बार्टर सिंड्रोम क्या है?

बार्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो गुर्दे की पुनर्नवा नमक, पोटेशियम, कैल्शियम और अन्य इलेक्ट्रोलाइट्स की क्षमता को बाधित करता है, जिससे मूत्र में इन सभी यौगिकों की अत्यधिक हानि होती है। नमक-बर्बाद करने वाले नेफ्रोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, बार्टर सिंड्रोम को निर्जलीकरण, थकान, ऐंठन, कमजोरी, भंगुर हड्डियों, और गुर्दे (ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस) के सख्त होने की विशेषता है। रोग का निदान रक्त परीक्षण और यूरिनलिसिस के साथ किया जा सकता है और आनुवंशिक परीक्षण से इसकी पुष्टि की जा सकती है। उपचार का मामला-दर-मामला आधार पर रोग के लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए किया जाता है। बार्टर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

बार्टर सिंड्रोम का नाम डॉ। फ्रेडरिक बार्टर के नाम पर रखा गया है जिन्होंने पहली बार 1962 में आनुवंशिक विकार का वर्णन किया था।

पीटर डेज़ले / गेटी इमेजेज़

बार्टर सिंड्रोम के प्रकार

बार्टर सिंड्रोम के पांच मुख्य प्रकार हैं, प्रत्येक एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। शामिल प्रकार के आधार पर, बार्टर सिंड्रोम के लक्षण जन्म के समय या (जन्म के बाद) या बाद में जीवन में स्पष्ट हो सकते हैं।

• टाइप 1: एंटेनाटाल
• टाइप 2: एंटीना
• टाइप 3: माना जाता है "क्लासिक" बार्ट्टर सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर स्कूल की उम्र में या बाद में निदान करते हैं
• टाइप 4: एंटेनाटाल
• टाइप 5: एंटीना

शामिल उत्परिवर्तन के आधार पर, लक्षण हल्के ("क्लासिक" प्रकार 3) से लेकर गंभीर (विशेषकर प्रकार 4 और 5 के साथ) तक हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन यह निर्धारित कर सकते हैं कि किस प्रकार के लक्षण विकसित होते हैं और क्या लड़के लड़कियां प्रभावित होने की अधिक संभावना है।

लक्षण

स्थिति के साथ एक बच्चे के जन्म से पहले बार्टर सिंड्रोम स्पष्ट हो सकता है, 24 से 30 सप्ताह के गर्भ के बीच एमनियोटिक द्रव (पॉलीहाइड्रमनिओस) के अत्यधिक निर्माण के रूप में दिखाई देता है।

बार्टर सिंड्रोम वाले नवजात शिशु आमतौर पर अत्यधिक पेशाब करते हैं (पॉल्यूरिया), अत्यधिक प्यास (पॉलीडिप्सिया) के लक्षण दिखाते हैं, और उल्टी और दस्त का अनुभव करते हैं। यद्यपि नवजात शिशुओं में पोलुरिया जानलेवा हो सकता है, इस स्थिति वाले कुछ शिशुओं के गुर्दे का कार्य हफ्तों के भीतर सामान्य हो जाता है और उन्हें आगे के उपचार की आवश्यकता होती है।

बार्टर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों में:

• नमक के अत्यधिक नुकसान से निर्जलीकरण, कब्ज, नमक की लालसा, पॉल्यूरिया, पॉलीडिप्सिया हो सकता है, और रात में जागकर पेशाब करना (रात)।
• पोटेशियम की अत्यधिक हानि से हाइपोकैलिमिया (निम्न रक्त पोटेशियम) हो सकता है जो मांसपेशियों की कमजोरी, ऐंठन, थकान, दिल की धड़कन, सांस लेने में कठिनाई, पाचन समस्याओं और सेंसरीनुरल हियरिंग लॉस की विशेषता है।
• मूत्र में कैल्शियम की अत्यधिक हानि (हाइपरलक्यूरिया) बच्चों में हड्डी के विकास को बाधित कर सकती है और ऑस्टियोपीनिया-कमजोर हड्डियों और हड्डियों के नुकसान का कारण बन सकती है।

बार्टर सिंड्रोम के लक्षण बच्चों में काफी भिन्न हो सकते हैं, जिनमें से कुछ में केवल हल्के अनुभव होते हैं। एंटेना के लक्षण वाले लोग टॉफ को बदतर करते हैं, मुख्य रूप से क्योंकि नमक, पोटेशियम, या कैल्शियम का नुकसान सामान्य भ्रूण के विकास में हस्तक्षेप कर सकता है।

का कारण बनता है

बार्टर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न है, जिसका अर्थ है कि एक असामान्य जीन की दो प्रतियां - पिता से एक और मां से एक - रोग को विकसित करने के लिए मौजूद होना चाहिए।

बार्टर सिंड्रोम सात विभिन्न जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट प्रकार के बार्टर सिंड्रोम से जुड़ा होता है। अतिरिक्त उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप लक्षणों या रोग की गंभीरता की एक अलग श्रेणी के साथ उपप्रकार हो सकते हैं।

जीन प्रोटीन को एनकोड करने के लिए होते हैं जो कि हेनल के लूप (यू के आकार का नलिका जहां मूत्र से पानी और नमक बरामद होता है) में पोटेशियम और कैल्शियम जैसे नमक और इलेक्ट्रोलाइट्स गुर्दे में पुन: अवशोषण के लिए परिवहन करते हैं। यदि जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो परिणामस्वरूप प्रोटीन हेनल के लूप की कोशिकाओं के माध्यम से इनमें से कुछ या सभी यौगिकों को परिवहन नहीं कर सकता है।

विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन पांच मुख्य प्रकार के बार्टर सिंड्रोम को प्रदान करते हैं:

नामप्रकारजीन म्यूटेशनविवरणएंटीना बार्टर सिंड्रोम1SLC12A1, NKCC2पॉलीहाइड्रमनिओस और समय से पहले जन्म के जोखिम के साथ गंभीर हो जाता हैएंटीना बार्टर सिंड्रोम2ROMK, KCNJ1पॉलीहाइड्रमनिओस और समय से पहले जन्म के जोखिम के साथ गंभीर हो जाता हैक्लासिकल बार्टर सिंड्रोम3CLCNKBरोग के अन्य रूपों की तुलना में अधिक दूधिया होता हैसेंसरीनुरल बहरेपन के साथ बार्टर्स सिंड्रोम4बीएनडीएसश्रवण तंत्रिका को प्रसव के नुकसान के कारण सुनवाई हानि के साथ गंभीर हो जाता हैऑटोसोमल प्रमुख हाइपोकैल्सीमिया के साथ बार्टर सिंड्रोम5CASRआमतौर पर गंभीर और मुख्य रूप से विकास में देरी, भंगुर हड्डियों और सुनवाई हानि वाले लड़कों को प्रभावित करता है

बार्टर सिंड्रोम दुर्लभ है, जो लगभग 1.2 मिलियन जन्मों में से केवल एक को प्रभावित करता है। यह माता-पिता से पैदा होने वाले बच्चों में अधिक बार होता है जो रूढ़िवादी (निकट संबंधी) होते हैं। यह स्थिति किसी अन्य जनसंख्या की तुलना में कोस्टा रिका और कुवैत में अधिक सामान्य प्रतीत होती है।

बार्टर सिंड्रोम वाले बच्चों में जीवन प्रत्याशा के बारे में बहुत कम शोध है, लेकिन अधिकांश सबूत बताते हैं कि यदि रोग का निदान किया जाता है और जल्दी इलाज किया जाता है, तो संभावनाएं अच्छी हैं।

बार्टर सिंड्रोम के गुर्दे पर पड़ने वाले प्रभाव के बावजूद, गुर्दे की विफलता दुर्लभ है।

निदान

विभिन्न रक्त और मूत्र परीक्षणों के साथ लक्षणों और चिकित्सा के इतिहास की समीक्षा के आधार पर बार्टर सिंड्रोम का निदान किया जाता है। क्योंकि विकार इतना दुर्लभ है, अक्सर एक आनुवंशिकीविद्, आनुवंशिक परामर्शदाता और अन्य विशेषज्ञों से इनपुट की आवश्यकता होती है।

बार्ट्टर सिंड्रोम के निदान के लिए रक्त परीक्षण रक्त में पोटेशियम, क्लोराइड, मैग्नीशियम और बाइकार्बोनेट के निम्न स्तर के साथ-साथ हार्मोन के ऊंचे स्तर के रेनिन और एल्डोस्टेरोन की तलाश करते हैं।

मूत्रालय असामान्य रूप से मूत्र में सोडियम, क्लोराइड, पोटेशियम, कैल्शियम और मैग्नीशियम के उच्च स्तर के साथ-साथ प्रोस्टाग्लैंडीन ई 2 (गुर्दे की सूजन के लिए एक मार्कर) की उपस्थिति के लिए दिखता है।

जन्म के पूर्व जन्मजात रूपों की उपस्थिति के बिना पॉलीहाइड्रमनिओस का पता चलने पर बार्टर सिंड्रोम के जन्म के पहले रूपों का अक्सर निदान किया जा सकता है। एमनियोटिक द्रव में क्लोराइड और एल्डोस्टेरोन का स्तर भी ऊंचा होता है।

आणविक आनुवंशिक परीक्षण एक निदान की पुष्टि कर सकता है। कई आनुवंशिक परीक्षण हैं जो केवल विशेष आनुवंशिक प्रयोगशालाओं के माध्यम से उपलब्ध बार्टर सिंड्रोम से जुड़े विभिन्न उत्परिवर्तन का पता लगा सकते हैं।

अतिरिक्त आनुवांशिक परीक्षण के लिए बार्टर सिंड्रोम को बारीकी से संबंधित लेकिन माइल्ड विरासत में मिली गड़बड़ी से अलग करने की आवश्यकता हो सकती है जिसे गेटेलमैन सिंड्रोम कहा जाता है।

इलाज

बार्टर सिंड्रोम के इलाज का प्राथमिक लक्ष्य तरल पदार्थ और इलेक्ट्रोलाइट्स के संतुलन को बहाल करना है। यह कैसे किया जाता है यह काफी हद तक लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है।

कुछ बच्चों को न्यूनतम प्रबंधन की आवश्यकता होती है या उनके तरल / इलेक्ट्रोलाइट संतुलन उपचार के बिना सहज हो सकते हैं। दूसरों को प्रदाताओं की एक टीम से आजीवन देखभाल की आवश्यकता हो सकती है, जिसमें बाल रोग विशेषज्ञ, सामान्य प्रशिक्षु और / या नेफ्रोलॉजिस्ट शामिल हैं।

दवाएं

इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन को ठीक करने के लिए सोडियम, पोटेशियम क्लोराइड और मैग्नीशियम की खुराक का उपयोग अक्सर किया जाता है। अन्य दवाओं को सूजन और कम प्रोस्टाग्लैंडीन के स्तर का इलाज करने के लिए निर्धारित किया जा सकता है जो अत्यधिक पेशाब को बढ़ावा देता है, जैसे कि नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी) जैसे कि एडविल (इबुप्रोफेन), सेलेब्रैक्स (सेलेब्रॉक्सीब), और टिवोरबेक्स (इंडोमिथैसिन)।

पेट के एसिड ब्लॉकर्स जैसे- पेप्सिड (फैमोटिडाइन) और टैगामेट (सिमेटिडाइन) - को लंबे समय तक एनएसएआईडी के उपयोग से होने वाले अल्सर और रक्तस्राव के जोखिम को कम करने के लिए आवश्यक है।

अन्य दवाओं, जैसे कि एल्डोस्टेरोन प्रतिपक्षी, एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स, और एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम (एसीई) अवरोधक, रेनिन के स्तर और गुर्दे की क्षति के जोखिम को कम करने के लिए आवश्यक हो सकते हैं।

इलेक्ट्रोलाइट्स असंतुलित होने के आधार पर, कुछ लोगों को मूत्र में सोडियम के उत्सर्जन को बढ़ाने के लिए पोटेशियम-बख्शने वाले मूत्रवर्धक जैसे कि स्पिरोनोलैक्टोन या एमिलोराइड की आवश्यकता हो सकती है, लेकिन पोटेशियम को बनाए रखें।

अन्य हस्तक्षेप

गुर्दा प्रत्यारोपण गंभीर असामान्यताओं को ठीक कर सकता है और, दुर्लभ मामलों में, प्रदर्शन किया जाता है जब किसी ने गुर्दे की विफलता की जटिलता को विकसित किया हो।

गंभीर, जीवन-धमकाने वाले लक्षणों वाले शिशुओं को अंतःशिरा (IV) नमक और पानी के प्रतिस्थापन की आवश्यकता हो सकती है। जो बच्चे पनपने में विफल रहते हैं, वे विकास मंदता और छोटे कद को दूर करने के लिए अक्सर वृद्धि हार्मोन थेरेपी से लाभान्वित होते हैं। कर्णावत प्रत्यारोपण का उपयोग बार्टर सिंड्रोम प्रकार 4 से जुड़े बहरेपन के इलाज के लिए किया जा सकता है।

पूरक और पर्याप्त हाइड्रेशन के अलावा, बच्चों को नमक और पोटेशियम (निगरानी के साथ) में उच्च खाद्य पदार्थ खाने के लिए प्रोत्साहित किया जा सकता है।

जैसा कि बार्टर सिंड्रोम वाला एक बच्चा अधिक उम्र का हो जाता है, हालत आमतौर पर प्रबंधित करना आसान हो जाता है।

बहुत से एक शब्द

बार्टर सिंड्रोम एक दुर्लभ और संभावित रूप से गंभीर आनुवांशिक विकार है, जिसे अगर जल्दी पता चल जाए, तो आमतौर पर आहार, दवाओं और पूरक आहार के साथ इसका प्रबंधन किया जा सकता है। यहां तक ​​कि जब लक्षण गंभीर होते हैं, तो सुनवाई को बहाल करने और गंभीर गुर्दे की शिथिलता को ठीक करने में मदद करने के लिए उपचार उपलब्ध हैं।

बार्टर सिंड्रोम वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण में हाल के वर्षों में काफी सुधार हुआ है। पर्याप्त जलयोजन और इलेक्ट्रोलाइट्स के रखरखाव सहित रोग के उचित, आजीवन प्रबंधन के साथ, बार्टर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग दीर्घकालिक जटिलताओं (जैसे गुर्दे की विफलता) से बच सकते हैं और सामान्य, उत्पादक जीवन जीते हैं।