डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया क्या है?

परिभाषा:

डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए) एक वंशानुगत एनीमिया है जहां अस्थि मज्जा पर्याप्त मात्रा में लाल रक्त कोशिकाओं (जिसे शुद्ध लाल कोशिका अप्लासिया कहा जाता है) नहीं बना पाता है। यह विकारों के एक बड़े समूह का हिस्सा है जिसे जन्मजात अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम कहा जाता है।

डीबीए की विशेषताएं क्या हैं?

जीवन के पहले वर्ष में लगभग सभी रोगियों का निदान किया जाता है।

• एनीमिया: डीबीए का एनीमिया गंभीर है और आमतौर पर कई रक्त संक्रमणों की आवश्यकता होती है।
  जन्म दोष: DBA के आधे से अधिक रोगियों में भी शारीरिक असामान्यताएं होती हैं। सबसे अधिक प्रभावित शरीर के क्षेत्र हैं:
  सिर, गर्दन और चेहरा
• दिल
• अंगूठे
• जननांग और मूत्र प्रणाली
• छोटा कद
• कैंसर का खतरा बढ़ा: डीबीए से पीड़ित लोगों में कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। इनमें एक्यूट मायलोइड ल्यूकेमिया (एएमएल), मायलोयड्सप्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) और ठोस ट्यूमर शामिल हैं।

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डीबीए का क्या कारण है?

डीबीए एक विरासत में मिला अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम है। लगभग आधे मामले पारिवारिक हैं, जिसका अर्थ है कि आनुवंशिक परिवर्तन एक माता-पिता द्वारा पारित हो गया था। अन्य मामले छिटपुट होते हैं, अनियमित रूप से घटित होते हैं। पारिवारिक रूपों में, सभी परिवार के सदस्य समान रूप से प्रभावित नहीं होते हैं। माता-पिता के पास डीबीए से संबंधित एक उत्परिवर्तन हो सकता है लेकिन जब तक उसके बच्चे का निदान नहीं किया जाता है, तब तक उसका निदान नहीं किया जा सकता है।

शरीर की सभी कोशिकाओं में एक निश्चित जीवन काल होता है और फिर एक बहुत ही नियंत्रित प्रक्रिया के तहत कोशिका मृत्यु होती है। डीबीए में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन स्टेम कोशिकाओं (जो लाल रक्त कोशिकाओं और मज्जा में शुरुआती लाल रक्त कोशिकाओं को बनाता है) को तेजी से आत्म विनाश का कारण बनता है, जिससे उन्हें लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में कमी करनी चाहिए।

डीबीए का निदान कैसे किया जाता है?

पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) एनीमिया की पहचान करता है और सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं (मैक्रोसाइटोसिस) से बड़ा पता चलता है। सामान्य तौर पर एनीमिया को सफेद रक्त कोशिका या प्लेटलेट काउंट में बदलाव के बिना अलग किया जाता है। रेटिकुलोसाइट गिनती कम है (रेटिकुलोसाइटोपेनिया) क्योंकि अस्थि मज्जा इस एनीमिया के लिए क्षतिपूर्ति करने में असमर्थ है।

डीबीए को बचपन के क्षणिक एरिथ्रोब्लास्टोपेनिया (टीईसी) से अलग किया जाना चाहिए, जो एक ही आयु वर्ग में पेश कर सकता है, लेकिन सहजता से हल करता है। विशेष रूप से भ्रूण के हीमोग्लोबिन स्तर और एरिथ्रोसाइट एडेनोसिन डेमिनमिनस स्तर को आमतौर पर डीबीए में ऊंचा किया जाता है, लेकिन टीईसी में नहीं।

यदि किसी को डीबीए होने का संदेह है, तो आनुवंशिक परीक्षण भेजा जाना चाहिए। यदि एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है, तो परिवार के अन्य सदस्यों को कैंसर के बढ़ते जोखिम को देखते हुए परीक्षण किया जाना चाहिए।

कभी-कभी एक अस्थि मज्जा एस्पिरेट और बायोप्सी उस वातावरण का आकलन करने के लिए किया जाता है जहां लाल रक्त कोशिकाएं बनती हैं। लाल रक्त कोशिका अग्रदूतों (शुरुआती कोशिकाएं जो लाल रक्त कोशिकाओं में विकसित होती हैं) की कमी को छोड़कर आमतौर पर अस्थि मज्जा सामान्य होती है।

मानक नैदानिक ​​मानदंड हैं:

• आयु 1 वर्ष से कम
• सफेद रक्त कोशिका या प्लेटलेट काउंट में बदलाव के बिना मैक्रोसाइटिक (सामान्य से बड़ा) एनीमिया
• रेटिकुलोसाइटोपेनिया
• लाल रक्त कोशिका अग्रदूतों की कमी को छोड़कर सामान्य अस्थि मज्जा

यदि किसी मरीज को डीबीए होने का संदेह है, लेकिन यह नैदानिक ​​मानदंडों को पूरा नहीं करता है, तो माध्यमिक मानदंड हैं जो संभावित निदान का समर्थन कर सकते हैं।

डीबीए के लिए उपचार क्या हैं?

हालांकि अधिकांश रोगियों को 25% तक उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन सहज संकल्प होगा।

• आधान: डीबीए का एनीमिया गंभीर है और लगातार रक्त आधान की आवश्यकता होती है। यह प्राथमिक चिकित्सा है जब तक कि स्टेरॉयड शुरू करना सुरक्षित न हो।
• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स: मौखिक स्टेरॉयड जैसे प्रेडनिसोन / प्रेडनिसोलोन डीबीए के बच्चों के लिए चिकित्सा की रीढ़ हैं। आधान के लिए आवश्यकता को समाप्त करने के लिए आवश्यक सबसे कम खुराक के लिए स्टेरॉयड शुरू और कम किए जाते हैं। यदि कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है, तो ट्रांसफ़्यूज़न को फिर से जोड़ा जाता है।
• बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन: बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन क्यूरेटिव हो सकता है। सर्वश्रेष्ठ परिणाम मिलान किए गए भाई दाताओं से आते हैं। सिबलिंग दाताओं को यह सुनिश्चित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना होगा कि उनके पास डीबीए का हल्का रूप नहीं है।