क्यों पार्किंसंस के लिए आनुवंशिक परीक्षण में लैटिनक्स रिप्रेजेंटेशन मैटर्स

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चाबी छीनना

• पार्किन्सन फाउंडेशन ने पीडी जेनरेशन नामक एक नई पहल की घोषणा की, जो उन लोगों को नि: शुल्क आनुवंशिक परीक्षण प्रदान करती है जिन्हें पार्किंसंस रोग है।
• नि: शुल्क आनुवांशिक परीक्षण के साथ, पीडी जेनरेशन परीक्षण परिणामों को समझाने के लिए नि: शुल्क आनुवंशिक परामर्श भी प्रदान करता है।
• लैटिनक्स में पार्किंसंस रोग की एक उच्च घटना है, और आनुवंशिक परीक्षणों का अध्ययन करने से लैटिनएक्स लोगों के उपचार में सुधार करने में मदद मिल सकती है जिन्हें निदान किया जाता है।

जिन लोगों को पार्किंसंस रोग (पीडी) है, वे अब पार्किंसंस फाउंडेशन की नई शोध पहल के माध्यम से नि: शुल्क आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श प्राप्त कर सकते हैं जिसे पीडी जेनरेशन कहा जाता है।

पिछले साल लॉन्च किया गया यह कार्यक्रम पीडी और आनुवांशिकी के बीच संबंधों की जांच करने की उम्मीद करता है। यह पार्किंसंस रोग के निदान के लिए लोगों को नि: शुल्क आनुवंशिक परीक्षण प्रदान करता है और साथ ही परीक्षण के परिणामों की समीक्षा करने के लिए एक जेनेटिक काउंसलर के साथ एक निशुल्क परामर्श करता है। आमतौर पर, आनुवंशिक परीक्षण महंगे होते हैं और बीमा द्वारा कवर नहीं होते हैं, और अक्सर परिणामों को समझाने के लिए एक परामर्श घटक शामिल नहीं होता है।

पीडी के सटीक कारण- झटके, झटके और चलने, हिलने-डुलने में परेशानी और अन्य लक्षणों के बीच संतुलन बनाने की एक न्यूरोलॉजिकल बीमारी है, जो अभी तक ज्ञात नहीं है - लेकिन यह संदिग्ध आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की स्थिति को ट्रिगर करने के लिए बातचीत करता है।

टेक्सास के एक न्यूरोलॉजिस्ट, एमडी, मारिया डेएलोन, को खुद पीडी से पता चला है और उन्होंने कार्यक्रम में भाग लेने का फैसला किया है।

"मेरे लिए, यह जानकर कि मेरी बेटी और परिवार के अन्य सदस्यों के पीडी जेनरेशन में मेरी भागीदारी में एक बड़ा कारक हो सकता है, यह जानकर," डियेलन वेवेल कहते हैं। "लेकिन यह पता चल रहा था कि क्या मेरी बीमारी से जुड़ा कोई प्रसिद्ध जीन है जो मुझे या मेरे जैसे अन्य लोगों को मेरी अनोखी बीमारी के इलाज के लिए विशिष्ट नैदानिक ​​परीक्षणों में भाग लेने की अनुमति दे सकता है।"

क्योंकि अध्ययनों में पाया गया कि लैटिनएक्स की आबादी में पीडी के सबसे उच्च घटनाओं में से एक है, लैटिनएक्स लोग, विशेष रूप से, कार्यक्रम से लाभ उठा सकते हैं। भाग लेने से, डेलेन जैसे लेटेक्स व्यक्ति लैटिनो आबादी के लिए पीडी में भूमिका आनुवंशिकी की जगह के शोधकर्ताओं की समझ को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं।

"लैटिनक्स को आनुवंशिक अध्ययनों में बड़े पैमाने पर प्रस्तुत किया गया है। बहुत कम महामारी विज्ञान के अध्ययनों में लैटिनक्स व्यक्तियों को शामिल किया गया है, जिससे प्रतीत होता है कि लेटेक्स व्यक्तियों के लिए उच्च घटना (या कम से कम यूरोपीय नस्ल के लोगों में) हो सकती है, "लर्नर अनुसंधान केंद्र के एक शोधकर्ता इग्नेसियो माता, पीएचडी, ओहियो, वेवेलवेल बताता है। लेकिन माता बताती हैं कि उन अध्ययनों में मेडिकेयर डेटा का उपयोग किया गया था और यह किसी भी तरह से निश्चित नहीं है, ज्यादातर सामाजिक, सांस्कृतिक, लेकिन विशेष रूप से पर्यावरणीय कारकों में बड़े अंतर के कारण।

पीडी जेनरेशन घर पर द्विभाषी आनुवांशिक परीक्षण या परामर्श के साथ नैदानिक ​​सेटिंग में पेश करने के लिए पहले राष्ट्रीय पीडी अध्ययन होने के कारण गुना में अधिक लेटेक्स पीडी रोगियों को लाने की कोशिश कर रहा है।

आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

हमारी कोशिकाओं के अंदर के जीन हमारी शारीरिक विशेषताओं जैसे कि बालों और आंखों के रंग, ऊँचाई और हमारी नाक और घुटनों के आकार के निर्देशों को ले जाते हैं - लेकिन वे विकासशील बीमारियों के लिए हमारे जोखिम में भी योगदान करते हैं।

"हम सभी एक ही जीन ले जाते हैं, लेकिन उन जीनों के भीतर अंतर होते हैं, जिन्हें हम वेरिएंट कहते हैं," माता कहती हैं। वेरिएंट हमें उन व्यक्तियों को बनाते हैं जो हम हैं। "अगर हम एक पुस्तक के रूप में हमारी आनुवंशिक जानकारी के बारे में सोचते हैं, तो जीन अध्याय होंगे, और वेरिएंट शब्द हैं। कभी-कभी इन शब्दों (वेरिएंट) के परिणाम होते हैं, जिससे कुछ बीमारियों को विकसित करने के लिए हमारा जोखिम बढ़ जाता है। आनुवांशिक परीक्षण के साथ हम उन जीनों को देखते हैं और उन वेरिएंट्स को खोजने की कोशिश करते हैं जो संभावित बीमारी पैदा करने वाले हो सकते हैं। ”

माता बताती हैं कि आनुवंशिक वेरिएंट को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जाता है, इसलिए आनुवांशिक परीक्षण, एक आनुवांशिक परामर्शदाता की देखरेख में, किसी बीमारी के संभावित आनुवंशिक कारण को निर्धारित करने के लिए बहुत सहायक हो सकता है।

"माता का कहना है कि पार्किंसंस रोग के साथ रोगी के लिए प्रभाव बहुत बड़ा हो सकता है, क्योंकि कई नैदानिक ​​परीक्षण कुछ आनुवंशिक प्रकारों वाले व्यक्तियों के लिए चल रहे हैं," माता का कहना है। रोगियों के उस विशिष्ट समूह में रोग की प्रगति को धीमा करने या रोकने में बहुत अधिक प्रभावी है। "

जुलाई में, पीडी जेनरेशन प्रोग्राम ने पाया कि जिन 291 लोगों ने पहले ही भाग लिया था, उनमें से 17 ने पीडी से जुड़े आनुवंशिक परिवर्तन के साथ सकारात्मक परीक्षण किया।

"[पीडी जेनरेशन] एक जीवन भर का मौका हो सकता है कि हमें यह पता चले कि हमें [पार्किंसंस रोग] को रोकने और हमारे बच्चों के भविष्य के साथ-साथ कई पार्किंसंस रोगियों के आने का कारण क्या है, जो हमें अधिक कमजोर और अलग बनाता है।" कहता है।

यह आपके लिए क्या मायने रखता है

यदि आपको पीडी का पता चला है, तो आप पीडी जेनरेशन प्रोग्राम में दाखिला लेने के योग्य हो सकते हैं। पीडी जेनरेशन वेबसाइट पर अधिक जानें। यदि आप लेटेक्स हैं, और पीडी से निदान किया जाता है, तो यह समझने के लिए कि यह रोग विभिन्न जनसांख्यिकी में कैसे काम करता है, की समग्र समझ को बेहतर बनाने के लिए आनुवंशिक अध्ययन में भाग लें।

माइक्रोस्कोप के तहत नस्लीय असमानताएं

नस्लीय और जातीय समूहों में पीडी की घटनाओं में अंतर को समझते हुए, माता का कहना है कि पर्यावरणीय कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

"गैर-आनुवंशिक कारक बीमारी के विकास में योगदान करते हैं, और इसलिए ये आबादी के बीच संभावित अंतर में भूमिका निभा सकते हैं," माता कहते हैं। "उदाहरण के लिए, अमेरिका में कई लैटिनक्स खेती में काम करते हैं, जहां भारी मात्रा में कीटनाशकों का उपयोग किया जाता है, और कीटनाशकों के संपर्क में पार्किंसंस रोग के विकास में एक महत्वपूर्ण पर्यावरणीय कारक है।"

भविष्य के उपचार को विकसित करने और इनमें से कुछ अंतरों को समझने के लिए माता आनुवंशिक परीक्षण के महत्व पर बल देती है।

"हमें यह ध्यान रखना है कि आनुवंशिक जानकारी का उपयोग करने के लिए निर्धारित करने के लिए, उदाहरण के लिए, सबसे अच्छा उपचार, कई रोगों (जैसे कैंसर) में एक वास्तविकता है और जल्द ही कुछ न्यूरोलॉजिकल विकारों के लिए [वास्तविकता] होगा," माता कहते हैं। "इसलिए, यदि हम अपनी पढ़ाई में सभी आबादी को शामिल नहीं करते हैं, तो हम पहले से मौजूद स्वास्थ्य संबंधी असमानताओं को दूर कर देंगे।"

क्योंकि कम लेटेक्स लोग आनुवंशिक अध्ययन में भाग लेते हैं, "हम नहीं जानते हैं कि वे किस प्रकार के वेरिएंट ले जाते हैं, या जीनस, जो लैटिनएक्स की आबादी में बीमारी पैदा कर सकता है," माता कहती हैं। “इस आबादी में मौजूद आनुवांशिक कारकों को समझने के अलावा, हमारी आशा है कि हम पार्किंसंस रोग के कारण में शामिल उपन्यास वेरिएंट और उपन्यास जीन की पहचान कर सकते हैं, जिससे हमें बीमारी के पीछे के जैविक तंत्र को बेहतर ढंग से समझने की अनुमति मिलती है, साथ ही साथ उपन्यास चिकित्सीय लक्ष्य भी "

क्या ट्राइबल्स और ट्रीटमेंट में लैटिनक्स की भागीदारी कम है?

तीन मुख्य कारक परीक्षणों में लैटिनक्स की भागीदारी में एक भूमिका निभाते हैं, एक विशेषज्ञ द्वारा इलाज किया जाता है, या आनुवांशिक परीक्षण करने की मांग करते हैं, डीलेऑन कहते हैं।

इन कारकों में शामिल हैं:

1. भाषा: हिन्दी
2. अधिकार और नेतृत्व के प्रति सांस्कृतिक मानसिकता
3. सामुदायिक मानदंड

पहला कारक वह भाषा है। वह कहती हैं कि कई लैटिनक्स, जो यूएस में पैदा नहीं हुए हैं, एक डॉक्टर को देखना पसंद कर सकते हैं जो स्पैनिश बोलता है, जो कि अक्सर प्राथमिक चिकित्सा चिकित्सक या क्लिनिक को देखने का अर्थ है।

"दूसरा, सांस्कृतिक रूप से, कई लैटिनक्स प्राधिकरण और नेतृत्व के प्रति सचेत हैं, जिसका अर्थ है कि वे अपने डॉक्टर से सवाल नहीं कर सकते हैं या ऐसी जानकारी नहीं मांग सकते हैं जो उन्हें प्रस्तुत नहीं की जाती है," डीलेन कहते हैं। "इसलिए, यदि उनका डॉक्टर विषय नहीं लाता है। परीक्षणों में भाग लेने पर, वे इसके बारे में पूछताछ नहीं कर सकते हैं - और न ही वे एक न्यूरोलॉजिस्ट रेफरल के लिए कहेंगे यदि उनका प्राथमिक देखभाल चिकित्सक एक को देखने का सुझाव नहीं देता है। "

DeLeon के अनुसार, इस बात पर जोर दिया जाता है कि समुदाय के अन्य लोगों का इलाज किसी विशेष बीमारी के लिए कैसे किया जाता है। “यह वह जगह है जहाँ हमारे समुदाय में जागरूकता का निर्माण एक बड़ी भूमिका निभाता है। ज्ञान की कमी लोगों को उपचार की मांग करने से रोकेगी, ”वह कहती हैं।

कैसे भाग लें

यदि आपको पीडी का निदान किया गया है, तो आप अपने आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों की समीक्षा करने के लिए नि: शुल्क आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करने के लिए पीडी परामर्श कार्यक्रम के साथ-साथ एक नि: शुल्क परामर्श प्राप्त कर सकते हैं।

भाग लेने के लिए, सबसे पहले, आपको एक संक्षिप्त ऑनलाइन प्रश्नावली को पूरा करने और पात्रता की पुष्टि करने के लिए एक स्क्रीनिंग अपॉइंटमेंट प्राप्त करके और आनुवंशिक परीक्षण के लिए अपनी सहमति प्रदान करके अपनी पात्रता की स्थिति की जांच करने की आवश्यकता है। यदि आप कार्यक्रम के लिए योग्य हैं, तो आपके घर पर एक गाल स्वाब किट भेजा जाएगा। नैदानिक ​​मूल्यांकन करने के लिए आप 2-घंटे के वीडियो कॉन्फ्रेंस में भाग लेंगे। अपना नमूना प्रस्तुत करने के छह सप्ताह बाद, आपको फोन द्वारा आनुवंशिक परामर्श नियुक्ति करनी होगी। पीडी जेनरेशन वेबसाइट पर प्रक्रिया के बारे में अधिक जानें।

यदि आपके रिश्तेदार हैं जिनके पास पीडी है, लेकिन खुद का निदान नहीं किया गया है, तो माता का कहना है कि शोधकर्ता न्यूरोप्रोटेक्टिव थैरेपी विकसित करने के लिए काम कर रहे हैं। इसका मतलब है कि यदि आप आनुवंशिक वेरिएंट ले जाने के लिए होते हैं, लेकिन अभी तक लक्षण नहीं हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित अध्ययन अब संभावित रूप से भविष्य के उपचारों के लिए विकल्प प्रदान कर सकते हैं जब वे उपलब्ध हो जाते हैं।