हंटिंगटन रोग के कारण और जोखिम कारक

हंटिंगटन की बीमारी एक दुर्लभ स्थिति है, जो संयुक्त राज्य में प्रति 100,000 लोगों में से लगभग 1.22 को प्रभावित करती है। यह बीमारी परिवारों में चलती है, और यह हमेशा वंशानुगत जीन के कारण होती है।

हंटिंगटन रोग से जुड़े आनुवंशिक दोष मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों में तंत्रिका कोशिकाओं के पतन का कारण बनता है जो आंदोलन और सोच को नियंत्रित करते हैं। समय के साथ, धीरे-धीरे मस्तिष्क के प्रगतिशील बिगड़ने से हंटिंग्टन रोग के लक्षण दिखाई देते हैं।

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वंशानुक्रम पैटर्न

हंटिंगटन हंटिंगटन रोग का एकमात्र ज्ञात कारण है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है। यदि कोई व्यक्ति जीन को हंटिंगटन की बीमारी का कारण बनता है, तो रोग-उत्पादक जीन जीन के दूसरे, सामान्य गैर-रोग-उत्पादक संस्करण पर "हावी" हो जाता है, और व्यक्ति निश्चित रूप से बीमारी का विकास करेगा।

जिस किसी को भी बीमारी है, उसके पास बीमारी पैदा करने वाले जीन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। यदि कोई व्यक्ति हंटिंगटन की बीमारी का कारण बनने वाले जीन को वहन करता है, तो उनकी प्रत्येक संतान में डिफेक्ट जीन की विरासत का 50% मौका होता है।

चूंकि सामान्य उम्र की बीमारी की शुरुआत 30 से 50 के बीच होती है, इसलिए जिन लोगों को बीमारी होती है, उनमें से कई के बच्चे होने के समय तक लक्षण विकसित नहीं होते।

जिस परिवार में एक माता-पिता का जीन होता है, उस भाई-बहन में से लगभग आधे लोगों को जीन विरासत में मिलने की उम्मीद होती है, जो हंटिंगटन की बीमारी का कारण बनती है, और इसलिए इस बीमारी का विकास होगा।

हंटिंगटन की बीमारी वाले व्यक्ति की संतानों को भी जीन विरासत में नहीं मिलने की 50% संभावना है - और इस प्रकार यह बीमारी विकसित नहीं होगीयाअपने बच्चों को इस बीमारी से निजात दिलाएं।

आनुवंशिकी

HTT जीन वह जीन है जो हंटिंगटन की बीमारी का कारण बनता है, और यह गुणसूत्र चार पर स्थित है। प्रत्येक व्यक्ति को गुणसूत्र चार की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, एक उनके जैविक पिता से और एक उनकी जैविक मां से।

हंटिंगटन की बीमारी का कारण बनने वाले आनुवंशिक दोष को एचटीटी जीन में कैग रिपीट बताया जाता है। यह डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) अणु में एक उत्परिवर्तन (सामान्य अनुक्रम से परिवर्तन) है।

उत्परिवर्तन में साइटोसिन, एडेनिन, और गुआनिन के दोहराया पैटर्न होते हैं, जो डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड होते हैं जो शरीर के लक्षणों के उत्पादन के लिए कोड होते हैं।

हंटिंग्टन रोग के अधिकांश रोगियों में सामान्य संख्या 28 से कम होने के साथ 40 से 50 सीएजी दोहराव होते हैं। ये अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड्स एचटीटी जीन के निर्देशों को बदल देते हैं, जिसके कारण हंटिंग प्रोटीन के लिए असामान्य या उत्परिवर्ती उत्पादन होता है। एक व्यक्ति जो हंटिंगटन की बीमारी है, जरूरी नहीं कि सीएजी दोहराव के समान माता-पिता के रूप में दोहराता हो, जो उन्हें बीमारी से विरासत में मिला था।

जुवेनाइल हंटिंगटन की बीमारी

हंटिंग्टन रोग का एक किशोर रूप भी है जो बचपन या युवा वयस्कता के दौरान शुरू होता है और रोग के वयस्क रूप की तुलना में अधिक तेज़ी से आगे बढ़ता है, जो कम उम्र में अधिक गंभीर और अधिक तेजी से प्रगतिशील प्रभाव पैदा करता है।

किशोर रूप, जो वयस्क के रूप में एक ही वंशानुगत ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न का अनुसरण करता है, वयस्क रूप की तुलना में अधिक संख्या में सीएजी दोहराता है। जिन लोगों को हंटिंगटन हंटिंगटन की बीमारी होती है, उनमें एचटीटी जीन में औसतन लगभग 60 सीएजी रिपीट होते हैं।

मरम्मत प्रोटीन

HTT जीन के CAG रिपीट म्यूटेशन के अलावा, हंटिंगटन की बीमारी वाले लोगों के जीन में जीन दोष भी होते हैं जो प्रोटीन के लिए कोड होते हैं जो डीएनए की मरम्मत में मदद करते हैं।

ये प्रोटीन डीएनए की सामान्य संरचना को बनाए रखने में मदद करते हैं और सीएजी दोहराने के म्यूटेशन को रोकने में मदद कर सकते हैं। इस बात के प्रमाण हैं कि इन मरम्मत जीनों में अधिक दोष होने से भी अधिक CAG दोहराव और स्थिति की शुरुआत हो सकती है।

मस्तिष्क परिवर्तन

अध्ययन से पता चलता है कि हंटिंगटन की बीमारी वाले लोगों में मस्तिष्क के दुम और पुटामैन क्षेत्रों की असामान्यताएं होती हैं जो सामान्य रूप से सोच, स्मृति, व्यवहार और मोटर नियंत्रण से जुड़ी होती हैं। इन क्षेत्रों में न्यूरोट्रांसमीटर, विशेष रूप से डोपामाइन का परिवर्तित कार्य हो सकता है। हंटिंग्टन की बीमारी में एक भूमिका निभाते हैं।

इन परिवर्तनों में शोष (सिकुड़ना), साथ ही सामग्री का जमाव, जैसे कोलेस्टेरिल एस्टर (सीई), एक प्रकार का वसा अणु शामिल है।

हंटिंग्टन की बीमारी मस्तिष्क कोशिकाओं के भड़काऊ विनाश से जुड़ी है जो पहले कार्यात्मक और स्वस्थ थी। माना जाता है कि दोषपूर्ण हंटिंगिन प्रोटीन रोग को विकसित करने में एक भूमिका निभाता है। इस प्रोटीन का कार्य निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है, लेकिन यह मस्तिष्क की कोशिकाओं को विषाक्त पदार्थों से बचाने में शामिल हो सकता है।

हंटिंगटन की बीमारी में, ऑटोफैगी के रूप में वर्णित एक प्रक्रिया तब होती है जब कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं और फिर पतित हो जाती हैं। यह प्रस्तावित है कि मस्तिष्क कोशिकाओं के अपर्याप्त संरक्षण के साथ-साथ विषाक्त पदार्थों से प्रेरित क्षति के कारण रोग हो सकता है। आनुवांशिक दोष या तो विष उत्पादन को बढ़ावा दे सकता है या विषाक्त पदार्थों से अपर्याप्त सुरक्षा का परिणाम हो सकता है।

लाइफस्टाइल रिस्क फैक्टर्स

हंटिंगटन की बीमारी मध्यम आयु के दौरान होती है, और सामान्य न्यूरोलॉजिकल विकास शुरू होने के बाद किशोर रूप विकसित होता है।

कुछ वंशानुगत स्थितियों के विपरीत, हंटिंगटन की बीमारी में मस्तिष्क के गठन के साथ कोई समस्या नहीं है - इसके बजाय, एक समस्या हैको बनाए रखनेमस्तिष्क कोशिकाओं का स्वास्थ्य पहले से ही पर्याप्त रूप से बनने के बाद।

कुछ आबादी हैं जो हंटिंगटन की बीमारी की थोड़ी अधिक घटना है, लेकिन कोई जीवन शैली कारक या आदतें नहीं हैं जो या तो स्थिति का कारण बनती हैं या इसे रोकने में मदद करती हैं।

हंटिंगटन की बीमारी दुनिया भर में यूरोप, अमेरिका और ऑस्ट्रेलिया की तुलना में एशियाई देशों में थोड़ा कम प्रचलन के साथ होती है। यह स्थिति पुरुषों की तुलना में महिलाओं में थोड़ी अधिक सामान्य है, और कम लोगों के बीच थोड़ी अधिक आम है। सामाजिक आर्थिक स्तर।

विशेषज्ञ इन रुझानों के कारण के बारे में निश्चित नहीं हैं, और वर्तमान में समझ यह है कि कुछ आबादी में परिवर्तनशील उत्परिवर्तन को ले जाने की अधिक संभावना है।

विभिन्न आबादी के बीच अलग-अलग घटनाओं के लिए अन्य स्पष्टीकरण में शामिल हैं:

• शोधकर्ताओं का सुझाव है कि रोग का आनुवांशिक परीक्षण और पहचान अलग-अलग आबादी के बीच अलग-अलग हो सकती है और यह निदान में भिन्नता का कारण हो सकता है, बजाय इसके घटना के वास्तविक अंतर के।
• जांचकर्ताओं का सुझाव है कि पुरुषों की तुलना में महिलाओं को कैग रिपीट अधिक संख्या में हो सकता है।
• अनुसंधान से पता चलता है कि संज्ञानात्मक और मोटर घाटे होने से स्थिति और उनकी संतानों से प्रभावित लोगों के लिए निम्न आय स्तर हो सकता है।

बहुत से एक शब्द

हंटिंगटन की बीमारी गुणसूत्र चार में एक वंशानुगत आनुवंशिक दोष के कारण होती है। शारीरिक प्रक्रिया जिसके द्वारा आनुवंशिक दोष रोग के प्रभाव को जटिल बनाता है, जिसमें मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों में प्रगतिशील क्षति शामिल है।

जबकि हंटिंगटन की बीमारी को विकसित होने से रोकने या न्यूरोलॉजिकल अध: पतन को रोकने के लिए कुछ भी नहीं किया जा सकता है यदि आपको प्रेरक जीन विरासत में मिला है, तो जैविक कारण की समझ से अंततः उन खोजों की खोज हो सकती है जो जीन उत्परिवर्तन वाले लोगों में बीमारी की प्रगति को रोकने में मदद कर सकती हैं।