AAT कमी: वातस्फीति का कारण

AAT की कमी, या अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी, एक आनुवंशिक स्थिति है, जो सामान्य रूप से लीवर द्वारा उत्पादित सुरक्षात्मक प्रोटीन, अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन (AAT) की कमी के कारण होती है। हम में से अधिकांश के पास पर्याप्त मात्रा में एएटी है, यह थोड़ा प्रोटीन सामान्य फेफड़ों के कार्य को बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। लेकिन जिनके लिए AAT की कमी है, उनके लिए कहानी एक अलग परिदृश्य पर चलती है।

मल्लिका वरियाथिपिपिरन / आईम / गेटी इमेजेज

स्वस्थ व्यक्तियों में, फेफड़े में न्युट्रोफिल इलास्टेज, एक प्राकृतिक एंजाइम होता है - जो सामान्य परिस्थितियों में होता है - यह फेफड़ों को क्षतिग्रस्त, बुढ़ापे की कोशिकाओं और बैक्टीरिया को पचाने में मदद करता है। यह प्रक्रिया फेफड़े के ऊतकों के उपचार को बढ़ावा देती है। दुर्भाग्य से, इन एंजाइमों को पता नहीं है कि कब रोकना है, और आखिरकार, चंगा करने में मदद करने के बजाय फेफड़ों के ऊतकों पर हमला करें। जहां एएटी आता है। इससे पहले कि यह स्वस्थ फेफड़ों के ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकता है, एंजाइम को नष्ट करके, फेफड़े सामान्य रूप से कार्य करने के लिए आगे बढ़ते हैं। जब पर्याप्त एएटी नहीं होता है, तो फेफड़े के ऊतकों को कभी-कभी नष्ट कर दिया जाता रहेगा, जिससे क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज (सीओपीडी) या वातस्फीति हो सकती है।

मैं एएटी की कमी कैसे पैदा कर सकता हूं?

एक बच्चा AAT जीन के दो सेटों को प्राप्त करता है, प्रत्येक माता-पिता में से एक।यदि AAT जीन के दोनों सेट असामान्य हैं, तो बच्चे को केवल AAT की कमी होगी। यदि केवल AAT जीन असामान्य है और दूसरा सामान्य है, तो बच्चा रोग का "वाहक" होगा, लेकिन वास्तव में सभी के पास नहीं होगा रोग ही। यदि जीन के दोनों सेट सामान्य हैं, तो बच्चे को बीमारी से पीड़ित नहीं किया जाएगा, न ही वह एक वाहक होगा।

यदि आपको एएटी की कमी का पता चला है, तो यह महत्वपूर्ण है कि आप अपने डॉक्टर से अपने परिवार के अन्य लोगों से बीमारी के लिए परीक्षण करवाने के बारे में बात करें, जिनमें आपके प्रत्येक बच्चे भी शामिल हैं। यदि आपके बच्चे नहीं हैं, तो आपका डॉक्टर यह निर्णय लेने से पहले आपको सलाह दे सकता है कि आप आनुवांशिक परामर्श लें।

अधिक जानकारी के लिए अल्फा -1 फाउंडेशन से संपर्क करें या उनके मरीज को हॉटलाइन पर कॉल करें: 1-800-245-6809।

आंकड़े

लगभग हर जनसंख्या, संस्कृति और जातीय समूह में AAT की कमी की पहचान की गई है। संयुक्त राज्य अमेरिका में अनुमानित 100,000 लोग हैं जो एएटी की कमी के साथ पैदा हुए थे। इन व्यक्तियों में से अधिकांश के बीच एएटी से संबंधित वातस्फीति प्रचलित हो सकती है। इसके अलावा, चूंकि एएटी की कमी अक्सर या तो कम-निदान या गलत निदान के रूप में होती है, क्योंकि एएटी की कमी से संबंधित सभी वातस्फीति मामलों के 3% का कभी भी पता नहीं चलता है।

दुनिया भर में, 161 मिलियन लोग AAT की कमी के वाहक हैं। इनमें से लगभग 25 मिलियन संयुक्त राज्य में रहते हैं। जबकि वाहकों को वास्तव में यह बीमारी नहीं होती है, वे अपने बच्चों को यह बीमारी दे सकते हैं। इसे ध्यान में रखते हुए, विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) की सिफारिश है कि सीओपीडी के साथ-साथ अस्थमा वाले सभी वयस्कों और किशोरों को एएटी की कमी के लिए परीक्षण किया जाए।

धूम्रपान करने वाले लोगों के लिए एएटी से संबंधित वातस्फीति के विकास का जोखिम काफी बढ़ जाता है। अमेरिकन लंग एसोसिएशन का कहना है कि धूम्रपान न केवल वातस्फीति के लिए आपके जोखिम को बढ़ाता है यदि आपके पास एएटी की कमी है, लेकिन यह आपके जीवनकाल को भी 10 साल तक कम कर सकता है।

एएटी की कमी के लक्षण और लक्षण

क्योंकि एएटी से संबंधित वातस्फीति कभी-कभी सीओपीडी के अधिक आसानी से पहचाने जाने वाले रूपों में एक बैकसीट लेता है, इसे अलग करने के तरीके खोजने के लिए वर्षों से बहुत प्रयास किया गया है। गंभीर एएटी की कमी से संबंधित वातस्फीति की दो प्रमुख विशेषताएं एएटी से संबंधित वातस्फीति पर संदेह करना चाहिए।

सबसे पहले, गैर-एएटी की कमी वाले व्यक्तियों में वातस्फीति के लक्षण आमतौर पर जीवन के छठे या सातवें दशक तक नहीं होते हैं। यह उन लोगों के लिए सच नहीं है जिनके पास एएटी से संबंधित वातस्फीति है। इन लोगों के लिए, लक्षणों की शुरुआत बहुत पहले होती है, जिनकी औसत आयु 41.3 वर्ष है।

एक अन्य महत्वपूर्ण विशेषता जो अपने गैर-एएटी की कमी वाले समकक्ष से एएटी से संबंधित वातस्फीति को अलग करती है, फेफड़ों में वह स्थान है जहां रोग सबसे अधिक बार प्रकट होता है। जिन लोगों में एएटी की कमी से संबंधित वातस्फीति है, उनमें फेफड़े के निचले हिस्से में रोग अधिक प्रचलित है, जबकि गैर-एएटी से संबंधित वातस्फीति में, रोग ऊपरी फेफड़ों के क्षेत्र को प्रभावित करता है। ये दोनों विशेषताएं आपके स्वास्थ्य की देखभाल में मदद कर सकती हैं। प्रदाता एक सटीक निदान करते हैं।

एएटी की कमी वातस्फीति के सबसे आम लक्षण और लक्षण हैं:

• श्वास कष्ट
• घरघराहट
• पुरानी खांसी और बलगम उत्पादन में वृद्धि
• आवर्ती छाती जुकाम
• पीलिया
• पेट या पैरों की सूजन
• व्यायाम की सहनशीलता में कमी
• गैर-उत्तरदायी अस्थमा या साल भर की एलर्जी
• अस्पष्टीकृत यकृत समस्याएं या ऊंचा यकृत एंजाइम
• ब्रोन्किइक्टेसिस

निदान और परीक्षण

एक साधारण रक्त परीक्षण आपके डॉक्टर को बता सकता है कि क्या आपके पास एएटी की कमी है। प्रारंभिक निदान के महत्व के कारण, दक्षिण कैरोलिना विश्वविद्यालय ने अल्फा -1 फाउंडेशन की मदद से एक कार्यक्रम विकसित किया है, जो मुफ्त, गोपनीय अनुमति देता है बीमारी के लिए जोखिम वाले लोगों के लिए परीक्षण।

प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है क्योंकि धूम्रपान बंद करना और प्रारंभिक उपचार एएटी से संबंधित वातस्फीति की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकता है।

परीक्षण के बारे में अधिक जानकारी के लिए, 1-877-886-2383 पर दक्षिण कैरोलिना के मेडिकल विश्वविद्यालय में अल्फा -1 रिसर्च रजिस्ट्री से संपर्क करें या अल्फा -1 फाउंडेशन पर जाएं।

एएटी की कमी के लिए उपचार

जिन लोगों ने एएटी से संबंधित वातस्फीति के लक्षण दिखाना शुरू कर दिया है, उनके लिए प्रतिस्थापन (वृद्धि) चिकित्सा एक उपचार विकल्प हो सकता है जो विनाशकारी एंजाइम, न्युट्रोफिल इलास्टेज के खिलाफ फेफड़ों की रक्षा करने में मदद कर सकता है।

रिप्लेसमेंट थेरेपी में एएटी का एक केंद्रित रूप दिया जाता है जो मानव प्लाज्मा से प्राप्त होता है। यह रक्तप्रवाह में AAT स्तर को बढ़ाता है। एक बार जब आप प्रतिस्थापन चिकित्सा शुरू करते हैं, हालांकि, आपको जीवन के लिए उपचार से गुजरना होगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि यदि आप रोकते हैं, तो आपके फेफड़े अपने पिछले स्तर पर शिथिल हो जाएंगे और न्युट्रोफिल इलास्टेज फिर से आपके फेफड़ों के ऊतकों को नष्ट करना शुरू कर देगा।

न केवल प्रतिस्थापन चिकित्सा एएटी से संबंधित वातस्फीति वाले लोगों में फेफड़ों के कार्य को धीमा करने में मदद करती है, बल्कि यह फेफड़ों के संक्रमण की आवृत्ति को कम करने में भी मदद कर सकती है।

एएटी की कमी या प्रतिस्थापन चिकित्सा के बारे में अधिक जानकारी के लिए, अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ बात करें या अल्फा -1 फाउंडेशन पर जाएं।