ट्राइसॉमी तब होती है जब एक गुणसूत्र की तीन प्रतियां दो के बजाय मौजूद होती हैं (सभी गुणसूत्र सामान्य रूप से जोड़े में आते हैं)। जबकि अधिकांश माता-पिता-डाउन डाउन सिंड्रोम से परिचित हैं और यह पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व जांच से गुजरना होगा, वहाँ अन्य, संभावित रूप से अधिक गंभीर ट्रिसोमिसेस हो सकते हैं, जिसमें एडवर्ड्स सिंड्रोम, पतौ सिंड्रोम और अन्य शामिल हैं।
कुछ कारण हो सकते हैं, यदि कोई हो, लक्षण। दूसरों को गंभीर दोष पैदा हो सकते हैं जो जीवन बनाते हैं - या यहां तक कि गर्भावस्था भी - अस्थिर।
एसएमसी छवियाँ / गेटी इमेजेज़ट्रिसोमिस को समझना
जिन जीनों में फिजियोलॉजिकल मेकअप और मेटाबॉलिक फंक्शन से संबंधित सभी डीएनए-कोडेड जानकारी होती है, वे क्रोमोसोम पर पाए जाते हैं। प्रत्येक मानव कोशिका के नाभिक में आमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 23 हमें प्रत्येक आनुवंशिक माता-पिता से विरासत में मिलते हैं।
इनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम हैं, जो हमारी अनोखी जैविक और शारीरिक विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। 23 वीं जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (एक्स या वाई) है, जो काफी हद तक जैविक सेक्स का निर्धारण करती है।
दुर्लभ उदाहरणों में, एक कोडिंग त्रुटि तब हो सकती है जब भ्रूण के विकास के दौरान एक कोशिका विभाजित होती है। दो समान गुणसूत्रों में सफाई से विभाजित होने के बजाय, नए विभाजित गुणसूत्र में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री होगी।
इससे या तो एक पूर्ण त्रिदोष उत्पन्न हो सकता है (जिसमें एक पूर्ण तृतीय गुणसूत्र निर्मित होता है) या एक आंशिक त्रिगुणसूत्रता (जिसमें गुणसूत्र का केवल एक भाग कॉपी किया जाता है)। इस बिंदु से आगे, त्रुटि को दोहराया जाएगा और दोहराया जाएगा क्योंकि सेल विभाजित करना जारी रखता है।
डाउन सिंड्रोम, मनुष्यों में सबसे आम आनुवंशिक विकार है, जिसे ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है क्योंकि प्रत्येक कोशिका के नाभिक में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। अन्य आनुवंशिक विकारों को इसी तरह नाम दिया गया है।
कारण और परिणाम
सेक्स गुणसूत्रों को प्रभावित करने वाली ट्रिसोमिस- जिसमें आनुवांशिक महिलाओं में आमतौर पर दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं और आनुवांशिक पुरुषों में एक X और Y गुणसूत्र (XY) होते हैं, जो कम गंभीर होते हैं। ऑटोसोमल त्रिविमियां अक्सर गंभीर शारीरिक और बौद्धिक विकलांगता का कारण बनती हैं। विशेष रूप से पूर्ण ऑटोसोमल त्रिसोमी, जिसके लिए प्रारंभिक मृत्यु आम है।
जन्म दोषों के अलावा, त्रिशोमी गर्भावस्था की व्यवहार्यता को कम कर सकते हैं। वास्तव में, यह माना जाता है कि सभी गर्भस्रावों में से आधे से अधिक सीधे एक क्रोमोसोमल दोष से जुड़े होते हैं। इनमें से, कई ट्रिसोमियों के कारण हैं।
कोई भी यह सुनिश्चित करने के लिए नहीं जानता है कि क्रोमोसोम 21 ट्राइसॉमी के लिए इतना कमजोर क्यों है। शोधकर्ताओं द्वारा पहचान की गई सभी ट्रिसोमियों में से, डाउन सिंड्रोम दुनिया भर में हर 800 जन्मों में से एक को प्रभावित करने के लिए जाना जाता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) दुर्लभ है, जो हर 5,000 जन्मों में से केवल एक को प्रभावित करता है। लगभग 95% मामलों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 के कारण होता है। शेष 5% मामले एक त्रुटि के कारण होते हैं जिसे अनुवाद के रूप में जाना जाता है जिसमें एक गुणसूत्र के निर्माण खंड दूसरे में डाले जाते हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता कम जन्म के वजन, असामान्य रूप से छोटे सिर, और हृदय, गुर्दे, फेफड़े और अन्य अंगों में दोष हैं। जबकि एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे किशोरावस्था तक जीवित रहते हैं, अधिकांश जीवन के पहले वर्ष (और अक्सर पहले दिन) के भीतर मर जाते हैं।
पतौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)
पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13) डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के बाद नवजात शिशुओं में तीसरा सबसे आम ऑटोसोमल विकार है। अधिकांश मामले एक पूर्ण ट्राइसॉमी से संबंधित हैं; बहुत कम अनुपात में ट्रांसलोकेशन या मोज़ेकवाद के नाम से जाने जाने वाली ऐसी ही स्थिति होती है जिसमें क्रोमोसोमल बिल्डिंग ब्लॉक्स को फिर से व्यवस्थित किया जाता है।
पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों में अक्सर होंठ और तालु, अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां, हृदय दोष, मस्तिष्क की गंभीर असामान्यताएं और विकृत या घुमाए हुए आंतरिक अंग होते हैं। लक्षणों की गंभीरता ऐसी है कि पटौ सिंड्रोम वाला एक बच्चा शायद ही पहले महीने से अधिक रहता है।
वारकनी सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 8)
वारकानी सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 8) गर्भपात का एक सामान्य कारण है और आमतौर पर पहले महीनों के भीतर नवजात की मृत्यु हो जाती है। वारकनी सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशुओं में आमतौर पर एक फांक तालु, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, हृदय दोष, संयुक्त विकृति, असामान्य या लापता घुटने के निशान और असामान्य रूप से घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस) होते हैं।
ट्राइसॉमी 16
ट्राइसॉमी 16 गर्भपात में देखी जाने वाली सबसे आम ऑटोसोमल ट्राइसॉमी है, जो पहली तिमाही के गर्भावस्था के नुकसान के कम से कम 15% के लिए जिम्मेदार है। पूर्ण ट्राइसॉमी 16 जीवन के साथ असंगत है। जबकि इस असामान्यता के साथ ज्यादातर भ्रूण गर्भपात के 12 वें सप्ताह तक अनायास हो जाते हैं, कुछ लोग दूसरी तिमाही में बच गए हैं।
इसके विपरीत, मोज़ेक ट्राइसॉमी 16 वाले बच्चों के जीवित रहने की संभावना शुरुआती बचपन में होने वाली अधिकांश मौतों के साथ धूमिल माना जाता था।
आनुवांशिक शोध में प्रगति के बाद से पता चला है कि कुछ बच्चे जो पहले मोज़ाइक ट्राइसॉमी 16 से अनजान थे, उनमें किसी भी प्रकार की कोई असामान्यता नहीं है और यह कि गर्भपात और जन्म दोषों का खतरा सीधे गुणसूत्र उत्परिवर्तन को ले जाने वाली कोशिकाओं की संख्या से संबंधित है।
कहा जा रहा है कि, मोज़ेक ट्राइसॉमी 16 वाले आधे से अधिक शिशुओं में भ्रूण की असामान्यताएं होंगी, जिसमें मस्कुलोस्केलेटल दोष, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, कम फेफड़े और एक अलिंद सेप्टल दोष (दिल के ऊपरी कक्षों के बीच एक छेद) शामिल हैं।
नर में अक्सर हाइपोस्पेडिया होता है जिसमें मूत्रमार्ग का उद्घाटन लिंग के शाफ्ट पर होता है बजाय अंत में। विकास में देरी हो सकती है लेकिन अन्य ट्रिसोमियों की तुलना में कम आम हैं।
ट्राइसॉमी 22
ट्राइसॉमी 22 गर्भपात का दूसरा सबसे आम गुणसूत्र है। पहले त्रैमासिक से परे उत्तरजीविता पूर्ण ट्राइसॉमी 22 वाले बच्चों में दुर्लभ है। शारीरिक और अंग संबंधी दोषों की गंभीरता ऐसी है कि शिशुओं को कुछ घंटों या दिनों तक जीवित रहने में असमर्थ हैं।
मोज़ेक ट्राइसॉमी 22 वाले कुछ बच्चे जीवित रहते हैं। जन्म दोषों की गंभीरता उत्परिवर्तित गुणसूत्र प्रति के साथ कोशिकाओं की संख्या से निर्धारित होती है। चरित्र का पता लगाने में दिल की असामान्यताएं, गुर्दे की समस्याएं, बौद्धिक विकलांगता, मांसपेशियों की कमजोरी और संज्ञानात्मक और विकास संबंधी देरी शामिल हैं।
त्रिदोष 9
ट्राइसॉमी 9 एक दुर्लभ विकार है जिसमें जीवन के पहले 21 दिनों के भीतर एक पूर्ण ट्राइसॉमी आमतौर पर घातक होती है। ट्राइसॉमी 9 वाले नवजात शिशुओं में एक छोटा सिर, विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं (एक बल्बस नाक और झुका हुआ माथे सहित), विकृत दिल, गुर्दे की समस्याएं और अक्सर गंभीर मांसपेशियों और कंकाल की विकृतियां होंगी।
आंशिक या मोज़ेक ट्राइसॉमी 9 के साथ पैदा हुए शिशुओं में जीवित रहने की संभावना अधिक होती है। यह विशेष रूप से मोज़ेक ट्राइसॉमी 9 के साथ सच है जिसमें अंग दोष कम गंभीर होते हैं और बौद्धिक अक्षमता मूल भाषा, संचार या सामाजिक-भावनात्मक विकास को बाधित नहीं करती है।
चूंकि विकार की पहली बार 1973 में पहचान की गई थी, इसलिए चिकित्सा साहित्य में मोज़ेक ट्राइसॉमी 9 के कुछ मामलों को सकारात्मक रूप से पहचाना गया है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, जिसे XXY सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के कारण पुरुषों को प्रभावित करने वाली स्थिति है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्ति आमतौर पर कम टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों में कमी, चेहरे के बाल और शरीर के बाल होते हैं।
विशेषता लक्षणों में छोटे अंडकोष, विलंबित विकास, स्तन वृद्धि (गाइनेकोमास्टिया) और कम प्रजनन क्षमता शामिल हैं। लक्षणों की गंभीरता नाटकीय रूप से भिन्न हो सकती है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में सीखने की अक्षमता भी हो सकती है, जो आमतौर पर भाषा-उन्मुख होते हैं, हालांकि आमतौर पर बुद्धि सामान्य होगी। टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग अक्सर पिता बच्चों को चाहने वालों के लिए असिस्टेड फर्टिलिटी उपचार के साथ विकार के इलाज के लिए किया जाता है।
ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी एक्स)
कुछ महिलाएं ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के साथ पैदा होती हैं, जिसमें एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, जिसे एक्सएक्सएक्स सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, शारीरिक सुविधाओं से जुड़ा नहीं है और अक्सर कोई भी चिकित्सा लक्षण नहीं होता है।
प्रभावित लोगों के एक छोटे से अनुपात में मासिक धर्म की अनियमितता के साथ-साथ सीखने की अक्षमता, विलंबित भाषण और समझौता भाषा कौशल हो सकते हैं। हालांकि, अधिकांश सामान्य रूप से और बिना बाधा के विकसित होंगे।
XYY सिंड्रोम
एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र के साथ पैदा हुए अधिकांश पुरुषों में कोई विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं या चिकित्सा मुद्दे नहीं होते हैं। यदि कुछ भी हो, तो XYY सिंड्रोम वाले व्यक्ति कभी-कभी औसत से अधिक लम्बे हो सकते हैं और उनमें सीखने की अक्षमता और साथ ही साथ विलंबित भाषण और भाषा कौशल का जोखिम बढ़ सकता है।
हानि, यदि कोई हो, हल्का हो जाता है। XYY सिंड्रोम वाले अधिकांश वयस्कों में सामान्य यौन विकास होता है और वे बच्चों को गर्भ धारण करने में सक्षम होते हैं।
