विल्सन की बीमारी, जिसे हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप शरीर में तांबे का अत्यधिक संचय होता है। यह 30,000 लोगों में से एक को प्रभावित करने वाला एक असामान्य विकार है। प्रभावित होने वाले व्यक्ति के लिए, उसे एक या नहीं, बल्कि एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन प्राप्त करना चाहिएदोनोंमाता-पिता।
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तांबे का यह असामान्य संचय मुख्य रूप से यकृत, मस्तिष्क, गुर्दे और आंखों को प्रभावित करता है, लेकिन हृदय और अंतःस्रावी तंत्र को भी प्रभावित कर सकता है।
विल्सन रोग के लक्षण जीवन में जल्दी प्रकट होते हैं, आम तौर पर 5 से 35 वर्ष की आयु के बीच। रोग की जटिलताओं में यकृत की विफलता, गुर्दे की समस्याएं और कभी-कभी गंभीर न्यूरोपैसाइट्रिक लक्षण शामिल हो सकते हैं।
का कारण बनता है
विल्सन रोग ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में एक विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब यह है कि दोनों माता-पिता आनुवांशिक उत्परिवर्तन के लिए बहुत वाहक हैं, हालांकि न तो लक्षणों की संभावना होगी और न ही बीमारी का पारिवारिक इतिहास। जो लोग वाहक हैं, उनके पास असामान्य तांबे के चयापचय के सबूत हो सकते हैं लेकिन आमतौर पर चिकित्सा हस्तक्षेप के लिए पर्याप्त नहीं है।
विल्सन की बीमारी कई आनुवांशिक विकारों में से एक है, जिसमें तांबा असामान्य रूप से सिस्टम में निर्माण करता है, जो अक्सर यकृत में होता है। इसमें एटीपी 7 बी नामक एक जीन शामिल होता है जिसका उपयोग शरीर पित्त में तांबे को स्रावित करने के लिए करता है। इस जीन का उत्परिवर्तन इस प्रक्रिया को रोकता है और शरीर से तांबे के उत्सर्जन के साथ हस्तक्षेप करता है।
जैसे-जैसे तांबे का स्तर लिवर पर हावी होने लगता है, शरीर तांबे के अणुओं को ऑक्सीकरण करने के लिए हाइड्रोक्लोरिक एसिड और फेरस आयरन को स्रावित करके उन्हें तोड़ने का प्रयास करेगा। समय के साथ, इस प्रतिक्रिया के कारण लीवर दाग (फाइब्रोसिस), हेपेटाइटिस, और सिरोसिस हो सकता है।
क्योंकि कॉपर कोलेजन के गठन और लोहे के अवशोषण दोनों के लिए केंद्रीय है, इस प्रक्रिया के किसी भी हानि कम उम्र में चोट लग सकती है। यही कारण है कि विल्सन रोग जीवन के पहले तीन वर्षों में हेपेटाइटिस का कारण बन सकता है और किशोरों में सिरोसिस (एक शर्त जो आमतौर पर बड़े वयस्कों से जुड़ी होती है) और युवा वयस्कों में होती है।
लिवर-संबंधित लक्षण
विल्सन की बीमारी के लक्षण ऊतक क्षति के स्थान से भिन्न होते हैं। चूंकि तांबा पहले जिगर और मस्तिष्क में जमा होता है, रोग के लक्षण अक्सर इन अंग प्रणालियों में सबसे अधिक प्रकट होते हैं।
यकृत की शिथिलता के शुरुआती लक्षण अक्सर हेपेटाइटिस के साथ देखे जाने के समान होते हैं। फाइब्रोसिस के प्रगतिशील विकास से पोर्टल उच्च रक्तचाप के रूप में जानी जाने वाली स्थिति हो सकती है जिसमें यकृत के भीतर रक्तचाप बढ़ने लगता है। जैसे-जैसे जिगर की क्षति बढ़ जाती है, एक व्यक्ति को गंभीर रक्तस्राव और संभावित जीवन-धमकी की घटनाओं का अनुभव हो सकता है, जिसमें आंतरिक रक्तस्राव और यकृत की विफलता शामिल है।
विल्सन की बीमारी में देखे जाने वाले अधिक आम जिगर संबंधी लक्षण:
- थकान
- जी मिचलाना
- उल्टी
- भूख में कमी
- मांसपेशियों में ऐंठन
- त्वचा और आंखों का पीला पड़ना (पीलिया)
- पैरों में संचित द्रव (शोफ)
- पेट में द्रव का संचय (जलोदर)
- त्वचा पर मकड़ी का जाला
- बढ़े हुए प्लीहा के कारण ऊपरी बाएं पेट में दर्द या परिपूर्णता
- ग्रासनली के विरूपताओं के कारण रक्त या टेरी मल की उल्टी
जबकि सिरोसिस आमतौर पर गंभीर, अनुपचारित विल्सन बीमारी वाले व्यक्तियों में होता है, यह यकृत कैंसर (वायरल हेपेटाइटिस या शराब से जुड़े सिरोसिस के विपरीत) के लिए शायद ही कभी आगे बढ़ता है।
न्यूरोलॉजिकल लक्षण
तीव्र यकृत विफलता को हेमोलिटिक एनीमिया नामक एनीमिया के रूप में विकसित किया जाता है जिसमें लाल रक्त कोशिकाओं का शाब्दिक रूप से टूटना और मरना होगा। चूंकि लाल रक्त कोशिकाओं में प्लाज्मा (रक्त के तरल घटक) के रूप में अमोनिया की मात्रा तीन गुना होती है, इन कोशिकाओं के विनाश से रक्त प्रवाह में अमोनिया और अन्य विषाक्त पदार्थों का तेजी से निर्माण हो सकता है।
जब ये पदार्थ मस्तिष्क में जलन पैदा करते हैं, तो एक व्यक्ति यकृत रोग के कारण मस्तिष्क समारोह की हानि, यकृत एन्सेफैलोपैथी विकसित कर सकता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- आधासीसी
- अनिद्रा
- स्मृति हानि
- तिरस्कारपूर्ण भाषण
- दृष्टि में परिवर्तन
- गतिशीलता की समस्याएं और संतुलन की हानि
- चिंता या अवसाद
- व्यक्तित्व परिवर्तन (आवेग और बिगड़ा हुआ निर्णय सहित)
- पार्किंसनिज़्म (कठोरता, कंपन, धीमा आंदोलन)
- मनोविकृति
क्योंकि इन लक्षणों के संभावित कारण विशाल हैं, विल्सन की बीमारी का निदान शायद ही कभी न्यूरोसाइकिएट्रिक सुविधाओं पर किया जाता है।
अन्य लक्षण
शरीर में तांबे का असामान्य संचय, प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष रूप से, अन्य अंग प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकता है।
- आँखों के भीतर होने पर, विल्सन की बीमारी का कारण लक्षण लक्षण हो सकता है, जिसे Kayser-Fleisher के छल्ले के रूप में जाना जाता है। ये अतिरिक्त तांबे के जमाव के कारण आईरिस की परिधि के चारों ओर सुनहरे-भूरे रंग के मलिनकिरण के बैंड हैं। यह विल्सन रोग वाले लगभग 65% लोगों में होता है।
- गुर्दे में होने पर, विल्सन की बीमारी से रक्त में अतिरिक्त एसिड के कारण थकान, मांसपेशियों में कमजोरी, भ्रम, गुर्दे की पथरी और मूत्र में रक्त हो सकता है। हालत गुर्दे में कैल्शियम के अत्यधिक जमा और, विरोधाभासी रूप से, कैल्शियम के पुनर्वितरण और नुकसान के कारण हड्डियों के कमजोर होने का कारण बन सकती है।
असामान्य होने पर, विल्सन की बीमारी कार्डियोमायोपैथी (दिल की कमजोरी) के साथ-साथ बांझपन और बार-बार गर्भपात का कारण बन सकती है, जिसके परिणामस्वरूप थायरॉयड की कमी हो सकती है।
निदान
संभावित लक्षणों की विविधता के कारण, विल्सन की बीमारी का अक्सर निदान करना मुश्किल हो सकता है। विशेष रूप से यदि लक्षण अस्पष्ट हैं, तो बीमारी को भारी धातु के जहर और हेपेटाइटिस सी से लेकर दवा-प्रेरित ल्यूपस और सेरेब्रल पाल्सी तक सभी चीजों के लिए आसानी से गलत किया जा सकता है।
यदि विल्सन की बीमारी का संदेह है, तो जांच में कई नैदानिक परीक्षणों के साथ शारीरिक लक्षणों की समीक्षा शामिल होगी:
- लिवर एंजाइम टेस्ट करता है
- तांबे के उच्च स्तर और सेरुलोप्लास्मिन के निम्न स्तर (रक्त के माध्यम से तांबे का परिवहन करने वाले प्रोटीन) की जाँच के लिए रक्त परीक्षण
- निम्न रक्त शर्करा के स्तर की जांच करने के लिए रक्त शर्करा का परीक्षण
- अम्लता और कैल्शियम के स्तर का परीक्षण करने के लिए 24 घंटे का मूत्र संग्रह
- तांबे के संचय की गंभीरता को मापने के लिए जिगर की बायोप्सी
- ATB7B उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण
इलाज
विल्सन की बीमारी का प्रारंभिक निदान आम तौर पर बेहतर परिणामों के लिए होता है। रोग के निदान वाले व्यक्ति आमतौर पर तीन चरणों में इलाज करते हैं:
- उपचार आमतौर पर सिस्टम से अतिरिक्त तांबे को हटाने के लिए तांबा-चेलेटिंग दवाओं के उपयोग से शुरू होता है। पेनिसिलिन आमतौर पर पसंद की पहली-पंक्ति वाली दवा है। यह तांबे के साथ जुड़कर काम करता है, जिससे धातु मूत्र में अधिक आसानी से उत्सर्जित होती है। साइड इफेक्ट कभी-कभी महत्वपूर्ण होते हैं और इसमें मांसपेशियों की कमजोरी, दाने और जोड़ों में दर्द शामिल हो सकता है। लक्षणों का अनुभव करने वालों में, 50% लक्षणों के एक विरोधाभासी बिगड़ने का अनुभव करेंगे। ऐसी स्थिति में, दूसरी पंक्ति की दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।
- एक बार तांबे का स्तर सामान्य हो जाने के बाद, जस्ता को रखरखाव चिकित्सा के रूप में निर्धारित किया जा सकता है। मौखिक रूप से लिया गया जस्ता शरीर को तांबे को अवशोषित करने से रोकता है। पेट दर्द सबसे आम दुष्प्रभाव है।
- आहार में परिवर्तन यह सुनिश्चित करते हैं कि आप अनावश्यक तांबे का सेवन करने से बचें। इनमें शेलफिश, लिवर, नट्स, मशरूम, सूखे मेवे, पीनट बटर, और डार्क चॉकलेट जैसे कॉपर युक्त खाद्य पदार्थ शामिल हैं। कॉपर युक्त सप्लीमेंट्स, जैसे कि मल्टीविटामिन और जो ऑस्टियोपोरोसिस का इलाज करते थे, उन्हें भी प्रतिस्थापन की आवश्यकता हो सकती है।
गंभीर यकृत रोग वाले व्यक्ति जो उपचार के लिए प्रतिक्रिया करने में विफल रहते हैं, उन्हें यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
