कैंसर का खतरा: अपने आनुवंशिक खाका को जानें

वंशानुगत कैंसर क्या है? आनुवंशिक जांच परीक्षणों और "स्तन कैंसर जीन" के बारे में बात करने के साथ, "बहुत से लोग यह सोचना शुरू कर दिया है कि क्या कैंसर" सितारों में लिखा गया है। इसलिए, यह समझना महत्वपूर्ण है कि वास्तव में एक आनुवंशिक प्रवृत्ति का क्या मतलब है, साथ ही साथ यदि आप कैंसर का पारिवारिक इतिहास रखते हैं तो आप अपने जोखिम को कम करने के लिए क्या कर सकते हैं।

विक्टर टोरेस / स्टॉकसी यूनाइटेड

वंशानुगत कैंसर या आनुवंशिक प्रवृत्ति

वंशानुगत कैंसर कैंसर को संदर्भित करता है जो कुछ लोगों में उनके आनुवंशिक खाका के आधार पर होने की संभावना अधिक होती है।

वंशानुगत कैंसर वह कैंसर है जो जीन उत्परिवर्तन या अन्य आनुवांशिक असामान्यता के परिणामस्वरूप विकसित हुआ है जो माता-पिता से एक बच्चे के लिए गुजरता है। एक जीन म्यूटेशन इनहेरिट करने का मतलब यह नहीं है कि आप कैंसर का विकास करेंगे, लेकिन यह निश्चित रूप से जोखिम को बढ़ाता है (किसी ऐसे व्यक्ति की तुलना में, जिसे उत्परिवर्तित जीन विरासत में नहीं मिला है)। इन आनुवांशिक असामान्यताओं वाले लोगों में होने वाले कैंसर को कहा जाता है“वंशानुगत कैंसर.'

कैंसर विरासत में नहीं मिला है, इसके बजाय, आपको एक जीन (या जीन या अन्य आनुवांशिक असामान्यता जैसे ट्रांसलोकेशन और पुनर्व्यवस्था) से विरासत में मिला है, जो आपको कैंसर का शिकार कर सकता है, और यह कि विशेष जीन के आधार पर और प्रीस्पोज़िशन बहुत छोटा या बहुत बड़ा हो सकता है। अन्य जोखिम कारक या जीन का संयोजन।

वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन होने से कैंसर हो सकता है इसका मतलब है कि आपके पास "आनुवंशिक प्रवृतियां"कैंसर के लिए - अर्थात, आपके पास सामान्य आबादी की तुलना में कैंसर के विकास के लिए अधिक जोखिम है।

जेनेटिक म्यूटेशन और कैंसर

दो प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तन हैं जो कैंसर का कारण बन सकते हैं:

• वंशानुगत उत्परिवर्तन
• प्राप्त उत्परिवर्तन

जेनेटिक म्यूटेशन कैंसर के विकास को रोकते हैं, लेकिन सभी कैंसर वंशानुगत नहीं होते हैं, क्योंकि अधिकांश कैंसर अधिग्रहीत जीन म्यूटेशन (जन्म के बाद होने वाले उत्परिवर्तन) के परिणाम होते हैं।

हमारे जीवनकाल में, हमारे जीन कार्सिनोजेन्स (कैंसर पैदा करने वाले पदार्थ) के संपर्क में आने के कारण उत्परिवर्तन जमा करते हैं, लेकिन कोशिकाओं की सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं के कारण भी:

• जब भी कोई कोशिका विभाजित होती है, तो उसे एक कोशिका में सभी डीएनए की एक सटीक प्रतिलिपि बनानी चाहिए।
• यह डीएनए विभाजित होने की प्रक्रिया के दौरान एक दुर्घटना के रूप में क्षतिग्रस्त (उत्परिवर्तित) हो सकता है।
• विभाजन की प्रक्रिया के दौरान होने वाली उत्परिवर्तन का कारण यह है कि कैंसर जितना आम होता है, उतना अधिक होता है। यह भी कारण है कि पुरानी सूजन, जैसे कि धूम्रपान के साथ मुंह और फेफड़े में होने वाली तरह, कैंसर हो सकता है।
• अधिकांश समय जो डीएनए को यह नुकसान होता है, यह या तो मरम्मत की जाती है, या कोशिका क्रमादेशित कोशिका मृत्यु (एपोप्टोसिस) की प्रक्रिया से गुजरती है।

हम सभी को हर समय कैंसर नहीं होने का कारण यह है कि हमारे डीएनए में होने वाली अपरिहार्य क्षति की मरम्मत के लिए हमारे पास तरीके हैं। हमारे कुछ जीनों को ट्यूमर सप्रेसर जीन कहा जाता है। हमारे कोशिकाओं में क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करने वाले प्रोटीन के लिए ट्यूमर दमन जीन कोड। जब ट्यूमर दबाने वाले जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो वे प्रोटीन के लिए कोड करते हैं जो इस मरम्मत कार्य को करने के साथ-साथ काम नहीं करते हैं, और क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को जीवित और गुणा करने और अंततः ट्यूमर (कैंसर) बनने की अनुमति है।

क्या कारण वंशानुगत हो सकता है

प्रत्येक माता-पिता अपने बच्चे को अपने जीन की एक प्रति देते हैं ताकि बच्चा अपने शरीर में प्रत्येक जीन की दो प्रतियों के साथ पैदा हो (एक माँ से और एक पिता से)। अधिकांश लोग प्रत्येक जीन की दो सामान्य प्रतियों के साथ पैदा होते हैं, लेकिन ट्यूमर सप्रेसर्स जीन की एक प्रति में विरासत में मिली उत्परिवर्तन के साथ किसी के लिए (जो सामान्य रूप से कैंसर से बचाता है) का अर्थ है कि कैंसर के लिए जोखिम बढ़ जाता है।

दो सामान्य ट्यूमर दमन जीन BRCA1 और BRCA2 जीन हैं। बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीनों में से किसी एक में सैकड़ों विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जिनमें से कुछ को हानिकारक होने और कैंसर के जोखिम को बढ़ाने के लिए निर्धारित किया गया है यदि उत्परिवर्तित जीन को संतानों को पारित किया जाता है।

कैंसर का पारिवारिक इतिहास: क्या आप जोखिम में हैं?

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कुछ कैंसर हैं जो आनुवंशिक घटक होने की तुलना में दूसरों की तुलना में बहुत अधिक हैं। ऐसे कैंसर भी हैं जो गुच्छों में एक साथ चलते हैं। उदाहरण के लिए, यदि किसी का प्रारंभिक इतिहास स्तन कैंसर और अग्नाशयी कैंसर के साथ अन्य रिश्तेदारों का पारिवारिक इतिहास है, तो आपको BRCA2 जीन उत्परिवर्तन पर संदेह हो सकता है। कोलन कैंसर वाले लोगों में स्तन कैंसर विकसित होने का थोड़ा बढ़ा हुआ जोखिम होता है। जोखिम का निर्धारण करने में, आनुवंशिक परामर्शदाता कई कारकों को देखते हैं:

• उन रिश्तेदारों की संख्या जिनके पास कैंसर है (दोनों विशिष्ट कैंसर और कोई कैंसर)
• कैंसर के प्रकार (जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, कुछ कैंसर दूसरों की तुलना में परिवार में चलने की संभावना है)
• कैंसर के प्रकारों का संयोजन: यह अक्सर महसूस नहीं किया जाता है कि कैंसर के संयोजन को एक साइट पर कैंसर होने वाले दो परिवार के सदस्यों की तुलना में अधिक आनुवंशिक लिंक माना जा सकता है। उदाहरण के लिए, एक BRCA2 जीन उत्परिवर्तन एक रिश्तेदार में स्तन कैंसर, दूसरे में डिम्बग्रंथि के कैंसर, एक 3 में प्रोस्टेट कैंसर और एक 4 में अग्नाशय के कैंसर के लिए एक पूर्वसूचना हो सकता है। छह या आठ रिश्तेदारों में स्तन कैंसर का पता लगाने की तुलना में इस तरह का संयोजन अधिक चिंता का विषय हो सकता है। इसका मतलब यह है कि हर किसी को अपने चिकित्सकों के साथ चर्चा करने के लिए अपने परिवारों में कैंसर का बहुत सावधानीपूर्वक पारिवारिक इतिहास लेना चाहिए।
• कैंसर और लिंग: पारिवारिक कैंसर के जोखिम पर प्रभाव वाले लिंग का एक उदाहरण स्तन कैंसर है जहां पुरुषों में स्तन कैंसर महिलाओं में स्तन कैंसर की तुलना में आनुवंशिक घटक होने की अधिक संभावना है।
• एक बीमारी के साथ रिश्तेदारों की संख्या भी महत्वपूर्ण है। निश्चित रूप से, यदि आपकी माँ, चाचा और भाई को इस बीमारी के साथ केवल एक रिश्तेदार होने के बजाय बीमारी थी, तो बृहदान्त्र कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक है।

यदि आप आनुवांशिक रूप से कैंसर के शिकार हैं, तो अपने संपूर्ण पारिवारिक इतिहास को संकलित करने में मदद मिल सकती है। कुछ लोग यह जानने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना पसंद कर सकते हैं कि क्या वे एक उत्परिवर्तित जीन को ले जाते हैं। कम से कम, और अब जब हमारे पास कई आनुवांशिक परीक्षण उपलब्ध हैं, तो हर किसी को शारीरिक के समय पर अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक के साथ समीक्षा करने के लिए अपने विस्तारित परिवार में कैंसर का गहन इतिहास लिखना चाहिए।

आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण

यदि आप आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर रहे हैं, तो आनुवंशिक परामर्श से गुजरना महत्वपूर्ण है। एक कारण यह है कि आप परीक्षण प्रक्रिया और परिणामों को समझते हैं और जो भी उत्तर हो सकता है उसके लिए तैयार हैं। इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि जोखिम के रुझानों पर ध्यान दिया जा सकता है जिसके लिए अभी तक परीक्षण उपलब्ध नहीं हैं, लेकिन अकेले इतिहास के आधार पर यह सिफारिश की जा सकती है कि आपके पास अतिरिक्त स्क्रीनिंग परीक्षण किए गए हैं।

जेनेटिक परीक्षण एक त्वरित रक्त परीक्षण जितना सरल लग सकता है, लेकिन यह उतना सरल नहीं है। एक त्वरित उदाहरण के रूप में, यदि आपके पास एक परिवार का सदस्य है जिसे स्तन कैंसर था और BRCA2 जीन में एक विशेष उत्परिवर्तन था, तो उस विशेष उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जा सकता है। अन्यथा, अकेले BRCA2 जीन में सभी उत्परिवर्तन का मूल्यांकन करने के लिए एक पूर्ण पैनल कई हजार डॉलर खर्च कर सकता है। इसे ध्यान में रखते हुए सिर्फ एक आनुवांशिक परीक्षण है, आप देख सकते हैं कि यह कहां जा रहा है।

समय और पूर्ण मानव जीनोम परियोजना के साथ, इस प्रकार के परीक्षण में सुधार होना चाहिए, लेकिन विज्ञान अभी भी कई मायनों में अपनी प्रारंभिक अवस्था में है।

एक जेनेटिक काउंसलर के साथ विचार करने और चर्चा करने के लिए कुछ बिंदुइससे पहले आपने किया आनुवंशिक परीक्षण में शामिल हैं:

• आप क्या करेंगे और अगर आपको लगता है कि आपको कैंसर के कुछ प्रकारों के लिए आनुवांशिक प्रवृति है तो आप कैसा महसूस करेंगे?
• परिणाम कितने सही हैं?
• परीक्षण वास्तव में आपको क्या बताता है?
• परीक्षण की सीमाएं क्या हैं?

आनुवंशिक परीक्षण आपको बता सकता है कि आप एक विशेष जीन उत्परिवर्तन से प्रभावित हैं जो आपको कैंसर के एक विशेष रूप (या अधिक) के लिए पूर्वनिर्धारित कर सकता है। अधिकांश कैंसर के लिए, एक डर है कि आनुवंशिक परीक्षण लोगों को जोखिम की कमी के बारे में गलत आश्वासन देगा। आइए कुछ कैंसर पर एक नजर डालते हैं।

स्तन कैंसर: क्या यह आनुवंशिक है?

स्तन कैंसर निश्चित रूप से परिवारों में चलता है क्योंकि लगभग 10% स्तन कैंसर "आनुवंशिक" माना जाता है।

बहुत से लोग BRCA1 / BRCA2 जीन म्यूटेशन और स्तन कैंसर से परिचित हैं। जब इनमें से एक म्यूटेशन के कारण एंजेलिना जोली ने अपनी निवारक मास्टेक्टॉमी की थी, तो जनता इन जीनों के परीक्षण के लिए इच्छुक हो गई। दुर्भाग्य से, इन जीनों के लिए परीक्षण केवल "रक्त परीक्षण" लेने के लिए उतना आसान नहीं है, क्योंकि बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीनों को उत्परिवर्तित करने के कई तरीके हैं।

BRCA1 और BRCA2 ट्यूमर दमन जीन हैं। इन जीनों को एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि स्तन कैंसर को विकसित करने के लिए आपके जीन की दोनों प्रतियों को उत्परिवर्तित करने की आवश्यकता है। यदि आप परीक्षण पर विचार कर रहे हैं, तो इन विचारों को याद रखें कि आपको स्तन कैंसर जीन परीक्षण होना चाहिए या नहीं।

कैंसर का आनुवांशिकी वास्तव में इससे कहीं अधिक जटिल है। उदाहरण के लिए, ऑन्कोजीन में उत्परिवर्तन हो सकते हैं - जीन जो कार चलाने वाले त्वरक की तरह होते हैं। इन उत्परिवर्तन के साथ, जीन की एक प्रति (ऑटोसोमल डोमिनर) में केवल एक उत्परिवर्तन होना चाहिए। इसके अलावा, कई अन्य कारक और तंत्र भी यहां पर संबोधित करने के लिए जटिल हैं, और अधिकांश कैंसर कई म्यूटेशन (कुछ महत्वपूर्ण अपवादों के संयोजन) के कारण होते हैं, जिसमें ऑन्कोजीन और ट्यूमर दमन जीन दोनों शामिल हैं, अधिकांश उत्परिवर्तन के साथ, फिर से होने वाले जन्म।

प्रोस्टेट कैंसर

प्रोस्टेट कैंसर परिवारों में भी चल सकता है, और प्रोस्टेट और स्तन कैंसर के बीच एक कड़ी प्रतीत होती है।

यदि आपके पास प्रोस्टेट कैंसर का पारिवारिक इतिहास है, तो अपने डॉक्टर से बात करना सुनिश्चित करें। उदाहरण के लिए, पीएसए परीक्षण जान बचा सकता है, लेकिन यह बीमार लोगों के लिए नहीं है। प्रोस्टेट कैंसर का एक उच्च आनुवंशिक लिंक होता है क्योंकि प्रोस्टेट कैंसर के वंशानुगत जोखिम का अनुमान 60% जितना अधिक होता है, हालांकि केवल 5 से 10% ही आनुवंशिक संवेदनशीलता के जीन से संबंधित माना जाता है। यदि आपके पिता या भाई को प्रोस्टेट कैंसर हुआ है, तो आपका जोखिम बीमारी के पारिवारिक इतिहास के बिना किसी से दोगुना है।

पेट के कैंसर की संभावना

पेट के कैंसर के साथ समझने के लिए कई चीजें हैं - या कई "प्रकार" पूर्वसूचना। कुल मिलाकर लगभग 20% लोग जो बृहदान्त्र कैंसर विकसित करते हैं, उनमें बीमारी का पारिवारिक इतिहास होता है। बृहदान्त्र कैंसर के लिए एक प्रीस्पोज़िशन को कुछ तरीकों से पारित किया जा सकता है:

• आपको पेट के कैंसर का पारिवारिक इतिहास हो सकता है।
• आपको वंशानुगत बृहदान्त्र कैंसर सिंड्रोम हो सकता है जैसे लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर), पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस सिंड्रोम या किशोर पॉलीपोसिस सिंड्रोम।
• आपके पास एक सूजन आंत्र रोग हो सकता है जो आपके परिवार में चलता है, जैसे कि क्रोहन रोग या अल्सरेटिव कोलाइटिस, जो बदले में पेट के कैंसर के विकास के लिए आपके जोखिम को बढ़ा सकता है।

अन्य कैंसर और जेनेटिक्स

कैंसर के कुछ वंशानुगत पूर्वनिर्धारण कई कैंसर और कई कैंसर पैदा करते हैं, इसके अलावा ऊपर वर्णित एक आनुवंशिक घटक है। कई लोगों को कुछ आनुवंशिक जोखिमों के बारे में पता नहीं है, उदाहरण के लिए, कि किसी व्यक्ति के मेलेनोमा जोखिम का 55% आनुवंशिक कारकों के कारण होता है, या कि, जो महिलाएं बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन करती हैं, उनमें फेफड़े के कैंसर के विकास का जोखिम दोगुना होता है। यह केवल इस बात पर जोर देता है कि अपने डॉक्टर से बात करना और परिवार के इतिहास को साझा करना इतना महत्वपूर्ण क्यों है।

क्या कोई जीन टेस्ट करवा सकता है आपका बीमा?

संघीय स्वास्थ्य बीमा पोर्टेबिलिटी और जवाबदेही अधिनियम (HIPAA) स्वास्थ्य बीमा प्राप्त करने की क्षमता के संबंध में कैंसर के लिए जीन परीक्षणों के आधार पर लोगों के खिलाफ भेदभाव को रोकता है। उस ने कहा, जीवन बीमा के लिए भविष्य के अनुप्रयोगों और अन्य संभावित स्थितियों के संबंध में जीन परीक्षण के संभावित प्रभावों पर विचार करना महत्वपूर्ण है जिसमें आपको ऐसे परीक्षणों के बारे में पूछा जा सकता है।

कैंसर के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति हमेशा खराब होती है?

शायद यह एक महत्वपूर्ण और अंतिम बिंदु लाने का एक धूर्त तरीका था। निश्चित रूप से, आप कभी भी कैंसर का शिकार नहीं होना चाहते हैं, या एक जीन लेकर चलते हैं जो कैंसर के विकास से जुड़ा हो। लेकिन आनुवांशिक जोखिम के बारे में जागरूकता होना - और उस जागरूकता पर कार्य करना - आपको जोखिम से दूर रहने की तुलना में एक बेहतर जगह में छोड़ सकता है। ऐसा कैसे?

मोटे तौर पर स्तन कैंसर का 10% आनुवांशिक माना जाता है, जिसका अर्थ 90% नहीं है। स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाली कई महिलाएं स्क्रीनिंग के बारे में बहुत सावधानी बरतती हैं और अगर एक गांठ है तो जल्दी से अपने डॉक्टरों को देखें। परिवार के इतिहास के बिना उन लोगों के लिए एक ही जागरूकता की कमी हो सकती है या वह सोच सकते हैं कि शायद गांठ कुछ भी नहीं है क्योंकि परिवार का इतिहास नहीं है। इस सैद्धांतिक परिदृश्य में वंशानुगत लिंक के साथ महिला और अधिक तेजी से कार्रवाई कर सकती है - और उसके स्तन कैंसर का निदान बीमारी के पहले के अवस्था में हो सकता है - परिवार के इतिहास की महिला के बिना।

गैर-आनुवंशिक कैंसर परिवारों में चल सकता है

अंतिम नोट के रूप में, कैंसर की रोकथाम जीवन शैली का पालन करना सुनिश्चित करें। कुछ कैंसर जो परिवारों में चलते दिखाई देते हैं, वे आनुवांशिक नहीं हो सकते हैं और इसके बजाय एक आम जोखिम के कारण हो सकते हैं। एक उदाहरण धूम्रपान न करने वालों का परिवार होगा जो सभी फेफड़ों के कैंसर का विकास करते हैं। इसके बजाय एक आनुवंशिक लिंक होने के कारण, यह हो सकता है कि ये सभी घर में रेडॉन के संपर्क में थे।