Aniridia का अवलोकन

अनिरिडिया एक दुर्लभ आनुवंशिक नेत्र विकार है जो परितारिका के पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है। "बिना आईरिस" के लिए ग्रीक शब्द, एनिरिडिया एक जन्मजात स्थिति है जो दोनों आंखों को प्रभावित करती है। विकार के अन्य नामों में अनुपस्थित परितारिका, जन्मजात एनारिडिया और इरिडिमिया शामिल हैं। आईरिस आंख का रंगीन हिस्सा है जो पुतली के आकार को नियंत्रित करके आंख में प्रवेश करने वाले प्रकाश की मात्रा को नियंत्रित करता है। आंख का सबसे अधिक दिखाई देने वाला हिस्सा, आईरिस भी आपकी आंखों के रंग को निर्धारित करता है। नीली या हल्की आंखों वाले लोगों में भूरे या गहरे रंग की आंखों वाले लोगों की तुलना में कम रंजित जलन होती है। एनिरिडिया के प्रभाव लोगों के बीच काफी भिन्न हो सकते हैं। एनिरिडिया वाले कुछ लोगों में, परितारिका केवल हल्के से प्रभावित हो सकती है। दूसरों में, हालांकि, प्रभाव गहरा हो सकता है। वह आईरिस प्रभावित हो सकता है एनिरिडिया व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकता है। Aniridia दृश्य तीक्ष्णता को कम कर सकता है और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता बढ़ा सकता है।

लक्षण

अनिरिडिया परितारिका के मामूली से अविकसितता का कारण बनता है। कुछ लोगों में, परितारिका का अविकसित होना अप्रशिक्षित आंख के लिए शायद ही ध्यान देने योग्य है। कुछ लोगों में, परितारिका केवल आंशिक रूप से गायब हो सकती है। दूसरों को आईरिस की पूर्ण अनुपस्थिति हो सकती है। हालांकि, आईरिस की पूर्ण अनुपस्थिति वाले लोगों में, कुछ आईरिस ऊतक आमतौर पर एक माइक्रोस्कोप के तहत पूरी तरह से आंखों की जांच के दौरान पाए जा सकते हैं। आईरिस को प्रभावित करने के अलावा, एनिरिडिया भी निम्नलिखित लक्षणों का कारण बन सकता है। लक्षणों की गंभीरता आमतौर पर दोनों आंखों में समान होती है। इन लक्षणों और जटिलताओं पर ध्यान दिया जा सकता है:

• प्रकाश संवेदनशीलता: कुछ लोग प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता और फैलाव का अनुभव कर सकते हैं, जिसे फोटोफोबिया के रूप में जाना जाता है, क्योंकि आईरिस आंख में प्रवेश करने वाले कुछ प्रकाश को अवरुद्ध और अवशोषित करने में मदद करता है। चकाचौंध, अत्यधिक और अनियंत्रित चमक के कारण एक दृश्य घटना भी एक समस्या बन सकती है।
• कॉर्नियल समस्याएं: एनिरिडिया वाले लोगों में कंजंक्टिवा के लिम्बल स्टेम सेल की कमी होती है। कभी-कभी कॉर्निया, पारदर्शी गुंबद के आकार का ऊतक जो आपकी आंख के सामने का हिस्सा बनाता है, इन कोशिकाओं की कमी के कारण निशान हो सकता है। लिम्बा स्टेम सेल कॉर्निया के स्वास्थ्य और अखंडता को बनाए रखने में मदद करते हैं। कॉर्नियल स्कारिंग बिगड़ा हुआ दृष्टि पैदा कर सकता है।
• ग्लूकोमा: एनिरिडिया से आंखों के दबाव में वृद्धि हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लूकोमा हो सकता है। यह आमतौर पर देर से बचपन में प्रारंभिक किशोरावस्था में प्रकट होता है। ग्लूकोमा को "दृष्टि के चोर चोर" के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह अक्सर अवांछित हो जाता है और आंख को अपरिवर्तनीय क्षति का कारण बनता है।
• मोतियाबिंद: मोतियाबिंद और अन्य लेंस असामान्यताएं विकसित करने के लिए एनारिडिया वाले लोग अधिक जोखिम में हैं। आंख के लेंस पर एक मोतियाबिंद का बादल मंडरा रहा है।
• न्यस्टागमस: कभी-कभी एनिरिडिया वाले शिशुओं में निस्टागमस, एक अनैच्छिक लयबद्ध झटकों या आंखों के झुलसने के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। न्यस्टागमस क्षैतिज या ऊर्ध्वाधर हो सकता है या एक विकर्ण दिशा में आगे बढ़ सकता है। इसे आमतौर पर "नाचने वाली आँखें" कहा जाता है।
• रेटिना की समस्याएं: एनिरिडिया ठीक दृश्य तीक्ष्णता के लिए जिम्मेदार रेटिना का हिस्सा, फोवे के अविकसित होने का कारण बन सकता है।
• विल्म्स ट्यूमर: एनिरिडिया वाले लगभग 30 प्रतिशत लोगों में विल्म्स ट्यूमर हो सकता है, जो किडनी का एक कैंसर है जो मुख्य रूप से बच्चों को प्रभावित करता है।

का कारण बनता है

कुछ मामलों में, एनिरिडिया एक आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि यह विरासत में मिला है। विकार PAX6 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो भ्रूण के विकास के दौरान ऊतकों और अंगों के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। ये म्यूटेशन आंखों के गठन को बाधित करते हैं। Aniridia दुनिया भर में 50,000 से 100,000 नवजात शिशुओं में 1 में होता है।

Aniridia को नेत्र शल्य चिकित्सा और आघात से भी प्राप्त किया जा सकता है।

निदान

एनिरिडिया आमतौर पर जन्म के समय पता लगाया जाता है। सबसे अधिक ध्यान देने योग्य विशेषता यह है कि किसी बच्चे की आंखें बिना किसी वास्तविक आईरिस रंग के बहुत अंधेरे हैं। ऑप्टिक तंत्रिका, रेटिना, लेंस, और आईरिस सभी प्रभावित हो सकते हैं और अविकसितता की सीमा के आधार पर दृश्य तीक्ष्णता की समस्या पैदा कर सकते हैं।

एक आनुवंशिक या दुर्लभ बीमारी का निदान करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है। स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर किसी व्यक्ति के चिकित्सा इतिहास और लक्षणों के बारे में पूछताछ करेंगे। एक पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा की जाएगी, साथ ही एक पूर्ण नेत्र परीक्षा भी। एक नेत्र चिकित्सक आईरिस की असामान्यताएं, और संभवतः आंख की अन्य संरचनाओं को नोट करने में सक्षम होगा। औपचारिक निदान करने के लिए आनुवंशिक और प्रयोगशाला परीक्षण की आवश्यकता होगी।

इलाज

एनिरिडिया आंखों को कई तरह से प्रभावित करता है, और विभिन्न गंभीरता स्तरों पर लोगों को प्रभावित करता है। विकार के लिए उपचार कई रूप ले सकता है।

• एक डॉक्टर के साथ एक व्यापक नेत्र परीक्षा जो कम दृष्टि में माहिर है, बहुत फायदेमंद होगी, क्योंकि एरीरिडिया वाले कुछ लोगों में खराब दृश्य तीक्ष्णता होती है। पुनर्वास सेवाओं और प्रशिक्षण के साथ कम दृष्टि वाले उपकरण, एनारिडिया वाले कुछ व्यक्तियों के लिए बेहद मददगार हो सकते हैं।
• परितारिका का अविकसित होना कभी-कभी स्पष्ट होता है। आंख की उपस्थिति में सुधार करने के लिए, अपारदर्शी या रंगीन संपर्क लेंस अक्सर पहना जाता है। लेंस दृष्टि में सुधार कर सकते हैं और प्रकाश संवेदनशीलता और चकाचौंध को कम कर सकते हैं। फोटोफोबिया के लक्षणों की सहायता के लिए धूप का चश्मा भी पहना जा सकता है।
• एनारिडिया वाले कुछ लोग सर्जरी के लिए एक कृत्रिम आईरिस के साथ एक छोटे या लापता आईरिस को बदलने के लिए उम्मीदवार हैं। कई नेत्र सर्जन प्रक्रिया की सिफारिश नहीं कर सकते क्योंकि यह अनावश्यक जटिलताओं का कारण हो सकता है।
• कॉर्निया के स्वास्थ्य को कृत्रिम आँसू के उपयोग के साथ लुब्रिकेट करके बेहतर बनाया जा सकता है। आपका डॉक्टर अधिकतम स्नेहन के लिए एक विशिष्ट कृत्रिम आंसू की सिफारिश कर सकता है।
• कॉर्नियल प्रत्यारोपण सहित कुछ कॉर्नियल समस्याओं के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, लापता स्टेम कोशिकाओं को बदलने के लिए स्टेम सेल प्रत्यारोपण कॉर्निया के कार्य में सुधार कर सकता है।
• आंख के लेंस के बादल विकसित करने वाले लोगों में मोतियाबिंद सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• यदि ग्लूकोमा विकसित होता है, तो उपचार में आंखों के दबाव को कम करने के लिए दवाएं, लेज़र या दृष्टि को संरक्षित करने के लिए सर्जरी शामिल होगी।

परछती

एनिरिडिया का निदान एक पूर्ण आघात के रूप में आ सकता है। सहायता और वकालत समूह लोगों को अन्य रोगियों और परिवारों से जुड़ने में मदद कर सकते हैं, और वे सहायक सेवाएं प्रदान कर सकते हैं। यदि आपका बच्चा अनिरिडिया के साथ पैदा हुआ है, तो बच्चे को कुछ दृष्टि होगी। इस दृष्टि को बनाए रखने और बनाए रखने के लिए उपचार को अत्यधिक प्रोत्साहित किया जाएगा। विकास में देरी या कम दृष्टि की जरूरतों के साथ आने वाली कठिनाइयों के अनुकूल परिवारों की सहायता के लिए सहायता उपलब्ध है।

बहुत से एक शब्द

यदि आपके बच्चे को एनारिडिया का निदान किया गया है, तो प्रारंभिक हस्तक्षेप बहुत महत्वपूर्ण है। उपचार दृश्य संरक्षण और / या सर्जरी के माध्यम से दृष्टि को संरक्षित करने और आपके बच्चे की दृष्टि में सुधार करने पर ध्यान केंद्रित करेगा। चिकित्सक आपके बच्चे के साथ काम करेंगे ताकि बच्चे को सामान्य रूप से विकसित करने में मदद मिल सके।