MTHFR जीन म्यूटेशन एंड डिजीज रिस्क

MTHFR उत्परिवर्तन-एक जीन में परिवर्तन चिकित्सा स्थितियों की बढ़ती संख्या से जुड़ा हुआ है, जिसमें थायराइड रोग शामिल है - वैज्ञानिकों के बीच एक विवादास्पद विषय बन गया है। जबकि राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान आनुवंशिक उत्परिवर्तन से सीधे जुड़ी पांच स्थितियों को सूचीबद्ध करते हैं, साक्ष्य के बढ़ते शरीर ने इसे प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से हृदय, आंखों, मस्तिष्क, थायरॉयड ग्रंथि और अन्य अंग प्रणालियों को प्रभावित करने वाले विकारों के मेजबान से जोड़ा है। माना जाता है कि MTHFR उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति को कुछ कैंसर, जन्म दोष और स्व-प्रतिरक्षित बीमारियों के लिए प्रेरित करता है।

विषय इतने विवादास्पद रहने का कारण यह है कि वर्तमान साक्ष्य में से अधिकांश असंगत, अनिर्णायक या विरोधाभासी है। हालांकि कई छोटे अध्ययनों ने कुछ MTHFR वेरिएंट्स (पॉलिमॉर्फिज्म के रूप में जाना जाता है) को कम थायराइड फंक्शन (हाइपोथायरायडिज्म) से जोड़ा है, लेकिन बहुत कुछ ऐसा है जो हमें नहीं पता है कि कैसे और कैसेकितनाउत्परिवर्तन एक बीमारी के विकास और / या गंभीरता में योगदान करते हैं।

MTHFR को समझना

मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलटेट रिडक्टेस (MTHFR) MTHFR जीन द्वारा निर्मित एक एंजाइम है। MTHFR, फोलेट (विटामिन B9) के साथ एक अमीनो एसिड को तोड़ने के लिए होमोसिस्टीन नामक पदार्थ के साथ इंटरैक्ट करता है ताकि इसे मेथियोनीन के रूप में जाना जाने वाले अन्य अमीनो एसिड में परिवर्तित किया जा सके। शरीर, बदले में, प्रोटीन और अन्य महत्वपूर्ण यौगिकों के निर्माण के लिए मेथिओनिन का उपयोग करता है।

MTHFR उत्परिवर्तन MTHFR जीन में एक त्रुटि है जो इसे खराबी का कारण बनता है। यदि ऐसा होता है, तो जीन होमोसिस्टीन को तोड़ने में कम सक्षम हो सकता है, जिससे रक्त में एंजाइम का संचय होता है। आनुवंशिक रूप के आधार पर, किसी व्यक्ति के रक्त या मूत्र में होमोसिस्टीन का स्तर सामान्य या ऊंचा हो सकता है।

होमोकिस्टीन के असामान्य रूप से उच्च स्तर, जिसे हाइपरहोमिसिस्टीनमिया के रूप में जाना जाता है, भाग में चिकित्सा स्थितियों की एक सरणी के साथ जुड़ा हुआ है, क्योंकि यह फोलेट की मात्रा को कम कर देता है जिसे शरीर को सामान्य रूप से कार्य करने की आवश्यकता होती है। यह दिल, मस्तिष्क और अन्य शारीरिक ऊतकों के लिए विशेष रूप से सच है जो क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करने और लाल रक्त कोशिकाओं के स्वस्थ उत्पादन को सुनिश्चित करने के लिए फोलेट पर निर्भर करते हैं।

हाइपरहोमोसिस्टीनमिया से जुड़ी स्थितियों में शामिल हैं:

• घनास्त्रता (रक्त के थक्के)
• माइक्रोएल्ब्यूमिन्यूरिया (गुर्दे और हृदय रोग से जुड़े मूत्र में एल्ब्यूमिन में वृद्धि)
• एथेरोस्क्लेरोसिस (धमनियों का सख्त होना)
• अल्जाइमर रोग
• एक्टोपिया लेंटिस (आंख के लेंस का विस्थापन)
• बुजुर्ग लोगों में अस्थि भंग

कुछ बीमारियों के साथ संबंध होने के बावजूद, अधिकांश MTHFR वेरिएंट द्वारा लगाए गए समग्र जोखिम काफी कम प्रतीत होते हैं। अधिकांश अध्ययनों में MTHFR वेरिएंट्स और बीमारियों के बीच एक संबंध पाया जाता है, कारण और प्रभाव संबंध का कोई सबूत नहीं है।

MTHFR से जुड़े रोग

राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा प्रकाशित निष्कर्षों के अनुसार, MTHFR म्यूटेशन से जुड़ी पांच स्थितियां दृढ़ता से जुड़ी हुई हैं:

• खालित्य areata, एक ऑटोइम्यून विकार जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली बालों के रोम की जड़ों पर हमला करती है, जिससे बालों का झड़ना बंद हो जाता है
• एंथेफली, MTHFR म्यूटेशन से जुड़े कई न्यूरल ट्यूब दोषों में से एक है, जिसमें मस्तिष्क के बड़े हिस्से गायब हैं और / या एक व्यक्ति लापता है या अधूरी खोपड़ी की हड्डियां हैं
• होमोसिस्टिनुरिया, होमोसिस्टीन और मेथियोनीन को सामान्य रूप से संसाधित करने में असमर्थता, हाइपरहोमोसिस्टिनमिया की शुरुआत और संबंधित विकारों के जोखिम में योगदान देता है
• प्रीबीक्यूसिस (उम्र बढ़ने से संबंधित सुनवाई हानि), जिसमें कुछ MTHFR पॉलीमॉर्फिज्म कान के अंगों की सेलुलर अखंडता को बनाए रखने के लिए आवश्यक फोलेट के स्तर को प्रभावित करते हैं।
• स्पाइना बिफिडा, एक जन्म दोष जिसमें रीढ़ की हड्डी की हड्डी रीढ़ की हड्डी की नसों के आसपास पूरी तरह से बंद नहीं होती है

MTHFR म्यूटेशनों के साथ अन्य स्थितियों को स्पर्शिक रूप से जोड़ा जाता है:

• दिल की बीमारी
• आघात
• उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप)
• प्रीक्लेम्पसिया (गर्भावस्था के दौरान उच्च रक्तचाप)
• आंख का रोग
• भंग तालु

यह सब कहा जा रहा है, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एक MTHFR उत्परिवर्तन होने का मतलब यह नहीं है कि आप एक बीमारी विकसित करेंगे या अपने बच्चे को एक पास करेंगे। विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष के संबंध में, MTHFR से जुड़े रोगों को एक ऑटोसोमल पैटर्न में पारित किया जाता है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को आनुवंशिक उत्परिवर्तन की एक प्रति का योगदान करना होगा। फिर भी, एक तंत्रिका ट्यूब दोष का विकास निश्चित नहीं है।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के आंकड़ों के मुताबिक, MTHFR म्यूटेशन वाले माता-पिता को एक न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट वाले बच्चे को बेहद कम, मोटे तौर पर 0.14 प्रतिशत का खतरा होता है।

MTHFR और हाइपोथायरायडिज्म

MTHFR उत्परिवर्तन और हाइपोथायरायडिज्म के बीच संबंध पर चर्चा की गई है, लेकिन यह काफी हद तक सट्टा है। ऐसे कई छोटे अध्ययन हुए हैं जो एक लिंक का सुझाव देते हैं, जिसमें टबिल्सी विश्वविद्यालय से एक भी शामिल है जिसमें कुछ MTHFR पॉलीमॉर्फिज्म सबक्लिनिकल हाइपोथायरायडिज्म वाले लोगों में पाए गए थे (हाइपोथायरायडिज्म के साथ उनके नमूदार लक्षण), लेकिन दूसरों में नहीं।

हालांकि हाइपोथायरायडिज्म के साथ लोगों में हाइपरहोमोसाइटीनीमिया की उपस्थिति MTHFR उत्परिवर्तन के साथ जुड़ाव का सुझाव दे सकती है - कई थायरॉयड रोग ब्लॉग पर लोकप्रिय रूप से साझा किया गया लिंक - यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि MTHFR उत्परिवर्तन के बावजूद हाइपरथायरायडिज्म उच्च होमोसिस्टीन स्तर को ट्रिगर कर सकता है या नहीं। । तो धूम्रपान कर सकते हैं, उन्नत उम्र, और दवाओं जैसे मेथोट्रेक्सेट, लिपिटर (एटोरवास्टेटिन), ट्रिकोर (फेनोफिब्रेट), और नियासिन (विटामिन बी 3)।

परीक्षण सिफारिशें

MTHFR म्यूटेशन का मान अनिश्चित रहता है जो एक सकारात्मक परिणाम का मतलब है की उच्च परिवर्तनशीलता को दर्शाता है। हालांकि, ऐसे समय होते हैं, जब परीक्षण उचित होता है।

एक परीक्षण, जिसे MTHFR जीनोटाइप कहा जाता है, का आदेश दिया जा सकता है यदि आपके पास कोई ज्ञात कारण के साथ होमोसिस्टीन के उच्च स्तर हैं। इसका उपयोग तब भी किया जा सकता है जब आपको या परिवार के किसी सदस्य को कम उम्र में रक्त के थक्के या हृदय रोग का इतिहास होता है।

परीक्षण का उद्देश्य बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग नहीं है, बल्कि यह पहचानने के लिए है कि एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन आपके शरीर की प्रक्रिया को कैसे प्रभावित करता है। ऐसा करने से हृदय संबंधी विकारों और अन्य स्थितियों के इलाज के लिए सही दवाओं और पूरक के चयन में सहायता मिल सकती है।

यदि आप लेवोथायरोक्सिन या फोलिक एसिड के साथ अपने होमोसिस्टीन के स्तर को नियंत्रित करने में असमर्थ हैं तो एक MTHFR जीनोटाइप की सिफारिश की जा सकती है। यह विशेष रूप से सच है अगर आपको हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है और होमोसिस्टीन के उत्थान का कोई अन्य कारण नहीं पाया जा सकता है।

MTHFR जीनोटाइप स्क्रीनिंग प्रयोजनों के लिए उपयोग नहीं किया जाता है। न तो अमेरिकन कांग्रेस ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन और गायनेकोलॉजिस्ट (ACOG), अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स, अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन, और न ही कॉलेज ऑफ अमेरिकन पैथोलॉजिस्ट बीमारी की जांच या आपके वाहक की स्थिति की पहचान के लिए परीक्षण की सलाह देते हैं।