जेनेटिक टेस्टिंग सभी स्तन कैंसर के मरीजों के लिए फायदेमंद है, स्टडी फाइनल है

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चाबी छीनना

• मेयो क्लीनिक और इनविटे द्वारा एक सहयोगी अध्ययन में पाया गया कि कई स्तन कैंसर के रोगी आनुवंशिक परीक्षण और अधिक सटीक उपचार के अवसर को याद करते हैं।
• स्तन कैंसर के रोगियों में आनुवांशिक परीक्षण को रेखांकित किया गया है क्योंकि यह जटिल दिशानिर्देशों के साथ मिलकर है।
• मेयो क्लिनिक यह सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक कदमों के माध्यम से काम कर रहा है कि मेयो क्लिनिक कैंसर सेंटर में देखभाल करने वाले किसी भी कैंसर रोगी को 2021 में व्यापक जीनोमिक मूल्यांकन प्राप्त होगा।

Invitae Corporation और मेयो क्लिनिक के एक संयुक्त अध्ययन ने निष्कर्ष निकाला कि कई स्तन कैंसर के रोगियों को आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त नहीं होता है और इसलिए इसके लाभों को याद करते हैं, जैसे कि उपचार के विकल्पों का विस्तार करने की क्षमता।

INTERCEPT नामक अध्ययन, दिसंबर में सैन एंटोनियो स्तन कैंसर संगोष्ठी में प्रस्तुत किया गया था।

दो साल की अवधि में, शोधकर्ताओं ने विभिन्न प्रकार के कैंसर के साथ रहने वाले 3,000 रोगियों को आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की। शोधकर्ताओं ने पाया कि:

• 8 में से 1 स्तन कैंसर के रोगियों में आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं जो कि अधिक आक्रामक बीमारी के जोखिम को बढ़ाते हैं, जैसे कि ट्रिपल-नकारात्मक स्तन कैंसर।
• अध्ययन में लगभग एक तिहाई कैंसर रोगियों का परीक्षण करके सामने आए आनुवांशिक वेरिएंट के आधार पर उनके कैंसर उपचार को संशोधित किया गया।
• आनुवांशिक वेरिएंट वाले आधे मरीज वर्तमान दिशा-निर्देशों का उपयोग करके आनुवंशिक परीक्षण के लिए योग्य नहीं होंगे।

इनविटा के मुख्य चिकित्सा अधिकारी, रॉबर्ट न्यूसबूम ने कहा, "एक रोगी के लिए, एक आनुवांशिक जोखिम कारक के बारे में जानने से प्रैग्नेंसी और उपचार की पसंद में मदद मिल सकती है, क्योंकि यह इंगित कर सकता है कि एक मरीज को अधिक आक्रामक या द्विपक्षीय बीमारी का सामना करना पड़ सकता है।" "रोगी सर्जिकल रोकथाम के विकल्पों पर विचार कर सकता है और कुछ लक्षित कैंसर उपचारों के लिए उम्मीदवार हो सकता है।"

यह आपके लिए क्या मायने रखता है

यदि आपको या किसी प्रियजन को स्तन कैंसर है, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में पूछें। अनुसंधान से पता चलता है कि आनुवंशिक परीक्षण आपके प्रदाता को अधिक सटीक उपचार विकल्पों की सिफारिश करने में मदद कर सकता है। जेनेटिक परीक्षण आपको यह निर्धारित करने में भी मदद कर सकता है कि क्या आप (या आपके प्रियजन) स्तन कैंसर के लिए बढ़ते जोखिम में हैं और रोग का निदान कैसे करें।

आनुवंशिक परीक्षण कैसे काम करता है?

नुसबूम का कहना है कि "आम तौर पर, स्तन कैंसर के रोगी के लिए आनुवांशिक परीक्षण एक साधारण रक्त परीक्षण है जो एक चिकित्सक एक मरीज को यह निर्धारित करने के लिए आदेश देता है कि क्या रोगी का कैंसर एक विरासत स्थिति या जोखिम कारक से संबंधित है।"

परीक्षण के परिणामों के लिए बदलाव अलग-अलग हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, Invitae से एक आनुवंशिक परीक्षण में आमतौर पर 10 दिन से दो सप्ताह लगते हैं। हालाँकि, कंपनी एक शीघ्र सेवा भी प्रदान करती है जो आवश्यकता पड़ने पर सात से 10 दिनों में परिणाम प्रदान कर सकती है।

नुसबूम का कहना है कि आनुवांशिक परीक्षण के लाभ एक रोगी के परिवार के सदस्यों को स्तन कैंसर से भी मिलते हैं। "उसके परिवार के लिए, परीक्षण अन्य परिवार के सदस्यों की पहचान कर सकता है जो स्वयं कैंसर के लिए बढ़ते जोखिम पर हो सकते हैं और अधिक सावधानी से निगरानी की जानी चाहिए," वे कहते हैं।

लाभ के बावजूद, अध्ययन (INTERCEPT अध्ययन सहित) से पता चला है कि स्तन कैंसर के रोगियों में आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग कम है। उदाहरण के लिए, 2019 में प्रकाशित एक अध्ययनजर्नल ऑफ क्लिनिकल ऑन्कोलॉजीयह पाया गया कि केवल 8% स्तन कैंसर के रोगियों को आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की गई थी।

वंचना का कारण क्या है? "पूर्व में, लागत एक बाधा थी, लेकिन यह एक ऐसा है जो बड़े पैमाने पर परीक्षण प्रदाताओं से प्रतिपूर्ति और कम लागत दोनों को सुधारने के माध्यम से संबोधित किया गया है," नुसबम कहते हैं। "मुझे लगता है कि अब हम जो देख रहे हैं वह प्रतिबंधात्मक, पुराना परीक्षण दिशानिर्देश है। कौन परीक्षण से लाभ उठा सकता है। ”

कैसे वर्तमान दिशानिर्देश बाधा आनुवंशिक परीक्षण

एरिजोना के मेयो क्लिनिक में उच्च जोखिम वाले कैंसर क्लिनिक के निदेशक, निलॉय ज्वेल (ज्वेल) जे। समैदर, एमडी, न्यूडॉय कहते हैं, "आनुवंशिक परीक्षण के दिशानिर्देश बहुत जटिल हैं और कैंसर के प्रकार के आधार पर भिन्न हैं।" "ये मानदंड हमारे अध्ययन में दिखाए गए हैं और अन्य कैंसर के आनुवंशिक कारण की उपस्थिति के लिए संवेदनशील नहीं होने के लिए संवेदनशील हैं।"

समैडर के अनुसार, डिम्बग्रंथि या अग्नाशय के कैंसर के रोगियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण का समर्थन करने के लिए दिशानिर्देश पहले ही लागू किए जा चुके हैं। हालांकि, स्तन कैंसर सहित अन्य प्रकार के कैंसर को अपनाने का समान स्तर लागू नहीं किया गया है।

समडेर कहते हैं, "इंटरसीपीटी अध्ययन (और इसी तरह के अन्य अध्ययनों) के परिणामों के आधार पर, किसी भी रोगी के व्यक्तिगत इतिहास (किसी भी) कैंसर के साथ आनुवंशिक परीक्षण करने का लक्ष्य होना चाहिए।" 2021 में एक वास्तविकता। "

क्लिनिक यह सुनिश्चित करने के लिए कदमों के माध्यम से काम कर रहा है कि मेयो क्लिनिक कैंसर सेंटर में देखभाल करने वाले किसी भी मरीज को एक व्यापक जीनोमिक मूल्यांकन प्राप्त होगा जिसे निम्नलिखित के लिए डिज़ाइन किया गया है:

• उनके कैंसर के कारण की पहचान करें
• उनके परिवारों में कैंसर का खतरा निर्धारित करें
• जीवित रहने की संभावना में सुधार के लिए सटीक-लक्षित चिकित्सा खोजें

मेयो क्लिनिक के शानदार कदम के बावजूद, यह अनिश्चित है कि क्या अन्य स्वास्थ्य संगठन सूट का पालन करेंगे।

जेनेटिक परीक्षण का भविष्य

"आनुवंशिक परीक्षण निश्चित रूप से अधिक स्वीकार किया जा रहा है, लेकिन अभी भी एक लंबा रास्ता तय करना है," नूसबम कहते हैं। समस्या यह है कि दिशा-निर्देश जल्दी से अद्यतन नहीं किए जाते हैं क्योंकि इस तेजी से बढ़ते क्षेत्र में जीन-रोग संबंधों की हमारी समझ है और वे लागत और उपलब्धता में परिवर्तन के साथ तालमेल नहीं रखा।

2019 में, अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ब्रेस्ट सर्जन (एएसबीएस) ने एक आधिकारिक बयान जारी किया जिसमें सिफारिश की गई थी कि सभी स्तन कैंसर के रोगियों और उनके परिवार के सदस्यों को आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की जाए।

नुसबूम का कहना है कि प्रदाता ASBS की लीड का पालन करने में धीमे रहे हैं, लेकिन उन्हें उम्मीद है कि "सार्वभौमिक परीक्षण के लाभों के मजबूत और बढ़ते सबूतों के साथ हम देखेंगे कि दिशा-निर्देश बदलने शुरू हो जाते हैं और यह प्रतिबिंबित करने के लिए आते हैं कि मेयो क्लिनिक क्या मानक बना रहा है सभी कैंसर रोगियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण का अभ्यास करें। ”