एबस्टीन की विसंगति क्या है?

एबस्टीन की विसंगति (कभी-कभी एबस्टीन विसंगति के रूप में जाना जाता है) एक जन्मजात हृदय रोग है जिसमें ट्राइकसपिड वाल्व और सही वेंट्रिकल सामान्य रूप से विकसित नहीं होते हैं। नतीजतन, वाल्व कार्य नहीं करता है क्योंकि यह रक्त को सही दिशा में बहते रहना चाहिए, जिससे यह हृदय के दाईं ओर निचले कक्षों से ऊपरी कक्षों तक वापस लीक करने की अनुमति देता है।

एबस्टीन के विसंगति के लक्षण असामान्यता की गंभीरता पर निर्भर करते हैं और इसलिए लगभग कोई लक्षण नहीं हो सकता है कम रक्त ऑक्सीजन का स्तर, डिस्पेनिया (साँस लेने में कठिनाई), और, कमजोरी। चरम मामलों में, स्थिति घातक हो सकती है। एबस्टीन की विसंगति के निदान और आकलन के लिए हृदय के इमेजिंग परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। जिन लोगों में लक्षण होते हैं, उन्हें आमतौर पर सुधारात्मक सर्जरी से गुजरना पड़ता है।

एक असामान्य स्थिति

Ebstein की विसंगति लगभग 20,000 जीवित जन्मों में से 1 में होती है, सभी जन्म दोषों के 1% के लिए लेखांकन।

एबस्टीन के विसंगति के लक्षण

एबस्टीन की विसंगति के लक्षण काफी हद तक भिन्न होते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि ट्राइकसपिड वाल्व किस हद तक विकृत है। इस स्थिति वाले कुछ बच्चे जन्म से पहले ही मर जाते हैं, जबकि अन्य में ऐसे हल्के मामले होते हैं, जो बचपन में या वयस्क होने तक लक्षणों का विकास नहीं करते हैं। अंततः, हालांकि, एबस्टीन के विसंगति के किसी भी डिग्री वाले अधिकांश लोग हृदय की समस्याओं को जल्द या बाद में विकसित करते हैं।

ट्राइकसपिड वाल्व की गंभीर विकृति वाले शिशुओं में अक्सर दिल के दोष सह-सह होते हैं और उनमें गंभीर सायनोसिस (निम्न रक्त ऑक्सीजन का स्तर) हो सकता है, उनकी त्वचा, अपच, कमजोरी, और एडिमा (सूजन) के लिए एक नीलापन होता है।

Ebstein की विसंगति अतिरिक्त जन्मजात हृदय समस्याओं की एक उच्च घटना से जुड़ी है:

• पेटेंट ओवमेन
• आट्रीयल सेप्टल दोष
• फुफ्फुसीय बहिर्वाह बाधा
• मरीज की धमनी वाहीनी
• निलयी वंशीय दोष
• हृदय में अतिरिक्त विद्युत मार्ग जो कार्डियक अतालता का उत्पादन कर सकते हैं

एबस्टीन के विसंगति के साथ पैदा हुए बच्चे जिनके पास महत्वपूर्ण त्रिकपर्दी पुनरुत्थान है, लेकिन कोई अन्य गंभीर जन्मजात हृदय की समस्याएं नहीं हैं, वे स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं लेकिन अक्सर बचपन या वयस्कता के दौरान सही तरफा दिल की विफलता का विकास करेंगे।

वयस्क जिनके पास हल्के एबस्टीन की विसंगति होती है:

• सांस की तकलीफ है
• कभी-कभी सीने में दर्द का अनुभव करें
• व्यायाम के दौरान आसानी से आसानी से घुमावदार हो जाएं
• दिल की लय गड़बड़ी (अतालता) है

जटिलताओं

एबस्टीन की विसंगति से जुड़ी कई जटिलताएं हैं जिनके लिए डॉक्टर की देखभाल और सावधानीपूर्वक निगरानी की आवश्यकता होती है।

विषम विद्युत मार्ग

दिल में एबस्टीन के विसंगति और विषम विद्युत मार्गों के बीच एक मजबूत संबंध है। ये तथाकथित "एक्सेसरी पाथवे" अटरिया (दिल के दो ऊपरी कक्ष) और निलय में से एक के बीच एक असामान्य विद्युत संबंध बनाते हैं; Ebstein के विसंगति में, वे लगभग हमेशा सही वेंट्रिकल के साथ सही एट्रियम को जोड़ते हैं।

ये एक्सेसरी पाथवे अक्सर एक प्रकार का सुपरवेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया का कारण बनते हैं जिन्हें एट्रियोवेंट्रिकुलर रीएंन्ट्रेंट टैचीकार्डिया (AVRT) कहा जाता है। कभी-कभी ये समान गौण मार्ग वोल्फ पार्किंसंस व्हाइट सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं, जो न केवल एवीआरटी को जन्म दे सकता है, बल्कि वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन सहित बहुत अधिक खतरनाक अतालता भी पैदा कर सकता है। नतीजतन, ये गौण रास्ते अचानक मौत के लिए एक बढ़ा जोखिम पैदा कर सकते हैं।

रक्त के थक्के

एबस्टीन की विसंगति सही एट्रियम के भीतर रक्त के प्रवाह को इतना धीमा कर सकती है कि थक्के बन सकते हैं और उखड़ सकते हैं (विराम) और फिर शरीर के माध्यम से यात्रा और ऊतक क्षति का कारण बन सकता है। इस कारण से, एबस्टीन का विसंगति फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के साथ-साथ स्ट्रोक की बढ़ती घटना से जुड़ा हुआ है।

एबस्टीन की विसंगति से मृत्यु के प्रमुख कारणों में हृदय की विफलता और हृदय की अतालता से अचानक मृत्यु है।

लीक वाल्व

Ebstein के विसंगति में होने वाले ट्राइकसपिड वाल्व की असामान्य स्थिति और विकृति के कारण, वाल्व regurgitant ("टपकी") हो जाता है।

इसके अलावा, दाएं वेंट्रिकल का अलिंदित भाग तब धड़कता है जब बाकी का वेंट्रिकल धड़कता है, लेकिन तब नहीं जब दायां अलिंद धड़कता है। यह असंतोषजनक पेशी क्रिया त्रिकपर्दी प्रतिगमन को अतिरंजित करती है और रक्त के सही ठहराव के भीतर रुकने की प्रवृत्ति भी पैदा करती है, जिससे थक्के का खतरा बढ़ जाता है।

बढ़े हुए दिल

एबस्टीन के विसंगति में, ट्राइकसपिड वाल्व नीचे की ओर विस्थापित हो जाता है और एट्रिअम में वह हिस्सा होता है जो सामान्य वेंट्रिकल के साथ-साथ सही वेंट्रिकल भी होता है। ये कारक ओवरसाइज़्ड राइट एट्रिअम के लिए बनाते हैं और सही वेंट्रिकल को बड़ा करने का कारण भी बनते हैं क्योंकि यह फेफड़ों तक रक्त पहुंचाने के लिए कड़ी मेहनत करता है। समय के साथ, हृदय के बढ़े हुए दाहिने हिस्से को कमजोर कर देता है और दिल की विफलता हो सकती है।

का कारण बनता है

एबस्टीन की विसंगति एक जन्मजात जन्म दोष है, जिसका अर्थ है कि यह एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह उत्परिवर्तन भ्रूण के दिल में ट्राइकसपिड वाल्व को असामान्य रूप से विकसित करने का कारण बनता है। विशेष रूप से, पत्रक (फ्लैप) जो रक्त के प्रवाह की अनुमति देने के लिए खुलते और बंद होते हैं, सही एट्रियम और सही वेंट्रिकल के जंक्शन पर अपनी सामान्य स्थिति में नहीं जाते हैं।

इसके बजाय, पत्रक सही वेंट्रिकल के भीतर नीचे की ओर विस्थापित होते हैं। इसके अलावा, पत्रक अक्सर सही वेंट्रिकल दीवार का पालन करते हैं, और इसलिए सही ढंग से नहीं खुलते और बंद होते हैं।

एंस्टीन के विसंगति से जुड़े म्यूटेशनों में मायोसिन भारी श्रृंखला 7 और एनकेएक्स 2.5 हैं।

गर्भवती होने के दौरान उनकी माताओं द्वारा लिथियम या बेंजोडायजेपाइन के उपयोग के साथ कुछ शिशुओं में एबस्टीन के विसंगति को शामिल करने के सबूत हैं। हालांकि, प्रत्यक्ष कारण संबंध दिखाने वाला कोई शोध नहीं हुआ है।

निदान

एबस्टीन की विसंगति का निदान करना हृदय की दृश्यता का मामला है ताकि असामान्यता का निरीक्षण किया जा सके। सबसे अधिक बार उपयोग किया जाने वाला इमेजिंग टेस्ट एक ट्रांसोफेजियल इको टेस्ट, एक प्रकार का इकोकार्डियोग्राम (इको) है जिसमें दिल की छवियों को धड़कने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है।

एक प्रतिध्वनि उपस्थिति और त्रिकपर्दी वाल्व असामान्यता की डिग्री का सही आकलन कर सकती है और उपस्थित होने वाले अन्य जन्मजात हृदय संबंधी दोषों का पता लगा सकती है। वेंट्रिकल के आयाम और कार्यक्षमता का आकलन करने के लिए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) का उपयोग किया जा सकता है।

वयस्कों और बड़े बच्चों के लिए, कार्डियक तनाव परीक्षण का उपयोग व्यायाम क्षमता, शारीरिक गतिविधि के दौरान रक्त ऑक्सीकरण, और व्यायाम करने के लिए हृदय गति और रक्तचाप की प्रतिक्रिया का आकलन करने के लिए किया जा सकता है। इन मापों से उनकी हृदय की स्थिति की समग्र गंभीरता का पता लगाने में मदद मिलती है और क्या शल्य चिकित्सा की आवश्यकता और शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।

एबस्टीन की विसंगति की प्रगति के मूल्यांकन के लिए आम तौर पर कार्डियक अतालता की उपस्थिति के लिए परीक्षण की आवश्यकता होती है, आमतौर पर वार्षिक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) और एम्बुलेटरी ईसीजी निगरानी के साथ।

इलाज

Ebstein के विसंगति के रोगसूचक मामलों के इलाज के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। सर्जरी का लक्ष्य (जितना संभव हो) स्थिति को सामान्य करना और ट्राइकसपिड वाल्व का कार्य और सही वेंट्रिकल के एट्रीलाइजेशन को कम करना है। Ebstein के विसंगति के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली प्रक्रियाओं में शामिल हैं:

• ट्राइकसपिड वाल्व की मरम्मत या रिपोजिशनिंग
• अलिंद सेप्टल दोष की मरम्मत: एबस्टीन के विसंगति वाले कई लोगों में सेप्टम (दिल के ऊपरी कक्षों (एट्रिया]) के बीच का छेद) होता है। यह छेद वाल्व की मरम्मत के साथ-साथ शल्य चिकित्सा द्वारा बंद किया जाएगा।
• अतालता सर्जरी (भूलभुलैया प्रक्रिया): वाल्व सर्जरी के साथ संयोजन में भूलभुलैया सर्जरी की सिफारिश की जा सकती है। भूलभुलैया सर्जरी के दौरान, हृदय में नए विद्युत मार्ग एक सामान्य हृदय ताल को फिर से स्थापित करने के लिए बनाए जाते हैं।
• हृदय प्रत्यारोपण: यह तब आवश्यक हो सकता है जब वाल्व गंभीर रूप से विकृत हो, हृदय का कार्य खराब हो और अन्य उपचार प्रभावी न हों।

गंभीर एबस्टीन के विसंगति के साथ नवजात शिशुओं के लिए सर्जरी आमतौर पर लंबे समय तक संभव है - कम से कम कई महीनों तक। इस बीच, इन शिशुओं को एक नवजात गहन देखभाल इकाई में आक्रामक चिकित्सा सहायता के साथ प्रबंधित किया जाना चाहिए।

आदर्श रूप से, बड़े बच्चों और वयस्कों में एबस्टीन के विसंगति के साथ नव निदान किया जाता है जैसे ही लक्षण विकसित होते हैं, शल्य चिकित्सा की मरम्मत करते हैं। हालांकि, दिल की विफलता के एक महत्वपूर्ण डिग्री वाले लोगों के लिए, ऑपरेशन से पहले उन्हें चिकित्सा उपचार के साथ स्थिर करने का प्रयास किया जाता है।

जिन बच्चों और वयस्कों को केवल हल्के एबस्टीन की विसंगति का निदान किया जाता है, और जिनके कोई लक्षण नहीं होते हैं, उन्हें अक्सर सर्जिकल मरम्मत की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, उन्हें अभी भी अपने हृदय की स्थिति में बदलाव के लिए अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए सावधानीपूर्वक निगरानी की आवश्यकता है।

इसके अलावा, उनके "हल्के" एबस्टीन की विसंगति के बावजूद, उनके पास अभी भी सहायक विद्युत मार्ग हो सकते हैं और इसलिए कार्डियक अतालता का खतरा होता है, जिसमें अचानक मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है। यदि संभावित खतरनाक गौण मार्ग की पहचान की जाती है, तो उन्मूलन चिकित्सा की सलाह दी जा सकती है।

इस प्रक्रिया के लिए, इलेक्ट्रोड से चिपके कैथेटर को अतालता के लिए जिम्मेदार बिजली के मार्गों की पहचान करने और उन्हें गर्मी, ठंड ऊर्जा या रेडियोफ्रीक्वेंसी ऊर्जा का उपयोग करके ब्लॉक करने के लिए उपयोग किया जाता है।

बहुत से एक शब्द

एबस्टीन की विसंगति एक दुर्लभ जन्मजात हृदय की स्थिति है। यदि आपको या आपके बच्चे को इस स्थिति का पता चला है, तो यह संभव है कि आपका मामला या उनका इलाज हल्का और आसान हो। हालांकि, इबस्टीन की विसंगति के गंभीर मामलों को भी प्रबंधित किया जा सकता है और आधुनिक सर्जिकल तकनीकों और सावधान प्रबंधन के लिए धन्यवाद, हाल के दशकों में एबस्टीन की विसंगति वाले लोगों के लिए पूर्वानुमान में काफी सुधार हुआ है।