एक चियारी विकृति एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें मस्तिष्क के ऊतक खोपड़ी के पीछे रीढ़ की हड्डी के ऊपरी हिस्से में फैल जाते हैं। यह ज्यादातर जन्मजात जन्म दोष के कारण होता है लेकिन जीवन में बाद में किसी चोट, संक्रमण या बीमारी के कारण भी हो सकता है।
ऊतक विस्थापन की सीमा के आधार पर, लक्षण सिरदर्द और खराब समन्वय से लेकर श्रवण हानि, दौरे और मृत्यु तक हो सकते हैं। कुछ लोगों में कोई उल्लेखनीय लक्षण नहीं हो सकते हैं।
चियारी विकृति का निदान इमेजिंग अध्ययनों के साथ किया जाता है लेकिन कभी-कभी शारीरिक परीक्षा पर देखा जा सकता है। उपचार दोष की गंभीरता पर निर्भर करता है, कुछ लोगों को केवल रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होती है और दूसरों को मस्तिष्क पर दबाव को दूर करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।
चियारी विकृति का नाम एक हंस रोग विशेषज्ञ के रूप में ऑस्ट्रियाई पैथोलॉजिस्ट के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1891 और 1896 के बीच आयोजित 40 पोस्टमॉर्टम परीक्षाओं से स्थिति का विस्तृत विवरण प्रकाशित किया।
एंड्रयू ब्रुक्स / गेटी इमेजेज़
चियारी मालफॉर्मेशन के प्रकार
चीरी विरूपता विभिन्न कारणों, लक्षणों और परिणामों के साथ दोषों का एक जटिल समूह है। वे मस्तिष्क के एक हिस्से के विस्थापन को शामिल करते हैं, जिसे सेरेबेलम के रूप में जाना जाता है जो खोपड़ी के आधार के उद्घाटन के माध्यम से कहा जाता है जिसे फोरमैन मैग्नम कहा जाता है।
सेरिबैलम मस्तिष्क की पीठ पर एक बड़ी संरचना है जो स्वैच्छिक आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार है, जबकि फोरमैन मैग्नम मस्तिष्क को रीढ़ की हड्डी के पारित होने की अनुमति देता है।
जब चियारी विकृतियां होती हैं, तो सेरिबैलम के एक या दोनों लोब, जिसे सेरिबेलर टॉन्सिल कहा जाता है, इस उद्घाटन के माध्यम से फिसल जाएगा और ऊपरी रीढ़ की हड्डी की नहर में विस्तारित होगा।
कुछ मामलों में, ब्रेनस्टेम (श्वसन के लिए जिम्मेदार आसन्न संरचना, हृदय गति, रक्तचाप और अन्य महत्वपूर्ण कार्य) भी शामिल होंगे। ऊतकों का विस्थापन इन संरचनाओं पर अत्यधिक दबाव डाल सकता है, उनके सामान्य कार्यों को बाधित कर सकता है।
भ्रूण के विकास के दौरान होने वाली चीरी विकृतियों को जन्मजात या प्राथमिक विकृतियों के रूप में जाना जाता है, जबकि जो लोग चोट या बीमारी के परिणामस्वरूप जीवन में बाद में विकसित होते हैं उन्हें अधिग्रहित या माध्यमिक विरूपता कहा जाता है। प्राथमिक विकृति माध्यमिक लोगों की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है।
चीरी विकृतियों को आगे दोष की गंभीरता से वर्गीकृत किया जाता है। I से V के पैमाने पर पांच वर्गीकरणों को चित्रित किया गया है - जो डॉक्टर उपचार के उचित पाठ्यक्रम को निर्देशित करने और संभावित परिणाम (रोग का निदान) की भविष्यवाणी करने के लिए उपयोग करते हैं।
- प्रकार I: एक या दोनों सेरिबैलम टॉन्सिल का हर्नियेशन (उभड़ा हुआ) 5 मिलीमीटर (लगभग 1/4 इंच) से अधिक ऊपरी रीढ़ की हड्डी की नहर में विस्तारित होगा। कुछ मामलों में, ब्रेनस्टेम का एक हिस्सा शामिल हो सकता है।
- प्रकार II: अर्नोल्ड-चियारी विरूपण के रूप में भी जाना जाता है, हर्नियेशन अधिक गहरा है और इसमें सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम दोनों शामिल हैं। यह आमतौर पर स्पाइना बिफिडा के साथ दोष का अधिक गंभीर रूप है।
- प्रकार III: मस्तिष्क के ऊतकों के हर्नियेशन के कारण ओसीसीपिटल एन्सेफेलोसेले होगा, खोपड़ी के आधार से बाहर की ओर निकलने वाला एक थैली जैसा फलाव। सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम के अलावा, ओसीसीपटल लोब (मस्तिष्क के दृश्य प्रसंस्करण भाग) का एक हिस्सा शामिल हो सकता है।
- टाइप IV: यह दुर्लभ दोष हर्नियेशन को शामिल नहीं करता है, बल्कि तब होता है जब सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम भ्रूण के विकास के दौरान ठीक से विकसित करने में विफल होते हैं। यह दोनों संरचनाओं को फोरमैन मैग्नम के संबंध में एक गलत स्थिति में रखता है।
- टाइप V: यह अत्यंत दुर्लभ स्थिति सेरिबैलम की अनुपस्थिति और ओस्टिपिटल लोब के हर्नियेशन के फोरमैन मैग्नम में विशेषता है। टाइप वी चियारी विकृति को केवल दो बार चिकित्सा साहित्य में वर्णित किया गया है, दोनों मामले नवजात शिशुओं में स्पाइना बिफिडा के साथ हुए हैं।
चियारी विरूपण लक्षण
चीरी विकृतियों के लक्षण दोष की गंभीरता से भिन्न हो सकते हैं और सभी मामलों में मौजूद नहीं हो सकते हैं। आम तौर पर बोलने वाले, नवजात शिशुओं, शिशुओं और बच्चों को बड़े बच्चों और वयस्कों की तुलना में अधिक लक्षणों (और न्यूरोलॉजिकल फ़ंक्शन के तेजी से बिगड़ने) का अनुभव होगा।
यद्यपि लक्षण विभिन्न प्रकारों के बीच अपेक्षाकृत सुसंगत हैं, हर किसी में चियारी विकृति के लक्षण या लक्षणों की गंभीरता समान नहीं होगी।
शोर श्वास, डिस्पैगिया (निगलने में कठिनाई), स्लीप एपनिया, फुफ्फुसीय आकांक्षा (फेफड़े में भोजन को सांस लेना), हाथ की कमजोरी, ठीक मोटर कौशल की हानि, दृष्टि समस्याएं, सुनवाई हानि, स्कोलियोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता, आमतौर पर पुराने शिशुओं में देखी जाती है। और बच्चों), और स्पाइना बिफिडा के कारण कमर के नीचे का पक्षाघात
का कारण बनता है
एक चियारी विकृति के कई अलग-अलग कारण हैं। सबसे अधिक बार, यह मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और खोपड़ी में संरचनात्मक दोषों के कारण होता है जो भ्रूण के विकास के दौरान होता है। कम आम तौर पर, आघात या चोट के माध्यम से जीवन में बाद में स्थिति का अधिग्रहण किया जाता है।
प्राथमिक चियारी विकृतियाँ
अतीत में, प्राथमिक चियारी विरूपताओं को हर 1,000 जीवित जन्मों में से एक से कम में रिपोर्ट किया गया था। , अस्पष्टीकृत लक्षण।
वर्तमान अध्ययनों से पता चलता है कि 0.5% और 3.5% के बीच आबादी में एक प्रकार I चिरीरी विकृति हो सकती है, जो दोष का सबसे हल्का रूप है।
मोटे तौर पर, ऐसे कई तंत्र हैं जो प्राथमिक चियारी विकृतियों को जन्म दे सकते हैं:
- पीछे की ओर फोसा का आकार कम होना: पीछे का फोसा खोपड़ी के भीतर का स्थान है जो सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम की रक्षा करता है। प्रकार I चियारी विकृतियों के साथ, पीछे का फोसा असामान्य रूप से छोटा और अनिवार्य रूप से ऊपरी रीढ़ की हड्डी की नहर में मस्तिष्क के ऊतक "बल" होगा। प्रकार II और प्रकार III विकृतियों के साथ, पीछे के फोसा के भीतर का स्थान और भी छोटा होगा।
- स्पाइनल सिस्ट का निर्माण: कंप्रेस्ड सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम पर रखा गया दबाव सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड को ऊपरी स्पाइनल कैनाल में लीक कर सकता है। यह एक तरल पदार्थ से भरे पुटी के गठन का कारण बन सकता है जिसे सिरिंक्स कहा जाता है। सिरिंक्स के विस्तार के रूप में, यह रीढ़ की हड्डी और ब्रेनस्टेम को संकुचित कर सकता है, जिससे न्यूरोलॉजिकल समस्याओं की एक सरणी हो सकती है।
घटनाओं के इस झरने का कारण खराब समझा जाता है। आज अधिकांश शोध बताते हैं कि भ्रूण के विकास के दौरान न्यूरल ट्यूब (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए भ्रूण अग्रदूत) कुछ समय के लिए बंद करने में विफल रहेगा। जब ऐसा होता है, तो चियारी विरूपताओं, स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली जैसे दोष विकसित हो सकते हैं। इसी समय, गर्भावस्था के उत्तरार्ध के दौरान खोपड़ी के आधार को समतल करने के लिए असामान्य नहीं है, पीछे के फोसा के आकार को कम करना।
माना जाता है कि जेनेटिक्स प्राथमिक चियारी विकृतियों के विकास में एक केंद्रीय भूमिका निभाते हैं। सटीक जेनेटिक म्यूटेशन की अभी तक पहचान नहीं की जा सकी है, लेकिन शोधकर्ताओं का मानना है कि गुणसूत्र 9 और 15 के विकल्प संभावित संदिग्ध हैं।
इन गुणसूत्रों के उत्परिवर्तन Ehlers-Danlos सिंड्रोम की तरह वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों से निकटता से बंधे होते हैं, जो आमतौर पर चियारी विकृतियों वाले लोगों में होते हैं।
यह स्पष्ट नहीं है कि परिवारों के माध्यम से चियारी विकृतियों को पारित किया जा सकता है या नहीं। प्रारंभिक अध्ययनों ने सुझाव दिया कि 12% चियारी विकृति वाले लोगों में दोष के साथ परिवार के करीबी सदस्य हैं, लेकिन अन्य अध्ययनों में ऐसा स्पष्ट सहयोग नहीं मिला है।
यह भी सबूत है कि गर्भावस्था के दौरान कुछ विटामिनों की कमी, विशेष रूप से विटामिन ए और विटामिन डी, दोष में योगदान कर सकते हैं। दोनों हड्डी की वृद्धि के लिए आवश्यक हैं और गंभीर कमियों वाली महिलाओं में पश्च फोसा के अविकसित होने का कारण बन सकता है।
हालांकि विटामिन की कमी एक चिरीरी विकृति का एकमात्र कारण नहीं है (और मातृ विटामिन लेने से दोष को रोकने की संभावना नहीं होगी), यह एक जोखिम कारक है जो गर्भावस्था के दौरान परिवर्तनीय है।
द्वितीयक चारी मालफॉर्मेशन
द्वितीयक चियारी विकृति असामान्य घटनाएं हैं, लेकिन जिन्हें बीमारी और चोटों के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है। आम तौर पर, किसी भी स्थिति जो पीछे के फोसा में जगह लेती है, वह इंट्राकैनायल दबाव बढ़ा सकती है और एक माध्यमिक चियारी विरूपण का नेतृत्व कर सकती है।
उदाहरणों में शामिल:
- अधिग्रहित हाइड्रोसिफ़लस (अक्सर मस्तिष्क में रक्त के थक्कों के कारण होता है, सबराचोनोइड रक्तस्राव, या मेनिनजाइटिस)
- अरचिन्ड सिस्ट (मस्तिष्क के तरल पदार्थ से भरे सौम्य सिस्ट)
- बेसिलर इनवेशन (रुमेटी संधिशोथ और गर्दन और रीढ़ की हड्डी की चोटों से जुड़ी एक स्थिति जिसमें रीढ़ की चोटी खोपड़ी के आधार की ओर धकेलती है, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को संकुचित करती है)
- ब्रेन ट्यूमर (सौम्य और घातक दोनों)
- इंट्राक्रैनील हेमेटोमा (खोपड़ी के भीतर रक्त का संग्रह, आमतौर पर सिर पर एक कुंद बल प्रभाव का परिणाम)
- इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप (खोपड़ी में मस्तिष्कमेरु द्रव का निर्माण, जो अक्सर गर्भावस्था के दौरान मोटापे से ग्रस्त महिलाओं में देखा जाता है)
निदान
एक चिअरी विकृति का निदान इमेजिंग अध्ययनों के साथ किया जाता है, लेकिन कभी-कभी एक प्रकार के III कुरूपता और पश्चकपाल एन्सेफैलोसेले के साथ बच्चों में देखा जा सकता है।
आमतौर पर चुरी की विकृति के निदान में उपयोग किए जाने वाले अध्ययन में शामिल हैं:
- चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई): एक इमेजिंग तकनीक जो अत्यधिक विस्तृत चित्र बनाने के लिए शक्तिशाली चुंबकीय और रेडियो तरंगों को रोजगार देती है, विशेष रूप से नरम ऊतकों की।
- कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी): एक इमेजिंग तकनीक जिसमें एक्स-रे की एक श्रृंखला शामिल होती है जो शरीर की आंतरिक संरचना का त्रि-आयामी प्रतिनिधित्व बनाने के लिए "स्लाइस" में संकलित की जाती है।
- अल्ट्रासोनोग्राफी: आयनकारी विकिरण के संपर्क के बिना आंतरिक संरचनाओं की छवियों को बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करने वाली एक गैर-इनवेसिव तकनीक।
निष्कर्षों के आधार पर - हर्नियेशन की डिग्री सहित, ब्रेनस्टेम और पश्चकपाल पालि की स्थिति, और न केवल रीढ़ के शीर्ष पर सिरिंक्स की उपस्थिति लेकिन नीचे के साथ-साथ डॉक्टर भी प्रकार और प्रत्यक्ष द्वारा चियारी विकृति को वर्गीकृत कर सकते हैं। उचित उपचार।
कुछ मामलों में, इंट्राक्रैनील दबाव को या तो मस्तिष्क में द्रव से भरे स्थान (वेंट्रिकल कहा जाता है) में कैथेटर डालकर या इलेक्ट्रॉनिक सेंसर के साथ दबाव को मापने के लिए खोपड़ी में एक उप-तंत्रिका पेंच रखकर मापने की आवश्यकता होगी। यह सिर की चोट या इंट्राक्रैनीअल उच्च रक्तचाप के कारण होने वाले माध्यमिक चियारी विकृति वाले लोगों में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।
इलाज
चीरी विकृति का उपचार रोग की गंभीरता से भिन्न हो सकता है। कोई लक्षण नहीं हैं, डॉक्टर "वॉच-एंड-वेट" दृष्टिकोण ले सकते हैं और बस एक नियमित एमआरआई के साथ स्थिति की निगरानी कर सकते हैं। यदि लक्षण अपेक्षाकृत हल्के होते हैं, तो उन्हें दर्द दवाओं या अन्य दवाओं के साथ इलाज किया जा सकता है।
चियारी विकृति का उपचार कई कारकों द्वारा निर्देशित होता है, जिसमें एक व्यक्ति की आयु और सामान्य स्वास्थ्य, शारीरिक लक्षणों के लिए विकृति का संबंध, रोग की प्रगति की संभावना, और किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता पर सर्जिकल हस्तक्षेप का प्रभाव शामिल है।
शल्य चिकित्सा
आमतौर पर, सर्जरी का संकेत दिया जाता है जब एक चीरी विकृति का कारण बनता है, आकांक्षा के साथ डिस्फेजिया, स्लीप एपनिया या सिरिंक्स का गठन। सेरिबैलम, मस्तिष्क स्टेम और रीढ़ की हड्डी पर दबाव को दूर करने के लिए सर्जरी का उद्देश्य।
आमतौर पर चियारी विकृति वाले व्यक्तियों में इस्तेमाल की जाने वाली सर्जरी को डिकॉम्प्रेसिव सर्जरी कहा जाता है (इसे लैमिनेक्टॉमी भी कहा जाता है)। इसमें लामिना को हटाना शामिल है - रीढ़ की हड्डी का पिछला भाग जो रीढ़ की हड्डी के पहले (और कभी-कभी दूसरे या तीसरे) कशेरुक को अलग करने में मदद करता है।
ऐसा करने से मस्तिष्क पर दबाव को कम करते हुए हड्डियां एक दूसरे के ऊपर से नीचे गिर सकती हैं। खोपड़ी के आधार पर ओसीसीपटल हड्डी के एक हिस्से को एक प्रक्रिया में क्रानियोसेक्टोमी के रूप में भी हटाया जा सकता है।
मस्तिष्क के आवरण, जिसे ड्यूरा मेटर कहा जाता है, को खोला जा सकता है ताकि अंतरिक्ष को चौड़ा करने और दबाव को कम करने के लिए एक पैच डाला जा सके। प्रक्रिया, जिसे ड्यूरैप्लास्टी के रूप में जाना जाता है, 76.9% मामलों में लक्षणों से राहत देने में प्रभावी है। यदि भीड़ अभी भी होती है, तो सेरेबेलर टॉन्सिल का एक हिस्सा इलेक्ट्रोकेट्री का उपयोग करके हटाया जा सकता है।
सिरिंक्स या हाइड्रोसिफ़लस वाले व्यक्तियों के लिए, अतिरिक्त मस्तिष्कमेरु द्रव को निकालने के लिए खोपड़ी और मस्तिष्क के बीच एक शंट (ट्यूब) को सबरैचनोइड अंतरिक्ष में डाला जा सकता है।
स्पाइना बिफिडा के एक गंभीर रूप वाले बच्चों को मायलोमेनिंगोसेले (जिसमें शरीर के बाहर रीढ़ की हड्डी विकसित होती है) कहा जाता है, रीढ़ को पीछे हटाने और पीठ में उद्घाटन को बंद करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। यह आमतौर पर पूर्वजन्म के दौरान किया जाता है जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में है।
रोग का निदान
चीरी विकृति का पूर्वानुमान शामिल प्रकार, व्यक्ति के सामान्य स्वास्थ्य और लक्षणों के प्रकार और गंभीरता से भिन्न हो सकता है।
टाइप I चियारी विरूपताओं वाले बच्चे जो डिकम्प्रेसिव सर्जरी से गुजरते हैं उनके आम तौर पर उत्कृष्ट परिणाम होते हैं और जीवन की उच्च गुणवत्ता और एक सामान्य जीवन का आनंद लेने में सक्षम हो सकते हैं।
में 2015 के एक अध्ययन के अनुसारन्यूरोसर्जरी जर्नल: बाल रोग,156 बच्चों में डीकंप्रेसिव सर्जरी से इलाज किया गया, 90% से अधिक ने ड्यूरैप्लास्टी की आवश्यकता के बिना लक्षणों के सुधार या संकल्प का अनुभव किया।
रोगसूचक प्रकार II चियारी विकृतियों वाले शिशुओं में खराब परिणाम होते हैं, खासकर अगर मायेलोमेनिंगोसेले शामिल हैं। अधिकांश अध्ययनों से पता चलता है कि इन बच्चों में उपचार की रणनीति के बावजूद लगभग 15% मृत्यु दर तीन साल है।
प्रकार III चियारी विकृति के साथ नवजात शिशुओं में अस्पताल में मृत्यु का खतरा अधिक होता है। जो बच जाते हैं उन्हें गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याएं होंगी जिनके लिए बच्चे के जीवन की अवधि (ट्यूब फीडिंग और सहायक सांस लेने सहित) की लगभग देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।
टाइप IV और V चियारी विरूपताओं, जिनमें से दोनों असाधारण रूप से दुर्लभ हैं, को जीवन के साथ संगत नहीं माना जाता है, नवजात शिशुओं के साथ शायद ही कभी कुछ दिनों से अधिक रहते हैं। स्टिलबर्न जन्म भी आम हैं।
द्वितीयक चियारी विकृति का पूर्वानुमान अंतर्निहित कारण के आधार पर काफी भिन्न हो सकता है, कुछ पूरी तरह से ठीक होने के साथ और अन्य स्थायी हानि के साथ छोड़ दिया जाता है।
बहुत से एक शब्द
यह समाचार प्राप्त करना कि आपके बच्चे को चियारी कुरूपता विनाशकारी हो सकती है। हालांकि, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एक चीरी विरूपण एक बात नहीं है। कई अलग-अलग प्रकार हैं, और सभी बच्चों के समान प्रकार के लक्षण या परिणाम नहीं हैं।
जब निदान का सामना करना पड़ता है, तो यह जानने के लिए समय निकालें कि इसका क्या मतलब है, और कई प्रश्न पूछें, क्योंकि आपको पूरी तरह से सूचित विकल्प बनाने की आवश्यकता है। यदि आपको उन उत्तरों की आवश्यकता नहीं है, जो आपको दूसरी राय लेने में संकोच नहीं करते हैं, तो आदर्श रूप से चियारी विरूपताओं में अनुभवी बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जन से।
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