दुर्लभ रोगों

सेकेल सिंड्रोम बौनावाद का एक दुर्लभ रूप है जो छोटे लेकिन आनुपातिक आकार, एक विशिष्ट छोटे सिर और गंभीर मानसिक मंदता द्वारा विशेषता है।

वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम का अवलोकन करें, एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी जिसके कारण ऐल्बिनिज़म और डिस्टोपिया कैंथोरम जैसी विशेषताएं हैं।

डायजॉर्ज सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है, जो गुणसूत्र 22 का हिस्सा गायब होने पर होता है, जिससे हृदय दोष, बौद्धिक विकलांगता और अन्य लक्षण दिखाई देते हैं।

Menkes रोग के लक्षण, निदान और उपचार के बारे में जानें, एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी जो शरीर में तांबे को अवशोषित करने की क्षमता को प्रभावित करती है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं और अन्य शारीरिक, संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी संकेतों से जुड़ा होता है।

बिड्ल-बार्टेट सिंड्रोम और लारेंस-मून सिंड्रोम के बारे में जानें, जिन्हें कभी एक ही विकार माना जाता था, लेकिन दो में विभाजित किया गया है।

गुणसूत्र 16 की संरचना या संख्या की कुछ बदलावों के बारे में जानें, साथ ही ये कैसे स्वास्थ्य और विकास के साथ समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

एचएलए टाइपिंग एक चिकित्सा परीक्षण है जिसका उपयोग यह आकलन करने के लिए किया जाता है कि अंग और रक्त मज्जा दाता एक प्रत्यारोपण प्राप्तकर्ता के लिए उपयुक्त और सुरक्षित रूप से मेल खाते हैं या नहीं।

एक्स-लिंक्ड हाइपोफोस्फेटेमिया एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो फॉस्फेट चयापचय को प्रभावित करता है। यह हड्डी और दंत समस्याओं का कारण बनता है और इसका इलाज किया जा सकता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी उपचार जीवन की प्रगति और गुणवत्ता पर केंद्रित है। विकल्पों में नुस्खे, उपचार, उपकरण और सर्जरी शामिल हो सकते हैं।

क्लिपेल-फील सिंड्रोम एक जन्मजात स्थिति है जिसमें गर्दन के दो कशेरुक एक साथ फ्यूज हो जाते हैं। लक्षणों और उपचार के बारे में अधिक जानें।

घातक पारिवारिक अनिद्रा एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रियन बीमारी है। यह आरामदायक नींद को रोकता है और मनोविकृति और हृदय रोग का कारण बनता है। और अधिक जानें।

MBD5 आनुवंशिक विकार विरासत में मिली परिस्थितियों का एक समूह है जो बौद्धिक विकलांगता, आत्मकेंद्रित और मिर्गी का कारण बनता है। और अधिक जानें।

प्रोपीओनिक एसिडिमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो एक दोषपूर्ण चयापचय एंजाइम से उत्पन्न होती है जो जीवन-धमकाने वाले न्यूरोलॉजिकल लक्षणों का कारण बन सकती है।

PUBS टेस्ट- या पर्कुट्यूनल गर्भनाल रक्त का नमूना - एक परीक्षण है जिसका उपयोग भ्रूण की असामान्यताओं और बीमारियों के निदान और कभी-कभी किया जाता है।

हंटर सिंड्रोम, जिसे एमपीएस II भी कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती है। स्थिति के बारे में अधिक जानें और इसका निदान कैसे किया जाता है।