डोसे सिंड्रोम का अवलोकन

डोज़ सिंड्रोम एक दुर्लभ जब्ती विकार है जो प्रारंभिक बचपन के दौरान शुरू होता है। इस स्थिति को मायोक्लोनिक एस्टेटिक मिर्गी और मायोक्लोनिक एटोनिक मिर्गी भी कहा जाता है।

डोज सिंड्रोम को सामान्यीकृत मिर्गी का एक प्रकार माना जाता है। दवा के साथ Doose सिंड्रोम की बरामदगी मुश्किल हो सकती है। जैसे-जैसे बच्चे किशोरावस्था या वयस्कता तक पहुंचते हैं, उनमें सुधार हो सकता है, और उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है।

मिर्गी का दौरा पड़ने की प्रवृत्ति है। डोज सिंड्रोम एक मिर्गी सिंड्रोम है। विभिन्न मिर्गी सिंड्रोम के एक नंबर हैं। मिर्गी के लक्षण कुछ विशिष्ट विशेषताएं हैं - जैसे कि जिस उम्र में दौरे शुरू होते हैं, बरामदगी का प्रकार और आवृत्ति, संबंधित लक्षण और वंशानुगत पैटर्न।

लक्षण

डोज सिंड्रोम की पहली जब्ती आम तौर पर 7 महीने और 6 साल के बीच शुरू होती है। यह स्थिति उन बच्चों को प्रभावित करती है जो पहले स्वस्थ थे और जिन्होंने समय पर विकासात्मक मील के पत्थर प्राप्त किए (जैसे चलना, बात करना और सामाजिककरण करना)। पहले बरामदगी के बाद सप्ताह या महीनों के बाद आवर्ती बरामदगी शुरू हो सकती है। डोज़ सिंड्रोम वाले 50% से अधिक रोगियों में एक फिब्राइल जब्ती या गैर-फ़िब्राइल सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक जब्ती के साथ मौजूद है।

डोज सिंड्रोम में होने वाले दौरे के प्रकारों में शामिल हैं:

एटोनिक बरामदगी: एटोनिक बरामदगी में मांसपेशियों की टोन का अचानक नुकसान होता है और वे बच्चों को चीजों को गिराने या नीचे गिरने का कारण बन सकते हैं। जिन बच्चों को एटॉनिक दौरे का अनुभव होता है, वे एपिसोड के दौरान सचेत नहीं होते हैं और उन्हें याद नहीं हो सकता है।

मायोक्लोनिक बरामदगी: मायोक्लोनिक दौरे एक मांसपेशी या मांसपेशियों के समूह के अचानक मरोड़ते ऐंठन की विशेषता है। उनकी अवधि कुछ सेकंड से लेकर कई मिनटों तक हो सकती है।

मायोक्लोनिक एस्टीजिट बरामदगी: यह एक जब्ती प्रकार है जो आमतौर पर डोज सिंड्रोम के अलावा अन्य प्रकार की मिर्गी में नहीं होता है। इस प्रकार की जब्ती एक मायोक्लोनिक जब्ती के रूप में शुरू होती है और फिर एक एटॉनिक एपिसोड के बाद होती है।

अनुपस्थिति बरामदगी: अनुपस्थिति बरामदगी, जिसे पेटिट माल बरामदगी कहा जाता था, कई बचपन के मिर्गी सिंड्रोम में होते हैं। इन बरामदगी को अक्सर घूरने वाले मंत्र के रूप में वर्णित किया जाता है। इन बरामदगी के दौरान, बच्चे आमतौर पर कुछ सेकंड के लिए अपने आस-पास के वातावरण से अनजान और अनजान होते हैं।

अनुपस्थिति बरामदगी में झटकों या मरोड़ते आंदोलनों को शामिल नहीं किया जाता है, और वे मांसपेशी टोन की हानि का कारण नहीं बनते हैं। अनुपस्थिति जब्ती के दौरान होने वाली घटनाओं को लोग याद नहीं करते हैं और याद नहीं कर सकते हैं कि उनमें से एक था।

सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी: सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी बरामदगी का प्रकार है जिसमें बिगड़ा हुआ चेतना के साथ शरीर के दोनों किनारों को झटके और हिलाना शामिल है। वे आमतौर पर गंभीर थकान के बाद होते हैं।

जिन बच्चों को डोज़ सिंड्रोम होता है, वे आम तौर पर नियमित रूप से कई प्रकार के दौरे का अनुभव करते हैं। यह स्थिति गंभीरता में होती है, कुछ बच्चों में हर दिन कई दौरे होते हैं, और कुछ में कुछ दौरे प्रति सप्ताह होते हैं।

संबद्ध लक्षण

कुछ बच्चे जिन्हें डोज़ सिंड्रोम है, उन्हें दौरे के अलावा अन्य प्रभावों का अनुभव हो सकता है। विशेषज्ञ यह सुनिश्चित नहीं करते हैं कि ये प्रभाव डोज़ सिंड्रोम के एक भाग के रूप में होते हैं, या दौरे पड़ने के साइड इफेक्ट के रूप में।

डोज़ सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में गतिभंग (समन्वय के साथ परेशानी), डिसरथ्रिया (अस्पष्ट भाषण), या आत्मकेंद्रित की विशेषताएं (खुद को व्यक्त करने और दूसरों के साथ बातचीत करने में कठिनाई) होती है।

जटिलताओं

डोज सिंड्रोम कई स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है जिनके दीर्घकालिक प्रभाव होते हैं। ड्रॉप हमले अचानक गिरने के एपिसोड होते हैं जो एक जब्ती के दौरान या बाद में होते हैं। इससे बड़ी शारीरिक चोटें लग सकती हैं।

स्टेटस एपिलेप्टिकस एक जब्ती प्रकरण है जो अपने आप हल नहीं होता है। ये दौरे सांस लेने में बाधा डाल सकते हैं, और उन्हें तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। स्टेटस एपिलेप्टिकस डोज सिंड्रोम की एक असामान्य जटिलता है।

विकासात्मक प्रतिगमन, जो पहले से विकसित भौतिक या संज्ञानात्मक क्षमताओं का नुकसान है, साथ ही हो सकता है।

का कारण बनता है

ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं जो निश्चित रूप से डोज सिंड्रोम से जुड़े हैं और आमतौर पर व्यक्तिगत दौरे के लिए एक विशिष्ट कारण या ट्रिगर नहीं है। हालांकि, बुखार और थकान सहित सामान्य जब्ती ट्रिगर, एपिसोड को ट्रिगर कर सकते हैं। प्रकाश की रोशनी के जवाब में होने वाले सहज बरामदगी भी हो सकती है।

डोज़ सिंड्रोम में होने वाले दौरे सामान्यीकृत दौरे होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे पूरे मस्तिष्क में असामान्य तंत्रिका गतिविधि से शुरू होते हैं। यह फोकल दौरे के विपरीत है, जो मस्तिष्क के एक छोटे से क्षेत्र में असामान्य तंत्रिका गतिविधि से शुरू होता है, और पूरे मस्तिष्क में फैल सकता है।

सामान्यीकृत बरामदगी चेतना की हानि का कारण बनती है। वे शारीरिक स्वर और आंदोलनों को प्रभावित कर सकते हैं, लेकिन वे ऐसा नहीं करते हैं। उदाहरण के लिए, अनुपस्थिति बरामदगी मांसपेशियों की गतिविधि को प्रभावित नहीं करती है, लेकिन मायोक्लोनिक दौरे और परमाणु दौरे करते हैं - और वे सभी चेतना की हानि और जागरूकता की कमी का कारण बनते हैं।

आनुवंशिकी

ज्यादातर बच्चे जिन्हें डोज सिंड्रोम का पता चलता है, उनमें कम से कम एक परिवार का सदस्य मिर्गी का होता है। विशेषज्ञों का मानना ​​है कि स्थिति का एक आनुवांशिक कारण है, लेकिन वंशानुक्रम के स्पष्ट कटौती वंशानुगत पैटर्न नहीं है।

SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2, और SLC6A1 सहित कई जीनों को हालत से जोड़ा गया है। इन जीनों में से एक या अधिक में परिवर्तन बच्चों को डोज सिंड्रोम का कारण या पूर्वसूचक कर सकता है।

निदान

जब्ती पैटर्न, सामान्य बचपन के विकास, मिर्गी के एक परिवार के इतिहास और नैदानिक ​​परीक्षण के परिणामों सहित कुछ विशेषताएं, डोज सिंड्रोम की पहचान कर सकती हैं।

यदि आपके बच्चे के पास बरामदगी का प्रकार है जो डोज सिंड्रोम के निदान से मेल खाता है, तो उनके बाल रोग विशेषज्ञ इस निदान को मान सकते हैं।

डोज़ सिंड्रोम के साथ, बच्चों में आमतौर पर एक सामान्य शारीरिक परीक्षा होती है, जिसमें शारीरिक कमी या न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल समस्याओं के लक्षण दिखाने की उम्मीद नहीं की जाती है।

इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी)

ज्यादातर बच्चे जिनके पास बार-बार दौरे पड़ते हैं, उनका ईईजी होगा। यह परीक्षण आम तौर पर लगभग आधे घंटे तक चलता है, हालांकि एक विस्तारित ईईजी या रात भर ईईजी भी किया जा सकता है।

ईईजी एक गैर-इनवेसिव मस्तिष्क तरंग परीक्षण है जो वास्तविक समय में मस्तिष्क की विद्युत गतिविधि को मापता है। इस परीक्षण के दौरान, आपके बच्चे के सिर पर धातु की छोटी प्लेटें होंगी। प्लेटें मस्तिष्क के विद्युत पैटर्न का पता लगाती हैं। प्रत्येक प्लेट एक तार से जुड़ी होती है जो कंप्यूटर को सिग्नल भेजती है ताकि कंप्यूटर इलेक्ट्रिकल ब्रेन वेव पैटर्न को पढ़ सके।

डोज़ सिंड्रोम वाले बच्चों में उनके ईईजी पर एक निश्चित पैटर्न होता है। परीक्षण 2 से 5 हर्ट्ज (हर्ट्ज) की आवृत्ति पर सामान्यीकृत (पूरे मस्तिष्क में) स्पाइक वेव गतिविधि दिखाएगा। गतिविधि के ये फटने पूरे अध्ययन में अक्सर हो सकते हैं। समग्र पृष्ठभूमि मस्तिष्क की गतिविधि सामान्य या असामान्य हो सकती है जब स्पाइक्स मौजूद नहीं होते हैं।

नैदानिक ​​अध्ययन

चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) या कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) जैसे मस्तिष्क इमेजिंग परीक्षण भी किए जा सकते हैं। इमेजिंग परीक्षणों द्वारा मस्तिष्क की संरचना का पता लगाया जाता है, आमतौर पर उन बच्चों में पूरी तरह से सामान्य है जिनके पास डोज़ सिंड्रोम है।

कुछ उदाहरणों में, रक्त परीक्षण, मूत्र परीक्षण और एक काठ पंचर जैसे अन्य परीक्षणों से मिर्गी के अन्य कारणों का पता लगाने की आवश्यकता हो सकती है। डोज़ सिंड्रोम में परिणाम सामान्य होने की उम्मीद है।

इलाज

इस स्थिति का इलाज मुश्किल हो सकता है। सामान्य मिर्गी के लिए इस्तेमाल की जाने वाली एंटी-मिर्गी ड्रग्स (एईडी) फोकल मिर्गी के लिए इस्तेमाल होने वाले समान नहीं हैं। वास्तव में, फोकल बरामदगी के उपचार के लिए उपयोग किए जाने वाले कुछ एईडी वास्तव में सामान्यीकृत बरामदगी को खराब कर सकते हैं।

आमतौर पर डोज सिंड्रोम के उपचार में उपयोग किए जाने वाले एईडी में शामिल हैं:

• डेपकोट (वैधृती)
• लेमिक्टल (लैमोट्रीजिन)
• केप्प्रा (लेवेतिरसेटम)

कुछ बच्चे एक एईडी (मोनोथेरेपी) के साथ दौरे के सुधार का अनुभव कर सकते हैं, और कभी-कभी इन दवाओं का संयोजन आवश्यक हो सकता है।

स्टेरॉयड उपचार

एईडी के अलावा, डोज़ सिंड्रोम में बरामदगी के प्रबंधन के लिए अन्य उपचारों का भी उपयोग किया जा सकता है। एड्रिनोकोर्टिकोट्रॉफिक हार्मोन (ACTH), मिथाइलप्रेडनिसोलोन, प्रेडनिसोन या डेक्सामेथासोन सहित स्टेरॉयड दवाएं कुछ बच्चों के लिए फायदेमंद हैं जिनकी यह स्थिति है।

यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि स्टेरॉयड क्यों फायदेमंद हो सकता है। स्टेरॉयड सूजन को कम करते हैं और हार्मोन के स्तर को बदल सकते हैं, और यह सुझाव दिया गया है कि सुधार इन दो कार्यों में से एक से संबंधित हो सकता है। जबकि न तो हार्मोन और न ही सूजन को सीधे ड्रोस सिंड्रोम से जोड़ा गया है, कुछ बच्चे इन उपचारों का उपयोग करने के बाद भी सुधार का अनुभव करते हैं।

आहार प्रबंधन

केटोजेनिक आहार एक और दृष्टिकोण है जिसे दुर्दम्य मिर्गी में दौरे के प्रबंधन के लिए रणनीतियों में से एक माना गया है, जो मिर्गी है जो एईडी दवाओं के साथ अच्छी तरह से नियंत्रित नहीं है।

केटोजेनिक आहार और मिर्गी

किटोजेनिक आहार एक उच्च वसा, पर्याप्त प्रोटीन और बहुत कम कार्बोहाइड्रेट आहार है। ऐसा माना जाता है कि किटोसिस नामक एक शारीरिक प्रक्रिया के माध्यम से दौरे को नियंत्रित किया जाता है, जिसमें शरीर एक प्रकार के चयापचय टूटने के कारण किटोन बनाता है जो कार्बोहाइड्रेट के सेवन की अनुपस्थिति में होता है।

यह आहार बनाए रखना बेहद कठिन है, और जब तक इसका सख्ती से पालन नहीं किया जाता है, तब तक यह प्रभावी नहीं है। इसीलिए इसे आमतौर पर एक वांछनीय दृष्टिकोण नहीं माना जाता है जब तक कि दवा बरामदगी को नियंत्रित करने में प्रभावी नहीं है। जो बच्चे इस आहार पर हैं वे चीनी, ब्रेड, या पास्ता को तरस सकते हैं - और यदि वे शारीरिक रूप से भोजन के लिए पहुंच सकते हैं, तो छोटे बच्चे अक्सर आहार का सख्ती से पालन करने में सक्षम नहीं होते हैं।

जबकि यह जब्ती आवृत्ति को कम करने में मदद कर सकता है, किटोजेनिक आहार ऊंचा वसा और कोलेस्ट्रॉल के स्तर का कारण बन सकता है।

यदि आपके बच्चे को केटोजेनिक आहार निर्धारित किया जाता है, तो अन्य माता-पिता, जिनके बच्चे केटोजेनिक आहार का पालन कर रहे हैं, का एक समर्थन समूह ढूंढना एक अच्छा विचार है ताकि आप व्यंजनों और रणनीतियों को साझा कर सकें।

कुछ परिस्थितियों में, मिर्गी सर्जरी उन बच्चों के लिए मानी जा सकती है जिन्हें डोज़ सिंड्रोम है।

बहुत से एक शब्द

यदि आपके बच्चे को डोज़ सिंड्रोम या किसी भी प्रकार की मिर्गी का निदान किया गया है, तो उनके स्वास्थ्य के बारे में चिंतित होना स्वाभाविक है। मिर्गी के अधिकांश प्रकार एंटी-जब्ती उपचारों के साथ प्रबंधनीय हैं। गंभीर स्वास्थ्य परिणाम (जैसे एक बड़ी चोट या मृत्यु) बहुत दुर्लभ हैं।

जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाता है, वे अपनी स्थिति को समझने में बेहतर होंगे और अपनी दवा लेने में अधिक भूमिका निभा सकते हैं। जैसा कि आपका बच्चा जब्ती (एक जब्ती आभा) की शुरुआत से पहले हो सकने वाली भावनाओं को पहचानना सीखता है, वे जो कर रहे हैं, उससे एक ब्रेक लेने की कोशिश कर सकते हैं और चोटों की संभावना को कम कर सकते हैं जो एक जब्ती प्रकरण से हो सकता है।