जौबर्ट सिंड्रोम के लक्षण और उपचार

जौबर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक जन्म दोष है जिसमें मस्तिष्क का क्षेत्र जो संतुलन और समन्वय को नियंत्रित करता है अविकसित है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है, लगभग 100,000 जन्मों में।

बाल रोग विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट मैरी जौबर्ट द्वारा 1969 में पहचाना गया यह सिंड्रोम, विकार के किसी भी पारिवारिक इतिहास वाले बच्चे में हो सकता है या उसे विरासत में मिला हो सकता है।

जौबर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर सकल मोटर मील के पत्थर में देरी होती है। जौबर्ट के साथ कुछ बच्चों की बौद्धिक अक्षमता या मानसिक विकलांगता भी है। दृष्टि, किडनी और यकृत की समस्याएं भी आम हैं, लेकिन सभी रोगी इससे प्रभावित नहीं होते हैं।

लक्षण

जौबर्ट सिंड्रोम के लक्षण मस्तिष्क के एक क्षेत्र के अविकसित होने से संबंधित होते हैं जो संतुलन और मांसपेशियों के समन्वय को नियंत्रित करते हैं। मस्तिष्क के अविकसित होने के आधार पर हल्के से लेकर गंभीर तक के लक्षण, इसमें शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य रूप से तेजी से सांस लेने की अवधि (एपिसोडिक हाइपरपेनिया), जो पुताई की तरह लग सकती है
• झटकेदार आँख की हरकत (निस्टागमस)
• ड्रोपिंग पलकें (पॉटोसिस) जैसी विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, उभरी हुई जीभ के साथ खुला मुंह, कम-सेट कान
• मील के पत्थर हासिल करने में देरी
• स्वैच्छिक मांसपेशी आंदोलनों के समन्वय में कठिनाई (गतिभंग)

अन्य जन्म दोष जैसे कि अतिरिक्त उंगलियां और पैर की उंगलियां (पॉलीडेक्टीली), हृदय दोष या फांक होंठ या तालु मौजूद हो सकते हैं। दौरे भी पड़ सकते हैं।

का कारण बनता है

जौबर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है जिसमें मस्तिष्क के दो हिस्से- सेरिबैलम वर्मी और ब्रेनस्टेम- गर्भावस्था के दौरान पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं। अनुमस्तिष्क वर्मिस मांसपेशियों, आसन और सिर और आंखों के आंदोलनों के नियंत्रण के लिए जिम्मेदार है। ब्रेनस्टेम दिल की धड़कन, श्वास और तापमान नियंत्रण जैसे कार्यों को नियंत्रित करता है।

जबकि विकार जीन के कारण है, वैज्ञानिकों ने अभी तक जौबर्ट सिंड्रोम में शामिल सभी जीनों की पहचान की है। 90 प्रतिशत मामलों को सिंड्रोम में शामिल कम से कम 10 अलग-अलग जीनों में से एक से जोड़ा जा सकता है।

सिंड्रोम के कई उपप्रकार हैं, इसमें शामिल जीन और मौजूद लक्षण के आधार पर, और कुछ जातीयता में दूसरों की तुलना में सिंड्रोम के अधिक झुकाव हैं। उदाहरण के लिए, अशोकेन यहूदियों के बीच जौबर्ट सिंड्रोम 2 (जेबीटीएस 2) अधिक आम है, जिसमें अनुमानित 1 लाख 34 हजार बच्चे प्रभावित हैं।

निदान

जौबर्ट सिंड्रोम के साथ एक नवजात शिशु में सबसे स्पष्ट लक्षण असामान्य रूप से तेजी से सांस लेने की अवधि है, जो एक मिनट तक श्वास (एपनिया) को रोकने के बाद हो सकता है। हालांकि ये लक्षण अन्य विकारों में हो सकते हैं, फेफड़ों की कोई समस्या नहीं है। जौबर्ट सिंड्रोम में, जो इसे असामान्य सांस लेने के कारण के रूप में पहचानने में मदद करता है।

एक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) स्कैन मस्तिष्क संबंधी असामान्यताओं को देख सकता है जो जौबर्ट सिंड्रोम में मौजूद हैं और निदान की पुष्टि करते हैं।

गर्भावस्था के दौरान, 18 सप्ताह के बाद अल्ट्रासाउंड पर मस्तिष्क की असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है। जौबर्ट के ज्ञात पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए, विशिष्ट जीन वेरिएंट के परीक्षण के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध हो सकता है।

इलाज

जौबर्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार लक्षणों पर ध्यान केंद्रित करता है। असामान्य रूप से सांस लेने वाले शिशुओं में घर पर उपयोग के लिए श्वास (एपनिया) की निगरानी हो सकती है, विशेष रूप से रात में।

कुछ व्यक्तियों के लिए शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा सहायक हो सकती है। हृदय दोष, फांक होंठ या तालु, या दौरे के साथ व्यक्तियों को अधिक चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।

रोग का निदान

जौबर्ट सिंड्रोम के लिए रोग का निदान व्यक्तियों द्वारा भिन्न होता है और यह काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि अनुमस्तिष्क वर्मिस आंशिक रूप से विकसित या पूरी तरह से अनुपस्थित है। कुछ रोगियों में किडनी या यकृत की असामान्यता सहित रोग की जटिलताओं के कारण जीवनकाल छोटा हो सकता है।

जौबर्ट सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में विकार का हल्का रूप होता है और वे मोटर विकलांगता से कम प्रभावित होते हैं और उनका मानसिक विकास अच्छा होता है, जबकि अन्य लोगों में गंभीर मोटर विकलांगता, मध्यम रूप से कमजोर मानसिक विकास और बहु ​​अंग हानि हो सकती है।