कैंसर आनुवंशिकी और मेलेनोमा का परिचय

कैंसर आनुवांशिकी को समझना और यह कैसे मेलेनोमा में एक भूमिका निभाता है एक चुनौतीपूर्ण काम की तरह लग सकता है। लेकिन ऐसा करने के लिए समय निकालने से आपको अपने जोखिम को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिल सकती है - और आप इसके बारे में क्या कर सकते हैं।

ईवा पावेलियर / स्टॉकसी यूनाइटेड

कैंसर जेनेटिक्स

कैंसर तब शुरू होता है जब कोशिका उत्परिवर्तन में एक या अधिक जीन (अपने सामान्य रूप से परिवर्तन) होते हैं। यह या तो एक असामान्य प्रोटीन या कोई प्रोटीन बनाता है, जो दोनों उत्परिवर्तित कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से गुणा करने का कारण बनता है।

मेलेनोमा में उनकी भूमिका के लिए बड़ी संख्या में जीनों की जांच की जा रही है, जिसमें वंशानुगत जीन और आनुवांशिक दोष शामिल हैं, जो पर्यावरणीय कारकों के कारण अधिग्रहित होते हैं, जैसे कि अत्यधिक सूर्य के संपर्क में। अब तक, विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नताएं सभी मेलेनोमा के केवल 1% का निदान करती हैं, हालांकि मेलेनोमा के साथ जुड़वा बच्चों के 2009 के एक अध्ययन से पता चला है कि किसी व्यक्ति के कुल मेलेनोमा जोखिम का 55% आनुवंशिक कारकों के कारण हो सकता है। इस जटिल क्षेत्र में अनुसंधान अभी भी है। अपनी प्रारंभिक अवस्था में, लेकिन उम्मीदें अधिक हैं कि निकट भविष्य में, आनुवंशिक परीक्षण मेलेनोमा स्क्रीनिंग, निदान और उपचार का मार्गदर्शन करने में मदद करेगा।

मेलानोमा में निहित जीन म्यूटेशन

जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण जो माता-पिता से बच्चे तक आते हैं उनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

CDKN2A: कोशिका विभाजन के इस नियामक में उत्परिवर्तन वंशानुगत मेलेनोमा के सबसे सामान्य कारण हैं। ये उत्परिवर्तन, हालांकि, अभी भी बहुत ही असामान्य हैं और मेलेनोमा के गैर-विरासत वाले मामलों में भी दिखाई दे सकते हैं।

पारिवारिक मेलेनोमा वाले लोगों में अक्सर अनियमित आकार के मोल्स (डिसप्लास्टिक नेवी) की एक बड़ी संख्या होती है और अपेक्षाकृत कम उम्र (35 से 40 वर्ष) में मेलेनोमा का निदान किया जाता है। चूंकि CDKN2A जीन में उत्परिवर्तन करने वाले अधिक लोग अपने जीवनकाल के दौरान मेलेनोमा का विकास करेंगे, CDKN2A के लिए वाणिज्यिक परीक्षण विकसित किए गए हैं, हालांकि यह स्पष्ट नहीं है कि परीक्षण के परिणामों को जानने से लोगों को जीन ले जाने में लाभ होगा। एक संबंधित लेकिन यहां तक ​​कि दुर्लभ उत्परिवर्तन CDK4 जीन में होता है, जो तब भी नियंत्रित करता है जब कोशिकाएं विभाजित होकर मेलेनोमा के विकास के जोखिम को बढ़ाती हैं।

MC1R: बढ़ते सबूत दिखा रहे हैं कि MC1R (मेलानोकोर्टिन -1 रिसेप्टर) नामक जीन में विविधताओं की संख्या जितनी अधिक होती है, मेलानोमा के लिए उतना ही अधिक जोखिम होता है। जीन यह निर्धारित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है कि कोई व्यक्ति लाल बाल, गोरा है। त्वचा, और यूवी विकिरण की संवेदनशीलता। जिन लोगों की जैतून और गहरे रंग की त्वचा होती है और जो जीन के एक या अधिक बदलाव करते हैं, उनमें मेलेनोमा के लिए औसत जोखिम की तुलना में अधिक हो सकता है। फिर भी, MC1R उत्परिवर्तन CDKN2A या CDK4 म्यूटेशन की तुलना में अधिक मध्यम जोखिम वहन करता है। हाल ही में, त्वचा के रंगद्रव्य से जुड़े अन्य जीनों की पहचान की गई है जो TYR (टायरोसिनेस), TYRP1 (TYR- संबंधित प्रोटीन 1), और ASIP (एगआउट सिग्नलिंग प्रोटीन) सहित मेलेनोमा के लिए संवेदनशीलता बढ़ा सकते हैं।

एमडीएम 2: एमडीएम 2 आनुवंशिक संस्करण जीन के "प्रमोटर" में दिखाई देता है, एक प्रकार का पावर स्विच जो निर्धारित करता है कि जीन कब चालू होता है और एक सेल के भीतर कितनी प्रतियां उत्पन्न होती हैं। 2009 में प्रकाशित शोध से पता चला कि यह महिलाओं को - लेकिन पुरुषों को नहीं - कम उम्र में (13 साल से कम उम्र में) मेलेनोमा विकसित करने के लिए भविष्यवाणी करता है। इस उत्परिवर्तन के कारण अन्य मेलेनोमा जोखिम वाले कारकों की तुलना में और भी अधिक शक्तिशाली हो सकता है जैसे कि रक्तस्राव का इतिहास। धूप की कालिमा, निष्पक्ष त्वचा और झाई।

यदि आपके पास मेलेनोमा के साथ माता-पिता या भाई-बहन हैं, तो मेलेनोमा के विकास का जोखिम औसत व्यक्ति की तुलना में अधिक है। हालांकि, जोखिम अभी भी छोटा है, और कई मामलों में, दोषपूर्ण जीन नहीं मिलेगा। बहरहाल, अधिकांश विशेषज्ञ दृढ़ता से सलाह देते हैं कि मेलेनोमा के अपने परिवार के इतिहास के बारे में चिंतित लोग एक आनुवांशिक परामर्शदाता से परामर्श करें और अपने चिकित्सक से आनुवांशिक शोध अध्ययन में भाग लेने के बारे में पूछें ताकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मेलेनोमा के जोखिम को कैसे प्रभावित करते हैं, इसके बारे में अधिक जानकारी प्राप्त कर सकें। न्यूनतम रूप से, वंशानुगत मेलेनोमा के लिए जोखिम वाले लोगों को सूरज की सुरक्षा का अभ्यास करना चाहिए और मोल्स की उपस्थिति में परिवर्तन देखने के लिए 10 महीने की उम्र में हर महीने अपनी त्वचा की सावधानीपूर्वक जांच करनी चाहिए।

कृपया ध्यान दें: अन्य उत्परिवर्तन को प्रलेखित किया गया है, जिसमें POT1, ACD और TERF2IP जीन शामिल हैं।

जीन म्यूटेशन जो हैंनहींविरासत में मिला

जीन उत्परिवर्तन जो विरासत में नहीं मिले हैं बल्कि सूर्य जैसे पर्यावरणीय कारकों के कारण प्राप्त हुए हैं:

बीआरएफ़: अध्ययनों ने बीआरएफ जीन में एक गैर-विरासत वाले उत्परिवर्तन की पहचान की है जो इस प्रक्रिया में सबसे आम घटना प्रतीत होती है जो मेलेनोमा की ओर ले जाती है; यह घातक मेलेनोमा के 40% से 60% तक देखा गया है।

P16: एक ट्यूमर दमनकारी जीन जो मेलेनोमा के कुछ गैर-विरासत वाले मामलों में असामान्य हो सकता है। आनुवांशिक उत्परिवर्तन जो Ku70 और Ku80 प्रोटीन को विनियमित करते हैं, वे प्रक्रियाओं को बाधित कर सकते हैं जो डीएनए के किस्में की मरम्मत करते हैं।

ईजीएफ: शोधकर्ता एक जीन में उत्परिवर्तन का अध्ययन कर रहे हैं जो एक पदार्थ बनाता है जिसे एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर (ईजीएफ) कहा जाता है। ईजीएफ त्वचा कोशिका वृद्धि और घाव भरने में एक भूमिका निभाता है, और यह मेलेनोमा के कई गैर-विरासत वाले मामलों के लिए जिम्मेदार हो सकता है, हालांकि अध्ययन लिंक के अनुरूप नहीं हैं।

Fas: जीन में उत्परिवर्तन जो Fas प्रोटीन को विनियमित करते हैं, जो एपोप्टोसिस नामक सेल स्व-विनाश की एक प्राकृतिक प्रक्रिया में शामिल हैं, मेलेनोमा कोशिकाओं को नियंत्रण से बाहर कर सकता है।

आणविक प्रक्रियाएं जो प्रारंभिक विकास को जन्म देती हैं और गैर-पारिवारिक मेलानोमा के मेटास्टेसिस बेहद जटिल हैं और बस जांच शुरू की जा रही है। सचमुच, पिछले एक दशक में मेलेनोमा आनुवंशिकी के बारे में हजारों शोध रिपोर्ट प्रकाशित हुई हैं। ये उन्नति उम्मीद से मेलानोमा के निदान और रोग का निदान करने के लिए और अधिक सटीक परीक्षणों की पहचान के साथ-साथ इस विनाशकारी बीमारी के लिए और अधिक प्रभावी उपचार लक्ष्य बनाएगी।