सीजन ले जाने के लिए पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं की कमी होती है। यह माइलोफिब्रोसिस की सबसे सामान्य विशेषताओं में से एक है और एक जिसे निम्नलिखित हस्तक्षेपों के साथ इलाज या रोका जा सकता है:

• रक्त आधान गंभीर एनीमिया के इलाज के लिए उपयोग किया जाता है और अक्सर गंभीर मायलोफिब्रोसिस वाले लोगों को समय-समय पर दिया जाता है। एंटी-एनीमिया दवाएं जैसे कि एपोजन (एपोइटिन अल्फ़ा) गुर्दे के शामिल होने पर निर्धारित की जा सकती हैं। आयरन, फोलेट और विटामिन बी 12 सप्लीमेंट के साथ आयरन युक्त आहार भी मदद कर सकता है।
• एंड्रोजन थेरेपी में लाल रक्त कोशिका के उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए डैनोक्राइन (डैनाज़ोल) जैसे सिंथेटिक पुरुष हार्मोन के इंजेक्शन शामिल हैं। एण्ड्रोजन थेरेपी महिलाओं में मर्दाना प्रभाव डाल सकती है और लंबे समय तक उपयोग के साथ यकृत के नुकसान का खतरा बढ़ा सकती है।
• ग्लूकोकार्टोइकोड्स स्टेरॉयड दवाओं के प्रकार हैं जो प्रणालीगत सूजन को कम करते हैं और लाल रक्त कोशिकाओं की गिनती में सुधार कर सकते हैं। प्रेडनिसोन सबसे सामान्य रूप से निर्धारित स्टेरॉयड है लेकिन यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि लंबे समय तक इसका उपयोग करने से मोतियाबिंद और संक्रमण का खतरा बढ़ सकता है।
• इम्यून-मॉडुलेटिंग ड्रग्स जैसे थैलोमिड (थैलिडोमाइड), रेविलामिड (लेनिलेडोमाइड), और पोमालिस्ट (पोएमिडिलोमाइड) तिल्ली वृद्धि को कम करते हुए लाल रक्त कोशिका की गिनती बढ़ाने में मदद कर सकता है।

थैलिडोमाइड चेतावनी

प्रजनन आयु की महिलाओं को इस दवा को कभी नहीं लेना चाहिए, क्योंकि यह गंभीर जन्म दोष का कारण बनता है।

स्प्लेनोमेगाली उपचार

माइलोफिब्रोसिस के साथ, प्लीहा सबसे अधिक अस्थि मज्जा की विफलता से प्रभावित अंग है क्योंकि इसमें हेमोपोइटिक कोशिकाओं का एक उच्च एकाग्रता है। माइलोफिब्रोसिस-जुड़े स्प्लेनोमेगाली के इलाज के लिए कई विकल्प हैं:

• सूजन और दर्द को कम करने के लिए रसायन चिकित्सा दवाओं, जैसे कि हाइड्रॉक्सीयूरिया और क्लैड्रबाइन, अक्सर स्प्लेनोमेगाली की पहली पंक्ति के उपचार में उपयोग की जाती हैं।
• जकाफी (ruxolitinib) एक कीमोथेरेपी दवा है जो JAKS उत्परिवर्तन को सबसे अधिक myelofibrosis के साथ जुड़ा हुआ है। जकाफी में मतली, दस्त, यकृत की सूजन, प्लेटलेट्स कम होना और कुछ में कोलेस्ट्रॉल बढ़ सकता है।
• स्प्लेनेक्टोमी, प्लीहा के सर्जिकल हटाने की सिफारिश की जा सकती है यदि प्लीहा इतनी बड़ी हो जाती है कि दर्द का कारण बन जाए और जटिलताओं का खतरा बढ़ जाए। हालांकि किसी भी सर्जरी से जुड़े जोखिम हैं, एक स्प्लेनेक्टोमी आमतौर पर जीवन काल या जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं करता है।
• विकिरण चिकित्सा पर विचार किया जा सकता है यदि एक स्प्लेनेक्टोमी एक विकल्प नहीं है। साइड इफेक्ट्स में मतली, दस्त, थकान, भूख की हानि, त्वचा लाल चकत्ते और बालों के झड़ने (आमतौर पर अस्थायी) शामिल हो सकते हैं।

स्टेम सेल ट्रांसप्लांट

एक बोन मैरो ट्रांसप्लांट, जिसे स्टेम सेल ट्रांसप्लांट के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रक्रिया है जिसका उपयोग रोगग्रस्त बोन मैरो को स्टेम सेल से स्वस्थ हड्डी से बदलने के लिए किया जाता है। मायलोफिब्रोसिस के लिए, प्रक्रिया को एलोजेनिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट कहा जाता है (जिसका अर्थ है कि दाता की आवश्यकता होती है)।

बोन मैरो ट्रांसप्लांट में माइलोफिब्रोसिस को ठीक करने की क्षमता होती है, लेकिन यह जानलेवा दुष्प्रभावों का एक उच्च जोखिम भी है। इसमें ग्राफ्ट-बनाम-होस्ट बीमारी शामिल है जिसमें प्रत्यारोपण कोशिकाएं स्वस्थ ऊतकों पर हमला करती हैं।

प्रत्यारोपण से पहले, आप सभी रोगग्रस्त अस्थि मज्जा को नष्ट करने के लिए कंडीशनिंग उपचार (या तो कीमोथेरेपी या विकिरण चिकित्सा शामिल) से गुजरेंगे। फिर आपको एक संगत दाता से स्टेम कोशिकाओं का एक अंतःशिरा (IV) जलसेक प्राप्त होगा। कंडीशनिंग प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने से अस्वीकृति के जोखिम को कम करने में मदद करता है लेकिन यह आपको संक्रमण के उच्च जोखिम में भी रखता है।

इन जोखिमों के कारण, यह निर्धारित करने के लिए एक व्यापक मूल्यांकन की आवश्यकता है कि क्या आप स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए एक अच्छे उम्मीदवार हैं।

रोग का निदान

साक्ष्य के वर्तमान शरीर के आधार पर, मायलोफिब्रोसिस वाले लोगों के लिए औसतन जीवित रहने का समय निदान के समय से 3.5 वर्ष से 5.5 वर्ष तक है। इसका मतलब यह नहीं है, कि आपके पास रहने के लिए केवल तीन से पांच साल हो सकते हैं। अगर मायलोफिब्रोसिस का निदान किया जाता है।

कई कारक माइलोफिब्रोसिस वाले लोगों में अनुमानित अस्तित्व के समय में खेलते हैं। उदाहरण के लिए, 55 से पहले निदान किए जाने से, आपके मध्यमान जीवित रहने की अवधि 11 वर्ष तक बढ़ जाती है।

जीवित रहने के समय को बढ़ाने वाले अन्य कारकों में से हैं:

• निदान के समय 65 से कम होना
• हीमोग्लोबिन प्रति ग्राम 10 ग्राम से अधिक गिना जाता है (जी / डीएल)
• सफेद रक्त कोशिका की संख्या प्रति माइक्रोलीटर (एमएल) से कम 30,000

लक्षणों की गंभीरता (प्लीहा इज़ाफ़ा, बुखार, रात को पसीना और वजन घटाने सहित) भी अस्तित्व के समय में एक भूमिका निभाता है।

परछती

किसी भी संभावित जीवन-धमकाने वाली बीमारी के साथ रहना तनावपूर्ण हो सकता है। यदि आपको या किसी प्रियजन को मायलोफिब्रोसिस का निदान किया जाता है, तो अनुशंसित उपचार का सामना करने और समर्थन करने का सबसे अच्छा तरीका स्वस्थ रहना है।

MPN गठबंधन, एक गैर-लाभकारी संगठन है जो मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म के साथ लोगों का समर्थन करता है, एक स्वस्थ भूमध्यीय आहार खाने की सलाह देता है। इसमें स्वस्थ तेलों के साथ मक्खन की जगह और एक या दो बार मासिक रूप से लाल मांस को सीमित करना शामिल है।

क्योंकि मायलोफिब्रोसिस प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर कर सकता है, इसलिए संक्रमण से बचना महत्वपूर्ण है:

• अपने हाथों को नियमित रूप से धोना
• सर्दी, फ्लू या अन्य संचारी रोगों से किसी को भी बचना
• फल और सब्जी धोना
• कच्चे मांस, मछली, अंडे, या अस्वास्थ्यकर दूध से परहेज करना

परिवार, दोस्तों, और आपकी मेडिकल टीम से समर्थन प्राप्त करना और एक चिकित्सक या मनोचिकित्सक की मदद लेना भी महत्वपूर्ण है यदि आप गहरी अवसाद या चिंता का अनुभव करते हैं। नियमित व्यायाम भी मूड को उठाने में मदद करता है और इसके शारीरिक लाभों के अलावा नींद में सुधार करता है।

यह माइलोफिब्रोसिस के साथ रहने वाले अन्य लोगों के साथ जुड़ने के लिए समूहों का समर्थन करने में मदद करने के लिए भी मदद करता है जो समर्थन, सुझाव और पेशेवर रेफरल की पेशकश कर सकते हैं। ऑनलाइन सहायता समूह फेसबुक पर और गैर-लाभकारी एमपीएन रिसर्च फाउंडेशन के माध्यम से पाया जा सकता है।

बहुत से एक शब्द

अब तक, प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस वाले लोगों के जीवित रहने का समय किसी भी उपचार या उपचार के दृष्टिकोण से उनके लक्षणों और रक्त असामान्यताओं से अधिक निकटता से प्रकट होता है।

इस प्रकार, रोग का उपचार व्यक्ति के आधार पर किया जाना चाहिए, जिससे रोग के हर चरण के माध्यम से संभावित लाभों और जोखिमों का वजन किया जा सके। यदि आप एक अनुशंसित उपचार के बारे में अनिश्चित हैं या आपको नहीं लगता कि आपके साथ पर्याप्त रूप से व्यवहार किया जा रहा है, तो एक योग्य हेमटोलॉजिस्ट या ऑन्कोलॉजिस्ट से दूसरी राय लेने में संकोच न करें