एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिमिया क्या है?

एक वंशानुगत चिकित्सा स्थिति जो कम फॉस्फेट के स्तर के कारण कमजोर हड्डियों का कारण बनती है, एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया एक दुर्लभ बीमारी है जो दुनिया भर में प्रत्येक 20,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है।

लक्षण प्रारंभिक बचपन के दौरान शुरू होते हैं और इसमें धीमी वृद्धि, हड्डी की विकृति और दंत संक्रमण शामिल हैं। क्योंकि एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिमिया आम नहीं है, यह पहला निदान नहीं हो सकता है जो कि बच्चे के अस्थि विकास के समय होता है। रक्त परीक्षण और इमेजिंग परीक्षण निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकते हैं।

उपचार में Crysvita (burosumab) इंजेक्शन के साथ-साथ चिकित्सा और / या चिकित्सकीय और दंत जटिलताओं के सर्जिकल प्रबंधन शामिल हैं।

एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया लक्षण

यह स्थिति हड्डियों और दांतों को प्रभावित करती है। सबसे प्रमुख प्रभाव रिकेट्स है, जो बचपन नरम और हड्डियों की कमजोरी है। यदि आपके बच्चे का एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटमिया है, तो आप उन प्रभावों को नोटिस कर सकते हैं जैसे वे बढ़ रहे हैं और चलना शुरू कर रहे हैं, आमतौर पर इससे पहले कि वे 2 साल की उम्र तक पहुंचते हैं।

और एक बच्चा पूरी तरह से विकसित होने के बाद भी, स्थिति का प्रभाव किशोरावस्था और वयस्कता में जारी रहता है, जिससे हड्डी, संयुक्त, और दंत समस्याएं होती हैं।

एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया का प्रभाव व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है। यह कुछ प्रभावित व्यक्तियों के लिए गतिशीलता के साथ बड़ी कठिनाइयों का कारण बन सकता है, और यह केवल दूसरों के लिए कम रक्त फॉस्फेट स्तरों के साथ प्रकट हो सकता है।

एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिमिया के शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं:

• धीमी वृद्धि
• छोटे कद और छोटे शरीर का आकार
• पैरों का झुकना, हड्डियों का बाहर निकलना
• असामान्य रूप से चलना
• हड्डी और / या मांसपेशियों में दर्द
• दांत के विकास के साथ समस्याएं
• दांतों की समस्या
• मांसपेशियों में कमजोरी
• मांसपेशियों, जोड़ों और हड्डियों में दर्द
• छोटा सिर और खोपड़ी
• सुनवाई की कमी और आंतरिक कान की असामान्यताएं

इस स्थिति से प्रभावित वयस्कों में भी प्रभाव पड़ने की उम्मीद की जा सकती है। वयस्कों में ओस्टोमैलेशिया हो सकता है, जो कमजोर, नाजुक हड्डियों की विशेषता है।

वयस्कों को प्रभावित करने वाले लक्षणों में शामिल हैं:

• दंत समस्याएं, जैसे संक्रमण और फोड़े
• हड्डियों, मांसपेशियों और जोड़ों का दर्द और / या कमजोरी
• उत्साह, जो जोड़ों में स्नायुबंधन, tendons और / या हड्डियों का असामान्य लगाव है
• हड्डी के फ्रैक्चर का खतरा बढ़ जाता है
• हाइपरपैराटॉइडिज्म, जो पैराथायराइड हार्मोन की गतिविधि से अधिक है, एक हार्मोन जो शरीर में फॉस्फेट और कैल्शियम के स्तर को बनाए रखने में मदद करता है।

का कारण बनता है

एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया का प्रभाव हड्डियों में फॉस्फेट की कमी के कारण होता है। आपका शरीर हड्डियों और दांतों के निर्माण के लिए इस खनिज (कैल्शियम के साथ) का उपयोग करता है। फॉस्फेट की कमी बच्चों में हड्डियों और दांतों के विकास में बाधा डालती है और वयस्कों में हड्डियों और दांतों की नाजुकता का कारण बनती है। हड्डी के गठन में कमी के परिणामस्वरूप कमजोरी और विकृत हड्डियां होती हैं, खासकर पैरों और कूल्हों में।

वंशानुक्रम पैटर्न

एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है जो आमतौर पर एक्स-लिंक्ड प्रमुख पैटर्न के साथ विरासत में मिला है। जीन, जिसे PHEX जीन कहा जाता है, एक्स गुणसूत्र में स्थित है। क्योंकि आनुवंशिक दोष प्रमुख है, एक व्यक्ति जो विरासत में मिला है वह स्थिति विकसित करेगा।

नर में एक एक्स-गुणसूत्र होता है, जो उनकी मां से विरासत में मिला है। मादाओं के दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, एक को उनके पिता से विरासत में मिला और एक को उनकी माँ से। कोई भी पुरुष या महिला जिसके पास जीन है जो एक एक्स-क्रोमोसोम पर एक्स-लिंक्ड वंशानुगत हाइपोफोस्फेटेमिया का कारण बनता है, वह स्थिति विकसित करेगा।

एक पुरुष जिसके पास शर्त है वह अपनी सभी बेटियों और अपने बेटों में से किसी को भी यह शर्त देगा। एक महिला जिसके पास यह स्थिति है, वह उसे लगभग आधी संतानों को देगी - चाहे वे पुरुष हों या महिला।

आनुवंशिकी

PHEX जीन फाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक 23 (FGF23) प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है। जेनेटिक म्यूटेशन जो एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया का कारण बनता है, उसमें एफजीएफ 23 प्रोटीन की वृद्धि होती है। यह प्रोटीन किडनी के फॉस्फेट के प्रबंधन को नियंत्रित करता है।

अधिकांश समय, आनुवंशिक दोष विरासत में मिला है, और यह शायद ही कभी स्थिति के पारिवारिक इतिहास के बिना हो सकता है।

एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिमिया में गुर्दे

गुर्दे फॉस्फेट जैसे इलेक्ट्रोलाइट्स की एकाग्रता का पता लगाते हैं, और रक्त में पुनर्संरचना के माध्यम से इन इलेक्ट्रोलाइट्स की शरीर की एकाग्रता को ठीक से नियंत्रित करते हैं। आम तौर पर, FGF23 रक्त में अतिरिक्त फॉस्फेट के पुन: अवशोषण को रोककर गुर्दे को मूत्र में अतिरिक्त फॉस्फेट को खत्म करने में मदद करता है।

लेकिन जब बहुत अधिक FGF23 होता है, तो मूत्र में फॉस्फेट खो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप फॉस्फेट की कमी हो जाती है।

इसके अलावा, FGF23 1,25 डिहाइड्रॉक्सी विटामिन डी के उत्पादन को दबाता है। यह विटामिन फॉस्फेट के अवशोषण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है जो आपको अपने आहार से मिलता है, और एक कमी आगे फास्फोरस के स्तर को कम करती है। इन दोनों समस्याओं के परिणामस्वरूप अंततः हड्डी और दांत की असामान्यताएं होती हैं।

निदान

बचपन के रिकेट्स और वयस्क ओस्टोमैलेशिया के कई शारीरिक संकेत हैं। ये दोनों स्थितियां एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया के अलावा कारकों के कारण हो सकती हैं। वास्तव में, पोषण संबंधी कमी इन हड्डियों की समस्याओं का कारण एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया की तुलना में कहीं अधिक बार होती है। निदान पहले प्रभावों को पहचानने पर आधारित है, और फिर कारण की पहचान करने के लिए निर्देशित परीक्षण पर।

जिन बच्चों में धीमी गति से वृद्धि का पैटर्न होता है या अपेक्षित खोपड़ी के आकार से छोटा होता है उनमें यह स्थिति हो सकती है। बच्चों ने पैरों को झुकना शुरू कर दिया है क्योंकि वे चलना शुरू कर देते हैं क्योंकि उनका वजन उनकी कमजोर हड्डियों के लिए बहुत भारी हो सकता है। कुछ बच्चों के लिए, बाल रोग विशेषज्ञ क्रानियोसेनोस्टोसिस का पता लगा सकते हैं, जो खोपड़ी की हड्डियों का जल्दी बंद होना है।

इमेजिंग टेस्ट

एक्स-रे, कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी), और हड्डी स्कैन सहित हड्डियों के इमेजिंग परीक्षण, रिकेट्स या ओस्टोमैलेशिया के कारण अपर्याप्त अस्थि खनिज के लक्षण दिखा सकते हैं।

रक्त परीक्षण

इस स्तर पर रक्त परीक्षण आमतौर पर आवश्यक होते हैं क्योंकि रिकेट्स और ऑस्टियोमलेशिया अन्य रक्त परीक्षण असामान्यताओं जैसे कि कम कैल्शियम और विटामिन डी के स्तर के साथ एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिमिया की अनुपस्थिति में हो सकते हैं।

यदि एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया के बारे में चिंता है, तो रक्त में फॉस्फेट स्तर और एफजीएफ 23 स्तर का परीक्षण किया जा सकता है। फॉस्फेट के निम्न स्तर और FGF23 के उच्च स्तर इस स्थिति के अनुरूप हैं।

विटामिन डी का स्तर कम या सामान्य हो सकता है, और पैराथायराइड हार्मोन का स्तर सामान्य या ऊंचा हो सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि कम फास्फोरस के स्तर के कारण पैराथाइरॉइड हार्मोन ऊंचा हो सकता है।

जेनेटिक टेस्ट

एक आनुवंशिक परीक्षण इस स्थिति का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है, लेकिन आपको एक्स-लिंक किए गए हाइपोफॉस्फेटमिया के साथ निदान करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण करने की आवश्यकता नहीं है।

आमतौर पर परिवार का इतिहास सुराग दे सकता है कि किसी को एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया हो सकता है।

क्योंकि स्थिति लक्षणों की गंभीरता में एक सीमा का कारण बन सकती है, कुछ लोग जिनके पास यह है उनके माता-पिता हो सकते हैं जिनके पास आवश्यक रूप से इसका निदान नहीं किया गया है। माता-पिता में कुछ लक्षण हो सकते हैं, जैसे कि हल्के मांसपेशियों की कमजोरी या दर्द। और जिन लोगों के माता-पिता के स्वास्थ्य के इतिहास तक पहुंच नहीं है, उन्हें शायद यह स्थिति विरासत में मिली है।

इलाज

एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिमिया की विशेषताओं में से एक यह है कि एक प्रभावित व्यक्ति का रक्त फॉस्फेट स्तर फॉस्फेट की खुराक के साथ सुधार नहीं करता है। क्योंकि फॉस्फेट की खुराक के साथ भी, अतिरिक्त FGF23 फॉस्फेट मूत्र में खो जाने का कारण बनता है।

एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिया के लिए कई उपचार दृष्टिकोण हैं, जिनमें प्रभाव की स्थिति और प्रबंधन के लिए संकेतित एक पर्चे दवा शामिल है।

2018 में, Crysvita (burosumab) को वयस्कों और बच्चों में एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिया के इलाज के लिए अनुमोदित किया गया था जो छह महीने और उससे अधिक उम्र के हैं। यह दवा एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी है जो एफजीएफ 23 को बांधता है, सामान्य गुर्दे फॉस्फेट पुन: अवशोषण को बहाल करने के लिए अपनी गतिविधि को रोकता है और 1,25 डायहाइड्रोक्सी विटामिन डी की एकाग्रता में वृद्धि करता है।

वयस्क खुराक 1 मिलीग्राम (मिलीग्राम) प्रति किलोग्राम (किलो) शरीर के वजन की अधिकतम खुराक है जो चार सप्ताह के लिए प्रशासित 90 मिलीग्राम की अधिकतम खुराक तक होती है। उन बच्चों के लिए जिनका वजन 10 किलोग्राम से कम है, खुराक हर दो सप्ताह में 1 मिलीग्राम / किग्रा शरीर के वजन को प्रशासित किया जाता है। उन बच्चों के लिए जिनका वजन 10 किलोग्राम से अधिक है, खुराक हर दो सप्ताह में 0.8 मिलीग्राम / किग्रा शरीर के वजन का होता है।

क्योंकि Crysvita एक नई दवा है, इसके दीर्घकालिक प्रभावों के बारे में ज्यादा जानकारी नहीं है। बच्चों में सामान्य दुष्प्रभावों में बुखार, खांसी, दस्त, दांत दर्द और मांसपेशियों में दर्द शामिल हैं। वयस्कों में संभावित दुष्प्रभावों में से पीठ में दर्द, दांतों में संक्रमण, मांसपेशियों में ऐंठन और बेचैन पैर सिंड्रोम हैं। (यह भी ध्यान देने योग्य है कि Crysvita एक बहुत महंगी दवा है। अपनी बीमा कंपनी से जाँच कर पता करें कि वे किस हद तक लागत को कवर कर सकती हैं।)

हार्मोन उपचार

कभी-कभी इस स्थिति के प्रभावों को कम करने में मदद करने के लिए हार्मोन उपचार का उपयोग किया जाता है।

• ग्रोथ हार्मोन: यह हार्मोन उन बच्चों के लिए उपयोग किया जाता है जिनके हार्मोनल मुद्दों के कारण अपर्याप्त या धीमी गति से विकास होता है। ग्रोथ हार्मोन विशेष रूप से फॉस्फेट के स्तर का इलाज नहीं करता है, लेकिन इसके उपयोग से कुछ बच्चों को मदद मिल सकती है, जिनकी लैगिंग वृद्धि को पकड़ने के लिए एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया के कारण विकास की समस्याएं हैं।
• कैल्सीट्रियोल: यह विटामिन डी का एक रूप है, जो आंतों में अवशोषित कैल्शियम की मात्रा और किडनी द्वारा शरीर में बनाए कैल्शियम की मात्रा को बढ़ाता है।

हड्डी, संयुक्त, और मांसपेशियों की देखभाल

इस स्थिति के प्रभाव को प्रक्रियाओं, सर्जरी और / या भौतिक चिकित्सा के साथ प्रबंधित करने की आवश्यकता हो सकती है। ये दृष्टिकोण हड्डी और संयुक्त विकृति को ठीक कर सकते हैं, ताकत में सुधार कर सकते हैं और दंत समस्याओं को कम कर सकते हैं।

• संयुक्त या हड्डी की सर्जरी: यदि संयुक्त संरचना समस्याग्रस्त है, तो इन मुद्दों को ठीक करने के लिए पारंपरिक प्रक्रियाओं की आवश्यकता हो सकती है। हड्डी के फ्रैक्चर के लिए भी सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। किसी भी उम्र में सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• दंत चिकित्सा देखभाल: गुहा, संक्रमण, फोड़े और कमजोर दांतों का अक्सर दंत हस्तक्षेप के साथ इलाज किया जाता है। यदि आपके पास एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटमिया है, तो यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि आपके पास नियमित दंत चिकित्सा जांच हो ताकि आपके दंत चिकित्सक प्रारंभिक अवस्था में समस्याओं को पकड़ सकें।
• ब्रेसिज़: जब हड्डी की संरचना आंदोलनों को प्रभावित कर रही है, तो अधिक उपयुक्त विकास और मांसपेशियों के नियंत्रण को बढ़ावा देने और चोटों को रोकने में मदद करने के लिए एक बाहरी ब्रेस रखा जा सकता है।
• पुनर्वास और भौतिक चिकित्सा: एक व्यक्तिगत भौतिक चिकित्सा कार्यक्रम आपकी मांसपेशियों को बनाने और मजबूत करने में मदद कर सकता है। यह जीवन भर लाभकारी हो सकता है।

बहुत से एक शब्द

रिकेट्स और ऑस्टियोमलेशिया का एक वंशानुगत कारण, एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया प्रबंधनीय है, लेकिन इसके लिए आजीवन चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। अपने चिकित्सक और दंत चिकित्सक को नियमित रूप से समस्याओं को पकड़ने और दाँत के फोड़े जैसे गंभीर मुद्दों की प्रगति से बचने के लिए देखना सुनिश्चित करें।