एंडोमेट्रियोसिस में पाए जाने वाले जेनेटिक म्यूटेशन से मरीज नए उपचार की ओर बढ़ सकते हैं

एंडोमेट्रियोसिस का कारण

एंडोमेट्रियोसिस तब होता है जब ऊतक जो कि आम तौर पर गर्भाशय की रेखाओं को गर्भाशय के बाहर उन जगहों पर बढ़ता है जहां यह नहीं होना चाहिए, जैसे श्रोणि गुहा, अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब। यह अविश्वसनीय रूप से दर्दनाक हो सकता है, और पैल्विक दर्द, गंभीर मासिक धर्म ऐंठन, सेक्स के दौरान दर्द, भारी या अनियमित मासिक धर्म और यहां तक कि बांझपन जैसे लक्षणों का कारण बनता है।

कई लोगों को एंडोमेट्रियोसिस के साथ गलत तरीके से या undiagnosed वर्षों में जाना जाता है, चैंडलर कहते हैं, निश्चित रूप से इसका निदान करने का एकमात्र तरीका लैप्रोस्कोपिक जांच के माध्यम से है, जो एक न्यूनतम इनवेसिव सर्जरी है।

अमेरिका के एंडोमेट्रियोसिस फाउंडेशन के अनुसार, यह रोग 10 प्रजनन-आयु वर्ग के व्यक्तियों या दुनिया भर में अनुमानित 200 मिलियन में से एक को प्रभावित करता है। विशेषज्ञ एंडोमेट्रियोसिस के सटीक कारण के बारे में सुनिश्चित नहीं हैं, लेकिन चांडलर जैसे शोधकर्ताओं ने पाया है कि इस स्थिति वाले कुछ लोगों में विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं।

पॉल योंग, एमडी, पीएचडी, ब्रिटिश कोलंबिया विश्वविद्यालय में स्त्रीरोग संबंधी विशिष्टताओं के एक सहयोगी प्रोफेसर, ने एंडोमेट्रियोसिस में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की भूमिका पर भी शोध किया है। 2017 में, योंग और साथी शोधकर्ताओं ने एक अध्ययन प्रकाशित किया जिसमें सौम्य एंडोमेट्रियोसिस वाली 24 महिलाओं के नमूनों में आनुवांशिक उत्परिवर्तन का एक सेट पाया गया। उन्होंने सबसे आम उत्परिवर्तन पाया, जो पांच महिलाओं में देखा गया, ARID1A, PIK3CA, KRAS और PPP2R1A सहित जीन में हुआ।

एंडोमेट्रियोसिस के साथ जुड़े होने के अलावा, इन जीनों में उत्परिवर्तन एक गंभीर प्रकार के डिम्बग्रंथि के कैंसर, स्पष्ट कोशिका कैंसर से जुड़े होते हैं।

चांडलर के शोध की तरह, योंग का अध्ययन महत्वपूर्ण है क्योंकि यह आगे बीमारी के आनुवंशिक घटक और उत्परिवर्तन की भूमिका को देखता हैअंदरएंडोमेट्रियोसिस कोशिकाएं (दैहिक उत्परिवर्तन)। जबकि विरासत में मिला आनुवांशिक घटक जो किसी को बीमारी विकसित करने के लिए पहले से तैयार कर लेता है, योंग के शोध में आनुवंशिक परिवर्तनों की जांच की गई है:नहींविरासत में मिला है, और बजाय एक के जीवन के दौरान विकसित कर रहे हैं।

एंडोमेट्रियोसिस कोशिकाओं में म्यूटेशन की पहचान करके, जिस तरह से बीमारी का इलाज किया जाता है, उसमें सुधार करने के लिए आशा की जाती है - उसी उद्देश्य चांडलर का वर्णन किया गया है।

"इस शोध के साथ कि हम अभी कर रहे हैं, हम इन दैहिक उत्परिवर्तन की कार्यात्मक भूमिका निर्धारित करने की कोशिश कर रहे हैं: क्या वे कोशिकाओं के अधिक आक्रामक होने से जुड़े हैं, क्या वे कुछ प्रकार के दर्द या संभावित बांझपन से जुड़े हैं?" योंग कहता है।

"अगर ऐसा है, तो मैं सुझाव दूंगा कि जीन उत्परिवर्तन को लक्षित उपचार बीमारी का इलाज करने का एक नया तरीका हो सकता है।"

एंडोमेट्रियोसिस का इलाज कैसे किया जाता है

एंडोमेट्रियोसिस के तीन प्राथमिक तरीके हैं, वर्तमान में दर्द प्रबंधन, हार्मोनल उपचार और सर्जरी सहित। जबकि हार्मोनल उपचार प्रभावी हो सकता है, यह उन लोगों के लिए एक व्यवहार्य विकल्प नहीं है जो गर्भवती होने की कोशिश कर रहे हैं, योंग कहते हैं।

क्योंकि एंडोमेट्रियोसिस एक बार-बार होने वाली बीमारी है, चैंडलर का कहना है कि सर्जरी से समस्या लंबे समय तक हल नहीं हो सकती है। कुछ रोगियों को सर्जरी के बाद सालों तक कोई एंडोमेट्रियोसिस नहीं होगा, जबकि अन्य को इसका तुरंत असर दिखाई देगा।

लैप्रोस्कोपिक सर्जरी से एंडोमेट्रियोसिस के घावों को हटाया जा सकता है, लेकिन वे कहाँ स्थित हैं, इस पर निर्भर करते हुए, यह रोगी के लिए अविश्वसनीय रूप से दर्दनाक हो सकता है, वे कहते हैं। "यह इलाज योग्य है, लेकिन इलाज योग्य नहीं है, और कभी-कभी यह वास्तव में समय के साथ खराब हो सकता है।"

क्योंकि एंडोमेट्रियोसिस रोगियों के लिए इतना दर्दनाक हो सकता है और बांझपन जैसे गंभीर परिणामों को जन्म दे सकता है, चैंडलर का कहना है कि यह महत्वपूर्ण शोधकर्ताओं ने न केवल इसका इलाज करने के लिए बेहतर तरीके खोजे, बल्कि इसका पता लगाने के लिए भी। इस शर्त के साथ रहने से लोगों के जीवन की गुणवत्ता प्रभावित हो सकती है, इसलिए यह महत्वपूर्ण है कि चिकित्सा समुदाय इसे गंभीरता से ले।

चांडलर कहते हैं, "महिलाओं के लिए निश्चित रूप से सालों तक इसका निदान नहीं होना आम बात है - यह दशक हो सकता है - और मुझे लगता है कि इसका बहुत कुछ डॉक्टरों को करना है ... [दर्द] होने का कारण है।" "वास्तव में बायोमार्कर की पहचान करने और वास्तव में महिलाओं का निदान करने और हार्मोन थेरेपी के विकल्प खोजने के लिए और अधिक बारीकी से देखने की आवश्यकता है (क्योंकि यह प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकता है), और यह पहचानता है कि रोग जीवन की गुणवत्ता को कैसे प्रभावित करता है।"