क्या मल्टीपल स्केलेरोसिस वंशानुगत है?

मल्टीपल स्केलेरोसिस (एमएस) एक सीधे विरासत में मिली बीमारी नहीं है। इसका तात्पर्य यह है कि एमएस निश्चित रूप से एक परिवार की पीढ़ियों के माध्यम से पारित नहीं होता है (उदाहरण के लिए, आप स्वचालित रूप से एमएस का विकास नहीं करेंगे क्योंकि आपकी माँ, पिताजी, या भाई-बहन के पास है)।

उस ने कहा, एमएस के लिए एक विरासत में मिला घटक है। कुछ लोगों को अपने आनुवंशिक मेकअप के आधार पर दूसरों की तुलना में एमएस विकसित करने की अधिक संभावना है।

सांख्यिकी और एमएस

आंकड़ों को देखते हुए उम्मीद की जा सकती है कि एमएस को आपके या आपके प्रियजन के जोखिम को बढ़ाने में भूमिका जीन को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिलेगी।

निम्नलिखित पर विचार करें:

• सामान्य आबादी में, एक व्यक्ति के पास एमएस विकसित करने का 0.1% से 0.2% मौका है। इसका मतलब है कि 500 ​​से 750 लोगों में से लगभग 1 को अपने जीवनकाल में एमएस मिलेगा।
• एमएस के साथ एक भाई-बहन होने पर किसी व्यक्ति का जोखिम 2% से 4% तक बढ़ जाता है।
• MS वाले लोगों के बच्चों में MS के 3% से 5% तक विकसित होने का खतरा और भी अधिक है।
• एमएस को विकसित करने का सबसे अधिक जोखिम एमएस के साथ एक व्यक्ति के समान जुड़वा होने के साथ आता है। इन मामलों में, जोखिम लगभग 30% है।

मुख्य बिंदु

तथ्य यह है कि एमएस के साथ किसी का एक समान जुड़वां हमेशा एमएस भी विकसित नहीं करेगा (भले ही वे एक ही डीएनए साझा करते हैं) घर को इस बिंदु पर चलाता है कि अन्य कारकों को जीन के अलावा खेलने पर भी होना चाहिए।

जेनेटिक स्टडीज और एम.एस.

पारिवारिक अध्ययन और आंकड़ों के अलावा, विशेषज्ञ एमएस रोगजनन से जुड़े विशिष्ट जीन को करीब से देख रहे हैं।

एमएस के साथ 47,000 से अधिक लोगों के एक बड़े अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने 230 से अधिक जीन वेरिएंट की पहचान की, जो एमएस को विकसित करने की वृद्धि की संभावना से जुड़े थे।

एक आनुवंशिक रूप एक उत्परिवर्तित जीन के लिए एक और शब्द है, जिसका अर्थ है कि जीन के भीतर डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन होता है।

अधिक विशेष रूप से, इस अध्ययन में प्रमुख हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (एमएचसी) के भीतर 32 आनुवंशिक वेरिएंट पाए गए, साथ ही क्रोमोसोम एक्स (एक सेक्स क्रोमोसोम पर पाया गया पहला "एमएस जीन") में एक आनुवंशिक संस्करण भी पाया गया। एमएचसी के बाहर दो सौ आनुवंशिक रूपांतर पाए गए।

मेजर हिस्टोकंपैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (MHC)

अभी कुछ समय के लिए, विशेषज्ञों ने एमएचसी क्षेत्र में एमएस को जीन से जोड़ा है। एमएचसी जीन का एक परिष्कृत समूह है जो प्रोटीन के लिए कोड है जो प्रतिरक्षा प्रणाली को शरीर में विदेशी पदार्थों को पहचानने में मदद करता है।

यदि इन जीनों में से एक या अधिक को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो प्रतिरक्षा प्रणाली सामान्य रूप से, स्वस्थ पदार्थों (जैसे प्रोटीन जो माइलिन शीथ की रचना करती है, जैसे एमएस के मामले में) के खिलाफ गुमराह कर सकती है (और एक हमले को बढ़ावा दे सकती है)।

एमएस में अनुचित प्रोटीन-बंधन के अलावा, शोध बताता है कि एमएचसी क्षेत्र के भीतर जीन किसी व्यक्ति के एमएस की गंभीरता को प्रभावित कर सकते हैं और संभावित पर्यावरणीय कारकों के साथ बातचीत कर सकते हैं, विशेष रूप से विटामिन डी।

B सेल

उपरोक्त अध्ययन में बी कोशिकाओं में एमएस से संबंधित आनुवंशिक वेरिएंट की अधिकता भी पाई गई। यह खोज बी कोशिकाओं (प्रतिरक्षा प्रणाली सेल का एक प्रकार) को संभवतः एमएस विकास के शुरुआती चरणों में शामिल करती है।

दिलचस्प बात यह है कि, उपन्यास एमएस थेरेपी, सबसे विशेष रूप से ओकरेवस (ओक्रेलिज़ुमब), बी कोशिकाओं को लक्षित कर रहे हैं।

अपने जीन से परे

जबकि आपके जीन आपको पूर्वगामी बना सकते हैं, या आपको अधिक कमजोर बना सकते हैं, एमएस को विकसित करने के लिए, आपके पर्यावरण के भीतर कुछ कारकों को रोग को अंततः प्रकट करने के लिए ट्रिगर करने के लिए मौजूद होना चाहिए।

हालांकि सटीक कारकों को अभी तक सुलझाया नहीं गया है, शोधकर्ताओं को संदेह है कि निम्नलिखित अपराधी शामिल हो सकते हैं:

• विटामिन डी
• आंत के जीवाणु
• धूम्रपान
• एपस्टीन-बार वायरस की तरह वायरल संक्रमण

जमीनी स्तर

यह संभवतः आपके जीन और आपके वातावरण के बीच का अनूठा और जटिल अंतर है जो यह निर्धारित करता है कि आप एमएस का विकास करेंगे या नहीं।

बहुत से एक शब्द

यहाँ ले-होम संदेश यह है कि विरासत में मिला हुआ निर्देशन नहीं करते हुए, जेनेटिक्स एमएस के विकास में भूमिका निभाते हैं, और यह आनुवांशिक और पारिवारिक अध्ययन दोनों द्वारा समर्थित है।

फिलहाल, एमएस के लिए कोई मानक आनुवंशिक परीक्षण नहीं है। भले ही वहाँ था, लेकिन यह ध्यान रखना ज़रूरी है कि कुछ "एमएस-संबंधित जीन" को ले जाने से आपको रोग विकसित होने की अधिक संभावना है। अन्य कारक भी भूमिका निभाते हैं।