जुवेनाइल हंटिंगटन डिजीज को समझना

RapidEye / गेटी इमेज

जबकि किशोर हंटिंगटन की बीमारी को प्राप्त करने के लिए एक कठिन निदान है, यह सीखने में मददगार हो सकता है कि क्या उम्मीद की जाए और इसके प्रभावों का सामना कैसे किया जाए। जुवेनाइल हंटिंगटन की बीमारी एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जो संज्ञानात्मक समस्याओं, मनोरोग संबंधी कठिनाइयों और शरीर के बेकाबू आंदोलनों का कारण बनती है। शब्द "किशोर" बचपन या किशोरावस्था को संदर्भित करता है; हंटिंगटन की बीमारी को किशोर के रूप में वर्गीकृत किया जाता है अगर यह 20 वर्ष की आयु से पहले विकसित हो।

किशोर हंटिंगटन रोग के अन्य नामों में जेएचडी, किशोर शुरुआत एचडी, बचपन-शुरुआत हंटिंगटन रोग, बाल चिकित्सा एचडी और हंटिंग्टन रोग शामिल हैं।

प्रसार

शोध अध्ययनों ने अनुमान लगाया है कि हंटिंगटन की बीमारी के मामलों में लगभग 5 प्रतिशत से 10 प्रतिशत को किशोर के रूप में वर्गीकृत किया गया है। वर्तमान में, लगभग 30,000 अमेरिकी हंटिंगटन की बीमारी के साथ जी रहे हैं, जिनमें से लगभग 1,500 से 3,000 लोग 20 वर्ष से कम आयु के हैं।

लक्षण

जेएचडी के लक्षण अक्सर वयस्क-शुरुआत हंटिंगटन की बीमारी से थोड़ा अलग होते हैं। उनके बारे में पढ़ना समझ में आता है।यह जान लें कि सभी नहीं होते हैं और जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने के लिए विभिन्न उपचार उपलब्ध होते हैं।

संज्ञानात्मक परिवर्तनों में स्मृति में गिरावट, धीमी गति से प्रसंस्करण, स्कूल के प्रदर्शन में हाल की कठिनाइयों और शुरुआत में सफलतापूर्वक कार्य पूरा करना या चुनौती देना शामिल हो सकता है।

व्यवहार परिवर्तन अक्सर विकसित होते हैं और इसमें क्रोध, शारीरिक आक्रामकता, आवेग, अवसाद, चिंता, जुनूनी-बाध्यकारी विकार और मतिभ्रम शामिल हो सकते हैं।

शारीरिक परिवर्तनों में कठोर पैर, अनाड़ीपन, निगलने में कठिनाई, भाषण में गिरावट और टिप्टो पर चलना शामिल हैं। जबकि वयस्क-शुरुआत हंटिंगटन के मामलों में अक्सर अत्यधिक, बेकाबू आंदोलनों (कोरिया कहा जाता है) का प्रदर्शन होता है, जेएचडी वाले उन लक्षणों को दिखाने की अधिक संभावना रखते हैं जो पार्किंसंस रोग से मिलते-जुलते हैं, जैसे सुस्ती, कठोरता, खराब संतुलन और अकड़न। JHD के साथ कुछ युवा व्यक्तियों में दौरे भी पड़ सकते हैं। इसके अतिरिक्त, JHD में लिखावट में बदलाव जल्दी देखे जा सकते हैं।

किशोर बनाम वयस्क शुरुआत एचडी

JHD में वयस्क-शुरुआत HD से कुछ अलग चुनौतियां हैं। उनमें निम्नलिखित शामिल हैं।

स्कूल में समस्याएं

जेएचडी का पता चलने से पहले ही जेएचडी को स्कूल सेटिंग में जानकारी सीखने और याद रखने में कठिनाई हो सकती है। यह उन छात्रों और अभिभावकों के लिए चुनौतीपूर्ण हो सकता है जिन्हें अभी तक पता नहीं है कि स्कूल के प्रदर्शन में उल्लेखनीय गिरावट क्यों आई है।

सामाजिक रूप से, जेएचडी के साथ स्कूल भी चुनौतीपूर्ण हो सकता है यदि व्यवहार अनुचित हो जाता है और सामाजिक संपर्क प्रभावित होते हैं।

Chorea के बजाय कठोरता

जबकि वयस्क-शुरुआत एचडी के अधिकांश मामलों में कोरिया (अनैच्छिक आंदोलनों) शामिल होते हैं, JHD अक्सर उन्हें कठोर और असहनीय बनाकर चरम सीमाओं को प्रभावित करता है। इस प्रकार, JHD में उपचार अक्सर अलग होता है।

बरामदगी

बरामदगी आमतौर पर वयस्क-शुरुआत एचडी में नहीं होती है, लेकिन वे लगभग 25 से 30 प्रतिशत जेएचडी मामलों में विकसित होते हैं। ये दौरे व्यक्तियों को गिरने और चोटों के लिए अधिक जोखिम में डाल सकते हैं।

कारण और आनुवंशिकी

जान लें कि किसी ने भी JHD विकसित करने के लिए किसी बच्चे को नहीं किया या नहीं किया। यह सबसे अधिक बार गुणसूत्र चार पर जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो माता-पिता से विरासत में मिला है। जीन का एक हिस्सा, जिसे सीएजी (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनाइन) कहा जाता है, व्यक्ति को एचडी के खतरे में डालता है। यदि सीएजी दोहराव की संख्या 40 से अधिक है, तो व्यक्ति एचडी के लिए सकारात्मक परीक्षण करेगा। जो लोग जेएचडी विकसित करते हैं, उनके क्रोमोसोम पर 50 से अधिक सीएजी दोहराते हैं।

जेएचडी के लगभग 90 प्रतिशत मामले पिता से विरासत में मिले हैं, हालांकि दोनों माता-पिता से जीन को पारित किया जा सकता है।

इलाज

चूंकि कुछ लक्षण वयस्क-शुरुआत एचडी से भिन्न होते हैं, इसलिए जेएचडी को अक्सर एचडी की तुलना में अलग तरीके से व्यवहार किया जाता है। उपचार के विकल्प अक्सर मौजूद लक्षणों पर निर्भर करते हैं और जीवन की अच्छी गुणवत्ता बनाए रखने में मदद करने की दिशा में सक्षम होते हैं।

यदि बरामदगी मौजूद है, तो उन्हें नियंत्रित करने के लिए निरोधी दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं। जबकि कुछ बच्चे इन दवाओं के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करते हैं, अन्य लोग तंद्रा, खराब समन्वय और भ्रम के उल्लेखनीय दुष्प्रभावों का अनुभव करते हैं। माता-पिता को बच्चे के डॉक्टर के साथ ऐसी दवाओं के जोखिम लाभों पर चर्चा करनी चाहिए।

जेएचडी के साथ रहने वालों के लिए मनोचिकित्सा की सिफारिश की जाती है, जिसे जेएचडी की मांग के अनुसार महत्वपूर्ण समायोजन दिया जाता है। जेएचडी और इसके प्रभावों के बारे में बात करने से बच्चों और परिवार के सदस्यों दोनों को सामना करने में मदद मिल सकती है, इसे दूसरों को समझाना, यह निर्धारित करना कि क्या जरूरत है, और समुदाय में सहायक सेवाओं से जुड़ सकते हैं।

भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा की भी सिफारिश की जाती है और इसका उपयोग कठोर हाथों और पैरों को फैलाने और आराम करने में मदद करने के लिए किया जा सकता है, साथ ही ज़रूरतों को पूरा करने के लिए उपकरणों को अनुकूलित करने के लिए भी किया जा सकता है।

आहार विशेषज्ञ एक उच्च-कैलोरी आहार की स्थापना करके वजन घटाने का मुकाबला करने में मदद कर सकते हैं, जो कि जेएचडी वाले लोग अक्सर सामना करते हैं।

अंत में, एक भाषण और भाषा रोगविज्ञानी उन तरीकों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं, अगर भाषण मुश्किल हो जाता है, तो उन लोगों के साथ संवाद करना जारी रखें।

रोग का निदान

JHD के निदान के बाद, जीवन प्रत्याशा लगभग 15 वर्ष है। JHD प्रगतिशील है, जिसका अर्थ है कि समय के साथ, लक्षणों में वृद्धि और कामकाज में गिरावट जारी है।

हालाँकि, याद रखें कि JHD का अनुभव होने पर बच्चों और उनके परिवारों दोनों के लिए मदद है। यदि आप सुनिश्चित नहीं हैं कि कहां से शुरू करें, तो अपने पास जानकारी और सहायता के लिए हटिंगटन डिजीज सोसाइटी ऑफ अमेरिका से संपर्क करें।